• Medicin
  • Alkohol
  • Terpener
  • Formaldehyd
  • Dioxin
  • Sprøjtegifte
  • Plastik
  • Negativ mad
  • Tilsætningsstoffer
  • Det 3. krydderi
  • Fejlbehandling
  • Kongelig porfyri
  • Arbejde
  • Økomomisk hjælp
  • Hvad er AIP?
  • Genetik
  • Undersøgelser
  • Symptomer
  • Leveren
  • Neuropati
  • Behandling
  • Forebyggelse
  • Kulhydrater
  • Vitaminer
  • Sygehus
Den norske lægemiddel - database (NAPOS)

 

Viden om medicin er livsvigtig for mennesker med akut intermitterende porfyri, fordi noget medicin kan udvikle et alvorligt porfyrianfald med stærke smerter, lammelser og kramper m.m. Heldigvis er det dog, - grundet en intensiv oplysning specielt fra Napos i Norge - mere og mere sjældent, at et menneske med akut porfyri dør på grund af fejlmedicinering.
Mange vil opleve, at urinen bliver rød, hvis de har indtaget en for dem forkert medicin, og de vil opleve grader af symptomer på porfyri fra lette symptomer til meget svære anfald. Dette er naturligvis årsagen til, at det er vigtigt at kende til, hvilken medicin der er sikker at anvende både ved aktiv og latent akut porfyri. Latent porfyri vil sige, at man har arvet sygdommen, at man ikke har symptomer, men at man kan udvikle en aktiv porfyri, hvis man for eksempel indtager usikker medicin.
Måske bliver en given medicin vurderet til at være meget vigtig for personen på trods af, at den pågældende medicin ikke er kendt som sikker at anvende, og medicinen vil da blive givet under kontrol af porfyrien. Men i hovedtræk bør man være forsigtig med sulfapræparater, barbiturater (beroligende medicin), p-piller, hormonbehandling, noget hjertemedicin og nogle narkosemidler.
Mere detaljeret drejer det sig om lægemidler som fenytoin, nitrazepam, diazepam, diklofenak, probenecid, flukonazol, kloramfenikol, metyldopa, metylergometrin, nogle sulfapræparater, erythromycin, tetracyklin, andinavir, pivampicillin og theofyllin.
Overlæge Atle Brun, Napos skriver nedenstående om lægemidler og porfyri
(Tidsskrift for Den norske lægeforening 2003; 123: 2889-9)
"Ved akutt intermitterende porfyri skjer overproduksjonen av metabolittene i leveren på grunn av nedsatt aktivitet i enzym nummer 3 i hemsyntesen (fig 1). En betydelig andel av det hem som produseres i leveren, går til cytokrom P-450-systemet, som står sentralt i metabolismen av en lang rekke legemidler. Inntak av visse medikamenter vil, blant annet ved induksjon av cytokrom P-450-enzymer eller irreversibel hemning, føre til økt forbruk av hem og behov for økt hemproduksjon i leveren (5, 6). Hemproduksjonen er normalt regulert ved at den frie hempool i cellene har en negativ feedback på det første og hastighetsbegrensende enzymet i syntesen (3). På denne måten kan inntak av visse legemidler føre til økt mengde og aktivitet av dette enzymet (fig 1). I tillegg kan enkelte legemidler indusere økt produksjon av dette første enzymet via hittil udefinerte mekanismer som er uavhengig av hemforbruket til cytokrom P-450-systemet".
Fellestrekket for alle legemidler som kan utløse et anfall, uavhengig av mekanismer, er at de resulterer i økt aktivitet av det første og hastighetsbestemmende enzymet i hemsyntesen. Ettersom personer med akutt intermitterende porfyri har 50 % nedsatt aktivitet i enzym nummer 3 (porfobilinogen deaminase), vil dette representere en flaskehals i hemsyntesen og føre til at de nevrotoksiske metabolittene delta-aminolevulinsyre (ALA) og porfobilinogen (PBG) øker så mye i konsentrasjon at et anfall kan utløses (fig 1).
Det er viktig å være klar over, at de legemidlene som innebærer en høy risiko for porfyrianfall, i stor grad er vanlige midler som til daglig utskrives i allmennpraksis.

Den norske lægemiddel-database som er udviklet af NAPOS inddeler medicin udfra nedenstående kriterier. Man indtaster navnet på den pågældende medicin, hvorefter man får får at vide, om lægemidlet er:
Ikke porfyrinogent
Sandsynligvis ikke porfyrinogent
Muligvis porfyrinogent
Sandsynligvis porfyrinogent
Porfyrinogent
Ikke klassifisert, må ikke anvendes
Databasen er online og dermed vældig brugbar for både læge og patient.
Porfyricentrum Sverige, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge har udviklet en meget anvendelig medicinpjece, der i detaljer anviser, hvilken medicin der er sikker /ikke sikker for mennesker med akut porfyri. Pjecen fåes på henholdsvis svensk og engelsk, og man kan skrive eller ringe til centret, hvis man ønsker at bestille pjecen. Pjecen kan så læses i ro og mag, og fordelen ved en pjece er også, at den kan tages med overalt. Dette set i lyset af, at flere altid har små sedler med navne på usikker medicin i pung eller taske med sig.



Den norske lægemiddel - database, NAPOS)

Tidsskrift for Den norske lægeforening, Atle Brun Erowid ( P450cals= Enzyme Drug Interactions with various chemi
American Family Physcian
(Cytochrome P450)
tripod.com (UNSAFE PORPHYRIA DRUGS) Australien (medicinliste) Porphyria South Africa har udarbejdet en medicinsk vejledning ved infektioner
Porfyricentrum Sverige      
Mennesker med en aktiv Akut intermitterende porfyri er ofte meget sensitive overfor alkohol, ethanol, eddike m.m. og kan endog opleve reaktioner, om der er alkohol i maden. Nogle kan blive syge/utilpasse af at lugte til produkter, der indeholder alkohol, f.eks kosmetik, skosværte, visse rengøringsmidler, lak, møbelpoolish, sprinklervæske m.m.
Oxford Journal, Alcohol and Alcoholism, skriver: Ethanol suppresses the activity of aminolevulinic acid dehydratase, uroporphyrinogen decarboxylase, coproporphyrinogen oxidase and ferrochelatase, whereas it induces the first and rate-limiting enzyme in the pathway, -aminolevulinic acid synthase and also porphobilinogen deaminase. Therefore, teetotalism is a therapeutically and prophylactically important measure in all types of hepatic porphyrias.
(Afholdenhed fra alkohol vurderes her til at være en terapeutisk og profylaktisk vigtig foranstaltning i alle typer af symptomatisk hepatisk porfyri). Men videre skriver man: A mutagenic effect of alcohol on the enzymes of haem biosynthesis is unknown. The action of alcohol on porphyrin biosynthesis is due to an induction and inhibition of several enzymes. The consequence may be a clinical porphyria process with an acute manifestation in the case of a genetic.
Man mener således, at det er mutationsbestemt, om mennesker med AIP kan tåle alkohol. Så det må derfor være vigtigt, at den enkelte kender sin mutation og dennes betydning for at kunne agere ud fra dette. Men ikke alle kender deres mutation, fordi mutationen ikke er undersøgt / fundet. Det må derfor være vigtigt, at den enklte også mærker efter, om han/hun kan tåle alkohol. Man vil dog som altid ved nedsat leverfunktion fraråde indtagelse af alkohol, for at beskytte leveren.

For at at nedsætte infektioner på sygehusene, anvender man i dag sprit til hænderne efter håndvask. f.eks hånddesinfektionsmidlet Ethanolgel 85 %:
Jeg synes det er ganske urimeligt overfor porfyrikere at anvende metoden med spritdampe overalt på sygehusene.

-- Men i dise tider, må det vel accepteres af hensyn til forebyggelsen af influenza H1N1.




ALCOHOL AND PORPHYRIN METABOLISM CHE Toxicant and Disease Database  
Christer Andersson, University of Umeå, Sweden har i bogen: Acute intermittent porphyria, A Population-based study in Northern Sweden, 1997 skrevet, at organiske opløsningsmidler fremskynder til udvikling af et akut porfyrianfald.
- - og at specielt terpener er porfyrinogene og alvorlige for mennesker med defective hepatic heme synthesis.

På Wikipedia og i Den danske Encyklopædi kan man læse at: Terpener findes i træernes harpiks, og at terpenoider udvindes af harpiks. Et eksempel på en kendt terpenoid er vegetabilsk terpentin,
der blandt andet bruges som et organisk opløsningsmiddel i lak, maling, tapetlim, linolie, forbehandlet tapet, i lim og i spartelmasse. Har der været anvendt produkter med vegetabilsk terpentin i en bolig, anbefales udluftning af rummet efter anvendelse og at man venter med at opholde sig i rummet til dampene er væk. Dette kan vare op til 3 måneder efter, at arbejdet er afsluttet.

Både terpener og terpenoider er også at finde i æteriske olier, som igen er i smagsstoffer i madvarer og i duftstoffer i parfume. Men disse duftstoffer er ikke kun i parfume, de kan også forekomme i kosmetik, deoderanter, sæber, rengøringsmidler "rumduftere" m.m. Der er rigtig mange stoffer med terpener som base i forskellige produkter og anvendelsen er mandfoldig.chemie.fu-berlin.de/terpene
Naturlige terpener forekommer for eksempel i Te Træ-olie samt i de fedtopløselige vitaminer som: A.vit., E vit. og K vit. Desuden er der terpener (polyterpener) i et stof som latex, der jo kan være i blød plastik f.eks i latexhandsker, duge og nogle hospitalsartikler.
Nogle mennesker bliver meget utilpasse, hvis de lugter til disse produkter, og det kan absolut være et puslespil, at finde ud af om mulige porfyrisymptomer skyldes kontakt med terpener, modsat må det også være viden, man må kende til uden, at det skal belaste det positive liv.


Wikipedia chemie.fu-berlin.de Helse-nyt (te-træ-olie)
Miljøstyrelsen - dufte Andersson, Christer
Acute intermittent porphyria in Northern Sweden
A population-based Study
Umeå and Arjeplog 1997
 
Many porphyria patients develop sensitivity to formaldehyde. (This is by an indirect process by build up of endocrine disrupting chemicals and gene damaging chemicals....via porphyria system disruption resulting in suppression of the P450 detox system). Environmental porphyrogenic substances include .... formaldehyde, other aldehydes --- and many others that continue to be identified by medical researchers around the world. (PorphBook).

Ved stuetemperatur optræder formaldehyd som en giftig gasart med en skarp, stikkende lugt. Ved koncentrationer over 0,1 ppm irriterer formaldehyd-dampe så meget, at man får rindende øjne, hovedpine, svien i svælget og åndedrætsbesvær. Indtagelse af større doser, f.eks. ved at drikke opløsninger af formaldehyd, kan være fatal, fordi kroppen nedbryder stoffet til myresyre, hvorved blodet forsures. Forsøgsdyr der gennem hele deres liv har inhaleret store doser formaldehyd, kan få kræft i næse og svælg - akkurat som arbejdere på spånpladefabrikker. Men der er heldigvis undersøgelser, der tyder på, at formaldehyd i de koncentrationer som bygningsmaterialer afgiver, ikke har nogen kræftfremkaldende virkning.
Formaldehyd blev opdaget i 1859 af den russiske kemiker Aleksandr Butler og stoffet betegnes som det simpleste medlem af stofgruppen aldehyder.
Miljø og Sundhed nævner flere navne som synonymer for formaldehyd.
Formaldehyd slår de fleste bakterier ihjel, så en opløsning af stoffet er almindeligt brugt som desinfektionsmiddel, og det anvendes til at konservere biologiske præparater. Mere end halvdelen af den formaldehyd, der produceres, bruges i fremstillingen af polymerer og andre kemikalier. Sammen med fenol, melamin eller urinstof danner formaldehyd kunststoffer, der anvendes i lim - blandt andet i krydsfiner og i spånplader. Formaldehyd indgår også i fremstillingen af maling og sprængstof.
Der er i Danmark grænseværdier for mængden af formaldehyd i danske produkter. Men mange produkter laves i udlandet, hvorfor kontrollen kun kan være sporadisk. For at imødegå denne problematik må man holde øje med miljømærket, Svanen (for at sikre sig overholdte grænseværdier), vaske tøj før brug, kræve udluftning i en forretning, hvis man kan lugte formaldehyd samt undlade at bo i et nyt hus eller ny istandsat hus. Udluftning er et must.
Formaldehyd kan forekomme i:
noget kosmetik, hårlak, plaster
toiletpapir, papirslommetørklæder
tæpper
nyt tøj, men også i uvasket bomuld og behandlet uld.
nogle rense- og pudsemidler
fernis, lakker og urethanalkydlak, som f.eks bruges til lakering af møbler og trægulve.
elektrisk isolationsmateriale
spånplader, krydsfiner og limtræ, og behandlede træplader, der udsættes for meget fugt og høje temperaturer
cigaretter og tobaksrøg indeholder også stoffet formaldehyd

udstødningsgas fra både diesel og benzinbiler
etanol anvendt som alternativ brændstof
brændende træ i brændeovne.


