På porfyriforeningens hjemmeside kan jeg september 2008 læse på FORUM, at en patient med AIP, Akut intermitterende porfyri er blevet fejlbehandlet på det grueligste på sygehus i Danmark. Jeg er vred og tænker, hvordan kan det ske?
Patient og pårørende fortalte om diagnosen, men man hørte ikke!
Hvor var patientens egen læge? - for en så sjælden sygdom, hvor der kan udvikle sig fatale følger efter fejlbehandling, burde da få lægen til at drage omsorg for sin patient ved dennes indlæggelse. Hvorfor blev Porfyricentrets læger ikke kontaktet af sygehusets læger, så snart man hørte, at patienten havde AIP?
Da fejlbehandling absolut ikke er en ukendt størrelse for mennesker med porfyri, mener jeg, at Porfyricentret i DK bør have en meget mere central rolle for al porfyribehandling, end det er tilfældet i dag. Og det ville være rigtig godt om Porfyricentret blev forenet fysisk f.eks i Odense. Et sådant Porfyricenter må have en ansvarlig leder for porfyrilæger med speciale i alt, hvad der vedrører porfyri (incl genetik, laboratorietest, forskning, oplysning). Alle patienter med porfyri i Danmark burde efter behov ses af centrets læger og have vished for, at disse læger rådgav egen læge /sygehuse ved behov.
Desuden må de pårørende på banen, hvis et menneske med porfyri har brug for hjælp i sundhedsvæsenet, for herved at forsøge at undgå fejlbehandling. Min erfaring er, at man bliver nødt til at stå fast på oplysning, og kende til, at når læger / sygeplejersker får èn til at føle, at nu er man bare for meget, - ja, så er man på vej og bliver nødt til at fortsætte med at fortælle om hvad der skal undgåes.
Men vi må heller ikke glemme at arbejde for, at alle med porfyri i DK bliver forsynet med et ID kort med oplysning om bl.a. telefonnr. på porfyricentret samt henvisning til centrets hjemmeside med oplysning om porfyri.

 

---

s

Elena Pischik fortæller os i: Neurological manifestations and molecular genetics of acute intermittent porphyria in North Western Russia, 2006, om fejldiagoser hos patienter før de fik diagnosen AIP:

Misdiagnoses in patients with AIP before the diagnosis of acute porphyria was suggested

I. Before the appearance of neurological deficits

II . After the neurological deficits manifested

A. Psychiatric diseases Hysteria Schizophrenia B. Gastroenterological and nephrological conditions Acute gastritis, Acute hepatitis, Irritable bowel syndrome, Acute pyelonephritis, Acute interstitial nephritis, Bartter’s syndrome, Primary SIADH, C. Surgical emergencies Bowel obstruction, Paralytic ileus, Renal colic, Acute cholecystitis D. Miscellaneous Hypertensive crisis, Acute poisoning, Acute adnexitis, Familial Mediterranean fever, Hyperthyroidism

Guillain-Barré syndrome Acute polymyositis Hypokalaemic paralysis Acute viral/toxic encephalitis Epilepsy Hypertensive encephalopathy

Artikel om EPP i Ugeskrift for læger 2008/5

Artiklen indeholder en fin beskrivelse af 3 EPP patienters sygehistorie, samt genetiske aspekter, der beskriver, hvorledes det i dag er muligt at mindske sansynligheden for, at et menneske arver sygdommen EPP.
Men som tidligere, i den medicinske litteratur, er der primært fokus på huden og ikke reaktioner som varme, træthed, sult, koncentrations-vanskeligheder, ondt i maven, påvirket puls og synsgener. Reaktioner som flere oplever som en her og nu konsekvens ved en lyspåvirkning, og derfor ikke udelukkende kan være relateret til en mulig leverpåvirkning eller individuel fænotype. Artiklen beskriver ikke de vanskeligheder, som nogle mennesker har i det daglige med stærkt elektrisk lys, halogen, lysstofrør, og lavenergipærer.
Overordnet synes jeg er artiklen er oplysende og den vil helt sikkert blive anvendt både af læger, sygeplejersker, socialrådgivere m.m.

