Hereditær Coproporfyri er en blod- leversygdom.
Symptomerne er:
Mavesmerter, mavekrampe, kvalme, opkastning og forstoppelse og der kan komme smerter andre steder i kroppen, især i ryg, arme og ben samt muskelsvaghed. Ofte starter et anfald med influenzalignende symptomer. Man får ondt i kroppens muskler, fryser, føler sig utilpas, får ondt i ryggen, bliver træt, mærker uro, får distance til verden, forsøger at spise sukkerprodukter, får forstoppelse, bliver følsom for lugte, lys og lyde, får kvalme og kaster op. Mavesmerterne kan være diffuse, men er oftest så voldsomme, at flere med HCP har oplevet fejlagtigt at være blevet opereret for blindtarmsbetændelse Der kan desuden komme: Hjertebanken, hurtig hjerterytme, forhøjet blodtryk, angst, forvirring, krampeanfald og lammelse. Nogle mister stemmen og nogle får et sløret syn. Nogle kan fortælle at de får en indre kulde og har meget svært ved at sove. Urinen kan være mørk eller rød under et anfald.
Hos ca 20% kan der komme lysfølsomhed, og dette kan vise sig som vabler og evt sår på hænderne. Nogle blivet meget let sol(for)brændte og kan blive ganske mørkebrune i huden. Graden af lysfølsomhed kan være forskellig fra person til person, og den enkelte må finde ud af at beskytte sig mod det blå-violette lys, så godt det er muligt. (se links om lys).
Flere symptomer viser sig som nævnt ofte på samme tid, men symptomerne kan også vise sig på forskellig vis i den samme familie, ja endog fra gang til gang hos hvert enkelt menneske. Man taler om porfyrianfald, hvor nogle måske kun har et porfyrianfald i hele deres liv, medens andre er meget syge med periodevise anfald og små-symptomer også imellem anfald. Et anfald kan vare fra dage til uger til måneder. Levercancer forekommer hyppigst hos mennesker med HCP, hvis de er over 50 år, og for at forhindre at levercanceren udvikler sig, screenes denne aldersgruppe hvert år. Desværre får nogle dårlige nyrer og må behandles i dialyse.
En leverpåvirkning /skade vil betyde ubalancer i leverens funktioner og personen kan få symptomer som:
Ondt i maven, træthed, gulsot, mørk urin, lyse afføringer, diarre, kvalme, opkastninger, kløe af huden mm. Om leveren er let skadet er det vigtigt helt at undgå alkohol. Kosten vil blive fedtfattig, men det er vigtigt at sørge for at få nok protein, fedt, kulhydrater, vitaminer og væske.

Hereditær Coproporfyri er en sygdom forårsaget af forandringer i nogle cellers stofskifte.
Der er en defekt, en mutation i genet, CPO, CPOX. 3q12, og denne mutation koder for enzymet coproporphyrinogen oxidase. Mutationen kan betyde at kroppen får problemer med dannelsen af blodets røde farvestof hæm. Hæm er et molekyle, der består af en porfyrinring, med en jernion. Et enzym fungerer ved, at et stof, som skal omsættes, - bindes til enzymet, hvorefter et nydannet produkt(stof) bliver frigjort fra enzymet. Hvis et af disse enzymer ikke fungerer optimalt, sker der en ophobning i kroppen af nogle ubearbejdede stoffer. Ved HCP er det coproporfyrin type III og nogle vandopløselige porfyrinforstadier (her ALA (aminolevulinsyre) og PBG (porfobilinogen)) svarende til det defekte enzym coproporphyrinogen oxidase. Denne ophobning af coproporfyrin og ALA samt PBG kan yderligere øges i mængde ved forskellige påvirkninger med medicin, kemikalier, hormoner, faste, infektion, træthed, stress, m.m. Når Coproporfyrin hober sig op i leveren og ALA og PBG øges i mængde og således hober sig op i kroppen, - påvirkes kroppens nervesystem. Fx har coproporfyrinerne en hæmmende virkning på NO.
ALA og PBG udskilles i urinen og og der vil være coproporfyrin type III i urin og afføring. Man kan altså påvise de forhøjede værdier i urin og i afføring

Sammenhængen mellem enzymdefekten, det deraf følgende stof der er tilovers og porfyriform/diagnose, ses her:
Defekt enzym Stof der kan ophobes i kroppen Porfyriform/diagnose
(samt forkortelse herfor)
coproporphyrinogen oxidase porfobilinogen (PBG), aminolevulinsyre (ALA)
Coproporphyrin ( leveren)
Hereditær coproporfyri (HCP)

