Hepatoerythropoietisk porhyri (HEP)

Hepatoerythropoietisk porfyri er en af de meget sjældne arvelige akutte porfyrier. Den skyldes en nedsat funktion af enzymet uroporphyrinogen decarboxylase. Porfyrinerne hober sig op både i knoglemarven, i blodet, i urinen og i afføringen.

Undersøgelser :
Urin og blod undersøges for porfyriner. Diverse levertal kan være forhøjede. Der kan være behov for en blodprøve til undersøgelse af DNA molekylet (gentest).

Symptomerne starter i barndommen. Og viser sig som blister i huden.Senere kommer der hudreaktioner med let behåring, sår og ardannelse. Der kan komme problemer med leverfunktionen. Symptomerne kommer ofte i anfald; disse kan vise sig som ondt i maven, kvalme, opkastning, forstoppelse, hurtig puls og/eller forhøjet blodtryk. Porfyrianfald ved Hepatoerythropoietisk porfyri kan komme efter indtagelse af medicin, f.eks. barbiturater og sulfonamider. Det er derfor meget vigtigt at undersøge, om den medicin, der eventuelt anbefales at indtage, ikke er "farlig medicin". Den norske database om medicin for porfyrikere kan her være til stor hjælp

Behandlingen er sukker - indtaget gennem munden eller direkte i blodet, afhængig af symptomets sværhedsgrad. Det kan være nødvendigt at få smertestillende midler og tilføre medicin som hemin i en blodåre. Desuden vil behandlingen være rettet mod de aktuelle symptomer under hensyntagen til, hvilken medicin, patienter med porfyri kan tåle.

Forebyggelse af anfald sker bedst: Ved at spise en kost med et højt indhold af gode kulhydrater, undgå den ovenfor nævnte farlige medicin, samt undgå faste og stress.

Se yderligere under den akutte porfyriform: AIP , idet behandling og forebyggelse er den samme som ved HEP.