Nogle med porfyri, der har et lavt indhold af D vitamin i blodet, anbefales af lægen at indtage calciumtilskud med ekstra højt indhold af D3 vitamin (38 mikrogram = 1520i.e.) dagligt.

Napos skriver her om: EPP og mangel på vitamin D at: Det ble funnet en sammenheng mellom vitamin D-mangel og grad av lysømfintlighet.C og du kan læse mere om selve undersøgelsen i det følgende link:(British Journal of Dermatology).

Flere med porfyri har for lavt indhold af D vitamin (25-hydroxyvitamin D) i blodet, så jeg vil her gerne anbefale, at man taler med sin læge om, hvor meget D vitamin man har behov for. - og vi må holde øje med Sundhedstyrelsens anbefalinger, - der stadig er 200i.e. dagligt for alm. mennesker og 400i.e. for særligt udsatte grupper (børn, ældre og mørklødede mennesker).

Den vigtigste kilde til D vitamin er solen, idet D vitamin dannes i huden af solens UVstråler, og her i Danmark anbefaler man da også ca.½ times sollys dagligt, for ad denne vej at få tilstækkeligt D vitamin. Det er også muligt at få D vitaminer via fødevarer. Vitaminet er fedtopløseligt og optages bedst i kroppen sammen med fedtstoffer. Nogle af de fødeemner, der er rige på D vitaminer er: Sild, tun, laks, torskerogn, makrel, æggeblomme, avocado, kalve-og lammekød samt fede mælkeprodukter.
- fødemidlerne kan dog være for fedtholdige, hvis leveren er påvirket. Desuden kan f.eks laks og tun ved dagligt brug tilføre kroppen for mange tungmetaller. Kroppen regulerer selv optagelsen af mængden af naturligt D vitamin, men forskellige grunde gør, at mængden af dette ikke altid er tilstrækkeligt.

I Weekendavisen (2.11.07) kan læses, at 2 forskere i en artikel i: Sientific American (11.07) skriver, at vi alle har gavn af store doser D vitamin dagligt. Denne viden har de fra forskningsresultater og store forsøg og selv tager de mellem 1.000 og 4.000i.e. hver dag. De tør ikke andet
D vitaminet har betydning for kalkstofskiftet og påvirker også cellerne i kroppen til at vedblive med at være sunde. Vitaminet menes i artiklen at være medansvarlig for udviklingen af f.eks nogle cancerformer, sclerose, diabetes I og tuberkulose. Men det er også kendt at mangel på D vitamin kan give forhøjet blodtryk, osteoporose, muskelsvaghed, muskelkramper, søvnløshed, nedsat energi, stress, irritabilitet, forhøjet puls og dårligt humør.
Mange af disse skræk-scenarier har vi lært ikke at tage alvorligt, men måske har det alligevel en betydning, dette D vitamin, siden forskerne de sidste år har vist en så stor interesse for det!

Højt blodtryk-D vit	level1diet
Fødevarestyelsen
D3 vit., D vit. i stofskiftet	Vitaviva	Fødevarer der indeholder D vit.

 

Det blev allerede i 2005 videnskabeligt bevist at Glukoseniveauet i blodet har sammenhæng med aktiviteten af porfyri. Således oplyste, Ugeskrift for læger i 2005 , at forskere fra Harvard Medical School havde fundet en molekylær forklaring herpå:

Faste øger koncentrationen af enzymet aminolævulinat syntase (ALAS-1), som er nødvendigt for hæm biosyntesen. Man viste i mus, at dette forhold er afhængigt af proteinet peroxisome proliferator-activated receptor og coactivator 1a (PGC-1a), som inducerer ekspressionen af ALAS-1 genet. Det er tidligere vist, at PCG-1a produceres under faste.

De konkluderede også, at »fødevarer og lægemidler, som inducerer PCG-1a, bør undgås.

