Porfyria cutanea tarda er en blod - og leversygdom med hudreaktioner.
Symptomer:
Mennesker med Porfyria Cutanea Tarda debuterer ofte med symptomer efter puberteten eller måske først efter 50 års-alderen.
Huden bliver følsom og skrøbelig, og der kan komme blærer og sår, hvor lyset har ramt huden - især ansigt, håndrygge og fingre, oversiden af foden og øverste del af brystkassen. Det gør ondt. Huden kan skalle af, og hårvækst kan komme(især hos kvinder). Det vil ofte være vanskeligt at få helet sårene, og det kan bevirke, at der kommer ar - især i ansigtet. Der kommer fregner og huden kan ved soleksponering blive meget solbrun, på grund af porfyriner i hudens væv. Ca. halvdelen af alle med en aktiv PCT får rød/ mørk urin og mange oplever, at de bliver meget trætte og ukoncentrerede. Reaktionen på solens stråler kommer ikke med det samme, så det kan derfor være svært at finde ud af, at det er lyset, som kan være årsag til hudsymptomerne. I sjældne tilfælde kan der komme komplikationer med øjnene i form af smerter og fotofobi. Nogle mennesker er så lysfølsomme, at de oplever at være isolerede. Nogle oplever at få neuropati med træthed samt smerter i arme, ben og mave, men neuropati ses især hos de personer der også har leverpåvirkning.
Heldigvis er det dog således, at når jern-nivauet er blevet normalt efter et ofte (langt) behandlingsforløb, så aftager hudsymptomerne, hårvæksten og lysfølsomheden bliver mindre.
Andre problematikker: Mennesker med PCT kan have diabetes (sukkersyge) eller hæmochromatose (en jern-sygdom). Nogle har hepatitis C, enkelte har AIDS. Nogle får desværre levercirrose og andre især ældre kan desværre udvikle levercancer, - især hvis de har haft en ubehandlet PCT i mange år. Hvis leverfunktionen er nedsat, vil der foruden hudsymptomerne også vise sig symptomer relateret hertil.

PCT opstår grundet forandringer i nogle cellers stofskifte. Forandringen kan være opstået grundet en udefra kommende påvirkning eller den kan være arvelig. Den medicinske videnskab har inddelt PCT i fire grupper grundet fire forskellige biokemiske baggrunde, men med et sygdomsbillede meget lig hinanden. Der er arvelig PCT og ikke arvelig PCT, men videnskaben søger stadig efter en mulig mutation hos alle med PCT. Aktiviteten af enzymet uroporphyrinogen decarboxylase kan være nedsat eller påvirket / hæmmet og dette kan give kroppen problemer med dannelsen af blodets røde farvestof hæm. Der vil komme en ophobning af det vandopløselige stof uroporfyrinogen, der også kan øges i mængde ved forskellige påvirkninger som et højt jern-nivaeu, kemikalier, homoner, infektioner m.m.

Defekt enzym Stof der kan ophobes i kroppen Porfyriform/diagnose
uroporphyrinogen decarboxylase uroporfyrinogen Porfyria cutanea tarda

Inddelingen af PCT:

Porphyria cutanea tarda type I, også kaldet den sporadiske PCT type , har en normal funktion af enzymet uroporphyrinogen decarboxylase. Det europæiske porfyriinitiativ skriver at 80% af alle med PCT har type I, og at den skulle være den hyppigste PCT form i hele verden. Men Napos, Norge nævner at den sporadiske form for PCT er ca. lige så hyppig, som den familiære PCT, at den ofte ses hos lidt ældre personer og ofte på grund af akohol. Endnu har man ikke fundet en mutation, som årsag til den sporadiske PCT. Hovedproblemet viser sig ved lysfølsomhed.

