Akut intermitterende porfyri er en blod- leversygdom.
Symptomerne er:
Mavesmerter, mavekrampe, kvalme, opkastning og forstoppelse og der kan komme smerter andre steder i kroppen, især i ryg, arme og ben samt muskelsvaghed. Ofte starter et anfald med influenzalignende symptomer. Man får ondt i kroppens muskler, fryser, føler sig utilpas, får ondt i ryggen, bliver træt, mærker uro, får distance til verden, forsøger at spise sukkerprodukter, får forstoppelse, bliver følsom for lugte, lys og lyde, får kvalme og kaster op. Mavesmerterne kan være diffuse, men er oftest så voldsomme, at flere med AIP har oplevet fejlagtigt at være blevet opereret for blindtarmsbetændelse Der kan desuden komme: Hjertebanken, hurtig hjerterytme, forhøjet blodtryk, angst, forvirring, krampeanfald og lammelse. Nogle mister stemmen og nogle får et sløret syn. Nogle kan fortælle at de får en indre kulde og har meget svært ved at sove. Urinen vil oftest være mørk eller rød under et anfald.
Som navnet angiver kommer symptomerne ved Akut intermitterende porfyri periodisk optrædende. Flere symptomer viser sig som nævnt ofte på samme tid, men symptomerne kan også vise sig på forskellig vis i den samme familie, ja endog fra gang til gang hos hvert enkelt menneske. Man taler om porfyrianfald, hvor nogle måske kun har et porfyrianfald i hele deres liv, medens andre er meget syge med periodevise anfald og små-symptomer også imellem anfald. Et anfald kan vare fra dage til uger til måneder. Levercancer forekommer hyppigst hos mennesker med AIP, hvis de er over 50 år og for at forhindre at levercanceren udvikler sig, screenes denne aldersgruppe hvert år. Desværre får nogle dårlige nyrer og må behandles i dialyse.
En leverpåvirkning /skade vil betyde ubalancer i leverens funktioner og personen kan få symptomer som:
Ondt i maven, træthed, gulsot, mørk urin, lyse afføringer, diarre, kvalme, opkastninger, kløe af huden mm.
Om leveren er let skadet er det vigtigt helt at undgå alkohol. Kosten vil blive fedtfattig, men det er vigtig at sørge for at få nok protein, fedt, kulhydrater, vitaminer og væske.

Akut intermitterende porfyri er forårsaget af forandringer i nogle cellers stofskifte.
Der er en defekt, en mutation i genet, PBGD (HMBS). 11q23.3, og dette koder for enzymet porfobilinogen deaminase, PBGD. Mutationen kan betyde at kroppen får problemer med dannelsen af blodets røde farvestof hæm. Hæm er et molekyle, der består af en porfyrinring, med en jernion. Et enzym fungerer ved, at et stof, som skal omsættes, - bindes til enzymet, hvorefter et nydannet produkt(stof) bliver frigjort fra enzymet. Hvis et af disse enzymer ikke fungerer optimalt, sker der en ophobning i kroppen af nogle ubearbejdede stoffer. Ved Akut intermitterende porfyri er de ubearbejdede stoffer nogle vandopløselige porfyrinforstadier: ALA (aminolevulinsyre og PBG (porfobilinogen) svarende til det defekte enzym porfobilinogen deaminase, PBGD. Denne ophobning af ALA og PBG kan yderligere øges i mængde ved forskellige påvirkninger med medicin, kemikalier, hormoner, faste, infektion, træthed, stress, m.m. Når ALA og PBG øges i mængde og således hober sig op i kroppen, - især i blodet og i leveren, påvirkes kroppens nervesystem. ALA og PBG udskilles i urinen. Man kan altså påvise de forhøjede værdier af ALA og PBG i blod og urin under et anfald.