Science and Medicine
Link between porphyria and fasting uncovered

Jeg ved at flere med porfyri i 2008 har oplevet rigtig god sygehusbehandling på nogle afdelinger rundt i landet. Ikke bare den lægelige behandling har været god, men både læger og plejepersonale har været lydhøre og forstående overfor for forebyggelse og relevant behandling af porfyri.

Men det kan fortsat være vanskeligt at være indlagt med sygdommen porfyri fordi :
man ofte har smerter og tillige ofte har mange udefinerlige symptomer, der kan forstærkes af: uro, lys, kulde, sygehusets mad, kemikalier
Forkert medicin kan være direkte livstruende for en patient med et akut porfyrianfald - og - Spritdampe ( alkohol /ethanol ) kan forværre porfyrisymptomer.

Jeg synes det er ganske urimeligt overfor porfyrikere at anvende metoden med spritdampe overalt på sygehusene (brugen af håndsprit er indført på alle sygehuse, for at mindske infektionsrisiko). Men måske kan det være anledningen til at kræve at porfyrikeren kan få en optimal behandling på et givent sygehus i hver region i Danmark og hvor sengestue / afdeling er indrettet så forebyggelse af symptomer prioriteres ligså højt som behandling af symptomer. Det vil betyde at alle porfyrisygdommene skal kunne behandles et sted i hver region, med mulighed for vejledning af faglig ekspertise fra et centralt sted i landet. Således vil hudporfyrierne som jo egentlig er medicinske - blod/leversygdomme skulle kunne behandles samme sted som de akutte porfyrier og flere steder sker det da også allerede i dag, med hudlæger som konsulenter. På disse afdelinger rundt i hver region vil porfyrikeren blive mødt ikke bare med lægelig viden om porfyri, men også med sygeplejefaglig viden om porfyri og det vil sikre trygheden i forebyggelsen og dermed forhindre forværring af symptomer.
Afdelingen må prioritere ro og i de fleste tilfælde varme, anvende rene sæber, undgå kemikalier i luften, undgå at anvende sprit, undgå at anvende produkter med phatalater og formaldehyd, undgå brugen af parfume - også i deoderanter og undgå at nymalede rum ikke anvendes før de er "afgiftede". Sengetøjet skal være fri for kemikalier / sæberester og gerne være lystæt. Der bør være lysfilter på vinduet på sengestuen og diverse lyskilder skal være fri for halogen og lysstofrør, med yderligere mulighed for afskærmning af lyskilden.
Porfyrikeren skal tilbydes små hyppige måltider, tillavet af økologiske råvarer.
Sengestuen på sygehusafdelingen i regionen vil fint kunne anvendes til alle de patienter, der er duft og kemikalieoverfølsomme og også nogle af de mennesker der er lysoverfølsomme, - så jeg er sikker på at sengestuerne vil blive anvendt.
Det vil være en revolution i Danmark at indføre ovenfornævnte sengestuer, for vi har ikke tradition for at indrette sygehuset efter patientens behov for forebyggelse af symptomer.
Lige netop dette er årsagen til at de fleste med porfyri foretrækker at blive behandlet hjemme, og derfor også trækker tiden - før de er nødt til at blive indlagt.

Jeg er efterfølgende gjort opmærksom på at også mennesker med porfyri kan have andre sygdomme, hvor det naturligvis må være den aktuelle sygdom, der skal behandles der, hvor specialet for sygdommen findes. Men det må være muligt at implementere forebyggelse af porfyrisymptomer - også på specialafdelinger rundt i landet.

Dette link på members.tripod.com/~PorphBook/ kan man (hvis man har et akut porfyrianfald) printe ud og udfylde , og have det med sig på sygehus, hvis der bliver behov for det. Desuden kan vi læse på porfyriforeningens hjemmeside, at både læge, patient og pårørende kan oplyse porfyricentret i Odense om indlæggelsen.