PorphBook/ Miljøkontrollen Kbh SBI-formaldehyd
Miljø og Sundhedaldehyder
Chlorine is considered a chemical toxin which can and does trigger acute porphyria attacks from time to time. (PorphBook)
Dioxin er et giftstof som dannes under forbrænding af organisk materiale, hvis der er klor til stede. Dioxin er meget skadelig for mennesker, og det kan give øget risiko for kræft, reproduktionsforstyrrelser, nedsættelse af immunforsvaret, neurotoksiske effekter og hormonelle påvirkninger. Dioxin består af 210 stoffer og af disse er der 12 stoffer som regnes for ekstremt giftige, (det beskidte dusin). Det allergiftigste stof hedder tetraklordibenzo-p-dioxin, TCDD. (Wikipedia).
Miljøstyrelsen skriver om dioxin:
Dioxiner er en gruppe af komplekse kemiske stoffer, som indeholder klor. Der findes flere hundrede dioxiner. Nogle dioxin typer er giftige selv ved meget lave koncentrationer. Dioxiner hører til en familie af ikke-nedbrydelige kemiske stoffer som kaldes POP-stofferne blandt eksperter. POP-stofferne er svært nedbrydelige, de kan opkoncentreres i fødekæden og er giftige.
Brug:
Dioxin er aldrig bevidst blevet produceret kommercielt - kun til forskningsformål, men de dannes gennem en række menneskelige aktiviteter fx mange typer af ukontrollede forbrændingsprocesser.
Udslip til miljøet:
De væsentligste udslip til luften sker ved affaldsforbrænding, ved jern og stål forarbejdning, samt fra kraftværker og køretøjer. Forbrænding af affald var tidligere den største enkelt kilde til dioxin udslip til luften, men moderne forbrændingsanlæg er i dag udstyret med rensningsteknologi.
Påvirkninger af miljø og sundhed:
Dioxiner er meget giftige stoffer. En meget stor påvirkning af dioxin kan påvirke hjertet, immunforsvaret, leveren, huden, skjoldbruskkirtlen og fostre og kan forårsage kræft. Når dioxin slippes ud i luften afsættes den på jorden og planter og nedbrydes meget langsomt. Over 95% af den menneskelige påvirkning af dioxin kommer gennem fødekæden, mest gennem indtagelse af kød, fisk og mælkeprodukter
Siden 2005 har der været krav om dioxinrensning på alle affaldsforbrændingsanlæg i Danmark.


chlorine is considered a chemical toxin which can and does trigger acute porphyria attacks from time to time Miljøstyrelsen-dioxin Arbejdsmiljøforskning
Avoiding Pesticides in Porphyria (PorphBook)
Insecticides can induce heme synthesis. ---------- Not only does the chemical toxins in pesticides induce heme synthesis in porphyria patients, a number of symptoms have been clinically indicated. Clinical symptoms of exposure to pesticides include general body weakness. Sweating, convulsions, difficulty in breathing, urinary problems, irritation of the nose, eyes and throat, and skin discoloration may present. Gastrointestinal affects of exposure to chemical toxins in pesticides can cause abdominal discomfort, loss of appetite, nausea, vomiting and diarrhea.
With a severe exposure there is often anxiety, dizziness, blurry eyes and a operson may experience coma.
Serious chemical toxin poisoning can occur from just handling many pesticides without gloves or without washing hands soon after exposure. ---------- Life-threatening paralysis and death can occur very quickly especially in acute porphyria patients who are all ready sensitive to chemical toxins. ---------- For those with acute porphyrias it is best to begin preventive therapy immediately including medications to prevent electrolyte loss through vomiting and diarrhea.
(Toxicology, Pepper Pfeiffer MNS RN)

Tillempet oversættelse:
Insekticider kan inducere hæm-syntesen. ---------- Kliniske symptomer på udsættelse for pesticider omfatter generel fysisk svaghed. Svedtendens, kramper, vejrtrækningsbesvær, vandladningsproblemer, irritation af næse, øjne og hals, og misfarvning af huden kan vise sig. Der kan komme ubehag i maven, appetitløshed, kvalme, opkastning og diarré. Ved en alvorlig eksponering er der ofte angst, svimmelhed, slørede øjne og man kan gå i koma.
Alvorlig forgiftning kan også komme efter kontakt med pesticider uden handsker, eller hvis man ikke har vasket hænderne hurtigt efter eksponeringen. ---------- Livstruende lammelse og død kan forekomme meget hurtigt hos mennesker med akut porfyri , der alle er meget følsomme over for kemiske giftstoffer. ---------- For disse mennesker er det bedst at påbegynde en behandling forbyggende straks efter eksponeringen, dvs medicin for at forhindre elektrolyttab ved opkastning og diarré.

Økomad giver færre pesticidrester
Fem dage med økologisk kost gav et dramatisk fald i mængden af pesticidrester hos 3-11-årige børn. Børns urin indeholder markant færre rester af pesticider, hvis kosten omlægges til økologisk, viste en amerikansk undersøgelse. I undersøgelsen spiste 23 amerikanske børn i alderen 3-11 år udelukkende økologisk mad i fem dage. Urinprøver taget to gange dagligt i to uger afslørede markant fald i resterne af pesticider i den periode, hvor økologi var på menuen. Da børnene atter fik ikke-økologisk kost, steg mængden af pesticider igen.

Pesticidtyperne bruges i landbrug og på gartnerier i mange lande - - ikke kun i Danmark.

Organic Diets Significantly Lower Children's Dietary Exposure to Organophosphorus Pesticides Avoiding Pesticides in Porphyria, Insecticides can induce heme synthesis.(PorphBook)  
     
PorphBook/Dec 2005 fortæller os at: Some porphyria specialists have identified Vinyl chloride-vinyl acetate copolymers as a possible trigger of the acute porphyrias.
For at få gavn af en blødere plast, har man til plasten tilsat plastblødgørere også betegenet Plast er forarbejdet af råolie eller naturgas, og tilvirket til formålet med dets endelige brug. Plast anvendes som bekendt i hele samfundet, er brugbart og har høj modstandsevne for påvirkninger af vand, damp, uorganiske kemikalier som syrer og baser samt organiske opløsningsmidler. I plastindustrien genanvendes produktionsaffald i betydelig udstrækning, og der er strenge krav til forbrændingen af affald. Men plast har desværre stor brændbarhed og antændes let ved både åben ild og elektrisk overbelastning. Brændbarheden kan mindskes ved tilsætning af brandhæmmende additiver. (Bromerede flammehæmmere)
Miljøstyrelsen skriver at: Bromerede flammehæmmere findes i plastik, men det er en betegnelse for kemiske forbindelser, som virker hæmmende på brand. Forskellige typer af plast i eksempelvis elektriske apparater tilsættes kemiske stoffer for at hæmme antændelse af materialet og dermed reducere risikoen for spredning af brand. Der er tale om en række forskellige stoffer, hvoraf nogle indeholder grundstoffet brom. Visse af disse bromforbindelser ophobes i naturen og kan være farlige for mennesker og miljø. De mest anvendte og kendte er: * TBBPA (Tetrabromobisphenol A) * HBCD (hexabrom cyklododecan) * PBDE (polybromerede diphenylethere), * PBB (polybromerede biphenyler) De to mest problematiske stofgrupper er indtil videre PBB og PBDE.

De fire mest almindelige plastprodukter er polyethylen (naturgasrør, legetøj, havemøbler, mælkekartoner mm, polyvinylklorid (elektriske ledninger, vinylgulve mm, polypropylen (kufferter, medicin emballage mm, samt polystyren (flamengo, husholdningsartikler mm.
ftalater /DEHP og disse ftalater har i følge miljøstyrelsen hormonforstyrrende påvirkninger af miljøet. Det findes i ftalater (plastikblødgører) f.eks legetøj og fugemasse, plastikrør og sko, kreditkort med mere. Siden 2007 har det været forbudt at anvende farlige ftalater i legetøj og småbørnsartikler, men f.eks er tasker, viskelæder og penalhuse ikke legetøj og derfor ikke omfattet af direktivet. Risikovurderingen af DEHP omfatter alle kilder. Der er påvist en risiko for børn under 3 år fra legetøj og småbørnsartikler. Emballage til fødevarer og medicinsk udstyr er andre områder, hvor der i følge miljøstyrelsen er behov for en regulering for at nedbringe eksponeringen.
I miljøstyrelsens rapport vurderes ftatalaters bivirkninger, og på baggrund af de få epidemiologiske undersøgelser af ftalateksponering hos mennesker vurderes det, at den kritiske effekt ved indånding af phthalater er udvikling af polyneuropathi (nerveskader). Ved dyr er der fundet leverskade efter påvirkning med DEHP. DEHP findes i en lang række bløde PVC produkter bl. a. kabler, fodtøj, slanger, pressenninger, medicinsk udstyr, kontorudstyr og tagbelægninger.
Med hensyn til BBP og DBP er der fundet østrogenlignende effekter i reagensglasforsøg. En samlet vurdering af disse stoffer er givet i Tema-rapporten fra Nordisk Ministerråd “Chemicals with Estrogen-like Effects”
Globalt er der usikkerhed om det enkelte produkts skadelige virkning og i 2009 er mange lande gået sammen om at udforske teorien om, at ikke bare en men måske flere faktorer kan bevirke en skade.

Mennesker med akut intermitterende porfyri er sensitive for påvirkning af hormoner og på Napos` medicinske datavejledning kan man få vejledning i brug af p-piller eller hormontilskud ved overgangsalderen. Det anbefales at være forsigtig med brug af østrogen og testosteron, men hvad med de østrogenlignede stoffer som er nævnt ovenfor?

PorphBook/Dec2005 Miljøstyrelsen-PVC miljøstyrelsen (dig og miljøet)
MS vurdering af ftatalater WHO plast.dk
Mad der er ikke godt for mennesker med Akut intermitterende porfyri
- er fødevarer, der kan give porfyrisymptomer, men det kan være svært at finde ud af om, et fødemiddel har været årsag til, at man har det dårligt, fordi der oftest er flere faktorer på samme tid, der udløser porfyrisymptomer. Det er derfor den enkelte med porfyri, der må lære sig at undgå de fødevarer, der giver ubehag, akkurat som alle andre mennesker må gøre.
I litteraturen og ved samtale med mennesker med porfyri, når jeg frem til, at det overordnet drejer det sig om alkohol og mad, der indeholder østrogen eller svovl. For eksempel kan alkohol + menstruation + influenza udløse et anfald af symptomer.

Alkohol kan stimulere dannelsen af porfyriner ved at hæmme de enzymer, der har betydning for porfyrinstofskiftet. Et af disse enzymer er ved porfyri i forvejen nedsat og mængden af hæm altså slutproduktet i porfyrinstofskiftet nedsættes således yderligere. Da kroppen har brug for hæm (til hæmoglobinet) vil kroppen sætte gang i produktionen for at få normaliseret mængden af hæm, hvorfor mængden af porfyriner i kroppen øges. Mennesker med akut porfyri kan derfor opleve at få varierende grader af porfyrisymptomer, fra vage symptomer til svære anfald, hvis de indtager alkohol.