Sammenhængen mellem enzymdefekten, det deraf følgende stof der er tilovers og porfyriform/diagnose, ses i nedenstående skema:
Defekt enzym Stof der kan ophobes i kroppen Porfyriform/diagnose
(samt forkortelse herfor)
porfobilinogen deaminase (PBGD) porfobilinogen (PBG), aminolevulinsyre (ALA)
(vandopløselige)
Akut Intermitterende Porfyri (AIP)

Man kan have aktiv eller latent AIP. Ofte er symptomerne intermitterende, altså periodisk optrædende, og anfald/symptomer kan komme efter en eller oftere flere påvirkninger på samme tid. Har man fastet, har biokemiske processer været i gang på cellenivaeu. Således vil der være kommet en øgning af PGC-1α, der bl.a. medvirker til, at mængden af stoffet ALA yderligere øges i kroppen.Forskere har fundet en molekylær forklaring på dette: Faste øger koncentrationen af enzymet aminolævulinat syntase (ALAS-1), som er nødvendigt for hæm biosyntesen. Man viste i mus, at dette forhold er afhængigt af proteinet peroxisome proliferator-activated receptor og coactivator 1a (PGC-1α), som inducerer ekspressionen af ALAS-1 genet. Det er tidligere vist, at PGC-1α produceres under faste. Genet PGC-1α har desuden betydning for blandt andet diabetes 2, muskelfunktionen og hjertets funktion.
Akut intermitterende porfyri arves autosomalt dominant, det vil sige: At har en af forældrene sygdommen vil ca. 50% af børnene være bærer af anlægget. Et gen består af et stykke af det DNA, der udgør rygraden i kromosomet. Genet udøver sin funktion gennem rækkefølgen af de baser, der sidder i DNA-molekylet, og denne information oversættes via RNA til protein vha. den genetiske kode. I Danmark er der ca. 130 personer med aktiv AIP, og for at en mulig latent AIP ikke udvikler sig til en aktiv AIP, er det vigtigt, at familiemedlemmer incl. børn bliver genetisk undersøgt.

Skematisk oversigt over mulige triggere:
Medicin- Database-Norge
fenytoin alkohol, eddike grapefrugt rygning
nitrazepam vegetabilsk terpentin kål infektion
diazepam Te Træ-olie druer faste, slankekur
diklofenak klor hvidløg, rå løg, porre træthed
probenecid perklorethylen
(rensevæske)
mad med højt indhold af østrogen:
soya, tofu
feber
flukonazol formaldehyd sennep stress, psykisk
kloramfenikol Perfluorocarbons bl.a. i teflon rødvin og stærk spiritus. stress, fysisk
metyldopa hormontilskud olivenolie  
metylergometrin østrogen jordnødder  
nogle sulfapræparater testosteron rugbrød?  
erythromycin p-piller kød (hormoner)  
tetracyklin vinyl tomater (især rå)  
andinavir duftstoffer i parfume æggeblomme  
theofyllin pesticider røget kød og fisk, grillet kød  
pivampicillin latex røde blommer, svesker  
    smagsstoffer i madvarer  
    monoglutaminater  


Behandlingen af et akut anfald er sukker - indtaget gennem munden eller direkte i blodet, - afhængig af symptomets sværhedsgrad. Det vil ofte være kvalme, der er indikator for, hvornår personen har brug for lægehjælp. Det er vigtigt med hurtig behandling, således anbefaler Napos, Norge, at man kan starte med op til 12 stykker sukker for herefter at spise 4 stykker sukker i timen, - dog højst i nogle dage for at undgå overvægt. Honning eller druesukker kan anvendes. Er der problemer med kvalme, opkastning og diarre kan det være nødvendigt at drikke sukkervand (2-3 tsk rørsukker i et glas vand) eller saftevand. Hvis der kan indtages mere stabile kulhydrater som pasta og brød - gerne majsstivelse, vil det medvirke til mere ro og stabilitet i kroppen, og medvirke til at undgå udviklingen af diabetes.
AIP siges at være en besværlig sygdom, den er sjælden, kræver specialviden og andre skjulte sygdomme må ikke overses. Er smerterne meget stærke, eller forsvinder anfaldet ikke i løbet af nogle dage, kan der som nævnt være behov for behandling på sygehuset. Det kan være nødvendigt at tilføre sukker, glucose direkte i blodet og eventuelt medicin som hæmin (Normosang) i en blodåre. Normosang gives dagligt i en stor vene i op til fire døgn og gerne samtidig med glucosen. Det tyder på, at Normosang givet tidligt ved et anfald, kan mindske anfaldets længde og sværhedsgrad. De sidste år har der til glucosen været tilsat et langtidsvirkende insulin produkt. Blodtrykket kan under et akut porfyrianfald stige meget, og det kan falde meget, hvorfor lægerne vil holde øje med hjerte og nyrer. Behandlingen vil i øvrigt være rettet mod de aktuelle symptomer under hensyntagen til hvilken medicin, patienter med porfyri kan tåle.
Ovelæge Ole Hother Nielsen, porfyricentret i DK
har på www.medicin.dk skrevet om den medicinske behandling, der tilbydes patienter med AIP i Danmark. Her orienters om at:
ved smerter kan anvendes: acetylsalisylsyre, paracetamol, ibuprofen, morfin og petidin .
mod kvalme kan der anvendes: chlorpromazin eller cyclizin.
ved hurtig puls (takykardi) og forhøjet blodtryk (hypertension) kan der behandles med små doser propranolol (startende med 10 mg x 3).
ved forstoppelse (obstipation) kan anvendes lactulose, og ved ophørt tarmfunktion (tarmparese) anbefales neostigmin.
ved lokalanæstesi anvendes bupivacain, - lidocain bør undgås.
Hvordan kan man forsøge at forebygge at få et porfyrianfald?:
Har man arveanlæg for akut intermitterende porfyri, er det vigtigt at kende til, hvad der kan fremprovokere porfyrisymptomer, så man kan vedblive med at have det godt. Personen med latent AIP må vide at anbefalinger vedrørende medicin til porfyripatienter skal følges. Personen bør have et ID kort hos sig med denne oplysning til behandlere og har derved store chancer for at undgå at udvikle en aktiv porfyri.