Dr. Elena Pischik, University of Helsinki, Faculty of Medicine, Institute of Clinical Medicine
skriver i sin afhandling vedr.: Neurological manifestations and molecular genetics of acute intermittent porphyria in North Western Russia, 2006 (pdf).
bl.a. at: The frequency of reversible brain oedema in AIP is probably under-estimated since it may be short-lasting and often indistinguishable on CT or MRI.

-- dette viser måske, hvorfor det kan være vanskeligt, at udrede visse symptomer hos mennesker med porfyri.

EPIDEMIOLOGICAL, CLINICAL AND PATHOGENETIC STUDIES OF ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA AKADEMISK AVHANDLING (pdf)

Ingemar Bylesjö, Institutionen för Medicin, Helsingfors universitet, Umeå, 2008.

Afhandlingen omhandler studier af akut intermitterende porfyri: om behandling af kramper med melatonin og om, at der også ved mennesker med AIP forekommer white-matter lesions i hjernen som ses ved MS, desuden nyt om symptomer, anfald og prognose.

Den 25.januar 2008 førstebehandlede Folketinget et forslag om at oprette et ligebehandlingsnævn. Det fælles klagenævn skal dække alle områder, mod forskelsbehandling på grund af race, køn, religion m.v. Ligebehandlingsnævnet får kompetence til at behandle klager både på og uden for arbejdsmarkedet Det er meningen, at nævnet skal træffe afgørelser og tilkende godtgørelser, hvis man er blevet diskrimineret.
Nævnet bliver oprettet for at sikre en mere ensartet behandling af borgernes klager over forskelsbehandling. Derfor nedlægges Ligestillingsnævnet samt den del af Institut for menneskerettigheder, som behandler klagesager om forskelsbehandling.
Det foreslås i bestemmelsens stk. 1, at Ligebehandlingsnævnet har mulighed for at indhente sagkyndige erklæringer, hvor sagens karakter tilsiger dette. Det kunne fx være tilfældet i sager om arbejdsgiverens pligt til at tilpasse arbejdspladsen til en person med handicap, hvor der kan rejses tekniske spørgsmål i relation til de konkrete muligheder for tilpasning. Ligebehandlingsnævnet vil ligeledes kunne indhente sagkyndige erklæringer fra fx professorer, forskere, advokater, eller andre eksperter i sager, hvor Ligebehandlingsnævnet finder, at der er behov for at få yderligere viden om det pågældende diskriminationsområde.

Center for Ligebehandling af Handicappede er meget tilfreds med, at det nu bliver muligt at klage administrativt over forskelsbehandling på arbejdsmarkedet. Men centret synes at det er problematisk, hvis nævnet ikke får den fornødne ekspertise til at håndtere klager over diskrimination på grund af handicap. Derudover påpeger Centret, at nævnet bør have mulighed for at tage sager op på eget initiativ og at det er uheldigt, at der ikke kan føres bevis i form af mundtlige vidneforklaringer overfor nævnet, da mennesker med visse handicap kan have nemmere ved at fremlægge deres sag mundtligt end skriftligt.
Fakta: Læs mere om lovforslaget på folketinget.dk/
Forslaget skal efter planen træde i kraft den 1. januar 2009.

TERM-modellen er et redskab for den praktiserende læge. Den kan tages i anvendelse, når lægen ikke kan finde årsagen til diverse symptomer hos patienten.

TERM-modellen

Jeg mener at en porfyriker bør tilbydes flexjob, hvis personen ikke kan klare at arbejde på normale vilkår, og førtidspension, hvis personen er for syg til at arbejde. Porfyrikeren bør have flexjob/førtidspension med porfyri som årsagen og ikke på grund af følgesygdomme som nervelammelse, dårlig ryg, leverproblemer med videre. Porfyrikeren bør ikke fejldiagnosticeres med en psykiatrisk diagnose, fordi porfyrikeren måske virker psykiatrisk når han/hun er syg med porfyri.
Det er måske ønsketænkning, at en person med en aktiv porfyri kan klare at arbejde på fuld tid uden mange sygedage, for det vil ofte kræve en tilgængelighed, med hensyn til lys, kemikalier, ro, m.m., som samfundet slet ikke er indrettet til. Jeg mener det til trods, at den enkelte person, så vidt det er muligt, må kræve denne ret til tilgængelighed, på lige fod med bevægelseshandicappede mennesker.