Docent Stig Tunell skriver i lægemiddelkataloget, 2005 (udgivet af Porfyricentrum Sverige og Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar), at der ikke findes nogen erfaring for, at nogen fødeemner kan udløse sygdommen akut porfyri. Men skriver også, at hvis du er udsat for stress, infektion, et risikofyldt lægemiddel eller operation kan du for en sikkerheds skyld undlade at indtage store mængder af:
grapefrugt, kål, druer, olivenolie, hvidløg, sennep, jordnødder, rødvin og stærk spiritus.
Nogle med AIP fortæller, at også rugbrød kan starte et anfald, - men om det er rugen eller mulige ingredienser, der er er tilsat under fabrikationen af brødet, er uvist.
Herunder nævnes eksempler på naturlige fødevarer, der kan give porfyrisymptomer:
Hvilket stof: Eksempler på fødevarer, der kan indeholde stoffet Bemærkninger
alkohol, ethanol
ALCOHOL AND PORPHYRIN METABOLISM


eddike
alkoholiske drikke, især rødvin, cognac,whisky, alkohol i mad
Ethanol kan forekomme i medicin
eddike er fortyndet sprit
Alkohol kan give anfald / symptomer, og vil ofte sammen med andre triggere forstærke sygdomsbilledet. Der kan komme problemer med leveren.
æbleeddike kan evt bruges.
østrogen
testosteron
steorider
tofu, shoyu, soyabønner
kød fra dyr må ikke indeholde hormoner, men kan de natur-lige hormoner hos ældre dyr genere?
hormoner kan stimulere dannelsen af porfyriner
svovl: tomater (især rå) kål (rosenkål, blomkål, kålrabi, broccoli) porre, sennep, hvidløg,  rå løg, æggeblomme kan stimulere dannelsen af porfyriner
PAH, polycycliske aromatiske hydrocarboner (tjærestoffer) røget kød og fisk grillet kød Stofferne udvikles ved kraftig stegning, ved at grille og ryge mad.
? rød gapefrugt/juice, røde blommer, svesker stimulerer enzymet p-450 -Kan give porfyrisymptomer

Nutritional Information For Porphyrics AVOID Fødevarestyrelsen
Medline e-nummer guiden  
PORPHYRIA FACTS: NUTRITION  
Fødevare-allergi    
herunder nævnes eksempler på behandlede fødevarer, der kan give ubehag / porfyrisymptomer:
Fødevarer tilsat /behandlet med: Eksempler på disse fødevarer Bemærkninger
svovl
tørret frugt (rosiner, abrikoser, figner m.m.) frossen frugt og grønt Kan give porfyrisymptomer
sulfit- vin (rødvin, hvidvin)
rejer, krabber, hummer
Hvidvin indeholder mere sulfit end rødvin. Øko- rødvin mindst sulfit.
glucosesirup
(se: Sukkerarter)
kager, slik, saftevand Glucosesirup er lavet af majs og behandlet med et enzym ! - og i følge fødemidler.dk indeholder det svovldioxid eller sulfit.
E-621, kaldes også for: det tredie krydderi (mononatriumglutaminat) leverpostej, færdiglavede retter, fast food
pølser m.m.
aroma/smags-forstærker.
eventuelle sprøjterester i skrællen.
overfladebehandlet med svampemiddel /svovl
citroner, appelsiner, nektariner selv økologiske citrus-frugter er ofte overflade-behandlede.
event.sprøjterester / overfladebehandlet med svampemiddel/svovl
Dansk frugt menes at være mindre behandlet end udenlandsk frugt.
gulerødder,  kartofler, søde kartofler
kiwi, agurk, æbler, jordbær
Grøntsager og frugt skylles ofte med vand tilsat svovldioxid, for at de kan holde sig. Der kan være sprøjterester. og eller være behandlet med et svampemiddel. Skyl og skræl grønt og frugt inden brug.

Tilsætningsstoffer som sulfit og andre behandlede fødevarer virker måske ikke ind på dannelsen af porfyriner, men kan til trods herfor give ubehag / anfald? Members.tripod.com skriver at: " Sulfas, sulphites and sulphurs are contraindicated for porphyria patients, - så måske er det alligevel noget man må være opmærksom på i hverdagen!

Fødevareallergi.dk kan vi læse, at man i Danmark må anvende:
svovldioxid ( E 220-E 224 ) og sulfit ( E 226-228 ) i følgende fødevarer:

revet peberrod,
skrællede eller kogte kartofler
Tørrede frugter og grøntsager Frugter og grøntsager i lage
(eddike, olie eller salt)
Marmelade, syltetøj og gelé Kandiserede frugter og grøntsager Tærtefyld på basis af frugt
Slik (fra glucosesirup) Kiks Ferske, frosne og kogte krebsdyr og bløddyr
klipfisk Sirup Eddike
Sennep Læskedrikke, (sodavand) Snacks, fx kartoffelchips
Øl Cider
Vin og frugtvin
Pynt (toppings)

Nutritional Information For Porphyrics AVOID Fødevarestyrelsen
Medline e-nummer guiden Vom viden om mad
PORPHYRIA FACTS: NUTRITION Gårdbutikker
Fødevare-allergi    
I denstoredanske.dk kan vi læse at:
det tredje krydderi, glutamat, mononatriumglutamat, MNG, natriumsalt af glutaminsyre. Stoffet er hvidt, krystallinsk, smager kødsuppeagtigt og forstærker smagen af visse andre aromastoffer. Det er en almindelig ingrediens i sydøstasiatisk køkken og anvendes udbredt i industrielt fremstillede fødevarer. Hos nogle personer kan stoffet fremkalde symptomer som træthed, brændende fornemmelse i kroppen, blussende rødme og hovedpine; årsagen er ukendt.

Monosodiumglutaminat
(MSG) eller mononatriumglutaminat (MNG), kaldes i daglig tale for Det tredje krydderi eller det nævnes med et E nummer fra 620 til 625.

E 620: Glutaminsyre
E 621: Mononatrium-glutamat
E 622: Monokalium-glutamat
E 623: Calciumdiglutamat
E 624: Monoammonium-glutamat
E 625: Magnesiumdiglutamat

Disse glutamater og glutaminsyre er ofte tilsat færdiglavede retter, fast food, f.eks leverpostej pølser m.m.
men også hydrolyseret vegetabilsk protein og gærekstrakt er eksempler på smagsforstærkere med højt indhold af glutaminat.

Glutaminat er en aminosyre, der oprindeligt blev udvundet af tangsuppe. Denne aminosyre hedder umami. Umami udgør den femte grundsmag, efter surt, sødt, salt og bittert. Både betegnelsen og begrebet er carboxylatanionen fra glutaminsyre, en naturligt forekommende aminosyre i kød, ost, supper og andre proteinholdige fødevarer. Salte af glutaminsyrer hydrolyserer nemt og giver samme smag, hvorfor de ofte benyttes som smagsforstærkere. Det mest kendte af disse salte er mononatriumglutamat, også kendt som det tredje krydderi.(Wikipedia) Men Umami er en ting og MSG (MNG) en anden. Umami er en naturlig glutaminat og tåles fint af de fleste. MSG er kemisk udvundet glutamat, og der er mange forskellige oplevelser efter, at mennesker har indtaget dette krydderi. Hovedpine, utilpashed, kvalme, ondt i maven er nogle af oplevelserne. Der har i DK været forsket i dette for 10-15 år siden, men store dobbeltblindeforsøg med glutamat har vist, at stoffet kun fremkaldte allergiske reaktioner hos under 1 % af testpersonerne. Men flere udenlandske forskere nævner, at der ikke er tale om en allergisk reaktion i kroppen men derimod en giftig påvirkning.
Efter personlige samtaler med mennesker med porfyri, kan jeg forstå, at MSG kan give porfyrisymptomer, og jeg synes det er problematisk, at det tredie krydderi nu lige så stille bliver fremhævet som den femte grundsmag svarende til umami. Det er rigtig smart gjort af industrien. Der bliver sågar holdt foredrag om Umami /det 3.krydderi og smagen omtales som et must, man ikke kan undvære. De naturlige fødevarers indhold af glutaminat, må vi respektere, men den kunstige tilsætning bør vi tage afstand fra.
Flere alvorlige bivirkninger nævnes i litteraturen:
Det kan skade nethinden at spise for meget af krydderiet MSG, som ofte findes i orientalsk mad. Rotter, der får mad med meget MSG, får tyndere nethinde og uskarpt syn. MSG indeholder glutamat, som er en aminosyre, som virker som et nervecellesignalstof. Lavere doser af MSG antages at give samme virkning, men efter længere tid. New Scientist 26.okt. 2002 s.11 og Experimental Eye Research bd.75 s.307.

Desuden nævner Arne Astrup, 2008 på foodoflife at der ikke er nagelfast bevis på, at det 3. krydderi feder, men at meget kan tyde på det.

-- Og det er meget bekymrende, synes jeg, at det i følge positivlisten, 2010 fremover bliver tilladt at tilsætte glutaminater til endnu flere fødevarer end tidligere.


truthin labeling Allegheny University of the Health Sciences e-nummer guiden
foodoflife (Kbh`universitet) fødevareallergi CBN news
Samvirke (Senomyx' smagsforstærkere) positivlisten, 2010
På porfyriforeningens hjemmeside kan september 2008 læses på FORUM, at en patient med Akut intermitterende porfyri er blevet fejlbehandlet på det grueligste på sygehus i Danmark. Hvordan kan det ske?Patient og pårørende fortalte om diagnosen, men man hørte ikke!
Hvor var patientens egen læge? - for en så sjælden sygdom, hvor der kan udvikle sig fatale følger efter fejlbehandling, burde da få lægen til at drage omsorg for sin patient ved dennes indlæggelse. Hvorfor blev Porfyricentrets læger ikke kontaktet af sygehusets læger, så snart man hørte, at patienten havde AIP?
Da fejlbehandling absolut ikke er en ukendt størrelse for mennesker med porfyri, bør Porfyricentret i DK have en meget mere central rolle for al porfyribehandling, end det er tilfældet i dag. Og det ville være rigtig godt om Porfyricentret blev forenet fysisk f.eks i Odense. Et sådant Porfyricenter må have en ansvarlig leder for porfyrilæger med speciale i alt, hvad der vedrører porfyri (incl genetik, laboratorietest, forskning, oplysning). Alle patienter med porfyri i Danmark burde efter behov ses af centrets læger og have vished for, at disse læger rådgav egen læge /sygehuse ved behov.
Desuden må de pårørende på banen, hvis et menneske med porfyri har brug for hjælp i sundhedsvæsenet, for herved at forsøge at undgå fejlbehandling. Man bliver nødt til at stå fast på oplysning, og kende til, at når læger / sygeplejersker får èn til at føle, at nu er man bare for meget, - ja, så er man på vej og bliver nødt til at fortsætte med at fortælle om, hvad der skal gøres og hvad der skal undgåes.
Men man må heller ikke glemme at arbejde for, at alle med porfyri i DK bliver forsynet med et ID kort med oplysning om bl.a. telefonnr. på porfyricentret samt henvisning til centrets hjemmeside med oplysning om porfyri.
TERM-modellen er et redskab for den praktiserende læge. Den kan tages i anvendelse, når lægen ikke kan finde årsagen til diverse symptomer hos patienten. Enkelte mennesker har gavn af denne metode, men hvis udiagnosticerede mennesker med porfyri puttes i denne kasse er der et problem.

Elena Pischik fortæller os i: Neurological manifestations and molecular genetics of acute intermittent porphyria in North Western Russia, 2006, om fejldiagoser hos patienter før de fik diagnosen AIP:

class="input">Misdiagnoses in patients with AIP before the diagnosis of acute porphyria was suggested.
I. Before the appearance of neurological deficits II . After the neurological deficits manifested

A. Psychiatric diseases Hysteria
Schizophrenia
B. Gastroenterological and nephrological conditions
Acute gastritis, Acute hepatitis, Irritable bowel syndrome, Acute pyelonephritis, Acute interstitial nephritis, Bartter’s syndrome, Primary SIADH,
C. Surgical emergencies
Bowel obstruction, Paralytic ileus, Renal colic, Acute cholecystitis

D. Miscellaneous
Hypertensive crisis, Acute poisoning,
Acute adnexitis, Familial Mediterranean fever, Hyperthyroidism

Guillain-Barré syndrome
Acute polymyositis
Hypokalaemic paralysis
Acute viral/toxic encephalitis
Epilepsy
Hypertensive encephalopathy

Neurological manifestations and molecular genetics of acute intermittent porphyria in North Western Russia, 2006 Term - modellen I dette link, kan vi læse om et menneske, der i stedet for en MCS diagnose får en porfyri-diagnose
Psykiatri - AIP - Indien - uden forebyggelse
Foreningen af
kroniske smertepatienter
Kronisk trætheds syndrom

Torben K.With (1910 - 1989):
I 1966 fremlagde de engelske psykiatere Ida Macalpine og Richard Hunter den hypotese, at porfyri var årsagen til den engelske konge, GeorgIII`s recidiverende anfald af sindssygdom, som man hidtil havde forklaret som manio-depressiv psykose.

