Jeg er blevet spurgt, hvorfor jeg ikke har skrevet, at porfyri
er en sygdom under afsnittet: Hvad er porfyri?
Efter mange overvejelser, mener jeg stadig ikke, at porfyri
i sin grundform er en sygdom, men derimod en naturlig del af
det menneske, der har sit specielle gen for porfyri. (Sygdom
er i følge Politikens Nudansk ordbog en tilstand i kroppen
el. sindet som medfører at man ikke har det godt). Porfyri
bliver således først en sygdom, når mennesket
ikke har det godt og mennesket med porfyri vil ikke opleve sig
sygt, før der kommer tegn på dette, det får symptomer.
Symptomer er derimod en vanskelig størrelse, idet symptomerne
kan blive en integreret del af mennesket. Så integreret, at
mennesket ikke altid selv ved, hvornår symptomerne er for
meget for ham/hende. Jeg mener at mennesket først
vil føle sig sygt, når symptomerne er blevet for
meget, og porfyrien derfor ikke mere er en naturlig del af det
pågældende menneske. Tolerancen for blandt andet
smerte er forskellig, og desuden betyder mødet med omverdenen
i relation til symptomerne også noget for tolerancen.
Det har betydning, hvordan mor og far reagerede, hvis du som
barn ikke havde det godt en dag.
Hvorfor havde du f. eks meget ondt i mave, ben, arme, eller
måske i huden? Hvorfor græd du? Måske havde du været hos lægen,
- speciallægen, -sygehuset, men I fik at vide, at du ikke fejlede
noget. Der var ikke noget at se, de "sædvanlige" prøver var
normale. Måske fik dine forældre at vide, at det kunne være
psykisk, at de skulle lade være med at pylre for meget om dig.
Den ene af dine forældre, kendte måske til at have symptomer,
men har ikke vidst det var porfyri. Han/hun kan til en vis grad
have lært at tie /leve med symptomerne. Det blev naturligt og
nødvendigt for dig at lære det samme. Jeg mener her, at symptomerne
da er blevet for meget en del af mennesket. Symptomerne
er blevet svære at fortælle om og diagnosen porfyri
vil ikke blive stillet. Personen kan opleve at få betegnelser
som hypokonder, hysterisk, have psykosomatiske tendenser o.s.v.
Det er fra udlandet kendt, at der på de psykiatriske afdelinger
er mennesker der har porfyri, men aldrig har fået stillet diagnosen.
Man kan sige de bliver fejlbehandlet.
Porfyri er ikke en psykisk diagnose.
Pofyrikere kan på grund af forskellige processer i kroppen,
opleve smerte, uro, m.m. Der er en fysiologisk årsag til porfyrisymptomerne,
men naturligvis kan mennesker med porfyri være neurotiske, akkurat
som alle andre mennesker.
Der, hvor den familiære diagnose er kendt, tror jeg, der er
forståelse for symptomerne i familien, men det kan åbenbart
stadig være svært at få forståelse for (porfyri)symptomer
hos mange læger, og dermed svært at få stillet
en diagnose. Hvis der ikke bliver lavet gentest, vil urin, blod
og evt. afføring blive undersøgt. Disse undersøgelser kan være
normale, når der ikke er symptomer. Men, et dilemma er det,
at mennesket med porfyri jo ikke altid selv ved, hvornår symptomerne
er for meget for ham/hende. Hvornår har han det
dårligt nok? Når symptomerne bliver for meget for
den enkelte, må der være basis for undersøgelse.
Men det er ikke undersøgelser, men oftest hjælp der er
behov for på dette tidspunkt. Går det så rigtigt galt,
kan den syge patient få medicin der gør det endnu sværere at
komme fri af symptomerne. Nogle beskriver det som voldsom influenza,
som kraftige mavesmerter lig "blindtarmsbetændelse",
som uro, træthed, som følelsen af anafylaktisk
chok, som lava under huden o.s.v.
Absolut alvorlige symptomer. Alvorlige symptomer som
må tages alvorligt.
Sagt på en anden måde, det er forskelligt, hvornår mennesket
med porfyrisymptomer, føler sig syg, og forskelligt hvornår
han beder om hjælp både med eller uden diagnose. Følelsen
må tages alvorligt og behovet for hjælp må
tages alvorligt.
Jeg kunne ønske mig at det blev rutine at undersøge (i mikroskop)
om væv fluorescerer hos mennesker med symptomer på porfyri. Specielt
på ambulatorier og hos speciallæger. Undersøgelsen kunne blive en
ligeså selvfølgelig prøve som hæmoglobin og sågar PKU. Og på sigt
spare samfundet for penge og menneskelige tragedier.
Viser prøven fluorescering og også tegn på porfyri, er der
naturligvis basis for yderligere udredning. Det er oplyst at både
PCT, CEP, EPP, HCP og VP vil fluorescere enten i blod, galde, knogle,
hud, tænder. (se under porfyrierne på hjemmesiden her) Jeg tror
at fejlbehandling og specielt event. fejlmedicinering ville kunne
undgåes.
(følger)
