Variegat Porfyri er en blod- leversygdom.
Symptomerne er:
Mennesker med Variegat Porfyri har et varieret sygdomsbillede. Der kan komme både neurologiske anfald ( porfyrianfald ) og lysfølsomhed, men ved ca 10-20% af de voksne, som har arvet genet for VP, vil hudproblemer, - ofte være det eneste problem.
Neurologiske symptomer/porfyrianfald er:
Mavesmerter, mavekrampe, kvalme, opkastning og forstoppelse og der kan komme smerter andre steder i kroppen, især i ryg, arme og ben samt muskelsvaghed. Ofte starter et anfald med influenzalignende symptomer. Man får ondt i kroppens muskler, fryser, føler sig utilpas, får ondt i ryggen, bliver træt, mærker uro, får distance til verden, forsøger at spise sukkerprodukter, får forstoppelse, bliver følsom for lugte, lys og lyde, får kvalme og kaster op. Mavesmerterne kan være diffuse, men er oftest så voldsomme, at flere med VP har oplevet fejlagtigt at være blevet opereret for blindtarmsbetændelse Der kan desuden komme: Hjertebanken, hurtig hjerterytme, forhøjet blodtryk, angst, forvirring, krampeanfald og lammelse. Nogle mister stemmen og nogle får et sløret syn. Nogle kan fortælle, at de får en indre kulde og har meget svært ved at sove. Urinen kan være mørk eller rød under et anfald.
Flere symptomer viser sig som nævnt ofte på samme tid, men symptomerne kan også vise sig på forskellig vis i den samme familie, ja endog fra gang til gang hos hvert enkelt menneske.
Lysfølsomheden vil vise sig som vabler og evt sår på håndryggene. Nogle blivet meget let sol(for)brændte og kan blive ganske mørkebrune i huden. Graden af lysfølsomhed kan være forskellig fra person til person og den enkelte må finde ud af at beskytte sig mod det blå-violette lys, så godt det er muligt. (se links om lys).
Levercancer forekommer hyppigst hos mennesker med VP, hvis de er over 50 år og for at forhindre at levercanceren udvikle sigr, screenes denne aldersgruppe hvert år. Desværre får nogle dårlige nyrer og må behandles i dialyse.
En leverpåvirkning /skade vil betyde ubalancer i leverens funktioner og personen kan få symptomer som:
Ondt i maven, træthed, gulsot, mørk urin, lyse afføringer, diarre, kvalme, opkastninger, kløe af huden mm.
Om leveren er let skadet er det vigtigt helt at undgå alkohol. Kosten vil blive fedtfattig, men det er vigtig at sørge for at få nok protein, fedt, kulhydrater, vitaminer og væske.

Variegat Porfyri er en sygdom forårsaget af forandringer i nogle cellers stofskifte.
Der er en defekt, en mutation i genet, PPOX 1q22, og denne mutation koder for enzymet protoporfyrinogen oxidase. Mutationen kan betyde at kroppen får problemer med dannelsen af blodets røde farvestof hæm. Hæm er et molekyle, der består af en porfyrinring, med en jernion. Et enzym fungerer ved, at et stof, som skal omsættes, - bindes til enzymet, hvorefter et nydannet produkt(stof) bliver frigjort fra enzymet. Hvis et af disse enzymer ikke fungerer optimalt, sker der en ophobning i kroppen af nogle ubearbejdede stoffer. Ved VP er det stofferne protoporfyrin, coproporphyrin og nogle vandopløselige porfyrinforstadier (her ALA (aminolevulinsyre) og PBG (porfobilinogen). Protoporfyriner og coproporfyriner i blodbanen kan give komplicerede reaktioner i huden/kroppen ved kontakt med lys. ALA og PBG kan yderligere øges i mængde ved forskellige påvirkninger med medicin, kemikalier, hormoner, faste, infektion, træthed, stress, m.m.
Når ALA og PBG øges i mængde og således hober sig op i kroppen, - især i blodet og i leveren, påvirkes kroppens nervesystem og et porfyrianfald kan komme. Protoporfyriner og coproporphyrin kan påvises i afføringen..
Sammenhængen mellem enzymdefekten, det deraf følgende stof der er tilovers og porfyriform/diagnose, ses her:

Defekt enzym Stof der kan ophobes i kroppen Porfyriform/diagnose
(samt forkortelse herfor)
protoporfyrinogen oxidase porfobilinogen (PBG), aminolevulinsyre (ALA)
Protoporfyrin og Coproporphyrin ( leveren)
Variegat Porfyri, (VP)