Ca 2-10% af de mennesker, der har EPP, vil få leverproblemer, heldigvis et fåtal, men naturligvis noget der bør holdes øje med. Derfor tager man ofte rutinemæssigt en kontrol af leverfunktionen x1 årligt, hvor en lægeundersøgelse og blodprøver som: bilirubin, leverenzymer, hgb, albumin og ferritin vil blive foretaget. Der er forskel fra land til land om også urinen bliver undersøgt. F.eks anbefaler Norge og Sverige at urinen undersøges for porfyriner, idet man vil se en forskydning i porfyrintallet i urinen ved leverproblemer. Denne undersøgelse foretages ikke i DK. En scanning af leveren fortæller ikke noget om hvordan leveren har det mht til ophobning af porfyriner. Kun en leverbiopsi , almentilstanden (kvalme, ondt i maven, mere træthed, gule øjne, gullig hud, lys afføring) kan sammen med blodprøvesvarene fortælle lægerne -og patienten noget om, hvordan leveren har det. Der er desuden usikkerhed om nytten af den årlige kontrol af leverfunktionen, idet der er set, at leveren kan blive syg meget hurtig og så nytter det jo ikke noget, at leveren blev fundet fin for ½år siden!
Man kan også passe på sin lever ved at at passe på ikke at udsætte sig for for meget lys, altså forsøge at beskytte sig så godt som muligt. For jo mindre lys, jo lavere prortoporfyrin tal, for hvis protoporfyrintallet ikke er højt belastes leveren ikke så meget. Fra lægeside ved man, at protoporfyrin tallet hænger sammen med lyspåvirkningen, men jeg har ikke hørt eller læst fra lægeside at leveren aflastes ved forsigtighed med lyspåvirkning. Det er min egen hypotese..

Enkelte må have en levertransplantation.

---

2007: I følge Professor J.H.P. Wilson, Rotterdam:

Kan man reducere udviklingen af leverproblemer hos mennesker med EPP, ved at reducere alkohol, infektioner og noget medicin.
De anvendte lægemiddellister for farlig medicin for mennesker med akut porfyri (AIP, HCP, VP) gælder ikke for mennesker med EPP.
Følgende produkter må man imidlertid være forsigtige med:
Griseofulvin, Erytropoietin?, Ribavirin, Dapsone, Primakin, Nalidixinsyre og nitritter?. Ved event. narkose anbefales narkoselægen ikke at anvende lægemidler, der kan påvirke lever/galdeveje.

Øjne

Det må være tilladt at undre sig:

I nedenstående kan vi læse om en person med EPP, der har fået øjenproblemer
og der gives udtryk for, at der ikke tidligere er fundet tilfælde med øjenkomplikationer
bortset fra et beskrevet tilfælde hos et dyr.

Men hvordan kan dette ske, for i Danmark, er der tilfælde af EPP med øjenkomplikationer
--I andre lande udtrykker mennesker med EPP, et stort behov for altid, at anvende solbriller udendørs.

J Dermatol. 2007 Nov ;34 (11):790-4 17973823
Erythropoietic protoporphyria with eye complications. Hiromi Tsuboi , Kohzoh Yonemoto , Kensei Katsuoka
We herein report a case of erythropoietic protoporphyria (EPP) complicated by a decrease in eyesight that occurred in a Japanese male. An ophthalmologist initially thought that the eyesight loss might be the result of idiopathic optic nerve atrophy due to a vascular obstruction in the fundus. There are no previous reports of EPP cases with eye complications. However, an eye abnormality has been reported in an animal model of protoporphyria after long-term, low-level exposure to blue light. As a result, in our case, it is therefore possible that a relationship may have existed between EPP and the onset of eye complications.