Man kan have aktiv eller latent HCP. Symptomerne kan komme efter en eller oftere flere påvirkninger på samme tid. Har man fastet, har biokemiske processer været i gang på cellenivaeu. Således vil der være kommet en øgning af PGC-1α, der bl.a. medvirker til, at mængden af stoffet ALA yderligere øges i kroppen.Forskere har fundet en molekylær forklaring på dette: Faste øger koncentrationen af enzymet aminolævulinat syntase (ALAS-1), som er nødvendigt for hæm biosyntesen. Man viste i mus, at dette forhold er afhængigt af proteinet peroxisome proliferator-activated receptor og coactivator 1a (PGC-1α), som inducerer ekspressionen af ALAS-1 genet. Det er tidligere vist, at PGC-1α produceres under faste. Genet PGC-1α har desuden betydning for blandt andet diabetes 2, muskelfunktionen og hjertets funktion.

Hereditær Coproporfyri arves autosomalt dominant, det vil sige: At har en af forældrene sygdommen vil ca. 50% af børnene være bærer af anlægget og oftest vil sygdommen være heterozygot, dvs at der er forskellige alleler, fx : A fra faderen og a fra moderen, og at de så tilsammen kan blive årsag til sygdommen. Et gen består af et stykke af det DNA, der udgør rygraden i kromosomet. Genet udøver sin funktion gennem rækkefølgen af de baser, der sidder i DNA-molekylet, og denne information oversættes via RNA til protein vha. den genetiske kode. I Danmark er der kun enkelte personer med diagnosen HCP, i Sverige er der ca 30 personer og f.eks Medscape skriver, at HCP er 20 gange mindre almindelig end AIP, og at der er ca. 1-4 tilfælde pr.1 mill. mennesker. Det er naturligvis vigtigt, at kende sin mutation, fordi det, så vidt det er muligt, måske kan forhindre, at en mulig latent HCP udvikler sig til en aktiv HCP. Det er derfor godt, om familiemedlemmer incl. børn bliver genetisk undersøgt.

Skematisk oversigt over mulige triggere:
Medicin- Database-Norge
fenytoin alkohol, eddike grapefrugt rygning
nitrazepam vegetabilsk terpentin kål lys
diazepam Te Træ-olie druer faste, slankekur
diklofenak klor hvidløg, rå løg, porre træthed
probenecid perklorethylen
(rensevæske)
mad med højt indhold af østrogen:
soya, tofu
feber
flukonazol formaldehyd sennep infektion
kloramfenikol Perfluorocarbons bl.a. i teflon rødvin og stærk spiritus. stress, fysisk
metyldopa hormontilskud olivenolie stress, psykisk
metylergometrin østrogen jordnødder  
nogle sulfapræparater testosteron rugbrød?  
erythromycin p-piller kød (hormoner)  
tetracyklin vinyl tomater (især rå)  
andinavir duftstoffer i parfume æggeblomme  
theofyllin pesticider røget kød og fisk, grillet kød  
pivampicillin latex røde blommer, svesker  
  blå-violet lys smagsstoffer i madvarer  
    monoglutaminater  