Man kan have aktiv eller latent VP. Symptomerne kan komme efter en eller oftere flere påvirkninger på samme tid. Har man fastet, har biokemiske processer været i gang på cellenivaeu. Således vil der være kommet en øgning af PGC-1α, der bl.a. medvirker til, at mængden af stoffet ALA yderligere øges i kroppen.Forskere har fundet en molekylær forklaring på dette: Faste øger koncentrationen af enzymet aminolævulinat syntase (ALAS-1), som er nødvendigt for hæm biosyntesen. Man viste i mus, at dette forhold er afhængigt af proteinet peroxisome proliferator-activated receptor og coactivator 1a (PGC-1α), som inducerer ekspressionen af ALAS-1 genet. Det er tidligere vist, at PGC-1α produceres under faste. Genet PGC-1α har desuden betydning for blandt andet diabetes 2, muskelfunktionen og hjertets funktion.

Variegat porfyri er den hyppigste porfyri i Sydafrika, men i Danmark er der kun registreret et fåtal.
I Sydafrika er sygdommen almindelig uanset race (3 for hver 1000 personer), men det er interessant, at der i Sydafrika kun forekommer en enkelt mutation og at denne mutation fortæller om slægtsskab med hollandske familier med VP.
VP-genet kaldes protoporphyrinogen oxidase genet (PPOX) og 100 forskellige mutationer er i dag fundet på verdensplan i dette gen. Heldigvis er de fleste personer (mindst 75%), som arver en PPOX mutation symptomfrie hele livet.
Variegat porfyri
arves autosomalt dominant, det vil sige: At har en af forældrene sygdommen vil ca. 50% af børnene være bærer af anlægget.
Det er derfor vigtigt, at kende sin mutation, fordi det, så vidt det er muligt, måske kan forhindre, at en mulig latent VP udvikler sig til en aktiv. Familiemedlemmer incl. børn må således tilbydes genetisk undersøgelse, for at forebygge, at sygdommen bliver aktiv.

Skematisk oversigt over mulige triggere:
Medicin- Database-Norge
fenytoin alkohol, eddike grapefrugt rygning
nitrazepam vegetabilsk terpentin kål lys
diazepam Te Træ-olie druer faste, slankekur
diklofenak klor hvidløg, rå løg, porre træthed
probenecid perklorethylen
(rensevæske)
mad med højt indhold af østrogen:
soya, tofu
feber
flukonazol formaldehyd sennep infektion
kloramfenikol Perfluorocarbons bl.a. i teflon rødvin og stærk spiritus. stress, fysisk
metyldopa hormontilskud olivenolie stress, psykisk
metylergometrin østrogen jordnødder  
nogle sulfapræparater testosteron rugbrød?  
erythromycin p-piller kød (hormoner)  
tetracyklin vinyl tomater (især rå)  
andinavir duftstoffer i parfume æggeblomme  
theofyllin pesticider røget kød og fisk, grillet kød  
pivampicillin latex røde blommer, svesker  
    smagsstoffer i madvarer  
    monoglutaminater  

Behandlingen af et akut anfald er sukker - indtaget gennem munden eller direkte i blodet, - afhængig af symptomets sværhedsgrad. Det vil ofte være kvalme, der er indikator for hvornår personen har brug for lægehjælp. Det er vigtigt med hurtig behandling, således anbefaler Napos, Norge, at man kan starte med op til 12 stykker sukker for herefter at spise 4 stykker sukker i timen, - dog højst i nogle dage for at undgå overvægt. Honning eller druesukker kan anvendes. Er der problemer med kvalme, opkastning og diarre kan det være nødvendigt at drikke sukkervand (2-3 tsk rørsukker i et glas vand) eller saftevand. Hvis der kan indtages mere stabile kulhydrater som pasta og brød - gerne majsstivelse, vil det medvirke til mere ro og stabilitet i kroppen, og medvirke til at undgå udviklingen af diabetes.
VP siges at være en besværlig sygdom, den er sjælden, kræver specialviden og andre skjulte sygdomme må ikke overses. Er smerterne meget stærke, eller forsvinder anfaldet ikke i løbet af nogle dage, kan der som nævnt være behov for behandling på sygehuset. Det kan være nødvendigt at tilføre sukker, glucose direkte i blodet og eventuelt medicin som hæmin (Normosang) i en blodåre. Normosang gives dagligt i en stor vene i op til fire døgn og gerne samtidig med glucosen. Det tyder på, at Normosang givet tidligt ved et anfald, kan mindske anfaldets længde og sværhedsgrad. De sidste år har der til glucosen været tilsat et langtidsvirkende insulin produkt. Blodtrykket kan under et akut porfyrianfald stige meget, og det kan falde meget, hvorfor lægerne vil holde øje med hjerte og nyrer. Behandlingen vil i øvrigt være rettet mod de aktuelle symptomer under hensyntagen til hvilken medicin, patienter med porfyri kan tåle.
Ovelæge Ole Hother Nielsen, porfyricentret i DK
har på www.medicin.dk skrevet om den medicinske behandling, der tilbydes patienter med akut porfyri i Danmark. Her orienteres om at der:
ved smerter kan anvendes: acetylsalisylsyre, paracetamol, ibuprofen, morfin og petidin .
mod kvalme kan der anvendes: chlorpromazin eller cyclizin.
ved hurtig puls (takykardi) og forhøjet blodtryk (hypertension) kan der behandles med små doser propranolol (startende med 10 mg x 3).
ved forstoppelse (obstipation) kan anvendes lactulose, og ved ophørt tarmfunktion (tarmparese) anbefales neostigmin.
ved lokalanæstesi anvendes bupivacain, - lidocain bør undgås.
Hvis personen er lysfølsom er behandlingen både pleje af mulige sår og beskyttelse mod lys - båd sollys og skadelige elektriske lyskilder, men Normosang er ikke effektiv til behandling af hudsymptomerne.

