|
Porfyrier.dk |
Porfyria cutanea tarda - PCT - |
- | opdateret
13.01.2012 |
- Hvad er PCT?
- Genetik
- Symptomer
- Billeder af huden
- Undersøgelser
- Jern
- Leveren
- Behandling
- Forebyggeselse
Porfyria cutanea tarda, PCT er en leversygdom med hudreaktioner.
PCT opstår grundet forandringer i nogle cellers stofskifte. Forandringen kan være opstået grundet en udefra kommende påvirkning eller den kan være arvelig. Den medicinske videnskab har inddelt PCT i fire grupper grundet fire forskellige biokemiske baggrunde, men med et sygdomsbillede meget lig hinanden. Der er arvelig PCT og ikke arvelig PCT, men videnskaben søger stadig efter en mulig mutation hos alle med PCT. Aktiviteten af enzymet uroporphyrinogen decarboxylase kan være nedsat eller påvirket / hæmmet og dette kan give kroppen problemer med dannelsen af blodets røde farvestof hæm. Hæm er et molekyle, der består af en porfyrinring, med en jernion. Det indgår i hæmoglobinet, hvor det er ansvarligt for, at ilten transporteres rundt i kroppen, fra luftvejene, rundt til alle kroppens celler, og tillige er medansvarlig for at affaldsstoffet kuldioxid føres fra cellerne tilbage og væk fra kroppen, blandt andet med udåndingsluften. Flere forskellige enzymer er nødvendige, for at hæm, (porfyrin- ringen) færdigudvikles.
Et enzym fungerer ved at et stof, som skal omsættes - bindes til enzymet, hvorefter et nydannet produkt(stof) bliver frigjort fra enzymet. Hvis et af disse 8 enzymer ikke fungerer optimalt, sker der en ophobning i kroppen af et stof (her det vandopløselige uroporfyrinogen) svarende til det 5. enzym. Man kan sige, at der bliver noget til overs. Denne ophobning af uroporfyrinogen kan også øges i mængde ved forskellige påvirkninger som et højt jern-nivaeu, kemikalier, homoner, infektioner m.m.
Inddeling af PCT:
Porphyria cutanea tarda type I, også kaldet den sporadiske type PCT, har en normal funktion af enzymet uroporphyrinogen decarboxylase. Det europæiske porfyriinitiativ skriver at 80% af alle med PCT har type I, og at den skulle være den hyppigste PCT form i hele verden. Men Napos, Norge nævner at den sporadiske form for PCT er ca. lige så hyppig, som den familiære PCT, at den ofte ses hos lidt ældre personer og ofte på grund af akohol. Endnu har man ikke fundet en mutation, som årsag til den sporadiske PCT. Hovedproblemet viser sig ved lysfølsomhed.
Porphyria cutanea tarda type II benævnes den familiære arvelige type PCT, også kaldet hepatoerythropoietic porphyria, HEP. Der er en normal produktion af enzymet uroporphyrinogen decarboxylase, men aktiviteten af enzymet er nedsat. Derved kommer der en ophobning af porfyriner i både lever og knoglemarv. Hovedproblemet viser sig ved lysfølsomhed og nogle neuroviscerale reaktioner. En mutation er årsag til den familiære PCT.
Porphyria cutanea tarda type III benævnes en sjælden familiær type. Årsagen er en ukendt arvelig defekt, Denne påvirker aktiviteten af enzymet uroporphyrinogen decarboxylase. Endnu har man dog ikke fundet en mutation, som årsag til PCT III. (The Medical Biochemistry ).
Napos, Norge har fundet frem til endnu to PCT former, disse er:
1.Den toksiske formfor PCT kan vise sig efter eksponering af kemikalier som arsenik, vinylklorid, dioxin eller hexaklorobensen. Her er det kemikalierne, der hæmmer enzymet uroporphyrinogen decarboxylase.
2. Den sekundære PCT kan forekomme hos mennesker, der er i dialyse.
Porfyrinerne er lysreaktive med en øget følsomhed for langbølget ultraviolet (UVA) lys samt kortbølget synligt lys omkring 400 nm. Porfyrinerne ( uroporfyriner og heptacarboxylporfyriner) ophobes i leveren og føres med blodet til huden, hvor lyset absorberes af porfyrinerne, og komplicerede kemiske processer ødelægger huden på en for PCT karakteristisk måde.
Sygdommen debuterer ofte med for meget jern i kroppen, måske efter indtagelse af alkohol,- p-piller, hormontilskud i klimakteriet, en kronisk virus infektion - der giver leverbetændelse (Hepatitis-C), evt. AIDS, måske diabetes eller måske efter en påvirkning af giftstoffer. Tobaksrøg kan muligvis have en negativ påvirkning.
| Napos- PCT | sundhed.dk | The Medical Biochemisty | PCT type 1 |
| PCT(New Zealand) | PCT (DK) | sciencelinks.jp/ | PCT(EMedicine) |
Porfyria cutanea tarda er den mest almindelige af porfyriformerne og forekommer i hele verden.
Ofte debuterer sygdommen efter puberteten, medens enkelte, der har arvet anlæg for PCT allerede kan få symptomer som børn. En del (PCT type I) udvikler dog først symptomer omkring overgangsalderen. PCT kan således bryde ud, hvis man har arvet en forandring i genet for sygdommen eller hvis man har været udsat for en alvorlig påvirkning. Påvirkningen kan skyldes en kronisk virusinfektion, kemikalier, hæmochromatose, eller måske fordi personen er i behandling med dialyse grundet dårlige nyrer. PCT er den eneste porfyriform, der kan opstå udelukkende på grund af en udefra kommende påvirkning.