Porfyrierne: AIP, PCT og EPP provokeres af forskellige faktorer, når de er aktive,men især det i tabellen med rødt vil også kunne aktivere den ovenfornævnte latente / inaktive porfyri:

AIP	PCT	EPP
visse lægemidler f.eks fenytoin, nitrazepam, diazepam, diklofenak, probenecid, flukonazol, kloramfenikol, metyldopa, metylergometrin, nogle sulfapræp., erythromycin, tetracyklin, andinavir, pivampicillin, theofyllin	for meget jern i lever, blod	sol, synligt lys (390-450nm) dette synlige lys er også i lyset fra tændte lavenergipærer lysstofrør og halogenpærer
alkohol   sult	alkohol	alkohol   sult
hormoner f.eks kroppens egne hormoner, P-piller, testosteron hormontilskud ved overgangsalderen. mad med stort indhold af naturlige hormoner	hormoner f.eks P-piller og hormontilskud ved overgangsalderen	hormoner f.eks P-piller, testosteron og hormontilskud ved overgangs -alderen. mad med stort indhold af naturlige hormoner
kemikalier f.eks terpentin, ethanol, malathion formaldehyd, latex, chlor, parfumedufte	kemikalier f.eks. vinyl, arsenik, dioxin hexaklorobensen	kemikalier nitrites, ethanol
stress stresstærsklen er lavere end for andre mennesker	stress	stress stresstærsklen er lavere end for andre mennesker
infektioner	dialyse	kulde infektioner
Mad f.eks grapefrugt, kål, løg, det 3.krydderi	Mad f.eks noget grise/fårekød, kål, appelsin	medicin f.eks Griseofulvin, Ribavirin, Dapsone,Primakin, Nalidixinsyre (Prof. Wilson)

In The Lancet(07.2005)

Professor Warren states:

The presence of arsenic in a sample of the King's hair provides a plausible explanation for the length and severity of his attacks of illness; and contamination of his antimonial medications is the probable source of the arsenic. We propose that exposure to arsenic would exacerbate attacks of porphyria in a genetically predisposed individual.

---

Læge Torben K.With var i Danmark porfyrilægen. Han levede i perioden: 1910 - 1989
Torben K. With skrev om den kongelige porfyri her gengivet fra Medicinsk Forum 1983, 1

- og i sine mange år som læge var han interesseret i porfyri. Således havde han kontakt med mange mennesker med porfyri, han lavede små forsøg med dyr, stillede porfyridiagnoser på mennesker og det vigtigste i dag er, at han udfærdigede et register over samtlige patienter incl. journalmateriale. Torben With var til stor hjælp overalt i landet, idet han også ved behov at bistå med at undersøge blod og urin for porfyriner. Dette siges at være årsagen til, at disse prøver den dag i dag undersøges i Viborg i stedet for på landets porfyricenter i Odense.
I dag befinder dette register sig på genetisk afdeling ved porfyricentret , men i henhold til persondataloven er registeret kun tilgængeligt for lægerne - desværre. Desværre fordi mange med porfyri kunne blive klogere på deres egen porfyri, om noget af denne viden om deres egen familier kunne blive dem tildel.

 

Uddrag af brev fra beskæftigelsesministeren, vedr. mulighed for pension og flexjob for mennesker med porfyri.:

klik x 2 på brevet, for at se det større

Det er afgørende, at der stilles en korrekt diagnose, og at en førtidspension langt fra altid er løsningen, fordi det - som du skriver - betyder at personen bliver sat uden for samfundet. Har en person - og i denne sammenhæng en lidelse med sygdommen porfyri - en arbejdsevne, skal personen have mulighed for at bruge sin arbejdsevne på arbejdsmarkedet, enten i et job på normale vilkår eller i et fleksjob. Er arbejdsevnen så ubetydelig, at personen ikke er i stand til at blive selvforsørgende ved et indtægtsgivende arbejde, heller ikke i et fleksjob, skal personen tilkendes førtidspension og have mulighed for at få skånejob, hvis personen på et tidspunkt bliver i stand til dette. Med venlig hilsen Claus Hjort Frederiksen Beskæftigelsesminister

Min kontakt med ministeren, var foranlediget af, at det i dag er lettere at få pension/flexjob for mennesker med porfyri, hvis personen accepterer en anden diagnose (f.eks dårlig ryg, depression, leverproblemer, smerter) i stedet for porfyri-diagnosen. læs følgebrevet her og her om:et bidrag til debatten om pension, porfyri, psykiatri.

