tilbage  

Diagnosen stilles ved at undersøge blod, urin og afføring for porfyriner.

Blod
Blodet vil blive undersøgt for porfyriner. (se skema) og det er i dag muligt at undersøge en mulig flourescering af blodet (EPP, PCT, VP). En manglende effektivitet af de respektive enzymer, der har betydning for hver porfyriform, kan undersøges.
Urin
De vandopløselige porfyrinforstadier og porfyriner er at finde i urinen ved anfald ved AIP, HCP, PCT, CEP, ALA-D og eventuelt også ved VP. (Urinen skal til denne undersøgelse opbevares i en speciel beholder). Det kan muligvis være af betydning om patienter forinden har fået meget sukker, idet dette kan resultere i et lavt indhold af porfyrinforstadier i urinen. Ved EPP med leverpåvirkning vil der være ændrede værdier af coproporfyriner i urinen.
Afføring
De fedtopløselige porfyriner kan være at finde i afføringen ved HCP, VP og EPP. HCP kan bedst diagnosticeres ved at undersøge afføringen for porfyriner.

Skematisk oversigt

urin blod afføring
AIP porfyrinforstadierne:
ALA og PBG
enzym:porfobilinogen deaminase (PBGD)
blodplasma til us. for porfyriner
gentest
leverenzymer
test for levercancer årligt/ over 50 år
-
PCT uroporfyrinogen porfyriner
hudbopsi
jernstatus
D-vitamin status
leverenzymer
blodglucose
gentest
porfyriner
EPP forskydning af
porfyrinforholdet
ses ved lever
påvirkning
erytrocyt protoporfyrin
D-vitamin status
hgb, MCV, ferritin, bilirubin, leverenzymer.
gentest
porfyriner
HCP porfyrinforstadierne:
ALA og PBG
coproporfyrin III
coproporfyrin
leverenzymer
D-vitamin status
gentest
coproporfyrin type III
VP coproporfyrin leverenzymer
D-vitamin status
gentest
coproporfyrin
protoporfyrin

Som det ses af nedenstående, er der stadig lidt forskel på vejledning i forbindelse med prøvetagning og undersøgelse for porfyri i forskellige lande, men forskellen er blevet mindre, og det er da ganske flot arbejde - globalt.

- Her undersøges for porfyri i Danmark:
Diagnostik for porfyri
- Regionshospitalet Viborg

 

Odense Universitetshospital
genetisk rådgivning, KKA
Australiens anbefalinger ved diagnostik for porfyri:
IMPORTANT:
1.Light protect all samples: Wrap carefully in aluminium foil or a black garbage bag, preferably with a name, time, date sticker on the container and on the outside packing.
LIGHT WILL BREAK DOWN PORPHYRINS AND GIVE AN INVALID TEST RESULT.
2. Keep cool.
3. Send to the Porphyrin laboratory - the quicker the more accurate. Preferably within a day.
When to test: As soon as possible. Test at first suspicion and then test again when the symptoms or attack are at their worst. Testing between attacks can be useful for individual profiling and especially to screen family members. It is better to test when possible and repeat than to put it off. Also note that false negatives are possible especially due to inexperienced handling.
Additional testing is often recommended before, during and after trialing new medication, say 3 days apart. Once there is a clear diagnosis, further tests are only appropriate during acute attacks or exacerbations and if new treatments are being tried.
Diagnostik for porfyri - Napos, Norge
Alt prøvemateriale må lysbeskyttes (pakkes i aluminiumsfolie)
og påføres dato for prøvetaking. Prøvene må mottas ved LKB innen 3 dager. Hvis det lar seg gjøre, bør prøvene sendes tidlig i uken.
Diagnostik for porfyri - Porfyricentret-Sverige
Urin:
Tag ca 20 mL stickprov av urin utan tillsats (gärna morgonurin). Eftersom analysen blir något osäkrare på utspätt prov bör patienten om möjligt iaktta 12 timmars vätskekarens före provet. Märk flaskan med namn, personnummer och datum. Provtagningskärlet skall ljusskyddas med t ex aluminiumfolie och förvaras i kylskåp när det ej är under transport.
Feces:
Tag en golfbollsstor bit av feces, så färsk som möjligt. Märk burken med namn, personnummer och datum. Provtagningskärlet skall ljusskyddas med t ex aluminiumfolie och förvaras i kylskåp när det ej är under transport.
Blod:
Tag venblod i vakuumrör med Na-heparin (två rör à 7-10 mL) och vänd rören 5 gånger omedelbart efter provtagningen. Märk rören med namn, personnummer och datum. Rören skall sedan ljusskyddas med t ex aluminiumfolie och förvaras vid rumstemperatur när det ej är under transport.
Transport
Provet skall normalt skickas omedelbart så att det når laboratoriet inom ca 24 timmar. Urin- och fecesprover som inte kan skickas omedelbart, t ex vid en helg, bör frysas och sändas med frystransport vid senare tillfälle.

På Dundee Universitet i England oplyser man om muligheden for at adskille de forskellige lysfølsomme porfyrier fra hinanden ved at lave en flouroscens målng af blodet, og på billedet herunder kan man se variationerne af flourescensen.
flourescens
Gentest er blevet en mulighed for at få den biokemiske diagnose endelig stillet. Desuden bliver flere familier tilbudt gentest, for derved at få opsporet kendte porfyrier. Herved minimeres udbrud af porfyri og personer med symptomer vil få den rigtige diagnose og den rigtige behandling både medicinsk og menneskeligt.
- Men der må endnu være ukendte mutationer for porfyri, for det er desværre ikke altid muligt at finde den enkeltes mutation.

På porfyriforeningens hjemmeside, (under porfyripjecerne) har lægerne beskrevet de relevante undersøgelser for hver enkelt porfyriform. Undersøgelserne foretages på Viborg sygehus. Desuden vil læger kunne få mere specifik information om hvilke undersøgelser, der er relevant at foretage ud fra symptomer og kendskab til mulig arv ved at kontakte Regionshospitalet Viborg, Skive, Kjellerup /

Det kan desværre også i 2010 være meget svært at få en porfyridiagnose, især hvis ingen i personens familie har porfyri (latent eller aktiv).