I år 2000 udførte L. Christiansen og A. Bygum, Odense Universitets Hospital en genanalyse af 53 danske PCT patienter. Her fandt man:
11 genetiske variationer, hvoraf 7 var mulig sygdom, der derved blev identificeret. Alle, på nær en af disse mutationer - var ikke tidligere kendte og kun 11% af de undersøgte patienter, var tidligere blev anerkendt som familiær PCT form. Mulige sygdomsrelaterede URO-D mutationer blev konstateret hos 24% af de undersøgte patienter. Dette viser i følge forfatterne, at genetiske analyser af PCT-patienter kan forbedre differentiering mellem den familiære og den sporadiske PCT- form.
Huden kan med fordel beskyttes med tøj. Bredskyggede hatte / kasketter og også gerne handsker.
Stoffet skal helst være tykt
bomuldstøj som cowboytøj (uden stræk),
eller specielt udviklet tøj,
der beskytter mod lyset.
Jeg har hørt at Napos, Det Norske porfyricenter har fundet frem til, at farvet bomuld er mindre lysgennemtrængelig end hvidt bomuld. Læder/skind og måske også den ægte silke kan holde lyset væk fra kroppen.
Det specielt udviklede "lysstofs" beskyttelsesgrad måles i UPF (Ultraviolet Protection Factor), der er en måleenhed for tøjs evne til at beskytte mod lysets stråler. Ved alle lysfølsomme porfyrier kan det anbefales at se efter tøj, der har lysfaktoren UPF 50+. Det kan dog være kryptisk, f.eks. kan en hat beskytte med UPF 50+ i hattens kanter og kun med 30+ i pullen. Så snart der er stræk i et stof, eller det er farvet, synes lys-gennemtrængeligheden at blive større. Det er altså modsat den naturlige bomuld. Men det betaler sig at være omhyggelig med valg af stof og også at at læse varedeklarationen. Noget af det lysbeskyttende stof/tøj man kan købe er ikke åndbart og derfor ubehageligt at have tæt på kroppen. Det kan desuden være dyrt, at købe tøj i f.eks USA grundet told og store shipping-omkostninger. Nogle firmaer vil slet ikke sælge til os, og andre vil have faxet kontonumre, før de vil sende varen. Det vil derfor være rart om nogle danske firmaer begyndte at sælge solbeskyttende stof /tøj/hatte m.m. til voksne.
Ofte debuterer sygdommen efter puberteten, medens enkelte, der har arvet anlæg for PCT allerede kan få symptomer som børn. En del (PCT type I) udvikler dog først symptomer omkring overgangsalderen. PCT kan således bryde ud, hvis man har arvet en forandring i genet for sygdommen eller hvis man har været udsat for en alvorlig påvirkning. Påvirkningen kan skyldes en kronisk virusinfektion, kemikalier, hæmochromatose, eller måske fordi personen er i behandling med dialyse grundet dårlige nyrer. PCT er den eneste porfyriform, der kan opstå udelukkende på grund af en udefra kommende påvirkning.
Det er PCT typeII / den familiære PCT-form og PCT type III der er arvelige.Den arvelige PCT siges at være autosomal dominant, dvs at sygdommen arves om blot en af forældrene har arveanlægget og selv har sygdommen. Der vil ved hver fødsel være 50% sandsynlighed for, at barnet får anlægget og dermed arver sygdommen.
Hvorimod PCT type I / den spordiske PCT-form opstår spontant. Type I og type III vil vise lokaliserede defekter i lever enzym-aktivitet, mens type II vil vise sig med en defekt i både lever og erytrocyt-enzymer (erytrocyt = de røde blodlegemer). Alt i alt 75% af de ramte personer har PCT type I. Type II rammer ca 20%, og type III påvirker 5% af enkeltpersoner. (Medscape)
I år 2000 udførte L. Christiansen og A. Bygum, Odense Universitets Hospital en genanalyse af 53 danske PCT patienter. Her fandt man:
11 genetiske variationer, hvoraf 7 var mulig sygdom, der derved blev identificeret. Alle, på nær en af disse mutationer - var ikke tidligere kendte og kun 11% af de undersøgte patienter, var tidligere blev anerkendt som familiær PCT form. Mulige sygdomsrelaterede URO-D mutationer blev konstateret hos 24% af de undersøgte patienter. Dette viser i følge forfatterne, at genetiske analyser af PCT-patienter kan forbedre differentiering mellem den familiære og den sporadiske PCT- form.
Center for små handicapgrupper skriver fint på deres hjemmeside:
Æg og sædceller indeholder hver kun 23 enkelt kromosomer, som ved befrugtningen bliver til 23 par. Fostret får herved to anlæg for hver egenskab.
Figur 1: Basepar langs to DNA molekyler
Tilsammen indeholder kromosomerne 50-100.000 gener, som regulerer udviklingen fra det befrugtede æg til det færdigudviklede foster, og som regulerer de enkelte cellers funktion i kroppen. De enkelte gener består af DNA-molekyler. Kombinationen af disse DNA-molekyler varierer fra menneske til menneske, hvilket betyder, at vores arvelige egenskaber er forskellige. Et gen indeholder op til flere tusinde basepar, og det er rækkefølgen af disse baser, som bliver „læst", og derved resulterer i udviklingen af den indeholdte egenskab. Hvis der mangler blot en enkelt base, kan informationen ikke „læses". En forandring i et DNA-molekyle kaldes en mutation og vil i nogle tilfælde være årsag til fejludvikling af fostret eller til fejlfunktion af bestemte celler. Ændring i antallet af kromosomer samt tab eller forskydning af en del af et kromosom kan også resultere i fejludvikling og dermed et medfødt handicap.Et muligt Uroporphyrinogen decarboxylase gen (PCT-gen) vil være at finde på det 1. kromosom - 1q34.
Huden kan med fordel beskyttes med tøj. Bredskyggede hatte / kasketter og også gerne handsker.
Stoffet skal helst være tykt
bomuldstøj som cowboytøj (uden stræk),
eller specielt udviklet tøj,
der beskytter mod lyset.Jeg har hørt at Napos, Det Norske porfyricenter har fundet frem til, at farvet bomuld er mindre lysgennemtrængelig end hvidt bomuld. Læder/skind og måske også den ægte silke kan holde lyset væk fra kroppen.