- og jeg forstår simpelthen ikke, hvorfor nogle mennesker med diagnosticeret porfyri også i 2008 sendes i den ene arbejdsprøvning efter den anden (nogen på 6. år).
- og jeg forstår ikke, hvorfor arbejdspladsen ikke indrettes, så porfyrikeren kan arbejde der uden at blive syg.

Jeg ved at der rundt i verden gøres mange forsøg for at lindre symptomerne, men porfyrikere er forskellige, den samme porfyriform viser sig i forskellige sværhedsgrader, og det er jo også kendt, at der er forskellige mutationer/ fænotyper. Det er derfor ønskeligt og for den enkelte må det være et krav, at få en individuel behandling både socialt og sundhedsmæssigt.
Måske er der behov for mere individuelle lægeerklæringer?

I dette link, kan vi læse om et menneske, der i stedet for en MCS diagnose får en porfyri-diagnose

It is the common experience of many readers to exhibit a variety of elusive symptoms that may fit any number of chronic illnesses. Two years ago I was diagnosed with Multiple Chemical Sensitivities (MCS), Chronic Fatigue Syndrome, Fibromyalgia, food sensitivities, and a variety of other ailments. Last fall I became intrigued by articles in a publication called “Our Toxic Times”, linking many of these conditions to a rare disease called porphyria, which could be verified by testing done through the Mayo Clinic in the USA. For several months I tried to get this testing done through the Canadian medical system. Finally, I went to see a specialist in Washington State who promptly ordered the tests which revealed I have a disorder in porphyrin metabolism that was probably acquired through reactions to prescription drugs and chemical injury.

Både varme og kulde er begreber som har betydning for mennesker med porfyri.
Oplevelsen kan være, at man fryser inde i kroppen.
Hvis kroppen har været udsat for en negativ påvirkning, kan kropstemperaturen blive lav og følelsen af kulde vil komme og hvis kulden er i inde kroppen må der varme, ro, og gerne mørke til fra omgivelserne. Der vil være behov for varmt tøj som uld og/eller tykt bomuld, så huden kan ånde og ved behov beskytte mod eventuelt lys. Der kan både anvendes uld, silke og bomuld for at holde på varmen. Tøjet må ikke være kemisk behandlet, da det vil hindre huden i at modtage varme og afgive varme. Personer med porfyri har ofte problemer med kolde hænder, og må anvende handsker. Hvis kulden er i kroppen, kan der anvendes uldsengetøj og som nævnt varmt tøj.
Mennesker med porfyri fortæller ofte, at de må have meget tøj på, når de går i seng, og jeg kan meget anbefale et el-varmetæppe, som man naturligvis må huske at slukke for inden man sover.

Oplevelsen kan være at man sveder inde i kroppen.
Hvis kroppen har været udsat for en negativ påvirkning, kan følelsen af varme inde i kroppen komme, måske med det samme, måske senere på dagen og hvis varmen først er i kroppen, kan en yderligere varmepåvirkning, som f.eks en varm bil, et varmt værelse forværre oplevelsen af varme. Nogle oplever det, som om de er kommet i overgangsalderen, uden er dette er en realitet. I disse situationer har mennesker med porfyri behov for at blive afkølet meget f.eks ved kraftig udluftning af boligen, nogle vil primært have brug for at få afkølet fødderne, her kan kølige bade hjælpe. For at mindske generne kan der med fordel anvendes aircondition i bil og hus. Hvis der er ophobning af porfyriner i huden og personen har fået for meget lys, kan personen opleve, at huden ved en varmepåvirkning kan føles som "lava under huden" og kontakt med for koldt eller varmt vand kan være meget smertefuldt. Personen vil have brug for at blive kølet af. Dette kan gøres med køligt vand, der ikke er for koldt, frostposer eller isposer fra apoteket pakket i stof, køligt sengetøj, køligt tøj og et køligt mørkt rum. 