To år senere underbyggede de i samarbejde med C. Rimington deres hypotese med en historisk-patografisk gennemgang af engelske kongelige af husene Stuart og Hannover - helt tilbage til Maria Stuart - samt beslægtede personer fra den prøjsiske kongefamilie, og supplerede med biokemiske studier af to nulevende efterkommere. Endelig publicerede Macalpine og Hunter en udførlig monografi over Georg den III`s sygdom og psykiatriens stade i Storbritannien under 1700-tallets slutning.
Georg III`s sygdom begyndte med et anfald, da han var 26 år og medførte alvorlige og langvarige anfald, da han var 50, 62, 66 og 72 år foruden flere lettere og mere kortvarige anfald. I samtiden blev sygdommen beskrevet som madness, men nærmere gennemgang af kildematerialet viser, at somatiske symptomer såsom abdominalkolikker, obstipation, stærke smerter, pareser og svær tachycardi spillede lige så stor en rolle som de psykiske. I perioder var der også kutane symptomer, uden at der dog var tale om typisk lysudslæt.
I deres første artikel omtaler Macalpine og Hunter kun akut porfyri i lighed med hans søster Caroline af Danmarks dødelige anfald i 24 års alderen, der efter beskrivelsen var et typisk hurtigt progredierende anfald af akut porfyri med tetraplegi, bulbærparalyse og svær tachykardi. I deres andet arbejde med Rimington som medforfatter udspecificerede de deres hypotese nærmere til at opfatte sygdommen som variegat porfyri - den første i Sydafrika beskrevne form, hvor akutte porfyrianfald kombineres med kutan porfyri - fordi undersøgelser af to nulevende descendenter pegede på denne diagnose, dels på grund af marginale forhøjelser af porfyrinudskillelsen i fæces, og dels fordi den ene patient fremviste et moderat lysudslet.
Da porfyrianfaldene ved variegat porfyri ikke afviger fra anfaldene ved de andre former for akut porfyri - akut intermitterende porfyri og hereditær koproporfyri - og forskellen mellem disse porfyriformer bortset fra hudsymptomerne udelukkende er af biokemisk natur, så har spørgsmålet variegat porfyri eller akut intermitterende porfyri kun begrænset betydning. Med hensyn til forskellene mellem dise porfyriformer henvises interesserede læsere til arbejdet: Hereditary coproporphyria in Denmark(T.H. With).
Arbejderne om porfyrien i de europæiske kongehuse vakte betydelig interesse på begge sider af Atlanten, fordi Georg III var konge under den amerikanske frihedskrig, og hans sygdom derfor greb ind i denne krigs forløb. Arbejdet fra 1968 indtog en række engelske kongelige personer som Frederik den Store af Preussen og her i Danmark Christian VII`s ulykkelige dronning, Caroline Mathilde, som var søster til georg III, og det efterfulgtes da også af en meget livlig disskussion både i British Medical Journal i 1968 (C.E: Dent) og i den psykiatriske litteratur (Am. J. Psychiatry, 1967) og endnu fire år efter var interessen levende.
Som venteligt gav diskussionen genlyd i dagspressen med det resultat, at den tidligere af det store publikum ukendte sygdom porfyri nu med et slag blev alment kendt.
De sagkyndiges modtagelse af hypotesen om den kongelige porfyri var blandet, fra positiv interesse til betydelig skepsis, men det fremgår med tydelighed ved gennemlæsning af diskussionsindlæggene, at der er tale om en hypotese, der ganske vist har et rimeligt klinisk grundlag, men mangler den nødvendige biokemiske verifikation. Det blev allerede i 1964 fra dansk side påvist, at biokemisk verifikation af afdøde personer er mulig gennem biokemiske studier på et bredt udsnit af deres slægtninge, men Malcapine, Hunter og Rimington kunne kun fremlægge analyser på to descendenter af georg III, som viste analyseresultater så nær referencerammen, at den diagnostiske værdi må anses for usikker ( Brit. Med. J. 1968 I). Men georg den III`s sygdomsbillede er klinisk suspekt for porfyri - så meget, at man efter gennemlæsning af det fremlagte historisk-patografiske materiale ( Allen lane the Pinguin Press, London 1969) har svært ved at forestille sig en anden forklaring, et synspunkt som også Witts ( Brit. Med. J. 1972 IV) giver udtryk for, idet han mener, at diagnosen porfyri vil overleve "in the absence of a credible alternative".

En af de mest erfarne klinikere (G. Dean) angående variegat porfyri ( Brit. Med. J. 1968 I) anser georg III`s sygehistorie for atypisk, men da hans kendskab er baseret på den sydafrikanske form for variegat porfyri, der udmærker sig ved en usædvanlig høj genpenetrans, er hans vurdering af begrænset betydning.
Malcapine og Hunters bog ( Allen lane the Pinguin Press, London 1969) er letlæst og interessant og viser meget tydeligt de store vanskeligheder, som diagnostik på grundlag af historisk materiale frembyder, idet datidens for os ofte uklare beskrivelser og misvisende tolkninger virker frustrerende på den nutidige læser, ligesom de forskellige historiske kilder ofte viser modsigelser. Man rystes over den brutale behandling, som blev datidens sindssyge til del, selv når de var af kongelig byrd. Georg III`s beskrives såvel hvad psykiske som somatiske symptomer angår - bl. a. hududslet og rød urin. De somatiske symptomer er ligesom de psykiske forenelige med variegat porfyri, men dog ikke helt overbevisende typiske. For eksempel havde kongen også nyresten, så det er svært at udelukke, at den røde urin kan stamme derfra.
Mens det således har stor sansynlighed for sig, at Georg III`s egen sygdom var variegat porfyri er hypotesen om, at sygdommen kan føres helt tilbage til Maria Stuart ( Brit. Med. J. 1968 I) mere luftig, idet sandsynligheden for at det mendelsk dominante arveanlæg skulle forkommme hos både hende, hendes søn James I og de snere konger, Georg I, II, III og IV bliver meget lille ( Brit. Med. J. 1968 I).
T eoretisk kan hypotesen efterprøves, hvis man kunne formå nogle hundrede efterkommere af de berørte kongelige personer til at levere prøver af fæces og første morgenurin til analyse for henholdsvis porfyrienr og deltaaminolævulinsyre / porfobilinogen, således som vi gjorde ved den store langelandske porfyrifamilie ( Acute Intermittent porphyria. Diagnosis four years post mortem by chemical studies in relatives, S. Thiele og T.K. With) - i årene 1964-80, hvorved porfyri i familien kunne eftervises, så en afdød slægtnings sygdomsbillede kunne klarlægges. Men her var intervallet fra patientens død kun 4 år mod et par hundrede for Georg III, og desuden må det anses for ydest tvivlsomt, om den kongelige familie ville være så positivt indstillet til at afgive prøver som den langelandske familie.
Det er i denne sammenhæng værd at tænke på, at også familien Darwin er blevet mistænkt for at være bærer af arveanlægget for akut porfyri, idet Charles Darwins bedstemor - Erasmus Darwins første hustru - døde pludseligt under omstændigheder suspekte for et anfald af akut porfyri ( To be an invalid. The illness of Charles Darwin. University of Chicago press, Chicargo & London, 1977 ) - og forkomsten af porfyri i Darwinfamilien vil mange synes er mindst lige så interessant som forekomsten hos de kongelige.
En vigtig følge af hypotesen om de kongeliges porfyri er, at sygdommen akut porfyri er blevet alment kendt, så porfyrikere løber mindre risiko for at blive miskendt af læger, socialarbejdere og familie - en risiko som dog desværre stadig er aktuel og det måske i stigende grad, efter at porfyrianfald gennem det sidste årti er blevet sjældnere og mindre alvorlige end tidligere.

Trykt i Medicinsk Forum 1983, 1

At have et arbejde er naturligvis lige så vigtigt for mennesker med Akut intermitterende porfyri, som for alle andre mennesker. Det er kendt, at en del mennesker med AIP arbejder uden gener, men AIP er jo forskellig fra person til person, og nogle har rigtig god hjælp af flex-ordingen, mens enkelte får førtidspension.
Det er naturligvis vigtigt, at personen fortæller arbedspladsen om en mulig aktiv porfyri, træthed, evt. kemikaliepåvirkning mm. For så vidt det er muligt, er det godt, om personen kan beholde sit arbejde, men ved behov kan personen med en lægeerklæring (speciallæge) i hånden som nævnt søge om flexjob / revalidering, og i forbindelse hermed vil kommunens sagsbehandler udarbejde en resourceprofil. Dette kaldes arbejdsevnemetoden. Her vurderer Kommunen borgerens arbejdsevne på grundlag af en samlet beskrivelse og vurdering af faglige og personlige ressourcer, udviklingsmuligheder og barrierer sammenholdt med en vurdering af, hvilke konkrete jobfunktioner som borgeren kan varetage på arbejdsmarkedet.

I 2007 skrev jeg til vores daværende beskæftigelsesminister Claus Hjort Frederiksen. Jeg skrev bl.a.:
Nogle porfyrikere har med megen lidelse været gennem 6-11 års arbejdsprøvning, nogle forsøger at klare sig i flexjob, og andre har fået afslag på ansøgning om førtidspension. Jeg kender mennesker, der har fået bevilget førtidspension og mennesker, der gentagne gange har fået afslag på ansøgning om revalidering. Vilkårene for disse mennesker er ikke gode. De hører som andre arvelige medicinske sygdomme ikke hjemme i psykiatrien, med mindre den praktiserende læge (i samråd med patienten), finder dette relevant. De bør have flexjob, revalidering og førtidspension efter behov.
Det er måske ønsketænkning, at en person med en aktiv porfyri kan klare at arbejde på fuld tid uden mange sygedage, for det vil ofte kræve en tilgængelighed, med hensyn til lys, kemikalier, ro, m.m., som samfundet slet ikke er indrettet til. Jeg mener det til trods, at den enkelte person så vidt det er muligt må kræve denne ret til tilgængelighed på lige fod med bevægelseshandicappede mennesker. Måske er det en mangelvare at sætte mennesket i patienten i centrum både socialt, diagnostisk og behandlingsmæssigt i Danmark?
Svaret fra Claus Hjort Frederiksen var:


Den store danske encyklopædi arbejdsprøvning, dispensation Den danske servicelov, 2008
   
I Den danske servicelov, 2008 kan man læse om muligheder for økonomisk hjælp, og mulighederne for hjælp kan man drøfte med sagsbehandleren i egen kommune. Sagsbehandleren vil herefter udfra lægeerklæringer og samtaler vurdere behovet for hjælpen. Da Akut intermitterende porfyri er en arvelig sygdom tages bestemte paragraffer i brug.

Den første kontakt er naturligvis omfattende, men skønner kommunen udfra lovgivningen, at personen har mulighed for hjælp, det være sig fysisk, psykisk og eller økonomisk, vil der efterfølgende blive behov for ansøgninger og opfølgning. Ved voksne vil et begreb, der kaldes ”Funktionsevnemetoden" blive taget i anvendelse.
Der kan gives tilskud til merudgifter, som det kaldes, men hver gang skal der udfyldes en isoleret ansøgning. Ansøgningen vil blive behandlet efter tur, så man kan ikke forvente at få svar med det samme. For at komme ind i ordningen skal der foreligge sandsynliggjorte merudgifter på mindst 500 kroner om måneden eller mindst 6.000 kroner årligt. Alle mellem 18 og 65 år, der kan sandsynliggøre merudgifter ud over 500 kroner om måneden, som skyldes deres funktionsnedsættelse, vil kunne få udbetalt en månedlig skattefri ydelse på 1.500 kroner. Der er endvidere mulighed for at få yderligere dækning for sandsynliggjorte merudgifter - i "klip" á 500 kroner om måneden. Dette gælder også mennesker , der får førtidspension.

Der skal søges om tilskud, før man bestiller eller køber f. eks.:
Vitaminer, medicin, kurser, - rejser i forbindelse hermed. Det samme gælder tabt arbejdsfortjeneste, psykolog, tandpleje, uddannelse, revalidering, kontanthjælp, SU med handicaptillæg, flexjob, førtidspension med mere. Nogle ansøgninger skal ledsages af en lægeerklæring.

Alt i alt er der muligheder for økonomisk hjælp for mennesker med Akut intermitterende porfyri, men mange udgifter vil formentlig ikke være en månedlig udgift. Så hver gang, skal der søges med et efterfølgende skøn fra kommuns side. Man bliver således nødt til planlægge, hvad man vil få brug for i god tid, for der kan sagtens gå fra 1-8 måneder fra ansøgning til bevilling.

8 måneder er desværre oplevet og det er naturligvis utilstedeligt.