Det specielt udviklede "lysstofs" beskyttelsesgrad måles i UPF (Ultraviolet Protection Factor), der er en måleenhed for tøjs evne til at beskytte mod lysets stråler. Ved alle lysfølsomme porfyrier kan det anbefales at se efter tøj, der har lysfaktoren UPF 50+. Det kan dog være kryptisk, f.eks. kan en hat beskytte med UPF 50+ i hattens kanter og kun med 30+ i pullen. Så snart der er stræk i et stof, eller det er farvet, synes lys-gennemtrængeligheden at blive større. Det er altså modsat den naturlige bomuld. Men det betaler sig at være omhyggelig med valg af stof og også at at læse varedeklarationen. Noget af det lysbeskyttende stof/tøj man kan købe er ikke åndbart og derfor ubehageligt at have tæt på kroppen. Det kan desuden være dyrt, at købe tøj i f.eks USA grundet told og store shipping-omkostninger. Nogle firmaer vil slet ikke sælge til os, og andre vil have faxet kontonumre, før de vil sende varen. Det vil derfor være rart om nogle danske firmaer begyndte at sælge solbeskyttende stof /tøj/hatte m.m. til voksne.
| Lysbeskyttende stof ( med UPF 50+ ) kan købes i metermål og er meget velegnet til gardiner. En måling af lysgennemtrængeligheden viste, at stoffet snupper 400-408nm ret effektivt (>90%), og at det hvide stof er neutralt med godt 20% transmission - også ved 620nm. | 
|
Klik 1-2 x = forstør |
| sunprotection.com | Coolibar | rockywoods.com/Fabrics-/Sun-Protective-gardinstof |
| links om soltøj | notanshop (DK) | termer for lysbeskyttelse |
Mennesker med Porfyria Cutanea Tarda debuterer ofte med symptomer efter puberteten eller måske først efter 50 års-alderen.
Huden bliver følsom og skrøbelig, og der kan komme blærer og sår, hvor lyset har ramt huden - især ansigt, håndrygge og fingre, oversiden af foden og øverste del af brystkassen. Det gør ondt. Huden kan skalle af, og hårvækst kan komme(især hos kvinder). Det vil ofte være vanskeligt at få helet sårene, og det kan bevirke, at der kommer ar - især i ansigtet. Der kommer fregner og huden kan ved soleksponering blive meget solbrun, på grund af porfyriner i hudens væv. Ca. halvdelen af alle med en aktiv PCT får rød/ mørk urin og mange oplever, at de bliver meget trætte og ukoncentrerede. Reaktionen på solens stråler kommer ikke med det samme, så det kan derfor være svært at finde ud af, at det er lyset, som kan være årsag til hudsymptomerne. I sjældne tilfælde kan der komme komplikationer med øjnene i form af smerter og fotofobi. Nogle mennesker er så lysfølsomme, at de oplever at være isolerede.
Nogle oplever at få neuropati med træthed samt smerter i arme, ben og mave.
Men heldigvis er det dog således, at når jern-nivauet er blevet normalt efter et ofte (langt) behandlingsforløb, så aftager hudsymptomerne, hårvæksten og lysfølsomheden bliver mindre.
Andre problematikker:
Mennesker med PCT kan have diabetes (sukkersyge) eller hæmochromatose (en jern-sygdom). Nogle har hepatitis C, enkelte har AIDS.
Nogle får desværre levercirrose ogandre især ældre kan desværre udvikle levercancer, især hvis de har haft en ubehandlet PCT i mange år.
Hvis leverfunktionen er nedsat, vil der foruden hudsymptomerne også vise sig symptomer relateret hertil.
Solcreme er nogle sammensatte stoffer både kemiske og naturlige, som kan være en mulighed at smøre på huden for at beskytte kroppen imod solens stråler.
Det kan være svært at gennemskue effekten af diverse cremer, og der må være plads til individuelle oplevelser. Flere med porfyri bryder sig ikke om at anvende creme, men beskytter sig på anden vis. Blandt andet opleves det meget ubehageligt at få creme på huden, hvis kroppen har fået for "meget" lys.
Solcremers evne til at beskytte mod solens stråler angives ved kemiske solfiltre, der beskytter huden mod UVA og UVB stråler og kaldes SPF (Sun Protection Factor) og fysiske filtre der består af zink og titandioxid. Porfyrikere med lysproblemer kan med fordel anvende solcreme med både kemiske ( min. faktor 40) og fysiske filtre for at forhindre lyset i at trænge igennem til huden. Generelt kan siges at fysiske filtre hurtigere slides af i forhold til kemiske – og derfor skal smøres oftere på huden.
De fysiske filtre er: Titaniumdioxid (TiO2), jernoxid og Zinkoxid (ZnO).
Solcremer med fysiske filtre skal helst smøres på efter påklædning, da tøjet kan tørre det fysiske filter af. De fysiske filtre (i særdeleshed ZnO) beskytter i hele UVB og et bredere spekter af UVA end de kemiske. De fysiske filtre lægger sig som en hinde på huden og reflekterer solens stråler (de kan ses som en hvid hinde på huden).De optages ikke i kroppen
Solcremer med kemiske filtre skal helst smøres på huden op til en halv time før solpåvirkning, for at filtret kan trænge ind i huden. De kemiske filtre trænger ind i det øverste lag af huden og omdanner solens stråler til varme i huden.
Selvbruningscreme Huden bliver som nævnt hvid af solcreme, der indeholde fysiske filtre, men nogle bruger en selvbrunende creme om aftenen, til yderligere beskyttelse. Denne skal indeholde DHA (dihydroxyacetone) for at kunne hjælpe. Denne creme har 2 funktioner: Den bruner ganske let huden, og den kan lindre eventuelle hudsymptomer. Det er vigtigt at huden er jævn og blød inden brug af selvbruningscreme, for at undgå skjolder. Miljøstyrelsen anbefaler at man følger nogle enkle forholdsregler, hvis man benytter selvbrunerkabiner, og at gravide og ammende undgår at bruge selvbrunerprodukter i spraykabiner. Hvis man bruger selvbrunerprodukter skal man huske også at bruge solcreme, da selvbrunere ikke beskytter mod solens stråler.