Porphyria cutanea tarda type II benævnes den familiære arvelige PCT type , også kaldet hepatoerythropoietic porphyria, HEP.Genet er: UROD 1p34. Der er en normal produktion af enzymet uroporphyrinogen decarboxylase, men aktiviteten af enzymet er nedsat. Derved kommer der en ophobning af porfyriner i både lever og knoglemarv. Hovedproblemet viser sig ved lysfølsomhed og nogle neuroviscerale reaktioner. En mutation er årsag til den familiære PCT.

Porphyria cutanea tarda type III benævnes den familiære PCT type. Årsagen er en ukendt arvelig defekt, Denne påvirker aktiviteten af enzymet uroporphyrinogen decarboxylase. Endnu har man dog ikke fundet en mutation, som årsag til PCT III. (The Medical Biochemistry ).

Napos, Norge har fundet frem til endnu to PCT former, disse er:

1.Den toksiske formfor PCT
kan vise sig efter eksponering af kemikalier som arsenik, vinylklorid, dioxin eller hexaklorobensen. Her er det kemikalierne, der hæmmer enzymet uroporphyrinogen decarboxylase.

2. Den sekundære PCT kan forekomme hos mennesker, der er i dialyse.

Det er således PCT type II / den familiære PCT og PCT type III der er arvelige. Hvorimod PCT type I / den spordiske PCT-form opstår spontant. Type I og type III vil vise lokaliserede defekter i lever enzym-aktivitet, mens type II vil vise sig med en defekt i både lever og erytrocyt-enzymer (erytrocyt = de røde blodlegemer). Alt i alt 75% af de ramte personer har PCT type I. Type II rammer ca 20%, og type III påvirker 5% af enkeltpersoner. (Medscape) Den arvelige PCT siges at være autosomal dominant, dvs at sygdommen arves om blot en af forældrene har arveanlægget og selv har sygdommen. Der vil ved hver fødsel være 50% sandsynlighed for, at barnet får anlægget og dermed arver sygdommen.
Et muligt Uroporphyrinogen decarboxylase gen (PCT-gen) vil være at finde på det 1. kromosom - 1q34.
I år 2000 udførte L. Christiansen og A. Bygum, OUH en genanalyse af 53 danske PCT patienter. Her fandt man:
11 genetiske variationer, hvoraf 7 var mulig sygdom, der derved blev identificeret. Alle, på nær en mutation - var ikke tidligere kendt og kun 11% af de undersøgte patienter, var tidligere blev anerkendt som familiær PCT. Mulige sygdomsrelaterede URO-D mutationer blev konstateret hos 24% af de undersøgte patienter. Dette viser i følge forfatterne, at genetiske analyser af PCT-patienter kan forbedre differentiering mellem den familiære og den sporadiske PCT- form.

Porfyriner er lysreaktive med en øget følsomhed for langbølget ultraviolet (UVA) lys samt kortbølget synligt lys omkring 400 nm.
Porfyrinerne ( uroporfyriner og heptacarboxylporfyriner) ophobes i leveren og føres med blodet til huden, hvor lyset absorberes af porfyrinerne, og komplicerede kemiske processer ødelægger huden på en for PCT karakteristisk måde.
Sygdommen debuterer ofte med for meget jern i kroppen, måske efter indtagelse af alkohol,- p-piller, hormontilskud, en kronisk virus infektion - der giver leverbetændelse (Hepatitis-C), evt. AIDS, måske diabetes eller måske efter en påvirkning af giftstoffer.
Tobaksrøg kan muligvis have en negativ påvirkning.