Forsøge at undgå porfyrianfald:
Har man arveanlæg for akut porfyri, er det vigtigt at kende til, hvad der kan fremprovokere porfyrisymptomer, så man kan vedblive med at have det godt. Personen med latent VP må vide at anbefalinger vedrørende medicin til porfyripatienter skal følges. Personen bør have et ID kort hos sig med denne oplysning til behandlere og har derved store chancer for at undgå at udvikle en aktiv porfyri.

Personen med aktiveret porfyri ved at ikke bare skal lægemiddellisten for porfyri følges, men at det også er nødvendigt at tænke over det i hverdagen.
Ofte kender den enkelte til, hvad der er godt - ikke godt for ham / hende.

Maden skal helst indeholde kulhydrater svarende til ca 250-300gr. om dagen.
Mad der er godt, er mad, der smager godt, som er varieret og fyldt med gode næringsstoffer. Indholdet af næringsstoffer og mængden heraf må tilpasses den enkelte. Kort sagt man skal spise, hvad man har brug for. Fra naturens side ved mennesket godt, hvad det har brug for, og er rigtig god til dette. Derfor er det normalt ikke nødvendigt at tælle næringsstoffer, kalorier, mængde osv. Naturligt vil også mennesker med porfyri mærke, hvad de har brug for og spise herefter.

Faste og dermed også en skrap slankekur må man afstå fra
, - fordi det vil kunne aktivere symptomer på porfyri.

Vand er rigtig godt

Vitaminer.
Nogle har brug for B vitaminer, andre for D-vitaminer og atter andre kan have behov for tilskud af magnesium. Jeg vil anbefale at tale med en læge herom og samtidig være opmærksom på at eventuelle vitaminpiller ikke indeholder tilsætningsstoffer, som kan forværre symptomerne.

Kemikalier Hvordan er indeklimaet? Er der dampe fra spånplader eller nymalede vægge? Har der været gjort rent med klorholdige produkter eller har der været anvendt midler med parfume? Har kopimaskinen været i brug? Har der været brugt sprittusser? Har tøjet været renset? Har naboerne sprøjtet ukrudtet?

Hormoner Ved behov for p-piller eller hormontilskud ved overgangsalderen, må dette drøftes med mediciner/leverlæge.

Stress kan man forsøge at forhindre ved at arbejde på at leve et roligt liv, med en livsstil, der tager hensyn til fravalg af de faktorer, som man ved kan give symptomer. Problemet er imidlertid at det kan være vanskeligt at kende til alle disse faktorer, også fordi hormonelle reaktioner, infektioner, træthed og det omgivende samfund kan have betydning.

Søvn:
Som alle andre mennesker er det vigtigt at få nattesøvn fra kl. 23-5. Fordi menneker skal have mørke og lys. Kroppen danner melatonin om natten i mørket, og tryptophan i lyset. Begge er signalstoffer, der har betydning for immunsystemet,

Lys
/ Luft /ilt er vigtige faktorer for liv, hvorfor det kan være godt at trække vejret roligt og dybt i perioder.

Motion er medvirkende til en sund krop. Men selv om den fysiske træthed er god, må den ikke give negativ stress. Nogle har glæde af at gå ture, at cykle eller at løbe.

Afslapning: Både musik, afspænding, massage og meditation er rigtig gode måder at slappe af på.