Echinacea Cream af A.Vogel siges at være god til personer med porfyri, der har tør hud i ansigtet.
Visse tilsætningsstoffer er giftige og frarådes af miljøstyrelsen, eksempler på sådanne tilsætningsstoffer er:
Butylhydroxytoluene (BHT)= E321, stoffet anvendes som antioxidant.
Formaldehyd (imidazolidinyl urea), stoffet anvendes som konserveringsmiddel.
ethylhexyl methoxycinnamate, stoffet anvendes som solfilter (virker hormonforstyrrende)
octylmethoxycinnamate (OMC), stoffet anvendes som solfilter
benzophenone-3, stoffet anvendes som solfilter
4-Methylbenzylidene, stoffet anvendes som solfilter, er ikke tilladt i DK
Derfor uanset hvilken solcreme der tænkes anvendt, er det godt at læse varedeklaretionen på produktet før den købes.
Solcremen må heller ikke indeholde parabener eller andre hormonforstyrrende stoffer som:
methylparaben, ethylparaben, probylparaben, isopropylparaben, sodium methylparaben, butylparaben, isobutylparaben.
Huden bliver følsom og skrøbelig, og der kan komme blærer og sår, hvor lyset har ramt huden - især ansigt, håndrygge og fingre, oversiden af foden og øverste del af brystkassen. Det gør ondt. Huden kan skalle af, og hårvækst kan komme(især hos kvinder). Det vil ofte være vanskeligt at få helet sårene, og det kan bevirke, at der kommer ar - især i ansigtet. Der kommer fregner og huden kan ved soleksponering blive meget solbrun, på grund af porfyriner i hudens væv. Ca. halvdelen af alle med en aktiv PCT får rød/ mørk urin og mange oplever, at de bliver meget trætte og ukoncentrerede. Reaktionen på solens stråler kommer ikke med det samme, så det kan derfor være svært at finde ud af, at det er lyset, som kan være årsag til hudsymptomerne. I sjældne tilfælde kan der komme komplikationer med øjnene i form af smerter og fotofobi. Nogle mennesker er så lysfølsomme, at de oplever at være isolerede.
Nogle oplever at få neuropati med træthed samt smerter i arme, ben og mave.
Men heldigvis er det dog således, at når jern-nivauet er blevet normalt efter et ofte (langt) behandlingsforløb, så aftager hudsymptomerne, hårvæksten og lysfølsomheden bliver mindre.
Andre problematikker:
Mennesker med PCT kan have diabetes (sukkersyge) eller hæmochromatose (en jern-sygdom). Nogle har hepatitis C, enkelte har AIDS.
Nogle får desværre levercirrose ogandre især ældre kan desværre udvikle levercancer, især hvis de har haft en ubehandlet PCT i mange år.
Hvis leverfunktionen er nedsat, vil der foruden hudsymptomerne også vise sig symptomer relateret hertil.
| PCT (Norge) | Hepatitisforeningen (PCT) | billeder af huden | deybach 2010 (pdf) |
| Porfyriforeningen.dk | PCT(NO) | dermis. multimedica |
Solcreme er nogle sammensatte stoffer både kemiske og naturlige, som kan være en mulighed at smøre på huden for at beskytte kroppen imod solens stråler.
Det kan være svært at gennemskue effekten af diverse cremer, og der må være plads til individuelle oplevelser. Flere med porfyri bryder sig ikke om at anvende creme, men beskytter sig på anden vis. Blandt andet opleves det meget ubehageligt at få creme på huden, hvis kroppen har fået for "meget" lys.
Solcremers evne til at beskytte mod solens stråler angives ved kemiske solfiltre, der beskytter huden mod UVA og UVB stråler og kaldes SPF (Sun Protection Factor) og fysiske filtre der består af zink og titandioxid. Porfyrikere med lysproblemer kan med fordel anvende solcreme med både kemiske ( min. faktor 40) og fysiske filtre for at forhindre lyset i at trænge igennem til huden. Generelt kan siges at fysiske filtre hurtigere slides af i forhold til kemiske – og derfor skal smøres oftere på huden.
De fysiske filtre er: Titaniumdioxid (TiO2), jernoxid og Zinkoxid (ZnO).
Solcremer med fysiske filtre skal helst smøres på efter påklædning, da tøjet kan tørre det fysiske filter af. De fysiske filtre (i særdeleshed ZnO) beskytter i hele UVB og et bredere spekter af UVA end de kemiske. De fysiske filtre lægger sig som en hinde på huden og reflekterer solens stråler (de kan ses som en hvid hinde på huden).De optages ikke i kroppen
Solcremer med kemiske filtre skal helst smøres på huden op til en halv time før solpåvirkning, for at filtret kan trænge ind i huden. De kemiske filtre trænger ind i det øverste lag af huden og omdanner solens stråler til varme i huden.
Selvbruningscreme Huden bliver som nævnt hvid af solcreme, der indeholde fysiske filtre, men nogle bruger en selvbrunende creme om aftenen, til yderligere beskyttelse. Denne skal indeholde DHA (dihydroxyacetone) for at kunne hjælpe. Denne creme har 2 funktioner: Den bruner ganske let huden, og den kan lindre eventuelle hudsymptomer. Det er vigtigt at huden er jævn og blød inden brug af selvbruningscreme, for at undgå skjolder. Miljøstyrelsen anbefaler at man følger nogle enkle forholdsregler, hvis man benytter selvbrunerkabiner, og at gravide og ammende undgår at bruge selvbrunerprodukter i spraykabiner. Hvis man bruger selvbrunerprodukter skal man huske også at bruge solcreme, da selvbrunere ikke beskytter mod solens stråler.