 

borger.dk (merudgifter) Den danske servicelov, 2008 servicestyrelsen, vidensdelen Indenrigs-socialministeriet (merudgifter, voksne)
     

 

Akut intermitterende porfyri er en blod- leversygdom forårsaget af forandringer i nogle cellers stofskifte. Der er en defekt, en mutation i genet, der er kodet for sygdommen. Dette kan give kroppen problemer med dannelsen af blodets røde farvestof hæm. Hæm er et molekyle, der består af en porfyrinring, med en jernion. Det indgår i hæmoglobinet, hvor det er ansvarligt for, at ilt transporteres rundt i kroppen, fra luftvejene, rundt til alle kroppens celler, og tillige er medansvarlig for at affaldsstoffet kuldioxid føres fra cellerne tilbage og væk fra kroppen, blandt andet med udåndingsluften.
Flere forskellige enzymer er nødvendige, for at hæm, (porfyrin- ringen) færdigudvikles. Et enzym fungerer ved, at et stof, som skal omsættes, - bindes til enzymet, hvorefter et nydannet produkt(stof) bliver frigjort fra enzymet. Hvis et af disse enzymer ikke fungerer optimalt, sker der en ophobning i kroppen af nogle ubearbejdede stoffer. Ved Akut intermitterende porfyri er stofferne nogle vandopløselige porfyrinforstadier (her ALA (aminolevulinsyre) og PBG (porfobilinogen)) svarende til det defekte enzym porfobilinogen deaminase, PBGD. Man kan populært sige, at der bliver noget til overs. Denne ophobning af ALA og PBG kan yderligere øges i mængde ved forskellige påvirkninger med medicin, kemikalier, hormoner, faste, infektion, træthed, stress, m.m. Når ALA og PBG øges i mængde og således hober sig op i kroppen, - især i blodet og i leveren, påvirkes kroppens nervesystem. ALA og PBG udskilles i urinen. Man kan altså påvise de forhøjede værdier af ALA og PBG i blod og urin under et anfald.
Noget medicin og nogle kemikalier er giftige for alle mennesker, men mennesker med porfyri kan opleve forværring af symptomer ved kontakt med visse stoffer. De vigtigste grupper af medicin, der påvirker porfyrikere er barbiturater og sulfaprodukter og de vigtigste grupper af kemikalier, der påvirker porfyrikere er ethanol, formaldehyd, klor, terpener samt sprøjtemidler. Hormoner både naturlige og syntetiske kan i følge Napos, Norge påvirke porfyrikere og der må tages hensyn til valg af P-piller og anden hormonbehandling. Ofte får kvinder da også porfyrisymptomer op til menstruation.

Sammenhængen mellem enzymdefekten, det deraf følgende stof der er tilovers og porfyriform/diagnose, ses i nedenstående skema:
Defekt enzym Stof der kan ophobes i kroppen Porfyriform/diagnose
(samt forkortelse herfor)
porfobilinogen deaminase (PBGD) porfobilinogen (PBG)
aminolevulinsyre (ALA)
(vandopløselige)
Akut Intermitterende Porfyri (AIP)

Om man arveanlæg for Akut intermitterende porfyri, har man latent AIP, hvis man ikke har porfyrisymptomer og i så fald vil man ej heller have forhøjede værdier af ALA og PBG i urinen. Men har man Akut intermitterende porfyri med symptomer og både forhøjede værdier i urin og blod, betegnes sygdomen som aktiv. Ofte er sygdommen intermitterende, altså periodisk optrædende, og anfald/symptomer kan komme efter en eller oftere flere påvirkninger på samme tid. Personen kender måske til hvilken påvirkning, der har været årsagen til udbrud af symptomerne, men ofte er det først efter anfaldet, at personen prøver at tænke på mulige årsager.
Har man fastet, har biokemiske processer været i gang på cellenivaeu. Således vil der være kommet en øgning af PGC-1α, der bl.a. medvirker til, at mængden af stoffet ALA yderligere øges i kroppen.

F
orskere fra Harvard Medical School har fundet en molekylær forklaring på dette:
Faste øger koncentrationen af enzymet aminolævulinat syntase (ALAS-1), som er nødvendigt for hæm biosyntesen. Man viste i mus, at dette forhold er afhængigt af proteinet peroxisome proliferator-activated receptor og coactivator 1a (PGC-1α), som inducerer ekspressionen af ALAS-1 genet. Det er tidligere vist, at PGC-1α produceres under faste.
Genet PGC-1α har desuden betydning for blandt andet diabetes 2, muskelfunktionen og hjertets funktion, og vi kan gisne om, at der i disse år foregår megen forskning i dette gens funktioner - - forhåbentligt også til gavn for mennesker med porfyri.

-
3D billede af hæmoglobinet (Wikipedia)

sundhed.dk

Porfyriforeningen (pjece vedr. AIP)
Artikel om porfyri,
DK, A. Brock m.fl. 2000
Napos - AIP
Science and Medicine
Link between porphyria and fasting uncovered
Ugeskrift for læger, 2005
Glukoseniveauet - aktivitet af porfyri
porfyri-teorier
Andersson, Christer
Acute intermittent porphyria in Northern Sweden
A population-based Study
Umeå and Arjeplog 1997
Videncenter for Allergi

Den store danske
Profile of Patients with Chemical Injury and Sensitivity

Chemical Injury and Disorders of Porphyrin Metabolism
AIP (USA/APF)Bioinformatik: S.ThunellAIP(Omin)
Akut intermitterende porfyri er en arvelig sygdom, der ses overalt i verden, dog lidt hyppigere hos kvinder end hos mænd. Enkelte debuterer desværre allerede som børn med symptomer. Der er ca. 1-2 pr. 100.000 indbyggere i Europa, der har sygdommen, men man mener også, at 90% er uden symptomer (Rook's Textbook of Dermatology). I Sverige antager man, at der i de fleste lande er ca.1-2 anlægsbærere pr. 10 000 indbyggere, og det må siges at være et betydeligt højere tal end ovenfor nævnt. I Sverige er der 1000 anlægsbærere registrerede og i Nordsverige er der 468 personer med DNA-diagnostiseret akut intermitterende porfyri, heraf er 85 under 18 år.(Christer Andersson)
I Danmark er der ca. 130 personer med kendt AIP, men det omtrentlige tal for anlægsbærere med AIP i Danmark kender kun lægerne. De fleste får tilbudt en genetisk undersøgelse og -
det er selvsagt vigtigt, at kende sin mutation, for så vidt det er muligt at forhindre, at en mulig latent AIP ikke udvikler sig til en aktiv AIP. Det er derfor vigtigt, at familiemedlemmer incl. børn bliver genetisk undersøgt, - - en sådan undersøgelse vil altid blive ledsaget af genetisk vejledning.

Akut intermitterende porfyri arves autosomalt dominant, det vil sige: At har en af forældrene sygdommen vil ca. 50% af børnene være bærer af anlægget. Et gen består af et stykke af det DNA, der udgør rygraden i kromosomet. Genet udøver sin funktion gennem rækkefølgen af de baser, der sidder i DNA-molekylet, og denne information oversættes via RNA til protein vha. den genetiske kode.
Center for små handicapgrupper skriver fint på deres hjemmeside:
Æg og sædceller indeholder hver kun 23 enkelt kromosomer, som ved befrugtningen bliver til 23 par. Fostret får herved to anlæg for hver egenskab.
Figur 1: Basepar langs to DNA molekyler
Tilsammen indeholder kromosomerne 50-100.000 gener, som regulerer udviklingen fra det befrugtede æg til det færdigudviklede foster, og som regulerer de enkelte cellers funktion i kroppen. De enkelte gener består af DNA-molekyler. Kombinationen af disse DNA-molekyler varierer fra menneske til menneske, hvilket betyder, at vores arvelige egenskaber er forskellige. Et gen indeholder op til flere tusinde basepar, og det er rækkefølgen af disse baser, som bliver „læst", og derved resulterer i udviklingen af den indeholdte egenskab. Hvis der mangler blot en enkelt base, kan informationen ikke „læses".
En forandring i et DNA-molekyle kaldes en mutation og vil i nogle tilfælde være årsag til fejludvikling af fostret eller til fejlfunktion af bestemte celler. Ændring i antallet af kromosomer samt tab eller forskydning af en del af et kromosom kan også resultere i fejludvikling og dermed et medfødt handicap.

Mange forskellige mutationer (over 60 - (Ohio)) er i dag fundet i AIP-genet og med den udvikling der foregår på det genetiske område, må vi formode at flere bliver klarlagt. AIP-genet er lokaliseret på det 11. kromosom (11q24.1).
En genmutation i AIP genet kan i følge lærebogen være årsag til bestemte symtomer, og sammen med patientens miljørelaterede genotyper, giver det det lægen hører og ser. Man kalder det personens fænotype. Der skal selvfølgelig være porfyrisymptomer og porfyrirelaterede biokemiske forandringer i kroppen, for at porfyrien kan betegnes som aktiv.Men det er bare ikke godt nok.
For det er vigtigt med vide rammmer for, hvad der er porfyrisymptomer/triggere hos den enkelte, for det kunne jo være, at det er den enkelte mutation, der har et sæt af symptomer/triggere, mere end det er den enkelte porfyriform. Der bør derfor også i Danmark forskes i hvilke symptomer og risici, der er forbundet med hver enkelt genmutation, for at patienten med porfyri kan opleve at blive taget alvorligt fysisk, psykisk og socialt. Forebyggelsen og behandlingen vil derved blive specifik for den enkelte person. Ikke alle mennesker er dog blevet genetisk undersøgt, men genetikere ikke bare i de nordiske lande , men i hele Europa, Australien og USA arbejder målrettet for at klarlægge arvegange og antal af anlægsbærere.


Acut porphyria (EPI) AIP(genetik) AIP- Ohio
AIP(Omin) AIP(Norge) DNA, kromosomer og gener (Sundhedsguiden)
Andersson, Christer
.Acute intermittent porphyria in Northern Sweden
A population-based Study
Umeå and Arjeplog 1997
AIP(Nordland)

genereviuws
 

Diagnosen Akut intermitterende porfyri stilles ved at undersøge urinen for aminolevulensyre (ALA) og porfobilinogen (PBG). Bedst er måling af døgnurin, men en morgenurin kan i følge overlæge Axel Brock, Viborg accepteres. Blodet undersøges for porfobilinogen deaminase (PBGD), for at se om produktionen af dette enzym er nedsat, men hos ca 25% vil der være normalt PBGD. Det kan være vanskeligt, at diagnosticere en nyopdaget AIP, en AIP, der ikke er kendt i familie eller lægeverden. En AIP, der måske altid har været fejldiagnosticeret. En AIP, der ikke er på listen over gamle AIP familier i Danmark. For hvem tænker på AIP, hvis problemet er peiodevis mavesmerter, sensitivitet for kemikalier, stress m.m. ? Desværre er det kendt, at nogle af disse mennesker befinder sig i det psykiatriske system, og det er naturligvis ikke godt. Her får de ikke den behandling og vejledning om forebyggelse, som de har brug for.

Inden for de sidste par år har de praktiserende læger udviklet et system, der benævnes termmodellen. Modellen går ud på, at hvis lægen ikke kan finde en diagnose, bør patienten behandles ud fra sine psykiske symptomer. Og det er ikke svært at forestille sig, at et menneske med porfyrisymptomer let kommer i denne kasse, for de aftagende smerter er måske afløst af uro, forvirring, og hvis lægen prøver at undersøge for porfyri, ja så er anfaldet drevet over, og prøverne er normale !!!!! Jeg talte med et menneske, der har et familiemedlem, der har porfyri. Vedkommende gik til sin læge, der tog en blodprøve og ved næste konsultation fik han svaret: " Du har ikke porfyri, for din hæmoglobin er normal".
Så hvis lægen har den mindste fornemmelse af, at det drejer sig om porfyri, ja så bør man undersøge patienten igen og igen - - for porfyri. Flere praktiserende læger tager i dag selv blodprøver på patienten, og det er selvsagt svært at være opdateret med alt og kende til, at både blodprøve og urinprøve bør lysbeskyttes og opbevares køligt inden undersøgelsen.
Har en person diagnosen Akut intermitterende porfyri vil vedkommende blive tilbudt at få lavet en gentest ( blodprøve til undersøgelse af DNA molekylet), for at få bestemt mutationen for AIP og herefter om muligt få undersøgt, om andre i familien har det samme arveanlæeg.

Ved porfyrianfald er det vigtigt at holde øje med elektrolytter, jernstatus samt lever, hjerte, lunge og nyrefunktion. Men for at forhindre porfyrisymptomer i at udvikle sig til anfald kunne man måske også forstille sig, at urinstiks til hjemmemåling af urinen for ALA, samt måling af blodglukose, kunne blive en mulighed?