Jern:
Napos, Norge beskriver ganske fint jernets betydning i kroppen for mennesker med PCT:
Jern spiller en avgjørende rolle for utviklingen av symptomgivende PCT. Ved de to første PCT-typene finnes i nesten alle tilfeller økte jernlagre. Der er en assosiasjon mellom PCT og hemokromatose. En kan tenke seg at jernet stimulerer til en oksydering av uroporfyrinogen til uroporfyrin som derved blir en hemmer av enzymet istedetfor et substrat. I realiteten blir enzymaktivitene dermed lavere enn 50%. Ved å fjerne jern kan en få PCT pasienter til å gå i remisjon.
Jern anvendes til at producere røde blodlegemer, hvor det bliver en del af det færdige molekyle hæm, der består af en porfyrinring med en jernion.
Hæm indgår i hæmoglobinet i de røde blodlegemer, hvor hæm er ansvarlig for, at ilten transporteres rundt i kroppen, fra luftvejene, rundt til alle kroppens celler, og tillige er medansvarlig for, at affaldsstoffet kuldioxid føres fra cellerne tilbage og væk fra kroppen, blandt andet med udåndingsluften.
Jern er også i musklernes celler og i depoter i lever, milt og knoglemarv bl.a. i proteinet ferritin.
Man kan tale om et jernstofskifte, hvor jern tilføres kroppen -anvendes- og går til grunde. Jern tilføres kroppen via tarmen via jernholdige fødeemner som: kød, spinat, grønkål, persille m.m. og når jernet går til grunde genanvendes en del af det til dannelse af nye blodlegemer. Noget jern udskilles via kroppens hud, hår, negle, sved, urin og afføring samt ved menstruation, eller blodtapning.

Diagnosen Porphyria cutanea Tarda stilles ved at undersøge urinen for 7-carboxilase porphyriner (copropofyrin forholdet vil vise sig at være 4:1 eller mere), urinen kan være rød/portvinsfarvet og man kan se en lyserød fluoresens under Wood's lys. Blodet undersøges for plasma-porfyriner.
Familiemedlemmer, der undersøges, kan have PCT, selv om de har en normal urinundersøgelse, fordi de er latente.

PCT kan behandles på to forskellige måder. Der kan foretages blodtapning (venesectio) eller gives et medikament som indeholder klorokin. Normalt vil det kræve mange måneders behandling før hudsymptomerne aftager. Nogle læger kombinerer de to behandlingsformer for at opnå en hurtigere effekt af behandlingen. I nogle tilfælde må behandlingen gentages igen efter nogle år eller måske før.
Behandling med blodtapning
Gennem en serie blodtapninger, hver på 450 ml, opnår man at kroppens jerndepot aftager. Ved PCT er jernmængden i kroppen oftest abnormt højt, og blodtapninger kan derfor foretages hver uge eller hver anden uge uden at der opstår blodmangel. Effekten af behandlingen følges ved måling af jerndepotet i kroppen (ud fra ferritinmængden i blodet), hæmoglobin og på udskillelsen af porfyriner i urinen. Målet for behandlingen er at komme ned på værdier for jerndepotet som svarer til den nedre del af normalområdet. Når blodværdiene er faldet til disse nedre grænser, vil den høje porfyrinudskillelse i urinen ophøre og hudsymptomene vil gradvist forsvinde. Dette kan tage lang tid (op til 1-2 år).
Behandling med tabletter
Klorokin (Klorokinfosfat) og hydroksyklorokin (Ercoquin eller Plaquenil) er lægemidler som ofte anvendes mod malaria, men som også kan anvendes ved visse hudlidelser med lysfølsomhed. Ved lave doser (125 mg 2 gange pr. uge) har medikamentet effekt på PCT. Medikamentet virker ved at udskillelsen af porfyriner i urinen øges kraftigt. Ved starten af behandlingen vil man få en fordobling af porfyrinudskillelsen, senere i behandlingen vil urinudskillelsen aftage som tegn på en positiv effekt på PCT-tilstanden. Også ved tabletbehandling kan det tage lang tid (op til 1-2 år) før hudsymptomerne forsvinder.
Napos, Norge skriver om behandlingen af mennesker med PCT: Det viktigste ved behandlingen er å fjerne, enten jern, og derved nedsette produksjonen av porfyriner, eller å fjerne porfyriner direkte. Jernet fjernes som oftest ved ukentlige (eller annen hver uke) flebotomier til hemoglobin og ferritin er falt til nedre referansegrense. Alternativt kan pasienten få klorokin som øker porfyrinutskillelsen i urinen. Klorokin er imidlertid også levertoksisk og det anbefales å bruke lav dose. Det kan gå opptil 2 år fra behandlingen starter til en har klart å fjerne uroporfyrinet fra huden og pasienten blir symptomfri. Når remisjonen først er kommet, kan den imidlertid holde seg i årevis, og kanskje livet ut.
Nogle har mangel på vitamin C i kroppen, og må have tilskud af C vitamin eller kan indtage C vitaniner via kosten i form af rigelige mængder af frugt og grønt. Nogle har behov for et tilskud af E-vitamin. Både blærer og sår på huden må behandles og for eksempel oplever mennesker med PCT i følge Hepatitisforeningen, at Aloe Vera Lotion 90 giver mindre hudkløe, færre sårdannelser og bedre heling. Betacaroten kan give en hvis beskyttelse mod solen.
Nedsat mængde af magnesium i blodet er ved japanske undersøgelser fundet at have betydning ved Porphyria Cutanea Tarda (PCT). Hvilket måske er en af årsagerne til at nogle med porfyri især PCT har glæde af chelationsbehandling (EDTA), der bl.a. indeholder magnesium og C-vitamin. Produktet administreres af læger med en special uddannelse. EDTA anvendes i dag ved særlige forgiftningstilfælde på sygehuse, og man kan vel forestille sig at den toksiske PCT kunne have gavn heraf. Medicinen anbefales dog mig bekendt ikke af sundhedsstyrelsen til brug ved behandling af PCT.