Echinacea Cream af A.Vogel siges at være god til personer med porfyri, der har tør hud i ansigtet.
Visse tilsætningsstoffer er giftige og frarådes af miljøstyrelsen, eksempler på sådanne tilsætningsstoffer er:
Butylhydroxytoluene (BHT)= E321, stoffet anvendes som antioxidant.
Formaldehyd (imidazolidinyl urea), stoffet anvendes som konserveringsmiddel.
ethylhexyl methoxycinnamate, stoffet anvendes som solfilter (virker hormonforstyrrende)
octylmethoxycinnamate (OMC), stoffet anvendes som solfilter
benzophenone-3, stoffet anvendes som solfilter
4-Methylbenzylidene, stoffet anvendes som solfilter, er ikke tilladt i DK
Derfor uanset hvilken solcreme der tænkes anvendt, er det godt at læse varedeklaretionen på produktet før den købes.
Solcremen må heller ikke indeholde parabener eller andre hormonforstyrrende stoffer som:
methylparaben, ethylparaben, probylparaben, isopropylparaben, sodium methylparaben, butylparaben, isobutylparaben.
| Præparat Forhandler |
virkning |
|---|---|
| A tinted reflectant sunscreenfrom Dundee
Pharmaceuticals fax 00441382 632052 |
beskytter op til 430nm , cremen er udviklet i England, til brug for de meget lysfølsomme mennesker. Men den opleves ikke behagelig at have på huden, fordi den lægger sig som en hinde på huden. |
| Avêne Extreme sunblock 50B Kan købes på apoteket |
Beskytter effektivt hudens celler mod UVB og UVA Beskytter mod det synlige lys grundet indhold af fysiske filtre.Bedst uden parfume |
| MicroBan 30+ SPF 45 www.spirig.ch/
|
Vandfast
God til meget sart og lysfølsom hud Beskytter mod det synlige lys grundet indhold af fysiske filtre, er fotostabil både mod UVA og UVB Indeholder bl.a. par-fume Methylparaben og 4-Methylbenzylidene, der i DK frarådes til børn. Enkelte har fået eksem efter et par dages brug |
| Microban SPF16 og 30 læbepomade |
Vandfast.
Beskytter mod AVA og UVB Virker godt mod solen og hvis næsen og læberne gør ondt. |
| Vichy Capital soleil Spf 60 Forhandles på apoteket | Vandfast,
beskytter mod det synlige lys grundet indhold af fysiske filtre.
Anvendes til meget sart og lysfølsom hud, parfume?
Er fotostabil både mod UVA og UVB smøres x 2 på huden. |
| Melissa solbeskyttelsescreme faktor 20 Matas, apotek, helsekostforretninger |
Beskytter mod det synlige lys grundet indhold af fysiske
filtre. indeholder naturlige stoffer som fremmer bruningen. økologisk,
plantebaseret solbeskyttelse Kun faktor 20 ? behagelig at have på huden |
| Weleda Edelweis solcreme SPF 20 | Vandfast, Beskytter mod det synlige lys grundet indhold af fysiske
filtre..
Planteolierne holder huden smidig, og understøtter en naturlig
bruning.
Uden syntetiske duft-farve- og konserveringsstoffer. Uden mineralsk
olie. God at smør på huden, har en speciel duft. Svider på en sart hud efter påsmøring. |
Selvbruningscreme som indeholder DHA (Dihydroxyacetone): Præparat
Forhandler
virkning Vichy
Forhandles på apoteketSelf-tan milk for kroppen med ren vitamin E, naturlig bruner, let at påsmøre. Lavera
Sun sensitiv selvbrunersmøres på huden2 x ugentlig farven vil vare3-7 dage og vil komme til syne på huden 4-5 timer efter påsmøring. brug af selvbruner kan gøre mørke pletter på huden mørkere. Avêne tinted extreme compact 50B
apoteketTil ekstremt sensitiv hud, giver en naturlig glød.
Faktor 50? Kompakt pudder, rar at have på. Huden syner let brun
| EPP (Norge) | Miljøstyrelsen |
| dermis. multimedica | |
| Medline Plus | AOCD |
| Universitet i UTAH | Clinical Photos |
Sommetider kan det være godt, at der er mørkt.
Nogle kemikalier kan være toksiske for mennesker med porfyri, hvilket kan bevirke en øget dannelse af porfyriner og porfyrinforstadier. Mange kemikalier er giftige for alle mennesker, men mennesker med porfyri kan opleve forværring af symptomer ved kontakt med disse stoffer. Ofte vil man opleve at nogle bestemte kemikalier sammen med andre påvirkninger som for eksempel stress, infektion og hormonel påvirkning, vil betyde symptomer / anfald. De vigtigste grupper af kemikalier, der påvirker porfyrikere er : Alkohol, formaldehyd, produkter fra plastikindustrien, dufte, og andre stærke kemiske stoffer, der anvendes i samfundet.Mennesker med Porfyria Cutanea Tarda, dog primært med den toksiske form kan reagere kraftigt på kemikalier, men især vinyl ( vinylclorid dampe ), arsenik, dioxin (TCDD), polyklorerede bifenyler (PCB) er toksiske og hexaklorobenzen kan endog starte sygdommen.