Personen med aktiveret porfyri ved at ikke bare skal lægemiddellisten for porfyri følges, men at det også er nødvendigt at tænke over det i hverdagen.
Ofte kender den enkelte til, hvad der er godt - ikke godt for ham / hende.

Maden skal helst indeholde kulhydrater svarende til ca 250-300gr. om dagen. Mad der er godt, er mad, der smager godt, som er varieret og fyldt med gode næringsstoffer. Indholdet af næringsstoffer og mængden heraf må tilpasses den enkelte. Kort sagt man skal spise, hvad man har brug for. Fra naturens side ved mennesket godt, hvad det har brug for, og er rigtig god til dette. Derfor er det normalt ikke nødvendigt at tælle næringsstoffer, kalorier, mængde osv. Naturligt vil også mennesker med porfyri mærke, hvad de har brug for og spise herefter.

Faste og dermed også en skrap slankekur må man afstå fra, - fordi det vil kunne aktivere symptomer på porfyri.
Vand er rigtig godt

Vitaminer.
Nogle har brug for B vitaminer, andre for D-vitaminer og atter andre kan have behov for tilskud af magnesium. Jeg vil anbefale at tale med en læge herom og samtidig være opmærksom på at eventuelle vitaminpiller ikke indeholder tilsætningsstoffer, som kan forværre symptomerne.

Kemikalier

Hvordan er indeklimaet? Er der dampe fra spånplader eller nymalede vægge? Har der været gjort rent med klorholdige produkter eller har der været anvendt midler med parfume? Har kopimaskinen været i brug? Har der været brugt sprittusser? Har tøjet været renset? Har naboerne sprøjtet ukrudtet?

Hormoner
Ved behov for p-piller eller hormontilskud ved overgangsalderen, må dette drøftes med mediciner/leverlæge.

Stress kan man forsøge at forhindre ved at arbejde på at leve et roligt liv, med en livsstil, der tager hensyn til fravalg af de faktorer, som man ved kan give symptomer. Problemet er imidlertid at det kan være vanskeligt at kende til alle disse faktorer, også fordi hormonelle reaktioner, infektioner, træthed og det omgivende samfund kan have betydning.

Søvn: Som alle andre mennesker er det vigtigt at få nattesøvn fra kl. 23-5. Fordi menneker skal have mørke og lys. Kroppen danner melatonin om natten i mørket, og tryptophan i lyset. Begge er signalstoffer, der har betydning for immunsystemet, nervesystemet og hormonfunktionen.

Lys
/ Luft /ilt er vigtige faktorer for liv, hvorfor det kan være godt at trække vejret roligt og dybt i perioder.

Motion er medvirkende til en sund krop. Men selv om den fysiske træthed er god, må den ikke give negativ stress. Nogle har glæde af at gå ture, at cykle eller at løbe.

Afslapning: Både musik, afspænding, massage og meditation er rigtig gode måder at slappe af på.