ALA-D Porfyri (Doss Porfyri)

ALA-D porfyri (også kaldet Aminolevulinsyre porfyri, ALAD-Deficiency Porfyri(ADP) eller Doss porfyri ) er en meget sjælden arvelige porfyriform. Der menes kun at være ca 10 tilfælde i verden. Den skyldes en nedsat funktion af enzymet delta-aminolevulinsyre dehydrase.

Symptomerne ligner meget de symptomer man kan få ved AIP (akut intermitterende porfyri), Foruden disse symptomer vil personen være lysfølsom.

Undersøgelserfor at få stillet diagnosen ALA-D porfyri:
Urinen undersøges for aminolevulensyre (ALA) og porfobilinogen (PBG). Blodet kan måske undersøges for ALA dehydratase (ALAD), for at se om produktionen af dette enzym er nedsat. Både Blodprøve og urinprøve må ikke udsættes for lys forinden undersøgelsen. Hvis diagnosen er stillet vil der være behov for en blodprøve til undersøgelse af DNA molekylet (gentest), men
det er uden tvivl biokemien, der her skal sikre at diagnosen stilles.

Behandlingen er sukker - indtaget gennem munden eller direkte i blodet, afhængig af symptomets sværhedsgrad. Det kan være nødvendigt at tilføre medicin som Hæmin i en blodåre. Desuden vil behandlingen være rettet mod de aktuelle symptomer under hensyntagen til, hvilken medicin, patienter med porfyri kan tåle.

Forebyggelse af anfald sker bedst ved at spise en kost med et højt indhold af gode kulhydrater, undgå den ovenfor nævnte farlige medicin, samt undgå faste og stress.
Se mere herom under AIP, idet også behandling og forbyggelse af AIP er relevant ved ALA-D porfyri.
Vedrørende event. lysfølsomhed henvises til linket om HCP.