Vinylklorid-dampe er giftige for mennesker med den toksiske porfyriform. Vinylklorid omdannes ved polymerisation til polyvinylklorid (PVC) Ved produktion af PVC omdannes olie eller gas først til ethylen, mens salt omdannes til chlor. Derefter bringes ethylen og chlor til reaktion og danner ethylendichlorid. Ethylendichlorid omdannes til vinylchlorid ved påvirkning af høj temperatur og tryk. Vinylchlorid bringes til at polymerisere til PVC ved hjælp af en peroxyd-initiator. Der bruges forskellige polymerisationsprocesser, der giver PVC med forskellige egenskaber. PVC renses og tørres og leveres som et hvidt pulver til videre bearbejdning. Vinylklorid anvendes primært i industrien som et PVC produkt, og der er strenge krav til forbrændingen af affaldsstoffet. (Miljøstyrelsen)
Polyklorerede bifenyler eller PCB er en gruppe af industrikemikalier som især er blevet brugt i elektronikindustrien. Stoffer af denne type er miljøgifte og har flere skadelige virkninger på organismer, de kan bl.a. være årsag til lever og hjerneskader. PCB-forbindelser er fedtopløselige, hvilket indebærer at de ophobes i kroppens fedtvæv.
PCB blev tidligere på grund af sine egenskaber som isoleringsmateriale brugt i en lang række husholdningsprodukter og elektriske apparater, selvkopierende papir, elektronisk udstyr, byggematerialer og så videre. Polyklorerede bifenyler afgav allerede PCB til omgivelserne, mens de var i brug. Og efter at de var blevet kasseret og henkastet på lossepladser kom de til at udgøre de en varig forureningskilde, i form af omkring 2 millioner ton PCB. En del af dette er blevet forbrændt, men meget befinder sig stadig i de nævnte produkter, der omgiver os eller er blevet deponeret. Resten er primært blevet udledt til havene og er havnet i kredsløbet. Resultatet er, at dyr og mennesker bliver og vil blive udsat for disse stoffer i generationer fremover. Anvendelsen af PCB er efterhånden blevet forbudt over det meste af verden. (PVC informationsrådet)
Arsenik er arsen og arsenforbindelserer som finder anvendelse som gift. Drikkevand forurenet fra naturligt forkommen arsen er et problem. Grænseværdien for Arsen i drikkevand i DK er nedsat i 2003, men en opgørelse fra 2006 viste at 15% af grundvandsanalyser kom over denne grænse, og at 50–100 danske vandværker sender drikkevand ud med et for stort indhold af arsen. (Miljøstyrelsen) ( Ingeniøren)
Dioxin er giftstof som dannes under forbrænding af organisk materiale, hvis der er klor til stede. Dioxin er meget skadelig for mennesker, og det kan give øget risiko for kræft, reproduktionsforstyrrelser, nedsættelse af immunforsvaret, neurotoksiske effekter og hormonelle reaktioner.
Dioxin består af 210 stoffer og af disse er der 12 stoffer som regnes for ekstremt giftige, det beskidte dusin). Det allergiftigste stof hedder tetraklordibenzo-p-dioxin, TCDD. (Wikipedia).
Økomad giver færre pesticidrester (Amerikansk undersøgels)Siden 2005 har der været krav om dioxinrensning på alle affaldsforbrændingsanlæg i Danmark.
Fem dage med økologisk kost gav et dramatisk fald i mængden af pesticidrester hos 3-11-årige børn. Børns urin indeholder markant færre rester af pesticider, hvis kosten omlægges til økologisk, viser en amerikansk undersøgelse. I undersøgelsen spiste 23 amerikanske børn i alderen 3-11 år udelukkende økologisk mad i fem dage. Urinprøver taget to gange dagligt i to uger afslørede et markant fald i resterne af pesticider i denne periode, hvor økologi var på menuen. Da børnene atter fik ikke-økologisk kost, steg mængden af pesticider igen.
Diagnosen Porphyria cutanea Tarda stilles ved at undersøge urinen for 7-carboxilase porphyriner
(copropofyrin forholdet vil vise sig at være 4:1 eller mere),
urinen kan
være rød/portvinsfarvet og man kan se en lyserød fluoresens under Wood's lys. Blodet undersøges for plasma-porfyriner.
Familiemedlemmer, der undersøges, kan have PCT, selv om de har en normal urinundersøgelse, fordi de er latente.
Familiemedlemmer, der undersøges, kan have PCT, selv om de har en normal urinundersøgelse, fordi de er latente.
Det er naturligvis vigtigt at få den rette diagnose, for at sikre den rette behandling, men også fordi nogle af de andre porfyriformer kan have de selvsamme hudproblemer, som ses ved PCT og behandlingerne er ikke de samme. I løbet af en behandlingsperiode vil patienten få kontrolleret både jernstatus og leverstatus. Efter endt behandling kan der blive tilbudt kontrol, for at sikre, at sygdommen ikke igen bliver aktiv.Andre vigtige undersøgelser er:
Jernstatus i blodet
Leverfunktionsundersøgelser
D-vitamin status
Diabetes-test
Hepatitis C -test. Den danske hepatitisforening anbefaler, at der screenes for hepatitis C virus (HCV), når PCT opdages og omvendt for PCT, når HCV diagnosticeres, fordi op imod 40% af HCV smittede udvikler PCT.
AIDS-test
Hudbiopsi, for at undersøge om der fluoresens.
Gentest. I dag er der mulighed for at få lavet gentest. Dette vil medvirke til at finde ud af, om det er den arvelige form for PCT man har.
| Diagnostik for porfyri - Regionshospitalet Viborg |
Napos- PCT | PCT (DK) |
Napos, Norge beskriver ganske fint jernets betydning i kroppen for mennesker med PCT:
Jern spiller en avgjørende rolle for utviklingen av symptomgivende PCT. Ved de to første PCT-typene finnes i nesten alle tilfeller økte jernlagre. Der er en assosiasjon mellom PCT og hemokromatose. En kan tenke seg at jernet stimulerer til en oksydering av uroporfyrinogen til uroporfyrin som derved blir en hemmer av enzymet istedetfor et substrat. I realiteten blir enzymaktivitene dermed lavere enn 50%. Ved å fjerne jern kan en få PCT pasienter til å gå i remisjon.
