Hvad er porfyri?

Porfyri er en sygdom forårsaget af forandringer i nogle cellers stofskifte, med betydning for blod, lever, hud og nervebaner. Den genetiske forandring, mutation påvises i forskellige gener, idet hver porfyriform er lokaliseret på hver sit kromosom, hver sit gen. Disse gener er basis for den biokemiske funktion af blodets røde farvestof hæm. Hæm er et molekyle, der består af en "porfyrinring", med en jernion.

Kemi i kroppen:
Hæm indgår i hæmoglobinet og er her ansvarlig for at ilten transporteres rundt i kroppen, fra luftvejene og rundt til alle kroppens celler, og er medansvarlig for at affaldsstoffet kuldioxid føres fra cellerne tilbage og væk fra kroppen, blandt andet med udåndingsluften. Hæmoglobinet kaldes et transport-protein; det findes i de røde blodlegemer, hvor det som nævnt giver blodet dets røde farve.
Flere forskellige enzymer er nødvendige, for at hæm færdigudvikles.
Et enzym fungerer ved at et "stof", som skal omsættes - bindes til enzymet, hvorefter et nydannet produkt(stof) bliver frigjort fra enzymet.
Hvis et af disse enzymer ikke fungerer optimalt, sker der en ophobning i kroppen af "et stof" svarende til det defekte enzym. Man kan sige, at der bliver noget til overs. Denne ophobning kan yderligere øges i mængde ved forskellige påvirkninger som f.eks sult, lys og medicin.
"Stofferne" er dels forstadier til porfyriner og dels porfyriner. Disse kan hobe sig op forskellige steder i kroppen, dog oftest i blodet, i leveren og i huden, og give forskellige reaktioner svarende hertil. Kroppen vil forsøge at udskille "stoffet" via urin eller afføring.

Sammenhængen mellem enzymdefekten, det deraf følgende "stof" der er tilovers og porfyriform/diagnose, ses i nedenstående skema:
- Defekt enzym "Stof" der kan ophobes i kroppen Porfyriform/diagnose
(samt forkortelse herfor)
ALA-D delta-aminolevulinsyre dehydrase (ALAD) delta-aminolevulinsyre (ALA
(vandopløselig)
ALA-D porfyri,
Alad-deficiency Porfyri, Aminolevulinsyre porfyri (ADP)
AIP porfobilinogen deaminase (PBGD) porfobilinogen (PBG)
aminolevulinsyre (ALA)
(vandopløselige)
Akut Intermitterende Porfyri (AIP)
CEP uroporfyrinogen III cosynthase uroporfyrinogen
(vandopløselig)
Congenit Erytropoietisk Porfyri (CEP)
PCT uroporfyrinogen decarboxylase uroporfyrinogen
(vandopløselig)
Porfyria Cutanea Tarda (PCT)
HEP uroporfyrinogen decarboxylase uroporfyrinogen
(vandopløselig)
Hepatoerytropoietisk porfyri(HEP)
HCP koproporfyrinogen oxidase koproporfyrin
porfobilinogen (PBG)
aminolevulinsyre (ALA)
(fedtopløselig / vandopløselig)
Hereditær Coproporfyri (HCP)
VP protoporfyrinogen oxidase koproporfyrin
(vandopløselig og fedtopløselig)
protoporfyrin
(fedtopløselig)
Variegat Porfyri (VP)
EPP ferrochelatase protoporfyrin
(fedtopløselig)
Erytropoietisk Protoporfyri (EPP)

Porfyrinforstadierne ALA og PBG er vandopløselige og vil blive udskilt i urinen, hvilket ses ved de akutte porfyrier. En øget porfyrinmængde i urinen ses ved personer med PCT, HCP, VP, CEP, HEP og tillige ved EPP hvis der er leverpåvirkning. De fedtopløselige porfyriner vil blive udskilt via afføringen. Dette forkommer hos personer med HCP,VP og EPP.

CytochromP-450 har betydning for porfyri.
Cytochromer (farvede celler) er proteinstoffer, der findes i alle kroppens celler. I disse cytochromer er der en hæmgruppe, som farver cellen. Hæmgruppen består også her af en porfyrinring med et jernmolekyle. Cytochromerne arbejder som enzyner, er enzymer. De beskrives at være meget vigtige for forbrændingen af sukker til energi og fotosyntesen. De ovenfornævnte ophobede stoffer (se skema) er dels forstadier til porfyrinet og dels porfyriner, og alle er forstadier til hæm i hæmoglobinet og i cytochromer hos mennesker. Et cytochrom har til opgave at transportere elektroner rundt i kroppen. (Både vitaminer og joner som kalium og natrium kan være sådanne elektroner). Der er forskellige typer af cytochromer, blandt andet
cytochrom P-450, som "deltager i overførslen af hydroxylgrupper til potentielt skadelige, vandopløselige stoffer, der herved bliver opløselige og lettere at udskille."( i følge "Den Store Danske Encyklopædi").
Forandringer i cytochrom P-450 kan skabe mange ubalancer, - især hvis kroppen udsættes for faktorer, der har en negativ virkning på P- 450, for eksempel en del medicin.

I planteverdenen er porfyrinerne forstadier til klorofyl, der har betydning i fotosyntesen. Sukker og porfyri kan man sige hører sammen - også i hverdagen for mennesker med aktiv porfyri, og i følge Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer i Norge har det vist sig at et højt indtag af kulhydrater i form af almindeligt sukker, til en vis grad begrænser, at der dannes et overskud af porfyrinforstadier.

Napos skriver herom: " Forskning har vist at et høyt inntak av karbohydrater til en viss grad reduserer aktiviteten til det første og viktige reguleringsenzymet i heme produksjonsrekken (ALA-syntetase). Dette resulterer i at hele hemeproduksjonen går med litt lavere tempo. Med en lavere produksjonstakt blir det også dannet mindre av de uferdige porfyrinforstadiene ALA og PBG som er ansvarlig for symptomene ved AIP. Dette fenomenet kalles "glukose-effekten". Denne effekten utnyttes som behandlingsprinsipp både når det gjelder den daglige forebygging og i behandling av anfall. Hovedprinsippet er at kroppen hele tiden skal ha tilstrekkelig tilgang på karbohydrater (sukker eller stivelse) slik at glukose-effekten kan være virksom.

Der forskes i porfyri både genetisk, biokemisk og i sammenhænge med de kliniske billeder. Og jeg håber, at forskningsresultater kan udveksles og mangfoldiggøres, til gavn for mennesker med porfyri. Gerne på tværs af landegrænser og kontinenter, vel vidende at forskning koster penge.