Congenit porfyri  (CEP)

Congenit erytropoietisk porfyri (Gunther`s disease) er en sjælden arvelig sygdom og der menes kun at være ca 100 tilfælde i verden. Sygdommen skyldes en nedsat funktion af enzymet uroporfyrinogen III cocynthase, hvilket medfører at der ophobes porfyriner i kroppen, især i knoglemarven, i blodet, i urinen og i afføringen. Konskvensen heraf er en ekstrem lysfølsomhed for det synlige lys ved ca. 400nm.

Symptomerne starter tidligt i barndommen, dog af og til allerede i fostertilstanden, hvor fosteret kan have haft blodmangel. Obs derfor det nyfødte barn, der vil være let gul i huden grundet en forhøjet leverprøve (bilirubin). Dette barn vil blive lagt i en lyskasse, med lys det ikke kan tåle, det vil græde og efterhånden få blærer på kroppen. Her er det vigtigt at kende til mulige arveanlæg, for det er absolut ikke denne sygdom der først tænkes på, hvis ovenstående symptomer viser sig. Mennesker med CEP reagerer meget følsomt for synligt lys, der kommer kløe af huden, blister, ardannelse og øget hårvækst. Der kommer let infektion i blisterne. Urinen vil ses at have en orangerød farve, dvs at bleen bliver orangerød af porfyrinerne i urinen. Tænderne vil få en mørk, rødlig farve. Blodmangel og forstørret milt vil ofte være et problem og der kan vise sig øjengener.

Undersøgelser:
Urinen og blodet undersøges for porfyriner. Urinen vil , hvis man kikker på den med Wood's lys (langbølget ultraviolet lys) have en lyserød fluorescerende farve grundet det høje indhold af porfyriner i urinen. Der kan være behov for en blodprøve til gentest.

Behandlingen
Der findes i dag ingen behandling for CEP og dog har knoglemarvstransplantation været udført med positivt resultat, men langtidseffekten af denne behandling er ukendt. Ved blodmangel kan det være nødvendigt at give en blodtransfusion og måske også at fjerne milten. Store doser Betacaroten (Lumitene eller Carotabene) kan give enlille beskyttelse. Der kan blive behov for kosmetisk hjælp til tænderne og der kan blive behov for antibiotica ved infektioner. Men alt andet lige har denne sygdom mange sociale problemer med social isolation til følge.

Forebyggelse:
Det er vigtigt helt at undgå lyset . Det er derfor vigtigt at personen beskyttes med tøj, , solcreme og specielt fremstillede lysfiltre både på ruderne i hjemmet og i bilen. "3M solfilm type Panther 20" nedsætter UV lyset med 99%, og reducerer det synlige lys med ca 80%. En gul solfilm er kommet på markedet og den ser ud til at beskytte mod de stråler, der skader ved CEP. En spændende solfilm ved navn KvikSade vil formentlig filtrere en stor del af det synlige lys væk.
Det er bedst kun at anvende almindelige 15 watts glødepærer inden døre. Huden skal beskyttes med tøj. Stoffet skal være tykt bomuldstøj som cowboytøj, eller specielt udviklet tøj, der beskytter mod lyset. Stof med en lysfaktor på UPF 50+ beskytter mod solens stråler. Specielt hatte og kasketter af dette stof er gode. Stoffet er egnet til gardiner.
Solcreme der indeholder zink og titandioxid, beskytter mod de generende stråler. Huden bliver hvid af cremen, men mange bruger en selvbrunende creme om aftenen, til yderligere beskyttelse. Denne skal indeholde DHA (dihydroxyacetone) for at kunne hjælpe. Denne creme har 2 funktioner: den bruner ganske let huden og den lindrer eventuelle hudsymptomer.

Solbriller må anvendes, og solbriller der beskytter mod lys op til 500nm. kan fåes hos optikeren.
Mærket er: perfalit L 660 fra Rodenstock. Fordelen ved disse briller er at solbrillen ligner en almindelig solbrille.