Jern anvendes til at producere røde blodlegemer, hvor det bliver en del af det færdige molekyle hæm, der består af en porfyrinring med en jernion. |
Man kan tale om et jernstofskifte, hvor jern tilføres kroppen -anvendes- og går til grunde. Jern tilføres kroppen via tarmen via jernholdige fødeemner som: kød, spinat, grønkål, persille m.m. og når jernet går til grunde genanvendes en del af det til dannelse af nye blodlegemer. Noget jern udskilles via kroppens hud, hår, negle, sved, urin og afføring samt ved menstruation, eller blodtapning. |
| Napos-PCT | Porfyriforeningen.dk, Pjece om PCT | Den store danske encyklopædi |
Leveren er en af menneskets store livsvigtige kirtler. Den findes til højre i bughulen lige bag ribbene. Leveren har mange funktioner, hvoraf de vigtigste er en forarbejdning af fedtstoffer (lipoproteiner), kulhydrater (blodsukkerreguleringen), proteiner ( albumin), vitaminer (fedtopløselige A- K ) og salte (jern). Stofferne afgiftes i leveren før de transporteres rundt til kroppens celler med blodet, men noget sukker og fedt oplagres i levercellerne til senere brug.
Leveren sørger desuden for at udtjente røde blodceller destrueres og den danner galde.
Galden, ca. 600-1200ml i døgnet føres samlet til galdeblæren. Den koncentrerede galde med galdesalte i galdeblæren, tømmes ud i tarmen, hvor den har betydning for nedbrydning af fedtstofferne.
Forhindres galden i at nå tyndtarmen f.eks ved galdesten, bliver fedtstoffer og galdesalte ikke optaget i kroppen. Det vil betyde, at der kommer galdestensanfald (smerter), fedtrige lyse afføringer, de røde blodcellers affaldsstof bilirubin ophober sig i kroppen og i vævet (gulsot) og urinen farves mørk.
Foruden at afgifte og forarbejde næringstoffer, har leveren også til opgave at omsætte og udskille lægemidler og andre fremmede stoffer. Hertil anvendes cytochrom -450, der gør et affaldsstof vandopløseligt, så det kan udskilles i urinen. Leveren har yderligere en vigtig funktion, idet den medvirker til, at det aktive D-vitamin modnes.
Hos mennesker med Porphyia Cutanea Tarda foregår der en overproduktion af porfyriner i leveren, og leveren bliver belastet. Desuden ses det ofte, at PCT er brudt ud på grund af en virusinfektion i leveren eller et for stort alkoholforbrug. En leverpåvirkning /skade vil betyde ubalancer i ovennævnte funktioner og personen kan få symptomer som:
Tiltagende træthed, ondt i maven, øget lysfølsomhed, nedsat appetit, diarre, gulsot, mørk urin, lyse afføringer, kvalme, opkastninger, kløe af huden mm.
Om leveren er let påvirket er det vigtigt helt at undgå alkohol og også undlade at indtage medicin, der kan irritere leveren. (se medicin-AIP på porfyrier.dk). Kosten vil helt naturligt blive fedtfattig, men det er vigtig at sørge for at få nok protein, fedt, kulhydrater, vitaminer og væske. Nogen kan være for trætte grundet lyspåvirkning til at spise nok, og i såfald kan proteindrik fra apoteket være en mulighed. Hvis leverskaden forværres, kan leveren efterhånden blive omdannet til bindevæv og den vil aftage i størrelse = levercirrose.
 |
Galden, ca. 600-1200ml i døgnet føres samlet til galdeblæren. Den koncentrerede galde med galdesalte i galdeblæren, tømmes ud i tarmen, hvor den har betydning for nedbrydning af fedtstofferne.
Forhindres galden i at nå tyndtarmen f.eks ved galdesten, bliver fedtstoffer og galdesalte ikke optaget i kroppen. Det vil betyde, at der kommer galdestensanfald (smerter), fedtrige lyse afføringer, de røde blodcellers affaldsstof bilirubin ophober sig i kroppen og i vævet (gulsot) og urinen farves mørk.
Foruden at afgifte og forarbejde næringstoffer, har leveren også til opgave at omsætte og udskille lægemidler og andre fremmede stoffer. Hertil anvendes cytochrom -450, der gør et affaldsstof vandopløseligt, så det kan udskilles i urinen. Leveren har yderligere en vigtig funktion, idet den medvirker til, at det aktive D-vitamin modnes.
Hos mennesker med Porphyia Cutanea Tarda foregår der en overproduktion af porfyriner i leveren, og leveren bliver belastet. Desuden ses det ofte, at PCT er brudt ud på grund af en virusinfektion i leveren eller et for stort alkoholforbrug. En leverpåvirkning /skade vil betyde ubalancer i ovennævnte funktioner og personen kan få symptomer som:
Tiltagende træthed, ondt i maven, øget lysfølsomhed, nedsat appetit, diarre, gulsot, mørk urin, lyse afføringer, kvalme, opkastninger, kløe af huden mm.
Om leveren er let påvirket er det vigtigt helt at undgå alkohol og også undlade at indtage medicin, der kan irritere leveren. (se medicin-AIP på porfyrier.dk). Kosten vil helt naturligt blive fedtfattig, men det er vigtig at sørge for at få nok protein, fedt, kulhydrater, vitaminer og væske. Nogen kan være for trætte grundet lyspåvirkning til at spise nok, og i såfald kan proteindrik fra apoteket være en mulighed. Hvis leverskaden forværres, kan leveren efterhånden blive omdannet til bindevæv og den vil aftage i størrelse = levercirrose.