Noget medicin kan i følge MedlinePlus påvirke testresultatet, og det medtages her, men det er vigtigt først at tale med lægen inden evt pause med medicineringen.

Aminosalicylic acid Barbiturates Chlorpropamide
Birth control pills Chloral hydrate Ethyl alcohol
Griseofulvin Morphine Phenazopyridine
Procaine Sulfonamides  


Regionshospitalet Viborg, Skive, Kjellerup Diagnostik for porfyri - Napos, Norge TERM-modellen
Diagnostik for porfyri - Porfyricentret-Sverige diagnose-us (DK)  Noget medicin kan påvirke
testresultatet ( MedlinePlus)
   
Mennesker med Akut intermitterende porfyri kan fortælle om, at de får det rigtig skidt med influenzalignende symptomer, De får ondt i kroppens muskler, fryser, føler sig utilpasse, får ondt i ryggen, bliver trætte, mærker uro, får distance til verden, forsøger at spise sukkerprodukter, får forstoppelse, bliver følsomme for lugte, lys og lyde, får kvalme og kaster op. Blodtrykket kan stige, og de får ofte meget stærke mavesmerter.
Som navnet angiver kommer symptomerne ved Akut intermitterende porfyri intermitterende, det vil sige periodisk optrædende. Flere symptomer viser sig som tidligere nævnt ofte på samme tid, men symptomerne kan også vise sig på forskellig vis i den samme familie, ja endog fra gang til gang hos hvert enkelt menneske.
Man taler om porfyrianfald. hvor nogle måske kun har et porfyrianfald i hele deres liv, medens andre er meget syge med periodevise anfald og små-symptomer også imellem anfald. Et anfald kan vare fra dage til uger til desværre måneder.

Ved akutte anfald med mavesmerter er der foruden træthed, hurtig puls, forhøjet blodtryk, forstoppelse og kvalme, ofte også svækket muskelkraft. Mavesmerterne kan være diffuse, men er oftest så voldsomme, at flere med AIP har oplevet fejlagtigt at være blivet opereret for blindtarmsbetændelse. Vejrtrækning og hjertefunktion påvirkes. Nogle bliver forvirrede, urolige, agiterende og kan få hallucinationer. Der kan komme feber, diarre og forbigående problemer med et sløret syn. Mange får svært ved at sove. Nogle kan fortælle om en indre kulde som optakt til forværring af symptomerne. Urinen vil oftest være mørk eller rød under et anfald. Nogle mister stemmen, får ondt i ryggen - i arme og ben, lammelse kan forekomme og i sjældne tilfælde kan personen få et krampeanfald. Nedenstående er et eks. på:

Hvordan et anfald med akut porfyri kan begynde:
Energien aftager, alvoren kommer, personen kan blive tvær, irritabel, få svært ved at koncentrere sig og mister interessen for hverdagen. Personen bliver ofte forvirret, synet kan sløres og oftest bliver personen mere følsom for lys, lugte, lyde og varme-kulde, kan ikke slappe af, sover uroligt, bliver svimmel, falder let.
Personen bliver efterhånden forsigtig, holder sig lidt tilbage, bliver utryg og forsøger med sukkerindtag. Der kommer forstoppelse. Personen vil ofte selv sørge for at få målt blodtryk og puls, og måske også få urinen undersøgt, men får som tiden går sværere ved at huske og koncentrere sig og erkender først efter nogen tid at have et porfyrianfald. - Talen bliver hurtig med lav stemmeføring, hvor tanker og sætninger ofte er halve og ufuldendte, og personen kan virke frustreret, kan blive krævende, men også fortivlet og opgivende. Personen begynder at blive forkvalmet, og bliver efterhånden konfus og kan helt miste evnen til at tale. Vagtlæge eller egen læge kontaktes.Behovet for indlæggelse må og skal tages alvorligt.

I en finsk undersøgelse (E-thesis, Helsingin) kan man se en fortegnelse over hyppigheden af symptomer ved et akut porfyrianfald.:

*Total of 774 patients. Data combined from (Waldenström 1957, Goldberg 1959, Stein and Tschudy 1970, Wetterberg 1974, Mustajoki and Koskelo 1976, Andersson 1997)
Symptoms and signs of an acute attack
Abdominal pain    (mavesmerter) 90%
Dark or red urine    (mørk eller rød urin) 89%
Vomiting    (opkastning) 61%
Constipation    (forstoppelse) 56%
Extremity and/or back pain    (ondt i arme/ben eller ondt i ryggen) 53%
Muscle weakness    (muskelsvaghed) 53%
Hypertension (diast. 100 mmHg)    (forhøjet blodtryk --især det diastolske) 42%
Tachycardia    (hurtig puls) 40%
Fever     (feber) 35%
Sensory loss    ( tab af sanserne) 19%
Respiratory muscle paralysis  (lammelse af åndedrættet) 14%
Convulsions     ( kramper ) 14%
Diarrhea     (diarre) 9%

Symptomer kan være beskrevet som for eksempel: acute attacks of neuropsychiatric -- , men måske er dette en af årsagerne til det underlige fænomen: Man snakker gerne højt om, at man har diabetes, men man snakker ikke højt om, at man har porfyri. Det bør der gøres noget ved.
Desværre er det også kendt, at nogle mennesker med AIP fejlbehandles på de psykiatriske afdelinger uden relevant porfyridiagnose.

Der er ikke hyppigere epilepsi hos mennesker med AIP end hos andre mennesker. Men kramperne ses oftest, hvis der er ubalance i elektrolytterne, for eksempel kan natriummængden i blodet være forskudt i forhold til normalværdien.
Den enkelte med AIP har ofte sit eget sygdomsmønster, fordi andre genotyper specifik for den enkelte får betydning sammen med det fejlkodede gen, men som det også ses af ovenstående, er der også nogle ensartede symptomer for patienter med AIP. Hyppigheden af anfald er variabel. Der kan være hyppige anfald hos nogle, medens andre måske kun oplever 2 anfald i hele deres liv. Men det er interessant, at nogle mennesker med AIP kan fortælle om porfyri symptomer, som de lærer at leve med og selv lærer at behandle, inden disse udvikler sig til et alvorligt anfald. Nogle af disse symptomer er træthed, forstoppelse, ondt i ryggen, hovedpine og en sart skrøbelig hud. Nogle er ikke bare sensitive for lyde og kulde, men også for lys.

Levercancer forekommer hyppigst hos mennesker over 50 år og for at forhindre at levercanceren udvikles, screenes denne aldersgruppe hvert år flere steder. Desværre får nogle dårlige nyrer og må behandles i dialyse.

Porfyri er en vanskelig størrelse. Vanskelig fordi en aktiv porfyri i følge lærebogen er kendetegnet ved symptomer og faktorer (triggere), der kan fremprovokere disse symptomer, og fordi der endog ved hver porfyriform kan ses forskellige symptomer og triggere. Desværre har nogle porfyrikere oplevet at symptomer/triggere, er blivet afvist som porfyrirelaterede. Til trods for, at de selv har ment, at både symptomer og triggere havde noget med deres porfyri at gøre. Porfyrikeren oplever sig forkert og tier. Måske bliver symptomerne efterhånden accepteret som hørende til den enkelte, men der bliver umiddelbart ikke oplyst om det til andre læger i landet, eller lavet undersøgelser så porfyrikere i Danmark kan få glæde af det. Nogle får måske fejlagtigt en psykiatrisk diagnose, fordi det ikke er akutte mavesmerter, der er deres hovedsymptom. Flere svenske porfyrikere tåler fint lidocain, hvad med de danske patienter? Hvilke genmutationer reagerer på lidocain og hvilke gør ikke? Er der mon forskel på de forskellige genmutationers reaktioner på medicin, mad, lys, kemikalier? Hvilke genmutationer giver risici for udvikling af cancer?


Porfyriforeningen (pjece vedr. AIP) Artikel om porfyri,
DK, A. Brock m.fl. 2000
Toxisk Neuropathy
AIP(Findland) - finsk undersøgelse Cape Town- Porphyria Acut porphyria  (EPI) 
Neurological manifestations (Elena Pischik) AIP(Ohio) (Neuromuscular) Psykiatri - AIP - Indien - uden forebyggelse
Toxic NeuropathyAIP(Nordland)AIP(Findland)
Andersson, Christer
Acute intermittent porphyria
in Northern Sweden
A population-based Study
Umeå and Arjeplog 1997
Petersen N.E. og Brock A.
Akutte porfyrisygdomme
Ugeskrift læger 162/11 2000 Danmark
Sandberg Sverre
De forunderlige porfyrier -
Medicinsk Aarbog. 2000, Norge
Leveren er en af menneskets store livsvigtige kirtler. Den findes til højre i bughulen lige bag ribbene. Leveren har mange funktioner, hvoraf de vigtigste er en forarbejdning af fedtstoffer (lipoproteiner), kulhydrater (blodsukkerreguleringen), proteiner ( albumin), vitaminer (fedtopløselige A- K ) og salte (jern). Stofferne afgiftes i leveren før de transporteres rundt til kroppens celler med blodet, men noget sukker og fedt oplagres i levercellerne til senere brug. Leveren sørger desuden for at udtjente røde blodceller destrueres og den danner galde.

Galden, føres til galdeblæren (ca. 600-1200ml i døgnet). Den koncentrerede galde med galdesalte i galdeblæren, tømmes ud i tarmen, hvor den har betydning for nedbrydning af fedtstofferne.
Forhindres galden i at nå tyndtarmen f.eks ved galdesten, bliver fedtstoffer og galdesalte ikke optaget i kroppen. Det vil betyde, at der kommer galdestensanfald (smerter), fedtrige lyse afføringer, de røde blodcellers affaldsstof bilirubin ophober sig i kroppen og i vævet (gulsot) og urinen farves mørk. Leveren har yderligere en vigtig funktion, idet den medvirker til at det aktive D-vitamin modnes.
Foruden at afgifte og forarbejde næringstoffer, har leveren også til opgave at omsætte og udskille lægemidler og andre fremmede stoffer. Hertil anvendes cytochrom -450, der gør et affaldsstof vandopløseligt, så det kan udskilles i urinen.
CytochromP-450 har betydning for porfyri.
Cytochromer (farvede celler) er proteinstoffer, der findes i alle kroppens celler. I disse cytochromer er der en hæmgruppe, som farver cellen. Hæmgruppen består også her af en porfyrinring med et jernmolekyle. Cytochromerne arbejder som enzyner, er enzymer. De beskrives at være meget vigtige for forbrændingen af sukker til energi og for fotosyntesen. ALA og PBG er dels forstadier til porfyrinet og dels porfyriner, og alle er forstadier til hæm i hæmoglobinet og i cytochromer hos mennesker. Et cytochrom har til opgave at transportere elektroner rundt i kroppen. (Både vitaminer og joner som kalium og natrium kan være sådanne elektroner). Der er forskellige typer af cytochromer, blandt andet cytochrom P-450, som deltager i overførslen af hydroxylgrupper til potentielt skadelige, vandopløselige stoffer, der herved bliver opløselige og lettere at udskille.( i følge Den Store Danske Encyklopædi). Forandringer i cytochrom P-450 kan skabe mange ubalancer, - især hvis kroppen udsættes for faktorer, der har en negativ virkning på P- 450, for eksempel en del medicin.
En leverpåvirkning /skade vil betyde ubalancer i leverens funktioner og personen kan få symptomer som:
Ondt i maven, træthed, gulsot, mørk urin, lyse afføringer, diarre, kvalme, opkastninger, kløe af huden mm.
Om leveren er let skadet er det vigtigt helt at undgå alkohol og naturligvis også undlade at indtage farlig medicin. Kosten vil helt naturligt blive fedtfattig, men det er vigtig at sørge for at få nok protein, fedt, kulhydrater, vitaminer og væske.

Leveren kan desværre blive omdannet til bindevæv og den vil i så fald aftage i størrelse = levercirrose og ca. 27% af mennesker med aktiv og måske også dem med latent AIP får levercancer (Christer Andersson, Sverige). Levercancer forekommer hyppigst hos mennesker over 50 år og for at forhindre at levercanceren udvikles, screenes denne aldersgruppe hvert år flere steder.
En porfyriker med AKUT PORFYRI anbefalede nedenstående som lever-omsorg:
Kilde: Praktisk antroposofisk sygepleje i hjemmet - medlemsblad nr. 1 april 2006 udgivet af foreningen til støtte for antroposofisk lægekunst. ISSN 0908-3812.