Behandlingen af et akut anfald er sukker - indtaget gennem munden eller direkte i blodet, - afhængig af symptomets sværhedsgrad. Det vil ofte være kvalme, der er indikator for, hvornår personen har brug for lægehjælp. Det er vigtigt med hurtig behandling, således anbefaler Napos, Norge, at man kan starte med op til 12 stykker sukker for herefter at spise 4 stykker sukker i timen, - dog højst i nogle dage for at undgå overvægt. Honning eller druesukker kan anvendes. Er der problemer med kvalme, opkastning og diarre kan det være nødvendigt at drikke sukkervand (2-3 tsk rørsukker i et glas vand) eller saftevand. Hvis der kan indtages mere stabile kulhydrater som pasta og brød - gerne majsstivelse, vil dette medvirke til mere ro og stabilitet i kroppen, og medvirke til at undgå udviklingen af diabetes.
HCP siges at være en besværlig sygdom, den er sjælden, kræver specialviden og andre skjulte sygdomme må ikke overses. Er smerterne meget stærke, eller forsvinder anfaldet ikke i løbet af nogle dage, kan der som nævnt være behov for behandling på sygehuset. Det kan være nødvendigt at tilføre sukker, glucose direkte i blodet og eventuelt medicin som hæmin (Normosang) i en blodåre. Normosang gives dagligt i en stor vene i op til fire døgn og gerne samtidig med glucosen. Det tyder på, at Normosang givet tidligt ved et anfald, kan mindske anfaldets længde og sværhedsgrad. De sidste år har der til glucosen været tilsat et langtidsvirkende insulin produkt. Blodtrykket kan under et akut porfyrianfald stige meget, og det kan falde meget, hvorfor lægerne vil holde øje med hjerte og nyrer. Behandlingen vil i øvrigt være rettet mod de aktuelle symptomer under hensyntagen til hvilken medicin, patienter med porfyri kan tåle.
Ovelæge Ole Hother Nielsen, porfyricentret i DK
har på www.medicin.dk skrevet om den medicinske behandling, der tilbydes patienter med akut porfyri i Danmark. Her orienteres om at der:
ved smerter kan anvendes: acetylsalisylsyre, paracetamol, ibuprofen, morfin og petidin .
mod kvalme kan der anvendes: chlorpromazin eller cyclizin.
ved hurtig puls (takykardi) og forhøjet blodtryk (hypertension) kan der behandles med små doser propranolol (startende med 10 mg x 3).
ved forstoppelse (obstipation) kan anvendes lactulose, og ved ophørt tarmfunktion (tarmparese) anbefales neostigmin.
ved lokalanæstesi anvendes bupivacain, - lidocain bør undgås.
Man kan forsøge at undgå porfyrianfald:
Hvis manhar arveanlæg for hereditær coproporfyri, er det vigtigt at kende til, hvad der kan fremprovokere porfyrisymptomer. Personen med latent HCP må vide at anbefalinger vedrørende medicin til porfyripatienter skal følges. Personen bør have et ID kort hos sig med denne oplysning til behandlere og har derved store chancer for at undgå at udvikle en aktiv porfyri.

Personen med aktiveret porfyri ved at ikke bare skal lægemiddellisten for porfyri følges, men at det også er nødvendigt at tænke over det i hverdagen.
Ofte kender den enkelte til, hvad der er godt - ikke godt for ham / hende.
Maden skal helst indeholde kulhydrater svarende til ca 250-300gr. om dagen. Mad der er godt, er mad, der smager godt, som er varieret og fyldt med gode næringsstoffer. Indholdet af næringsstoffer og mængden heraf må tilpasses den enkelte. Kort sagt man skal spise, hvad man har brug for. Fra naturens side ved mennesket godt, hvad det har brug for, og er rigtig god til dette. Derfor er det normalt ikke nødvendigt at tælle næringsstoffer, kalorier, mængde osv. Naturligt vil også mennesker med porfyri mærke, hvad de har brug for og spise herefter.

Faste og dermed også en skrap slankekur må man afstå fra, - fordi det vil kunne aktivere symptomer på porfyri.
Vand er rigtig godt

Vitaminer.
Nogle har brug for B vitaminer, andre for D-vitaminer og atter andre kan have behov for tilskud af magnesium. Jeg vil anbefale at tale med en læge herom og samtidig være opmærksom på at eventuelle vitaminpiller ikke indeholder tilsætningsstoffer, som kan forværre symptomerne.

Kemikalier

Hvordan er indeklimaet? Er der dampe fra spånplader eller nymalede vægge? Har der været gjort rent med klorholdige produkter eller har der været anvendt midler med parfume? Har kopimaskinen været i brug? Har der været brugt sprittusser? Har tøjet været renset? Har naboerne sprøjtet ukrudtet?

Hormoner
Ved behov for p-piller eller hormontilskud ved overgangsalderen, må dette drøftes med mediciner/leverlæge.

Stress kan man forsøge at forhindre ved at arbejde på at leve et roligt liv, med en livsstil, der tager hensyn til fravalg af de faktorer, som man ved kan give symptomer. Problemet er imidlertid at det kan være vanskeligt at kende til alle disse faktorer, også fordi hormonelle reaktioner, infektioner, træthed og det omgivende samfund kan have betydning.

Søvn: Som alle andre mennesker er det vigtigt at få nattesøvn fra kl. 23-5. Fordi menneker skal have mørke og lys. Kroppen danner melatonin om natten i mørket, og tryptophan i lyset. Begge er signalstoffer, der har betydning for immunsystemet, nervesystemet og hormonfunktionen.

Lys
/ Luft /ilt er vigtige faktorer for liv, hvorfor det kan være godt at trække vejret roligt og dybt i perioder.

Motion er medvirkende til en sund krop. Men selv om den fysiske træthed er god, må den ikke give negativ stress. Nogle har glæde af at gå ture, at cykle eller at løbe.

Afslapning: Både musik, afspænding, massage og meditation er rigtig gode måder at slappe af på.