Napos, Norge skriver:
De fleste pasienter med PCT har ved diagnosetidspunktet en lett leverskade som detekteres ved noe økte verdier av ALAT og gamma-GT. En del pasienter har hepatitt B eller C og en bør vurdere å undersøkes for dette. I likhet med pasienter med AIP utvikler en del PCT pasienter hepatocullulær cancer, spesielt er dette tilfelle hos menn, med levercirrose og lang sykdomshistorie.
| Napos-PCT | porphyria-europe Porphyria, Greek, Cytochrome P450 |
 |
| Den store danske encyklopædi | PCT (DK) |
På porfyriforenings hjemmeside kan vi læse i PCT pjecen om behandlingen af PCT:
Napos, Norge skriver om behandlingen af mennesker med PCT:
Nogle har mangel på vitamin C i kroppen, og må have tilskud af C vitamin eller kan indtage C vitaniner via kosten i form af rigelige mængder af frugt og grønt. Nogle har behov for et tilskud af E-vitamin. Både blærer og sår på huden må behandles og for eksempel oplever mennesker med PCT i følge Hepatitisforeningen, at Aloe Vera Lotion 90 giver mindre hudkløe, færre sårdannelser og bedre heling. Betacaroten kan give en hvis beskyttelse mod solen.
PCT kan behandles på to forskellige måder. Der kan foretages blodtapning (venesectio) eller gives et medikament som indeholder klorokin. Normalt vil det kræve mange måneders behandling før hudsymptomerne aftager. Nogle læger kombinerer de to behandlingsformer for at opnå en hurtigere effekt af behandlingen. I nogle tilfælde må behandlingen gentages igen efter nogle år eller måske før.
Behandling med blodtapning
Gennem en serie blodtapninger, hver på 450 ml, opnår man at kroppens jerndepot aftager. Ved PCT er jernmængden i kroppen oftest abnormt højt, og blodtapninger kan derfor foretages hver uge eller hver anden uge uden at der opstår blodmangel. Effekten af behandlingen følges ved måling af jerndepotet i kroppen (ud fra ferritinmængden i blodet), hæmoglobin og på udskillelsen af porfyriner i urinen. Målet for behandlingen er at komme ned på værdier for jerndepotet som svarer til den nedre del af normalområdet. Når blodværdiene er faldet til disse nedre grænser, vil den høje porfyrinudskillelse i urinen ophøre og hudsymptomene vil gradvist forsvinde. Dette kan tage lang tid (op til 1-2 år).
Behandling med tabletter
Klorokin (Klorokinfosfat) og hydroksyklorokin (Ercoquin eller Plaquenil) er lægemidler som ofte anvendes mod malaria, men som også kan anvendes ved visse hudlidelser med lysfølsomhed. Ved lave doser (125 mg 2 gange pr. uge) har medikamentet effekt på PCT. Medikamentet virker ved at udskillelsen af porfyriner i urinen øges kraftigt. Ved starten af behandlingen vil man få en fordobling af porfyrinudskillelsen, senere i behandlingen vil urinudskillelsen aftage som tegn på en positiv effekt på PCT-tilstanden. Også ved tabletbehandling kan det tage lang tid (op til 1-2 år) før hudsymptomerne forsvinder.
Napos, Norge skriver om behandlingen af mennesker med PCT:
Det viktigste ved behandlingen er å fjerne, enten jern, og derved nedsette produksjonen av porfyriner, eller å fjerne porfyriner direkte. Jernet fjernes som oftest ved ukentlige (eller annen hver uke) flebotomier til hemoglobin og ferritin er falt til nedre referansegrense. Alternativt kan pasienten få klorokin som øker porfyrinutskillelsen i urinen. Klorokin er imidlertid også levertoksisk og det anbefales å bruke lav dose. Det kan gå opptil 2 år fra behandlingen starter til en har klart å fjerne uroporfyrinet fra huden og pasienten blir symptomfri. Når remisjonen først er kommet, kan den imidlertid holde seg i årevis, og kanskje livet ut.
Nogle har mangel på vitamin C i kroppen, og må have tilskud af C vitamin eller kan indtage C vitaniner via kosten i form af rigelige mængder af frugt og grønt. Nogle har behov for et tilskud af E-vitamin. Både blærer og sår på huden må behandles og for eksempel oplever mennesker med PCT i følge Hepatitisforeningen, at Aloe Vera Lotion 90 giver mindre hudkløe, færre sårdannelser og bedre heling. Betacaroten kan give en hvis beskyttelse mod solen.
Nedsat mængde af magnesium i blodet er ved japanske undersøgelser fundet at have betydning ved Porphyria Cutanea Tarda (PCT). Hvilket måske er en af årsagerne til at nogle med porfyri især PCT har glæde af chelationsbehandling (EDTA), der bl.a. indeholder magnesium og C-vitamin. Produktet administreres af læger med en special uddannelse. EDTA anvendes i dag ved særlige forgiftningstilfælde på sygehuse, og man kan vel forestille sig at den toksiske PCT kunne have gavn heraf. Medicinen anbefales dog mig bekendt ikke af sundhedsstyrelsen til brug ved behandling af PCT.
| sciencelinks.jp (Japan) | hepatitisforeningen | PCT (DK) |
| Napos-PCT | Porfyriforeningen.dk | sundhed.dk |
Man anbefaler, så vidt det er muligt, at undgå det stof, den påvirkning, der har fået PCT til at bryde ud.
Undlade at indtage alkohol som min. i behandlingsperioden.
Undlade at bruge p-piller eller anden hormonbehandling.
Undlade jerntilskud
Undgå at UVA lys og det synlige violette lys rammer huden i behandlingsperioden, - ved at foretrække skygge, lade huden være tildækket, anvende handsker og solhat. Stoffet skal helst være tykt bomuldstøj som cowboytøj, eller specielt udviklet tøj, der beskytter mod lyset. Specielt er dette vigtigt til sygdommen er under kontrol.
Anvende solcreme med kemiske og fysiske filtre.Mærke efter om andre stoffer forværrer PCT symptomerne og undlade kontakt med disse, i behandlingsperioden.
Undgå medicin der kan belaste leveren, i behandlingsperioden.
Spise frugt og grønt, gerne økologisk, for at nedsætte indtagelsen af kemiske stoffer eller skræl frugt og grønt.
Tilskud af A-D-C vitaminer, samt mineralet magnesium (tale med lægen om dosis).