Jeg lærte om nedenståense under et 4 ugers ophold på Vidarkliniken i Sverige for nogle år siden.

Røllikeomslag: Der laves en stærk te på en håndfuld røllikeblomster, som sies fra. En bomuldsklud 20 cm x 10 cm dyppes i teen og vrides godt ud. Bomuldskluden lægges mellem et par varmedunke på vej til patienten og placeres på leveren under højre ribbens-kant, og dækkes efterfølgende med uldent stof og en varmedunk. Denne behandling er meget gavnlig efter et hovedmåltid, men kan også gives som godnat-omslag.
Yderligere står der i heftet:
Leveren står for fordøjelsen. Den har en 12-timers rytme. Den har det med at vågne tidligt om norgenen ved 3-tiden, og gå i seng ved 3-tiden om eftermiddagen. Leveren er ofte belastet ved allergier (og ved porfyri-anfald - min bemærkning), og for at styrke den sammen med galdens virksomhed anbefales, at man indtager BITRE TING OM MORGENEN OG OP AD FORMIDDAGEN. Eftermiddag og aften kan man spise sødere ting, frugt og desserter, marmelade og honningmadder og alt andet sødt, som man mener ikke at kunne undvære. Ved at holde en morgen-bitter/aften-sød orden i spisningen, styrkes leverens naturlige rytme og man gør dens arbejde nemmere. Afprøv virkningen et stykke tid og se, hvad der sker!. Samtidig styrkes den generelle vitalitet, og man kommer også nemmere op om morgenen.

AIP(Norge) Andersson, Christer
Acute intermittent porphyria
in Northern Sweden

A population-based Study
Umeå and Arjeplog 1997

porphyria-europe
Ugeskrift for læger, 2005
Glukoseniveauet - aktivitet af porfyri
Erowid ( P450cals= Enzyme Drug Interactions with various chemi
Den store danske encyklopædi Alkohol Medicin-
Database-Norge
American Family Physcian
(Cytochrome P450)
Neuropati, nervebetændelse er i følge Den store danske encyklopædi en betegnelse for sygdomme i en eller flere nerver, enten kranienerver, nerverødder eller ekstremitetsnerver (perifere nerver), uanset om årsagen er betændelse eller andre forhold. Symptomerne udvikles akut dvs inden for få uger eller kronisk over flere måneder evt. år med lammelser og følesvækkelse af forskellig intensitet --- --- ---- Såfremt årsagen kan påvises og fjernes, kan væsentlig bedring og evt. helbredelse forventes.
Napos, Norge skriver at:
Forbigående eller mer permanente lammelser kan forekomme hos opptil 50% av personer med aktiv AIP. Sensoriske utfall forekommer samt kramper. Kramper synes ofte å være hyppig når AIP opptrer i barneårene.


NEUROMUSCULAR DISEASE CENTER Washington University,USA skriver at:
Neuropathy (ved akut intermitterende porfyri) kan være Symmetric or Asymmetric
Motor May be severe cause respiratory failure
  Proximal > Distal  
Sensory Loss: Usually mild, distal, symmetric
  Pain syndrome: Diffuse, Proximal & Distal; Abdominal
Tendon reflexes: Reduced  
Autonomic Sympathetic & Parasympathetic involvement Urinary retention, Constipation; Nausea & Vomiting; Diarrhe
Tachycardia, Blood pressure,
Cranial nerve: Facial; Dysphagia
Mental status changes: Psychosis; depression; Dementia
Seizures
Cranial nerve   Facial; Dysphagia
- og skriver også, at en påvirkning af centralnervesystemet CSN, kan betyde:
Mental status changes: Psychosis; depression; Dementia og Seizures.
Dr. Elena Pischik, University of Helsinki, Faculty of Medicine, Institute of Clinical Medicine
skriver i sin afhandling vedr.: Neurological manifestations and molecular genetics of acute intermittent porphyria in North Western Russia, 2006 (pdf).
bl.a. at: The frequency of reversible brain oedema in AIP is probably under-estimated since it may be short-lasting and often indistinguishable on CT or MRI.

Det viser, at hyppigheden af væske ansamlinger i hjernen ved AIP er undervurderet, da disse ofte er flygtige og ikke kan ses hverken ved CT eller MR scanning.
Hvilket måske viser, hvorfor det kan være vanskeligt, at udrede visse symptomer hos mennesker med porfyri.


EPIDEMIOLOGICAL, CLINICAL AND PATHOGENETIC STUDIES OF ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA AKADEMISK AVHANDLING (pdf)

Ingemar Bylesjö, Institutionen för Medicin, Helsingfors universitet, Umeå, 2008.

Afhandlingen omhandler studier af akut intermitterende porfyri: om behandling af kramper med melatonin og om, at der også ved mennesker med AIP forekommer white-matter lesions i hjernen som ses ved Sclerose, desuden er der viden om symptomer, anfald og prognose.

I følge Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Napos i Norge har det har vist sig: at et højt indtag af kulhydrater i form af almindeligt sukker, til en vis grad begrænser, at der dannes et overskud af porfyrinforstadier og det er overskud af porfyrinforstadier der må dannes, før der kan mærkes symptomer. Evt kan der læses mere herom under emnet kulhydrater.

Behandlingen af et akut anfald er sukker - hyppigt indtaget gennem munden eller direkte i blodet, - afhængig af symptomets sværhedsgrad. Det vil ofte være kvalme, der er en indikator for at personen har brug for lægehjælp.
Det er vigtigt med hurtig behandling, således anbefaler Napos at man kan starte med op til 12 stykker sukker for herefter at spise 4 stykker sukker i timen, - dog højst i nogle dage for at undgå overvægt. Honning eller druesukker kan anvendes. Frugt bør være dansk for at mindske risikoen for at frugten har været sprøjtet eller overfladebehandlet. For en sikkerheds skyld, men også for at undgå at indtage mulige sporer, der kan være i skrællen, er det godt at skrælle frugt og rodfrugter. Både frugt og grønt indeholder vitaminer og andre stoffer, der er gode for immunforsvaret. Desuden indeholder de fibre der er vigtige for at holde maven i gang. Proteiner i maden må være afpasset behovet og mængden må tilpasses aktivitetsnivauet. Fedtstofferne må gerne være gode fedtsyrer, da disse kan medvirke til ro i kroppen og forebygge livstilssygdomme.
Er der problemer med kvalme, opkastning og diarre kan det være nødvendigt at drikke sukkervand (2-3 tsk rørsukker i et glas vand) eller saftevand (uden tilsætningsstoffer).

Hvis der kan indtages mere stabile kulhydrater som pasta og brød - gerne majsstivelse - til trods for mange symptomer på porfyri, vil det medvirke til mere ro og stabilitet i kroppen, og medvirke til at undgå udviklingen af diabetes.
porfyriforeningen.dk`s hjemmeside (forum ) er der forslag om god smertebehandling, denne lyder således: 1 g paracetamol sammen med 50 mg kodein kan være en brugbar cocktail max 3 x/døgn. Men i raske perioder kan det være rigtig godt at tale med lægen om hvilken medicin mod smerter og uro, der kan tages ved begyndende anfald.

Hvis en person er ved at udvikle alvorlige porfyrisymptomer, er det vigtigt at pårørende og/eller plejepersonale ikke diskuterer behovet for smertestillende/ ro / varme / sukker intravenøst /mørke, - men bare hjælper.
Ved indlæggelse bør der tilbydes enestue med dæmpet belysning og ro.
Der kan blive behov for morfin, og personen er ikke hypokondor, eller en der nu igen vil have morfin, personen har brug for det. Porfyri skal tages alvorligt og skal behandles alvorligt.
Det synes at være vanskeligt for mange porfyrikere at blive indlagt på sygehuset, og de fleste foretrækker at blive hjemme så længe som muligt og forsøge at klare symptomerne selv. Så når tiden er inde til hjælp, går det ofte galt, fordi både læger og plejepersonale ikke kender til porfyriens mange forskellige udtryksmåder, - og desværre bliver der ofte givet forkert medicin og forkert omsorg. Det viser sig ofte at den pårørende er nødt til at kontrollere behandlingen.
AIP siges at være en besværlig sygdom, den er sjælden, kræver specialviden og andre skjulte sygdomme må ikke overses. Er smerterne meget stærke, eller forsvinder anfaldet ikke i løbet af nogle dage, kan der som nævnt være behov for behandling på sygehuset. Det kan være nødvendigt at tilføre sukker, glucose direkte i blodet eventuelt medicin som hæmin (Normosang) i en blodåre. Hæmin infunderes dagligt i en stor vene i optil fire døgn og gerne samtidig med glucosen. Det tyder på, at Normosang givet tidligt ved et anfald, kan mindske anfaldets længde og sværhedsgrad. De sidste år har der til glucosen været tilsat et langtidsvirkende insulin produkt.
Blodtrykket kan under et akut porfyrianfald stige meget og det kan falde meget, hvorfor lægerne vil holde øje med hjerte og nyrer.
Behandlingen vil i øvrigt være rettet mod de aktuelle symptomer under hensyntagen til hvilken medicin, patienter med porfyri kan tåle. Ovelæge Ole Hother Nielsen, porfyricentret i DK har på www.medicin.dk skrevet om den medicinske behandling, der tilbydes patienter med AIP i Danmark.
Her orienters om:
at der ved smerter kan anvendes: acetylsalisylsyre, paracetamol, ibuprofen, morfin og petidin .
Mod kvalme kan evt. anvendes: chlorpromazin eller cyclizin.
Ved Hurtig puls (takykardi) og forhøjet blodtryk (hypertension) kan behandles med små doser propranolol (startende med 10 mg x 3).
Ved forstoppelse (obstipation) anvendes lactulose, og ved ophørt tarmfunktion (tarmparese) anbefales neostigmin.
Til lokalanæstesi bruges bupivacain, mens lidocain bør undgås.

 


 

Hjemmeinfusion med glucose bistået af praktiserende læge og hjemmesygeplejerske kunne måske være en mulighed!

medicin.dk
se pdf filen om beh. af AIP
Napos - AIP sundhed.dk
     
SOS kapsler kan købes i ASF-Dansk Folkehjælps netbutik
Hvis man kender til, at man har arveanlæg for akut intermitterende porfyri, er det vigtigt at kende til hvad der kan fremprovokere porfyrisymptomer, så man kan vedblive med at have det godt. Personen med latent AIP må vide at anbefalinger vedrørende medicin til porfyripatienter skal følges. Personen bør have et ID kort hos sig med denne oplysning til behandlere og har derved store chancer for at undgå at udvikle en aktiv porfyri.

Personen med aktiveret porfyri ved at ikke bare skal lægemiddellisten for porfyri følges, men at det også er nødvendigt at tænke over det i hverdagen.
Ofte kender den enkelte til, hvad der er godt - ikke godt for ham / hende.
Maden skal helst indeholde kulhydrater svarende til ca 250-300gr. om dagen. Mad der er godt, er mad, der smager godt, som er varieret og fyldt med gode næringsstoffer. Indholdet af næringsstoffer og mængden heraf må tilpasses den enkelte. Kort sagt man skal spise, hvad man har brug for. Fra naturens side ved mennesket godt, hvad det har brug for, og er rigtig god til dette. Derfor er det normalt ikke nødvendigt at tælle næringsstoffer, kalorier, mængde osv. Naturligt vil også mennesker med porfyri mærke, hvad de har brug for og spise herefter.


Faste og dermed også en skrap slankekur må man afstå fra, fordi det vil kunne aktivere symptomer på porfyri.
Vand er rigtig godt

Vitaminer.
Nogle har brug for B vitaminer, andre for D-vitaminer og atter andre kan have behov for tilskud af magnesium. Jeg vil anbefale at tale med en læge herom og samtidig være opmærksom på at eventuelle vitaminpiller ikke indeholder tilsætningsstoffer, som kan forværre symptomerne.

Kemikalier

Hvordan er indeklimaet? Er der dampe fra spånplader eller nymalede vægge? Har der været gjort rent med klorholdige produkter eller har der været anvendt midler med parfume? Har kopimaskinen været i brug? Har der været brugt sprittusser? Har tøjet været renset? Har naboerne sprøjtet ukrudtet?

Hormoner
Ved behov for p-piller eller hormontilskud ved overgangsalderen, må dette drøftes med mediciner/leverlæge.

Stress kan man forsøge at forhindre ved at arbejde på at leve et roligt liv, med en livsstil, der tager hensyn til fravalg af de faktorer, som man ved kan give symptomer. Problemet er imidlertid at det kan være vanskeligt at kende til alle disse faktorer, også fordi hormonelle reaktioner, infektioner, træthed og det omgivende samfund kan have betydning.