I behandlingsperioden må man:
Undgå det stof, den påvirkning, der har fået PCT til at bryde ud.
Undlade at indtage alkohol
Undlade at bruge p-piller eller anden hormonbehandling. Undlade jerntilskud og meget jernholdigt mad.
Undgå at UVA lys og det synlige violette lys rammer huden i behandlingsperioden, - ved at foretrække skygge, lade huden være tildækket, anvende handsker og solhat. Stoffet skal helst være tykt bomuldstøj som cowboytøj, eller specielt udviklet tøj, der beskytter mod lyset.
Anvende solcreme med kemiske og fysiske filtre.
Mærke efter om andre stoffer forværrer PCT symptomerne og undlade kontakt med disse.
Undgå medicin der kan belaste leveren.
Spise meget frugt og grønt, gerne økologisk, eller skræl frugt og grønt.
Gerne spise vitaminer som A-D-C, samt mineralet magnesium (tale med lægen om dosis).

Hvordan er indeklimaet? Er der dampe fra spånplader eller nymalede vægge? Har der været gjort rent med klorholdige produkter eller har der været anvendt midler med parfume? Har kopimaskinen været i brug? Har der været brugt sprittusser? Har tøjet været renset? Har naboerne sprøjtet ukrudtet?
Hormoner Ved behov for p-piller eller hormontilskud ved overgangsalderen, må dette drøftes med mediciner/leverlæge.
Stress kan man forsøge at forhindre ved at arbejde på at leve et roligt liv, med en livsstil, der tager hensyn til fravalg af de faktorer, som man ved kan give symptomer.
Søvn: Som alle andre mennesker er det vigtigt at få nattesøvn fra kl. 23-5. Fordi menneker skal have mørke og lys. Kroppen danner melatonin om natten i mørket, og tryptophan i lyset. Begge er signalstoffer, der har betydning for immunsystemet, nervesystemet og hormonfunktionen.
Luft /ilt er vigtige faktorer for liv, hvorfor det kan være godt at trække vejret roligt ind gennem næsen og ud gennem munden i perioder.
Motion er medvirkende til en sund krop. Men selv om den fysiske træthed er god, må den ikke give negativ stress.
Afslapning: Både musik, afspænding, massage og meditation er rigtig gode måder at slappe af på.