Variegat porfyri (VP)

Variegat porfyri er forårsaget af forandringer i nogle cellers stofskifte. Forandringen skyldes en mutation i VP-genet, hvis funktion er at medvirke til dannelsen af blodets røde farvestof hæm. Flere enzymer er nødvendige, for at hæm færdigudvikles.
Ved VP er mængden af enzymet protoporfyrinogen oxidase nedsat. Dette bevirker at de vandopløselige forstadier til stoffet porfyrin nemlig ALA (aminolevulinsyre) og PBG (porfobilinogen) samt de fedtopløselige protoporfyriner hober sig op i kroppen. Ophobningen sker især i blodet og i leveren og påvirker kroppens nervesystem. ALA, PBG og coproporfyrin udskilles i urinen især ved anfald, og coproporfyriner og protoporfyriner udskilles via afføringen. Det kan uden gentest være vanskeligt at stille diagnosen Variegat porfyri. Variegat porfyri arves autosomalt dominant med lav penetrans (litt.3).

Forekomst: Variegat porfyri er almindelig på den sydlige halvkugle.
Hyppighed: I Sverige kender man 80 mennesker med VP (litt.1). Det nøjagtige tal for anlægsbærere med VP i Danmark kendes ikke.

Symptomerne vil ofte vise sig som anfald, idet der i løbet af nogle få dage kan komme:
Mavesmerter, kvalme, opkastning, forstoppelse, hurtig puls og/eller forhøjet blodtryk. Nogle bliver konfuse og får hallucinationer. Ved forværring af symptomerne kan opleves muskelsvaghed og ved påvirkning af de perifere nervebaner kan der både komme muskelsvaghed og lammelse (symmetrisk eller asymmetrisk) og det kan tage nogle år før disse reaktioner helt forsvinder igen. I enkelte tilfælde vil det aldrig forsvinde. Der kan være lysfølsomhed ved VP, dette kan vise sig som vabler og evt sår på håndryggene. Nogle blivet meget let sol(for)brændte og kan blive ganske mørkebrune i huden.

Porfyrianfald ved VP, kan komme efter indtagelse af medicin, f.eks. barbiturater og sulfonamider. Det er derfor meget vigtigt at undersøge, om den medicin, der eventuelt anbefales at indtage, ikke er "farlig medicin". Den norske lægemiddeldatabase med medicin for porfyrikere (Napos) kan her være til hjælp. Men også Universitetet i Queensland i Australien har en god vejledning med hensyn til sikker og usikker medicin. Det er vigtigt at kende til, at forskellige kemikalier som for eksempel sulfit, ethanol og formaldehyd kan fremkalde symptomer. Desuden må man være opmærksom på at sult, lys og stress både kan give symptomer og forværre et anfald. Symptomerne ved AIP er meget lig symptomerne ved AIP, men der vil ikke komme reaktioner efter en hormonel påvirkning ved VP.

Behandlingen  af et akut anfald er sukker - hyppigt indtaget gennem munden eller direkte i blodet, - afhængig af symptomets sværhedsgrad. Det er vigtigt med hurtig behandling, man kan starte med 10-20 stykker sukker for herefter at spise 3-4 stykker sukker i timen, - dog højst i nogle dage for at undgå overvægt. Er der problemer med kvalme, opkastning og diarre kan det være nødvendigt at drikke frugtsaft, saftevand (uden tilsætningsstoffer). I raske perioder kan det være godt at tale med lægen om hvilken medicin mod smerter og uro, der kan tages ved begyndende anfald. Er smerterne meget stærke, eller forsvinder dit anfald ikke i løbet af nogle dage, kan du have brug for behandling på sygehuset. Det kan være nødvendigt at tilføre sukker direkte i blodet og medicin som Hæmin i en blodåre. Desuden vil behandlingen være rettet mod de aktuelle symptomer under hensyntagen til, hvilken medicin patienter med porfyri kan tåle.
Se yderligere under linket til AIP

Forebyggelse af VP består i at undgå at få anfald ved om muligt at undgå de faktorer. der kan foranledige at der kommer porfyrisymptomer.
Hvis der er lysfølsomhed, er det vigtigt, at huden ikke udsættes for det synlige lys omkring 400nm. Dette kan afhjælpes ved at anvende speciel solfilm til vinduer i huset og i bilen. Huden kan med fordel beskyttes med tøj. Bredskyggede hatte / kasketter og gerne handsker kan anbefales. Stoffet skal helst være tykt bomuldstøj som cowboytøj, eller specielt udviklet tøj, der beskytter mod lyset.
Speciel solcreme, der indeholder zink og titandioxid, beskytter mod de generende stråler. Huden bliver hvid af cremen, men mange bruger en selvbrunende creme om aftenen, til yderligere beskyttelse. Denne skal indeholde DHA (dihydroxyacetone) for at kunne hjælpe. Denne creme har 3 funktioner: den bruner ganske let huden, den beskytter huden, og den lindrer eventuelle hudsymptomer.

 

Hvis du har sygdommen VP, er du velkommen til at maile til mig og fortælle mig, hvordan du har det, så jeg kan lære mere om sygdommen.