Søvn: Som alle andre mennesker er det vigtigt at få nattesøvn fra kl. 23-5. Fordi menneker skal have mørke og lys. Kroppen danner melatonin om natten i mørket, og tryptophan i lyset. Begge er signalstoffer, der har betydning for immunsystemet, nervesystemet og hormonfunktionen.

Lys
/ Luft /ilt er vigtige faktorer for liv, hvorfor det kan være godt at trække vejret roligt og dybt i perioder.
Motion er medvirkende til en sund krop. Men selv om den fysiske træthed er god, må den ikke give negativ stress. Nogle har glæde af at gå ture, at cykle eller at løbe.
Afslapning: Både musik, afspænding, massage og meditation er rigtig gode måder at slappe af på.

Mærker porfyrikeren begyndende utilpashed, vil personen begynde at spise flere kulhydrater, fordi glucose = sukker= kulhydrater har en evne til at nedsætte aktiviteten af hæm. Man vil ofte sørge for at spise med korte intervaller og spise, inden man bliver for sulten, især hvis porfyrien er aktiveret. Herved kan man måske være heldig at forhindre alvorlige symptomer i at udvikle sig. Mange har således altid lidt mad på sig under deres færden.
Forskere har fundet at et gen PGC-1α aktiverer enzymet PGC-1α, hvis en person faster og dette stof øger mængden af ALA - - et af forstadierne til hæm. Hos mennesker med akut intermitterende porfyri vil der på grund af en nedsat produktion af enzymet PBGD ikke ske en øget produktion af hæm, men i stedet vil ophobningen af ALA øges. PGC-1α har bl.a betydning for muskelfunktionen, hjertet og diabetes (glykogen). Diabetikeren får nedsat produktionen af PGC-1α ved tilførsel af insulin, hvorimod porfyrikeren får nedsat produktionen af PGC-1α ved at få kulhydrater. Ved diabetes kan man som bekendt ikke danne nok insulin til forarbejdning af kulhydrater, som vil hobe sig op i kroppen og forvolde skade svarende hertil. Ved AIP er det forstadierne til hæm-(hæmoglobinet), der hober sig op i kroppen og forvolder skade i kroppen svarende hertil. Indgift af store mængder kulhydrater er en del af behandlingen ved mennesker med porfyrianfald. Men også hos mennesker med porfyri kan store mængder glucose belaste kroppen (syreophobning, lever-muskel belastes, overvægt).
Forskerne fandt desuden frem til at hvis et porfyrianfald er startet grundet fejlmedicinering, ja så sker der ikke en øget dannelse af PGC-1α. Det må i de situationer derfor ikke være muligt at behandle sig selv hjemme! Men sekundært vil personen dog let komme til at faste på grund af begyndende porfyrisymptomer. Så glukose må kunne hjælpe lidt, men åbenbart ikke nok.

Napos beskriver ligefrem virkningen af kulhydrater som "glucoseeffekten".

Har man en aktiv porfyri skal maden i hverdagen helst indeholde kulhydrater svarende til ca 250-300gr. om dagen (Napos). Der er mange kulhydrater i korn (brød og pasta) samt i frugt og grøntsager (kartofler og gulerødder). Ved at indtage sådanne komplekse sukkerstoffer i stedet for den rene glukose, vil risikoen for at få diabetes mindskes (Napos). Men som nævnt ovenfor kan medicinsk behandling med glukose blive nødvendigt at indtage gennem munden eller direkte i blodet, - afhængig af symptomets sværhedsgrad.

Porfyrilæger verden over er kendt med den eksakte behandling af et porfyrianfald.
Napos, Norge har udgivet en tilgængelig pdf fil på deres hjemmeside om behandlingen.

Overlæge Ole Hother Nielsen fra det danske porfyricenter skriver på medicin.dk om behandlingen af et porfyrianfald:
Milde symptomer kan ofte behandles af patienterne selv med øget indtagelse af sukker (4-6 stykker/time svarende til 10-15 g/time). Ved sukkertilførsel hæmmes det første trin i hæmsyntesen. Det er endvidere vigtigt at eliminere eventuelle udløsende faktorer, som kan vedligeholde eller forværre anfaldet (herunder medikamenter). Dersom dette ikke medfører bedring i løbet af 2-3 dage, bør indlæggelse på sygehus overvejes. På sygehuset er den initiale behandling glucoseinfusion tilsat et hurtigtvirkende insulin. Behandlingen skal fortsætte, til symptomerne er svundet.

Ved alvorlige anfald eller manglende effekt af glucose kan suppleres med hæmin (Normosang).


En hypotese kunne være, at der blev udviklet medicin- måske et insulinlignende stof, der kunne indtages efter en kontrol af blodsukker og en hjemmeundersøgelse med urinstix af urinen for ALA.
Lyder det lidt for vildt?

medicin.dk Ugeskrift for læger, 2005
Glukoseniveauet - aktivitet af porfyri

Science and Medicine
Link between porphyria and fasting uncovered
Napos - AIP
PGC-1 Faste - akut anfald Legemidler og porfyri
Måske er der behov for flere vitaminer end dem der tilføres gennem maden. Nogle har brug for B vitaminer,- C vitaminer og andre for D-vitaminer og atter andre kan have behov for tilskud af magnesium. Jeg vil anbefale at tale med en læge herom og samtidig være opmærksom på at eventuelle vitaminpiller ikke indeholder tilsætningsstoffer, som kan forværre symptomerne.

Da flere mennesker i dag er i underskud af D-vitamin, og dette vitamin i dag vurderes at have betydning for menneskets velbefindende og måske også for mere alvorlige sygdomme med tages nedenstående her:

Lys har betydning for dannelsen af D vitamin og solen er da også den vigtigste kilde til D vitaminet, kalciferol der medvirker ved reguleringen af kalk og fosfor balancen i kroppen. Når solen lyser på huden omdannes kolesterol til kolekalciferol, der efterfølgende omdannes til det aktive D vitamin i lever og nyrer.
Her i Danmark anbefaler man ca. ½ times sollys dagligt fordelt over dagen, for at man herved kan få tilstækkeligt D vitamin. Det er også muligt at få D vitaminer via fødevarer. Vitaminet er fedtopløseligt og optages bedst i kroppen sammen med fedtstoffer. Nogle af de fødeemner, der er rige på D vitaminer er:
Sild, tun, laks, torskerogn, makrel, æggeblomme, avocado, kalve-og lammekød samt fede mælkeprodukter.

- fødemidlerne kan dog være for fedtholdige, hvis leveren er påvirket. Desuden kan f.eks laks og tun ved dagligt brug tilføre kroppen for mange tungmetaller. D vitaminet har betydning for kalkstofskiftet og påvirker også cellerne i kroppen til at vedblive med at være sunde. Kroppen regulerer selv optagelsen af mængden af naturligt D vitamin, men forskellige grunde gør, at mængden af dette ikke altid er tilstrækkeligt. Mange med porfyri har et for lavt indhold af D vitamin (25-hydroxyvitamin D) i blodet, hvorfor jeg vil anbefale, at man taler med sin læge om, hvor meget D vitamin man har behov for.

Sientific Americanskrev allerede i 2007 , at vi alle har gavn af store doser D vitamin dagligt. Denne viden havde de fra forskningsresultater og store forsøg og selv tog de mellem 1.000 og 4.000i.e. hver dag. Vitaminet menes i artiklen at være medansvarlig for udviklingen af f.eks nogle cancerformer, sclerose, diabetes I og tuberkulose. Men det er også kendt at mangel på D vitamin kan give forhøjet blodtryk, osteoporose, muskelsvaghed, muskelkramper, søvnløshed, nedsat energi, stress, irritabilitet, forhøjet puls og dårligt humør.
Mange af disse skræk-scenarier har vi lært ikke at tage alvorligt, men måske har det alligevel en betydning, dette D vitamin, siden forskerne de sidste år har vist en så stor interesse for det!


men: Sundhedstyrelsen skriver 26-5-2010 i dagensmedicin.dk
- at der ikke indikation for rutinemæssigt at måle D-vitamin hos patienter med kroniske sygdomme som for eksempelvis kræft, diabetes, demens, kardiovaskulære sygdomme med flere, da der ikke er dokumentation for at tilskud af D-vitamin har en positiv effekt på deres primære sygdom.
Styrelsen anbefaler i stedet, at undersøgelser af D-vitaminniveau kun sker for patienter, hvor der er mistanke om svær D-vitaminmangel på grund af patientens symptomer eller livsførelse, og patienter med knogleskørhed, nyresygdom, tarm- eller leversygdom.
Praktiserende Læge, Mogens Skovgaard skriver i ugeskrift for læger 2008;170 (34):2593 under debat:
D-vitamin har vist sig ikke kun at have betydning for knogler og muskler, men også for immunapparatet
- og MS kommer med forslag til Behandling af D-vitamin-mangel:
Under 25 nmol/l: 7 x 35 mikrogram dagligt.
Under 50 nmol/l: 6 x 35 mikrogram dagligt.
Under 80 nmol/l: 3 x 35 mikrogram daglig
(D3-vitamintabletter kan fås i håndkøb i Danmark på 35 mikrogram, i USA på 50 mikrogram). Disse doser er nødvendige for at få 25OHD over 80 nmol/l (der er ikke påvist bivirkninger ved indtagelse af 250 mikrogram D3-vitamin dagligt).
_____________
Ovenstående anbefalinger kan være gode at drøfte med lægen ved næste konsultation.
British Journal of Dermatology - D-vit. Fødevarestyelsen
D3 vitaminet, D vitamin i stofskiftet
Fødevarer der indeholder D vitaminer nutraingredients Den store danske encyklopædi National Institutes of Health
Vitaviva level1diet vitamindcouncil

Flere med porfyri i 2008 har oplevet rigtig god sygehusbehandling på nogle afdelinger rundt i landet, ikke bare den lægelige behandling har været god, men både læger og sygeplejersker har været lydhøre og forstående overfor forebyggelse og relevant behandling af porfyri.

- - det kan dog fortsat være vanskeligt at blive indlagt på et sygehus, hvilket er årsagen til, at de fleste med porfyri foretrækker at blive behandlet hjemme, og derfor også trækker tiden - før de er nødt til at blive indlagt.
Porfyrikeren har ofte smerter og tillige ofte mange udefinerlige symptomer, der kan forstærkes af:
uro, lys, kulde, kemikalier, stress og ikke mindst forkert medicin, der kan være direkte livstruende for en patient med et akut porfyrianfald.

Derfor ønskes:
1. Optimal behandling på et udvalgt sygehus i hver region i Danmark. Det vil betyde, at alle porfyrisygdommene vil kunne behandles et sted i hver region, med mulighed for vejledning af faglig ekspertise fra et centralt sted i landet. Hudporfyrierne, som jo egentlig er medicinske - blod/leversygdomme, vil kunne blive hjulpet på samme sygehus/afsnit som de akutte porfyrier og flere steder sker det da også allerede i dag, - med hudlæger som konsulenter efter behov.

2. Man må kende til varsomhed, behovet for sukker og relevant medicin og kende til proceduren for porfyriundersøgelser. Proceduren for infusion med Normosang må kendes og følges.
Man må huske at lytte til viden og erfaringer fra både pårørende og patient.


3.
Man må prioritere ro (enestue) og i flere tilfælde varme, anvende rene sæber, undgå kemikalier i luften, undgå at anvende sprit, undgå at anvende produkter med phatalater og formaldehyd, undgå brugen af parfume - også i deoderanter og undgå at nymalede rum ikke anvendes før de er "afgiftede". Sengetøjet må være fri for kemikalier og sæberester. Hvis personen er lysfølsom, bør der være lysfilter på vinduer på sengestue, ambulatorie, opholdsrum og diverse lyskilder må være fri for halogen og lysstofrør med yderligere mulighed for afskærmning af lyskilden.

4. Porfyrikeren må tilbydes små hyppige måltider, tillavet af rene råvarer.

Det vil blive en revolution i Danmark, om man indførte ovenfornævnte, for vi har ikke tradition for at indrette sygehuse efter patientens behov for forebyggelse af symptomer. Jeg tror endog, at indlæggelsestiden vil blive reduceret betragteligt. Også porfyrikere kan have andre sygdomme, og det må naturligvis være den aktuelle sygdom, der skal behandles der, hvor specialet for sygdommen findes. Men det må være muligt at implementere forebyggelse af porfyrisymptomer - også på andre specialafdelinger rundt i landet.