Det antages at mængden af forstadier til porfyriner og hæm har betydning for udvikling af symptomer ved akut porfyri (Litt.1). I litteraturen skrives der om polyneuropathy (nerveirritation) som et symptom hos mennesker med akut porfyri (bl.a. AIP) , hvilket kan give varme/kulde problemer, men i Europa skulle de ikke akutte porfyrier som PCT og EPP ikke få symptomer på neuropathy, måske fordi de ikke har en øget mængde af porfyrinforstadier i kroppen, men kun en øget mængde porfyriner.
Jeg er dog bekendt med at både EPP` erne og Aip`erne kan få kroppstemperatur ved 34 grader. AIP èrne kan desuden reagere med feber.
Disse negative oplevelser kender hver enkelt med porfyri bedst, men det kan som omtalt andet sted på porfyrier.dk for eksempel være påvirkninger som stress, medicin, hormoner, lys, noget mad og infektion. Nogle oplever dog at varme /kulde isoleret kan giver negative oplevelser.
The Cold Body Page

I dag er vurderingen af porfyrisymptomer følgende: En genmutation kan i følge lærebogen være årsag til bestemte symtomer, og sammen med patientens miljørelaterede genotyper, giver det det lægen hører og ser. Man kalder det personens fænotype. Der skal selvfølgelig være porfyrisymptomer og porfyrirelaterede biokemiske forandringer i kroppen, for at porfyrien kan betegnes som aktiv. Men det er bare ikke godt nok. Det er vigtigt med vide rammmer for, hvad der er porfyrisymptomer/triggere hos den enkelte, for det kunne jo være, at det er den enkelte mutation, der har et sæt af symptomer/triggere, mere end det er den enkelte porfyriform. Der bør derfor også i Danmark forskes i hvilke symptomer og risici, der er forbundet med hver enkelt genmutation, for at patienten med porfyri kan opleve at blive taget alvorligt fysisk, psykisk og socialt. Forebyggelsen og behandlingen vil derved blive specifik for den enkelte person.

Porfyri er en vanskelig størrelse. Vanskelig fordi en aktiv porfyri i følge lærebogen er kendetegnet ved symptomer og faktorer (triggere), der kan fremprovokere disse symptomer, og fordi der endog ved hver porfyriform kan ses forskellige symptomer og triggere. Desværre har nogle porfyrikere oplevet at symptomer/triggere, er blivet afvist som porfyrirelaterede. Til trods for, at de selv har ment, at både symptomer og triggere havde noget med deres porfyri at gøre.

AIP
Flere med AIP oplever at have porfyrisymptomer mellem anfald, selv om lægerne ikke mener, det er porfyrisymptomer. Nogle får fejlagtigt en psykiatrisk diagnose, fordi det ikke er akutte mavesmerter, der er deres hovedsymptom. Flere svenske porfyrikere tåler fint lidocain, hvad med de danske patienter? Hvilke genmutationer reagerer på lidocain og hvilke gør ikke? Er der mon forskel på de forskellige genmutationers reaktioner på medicin, mad, lys, kemikalier? Hvilke genmutationer giver risici for udvikling af cancer?
PCT
Der ses forskellige sværhedsgrader af symptomer hos personer med PCT. Kan det tænkes at alle med PCT har en genmutation som er årsag til sygdommens udvikling?
Jeg undrer mig over, at man i Danmark kan være flov over at have PCT!
Hvordan kommer der oplysning til den enkelte patient og samfundet om, at uanset årsag til udbrud, er det en sygdom, der ikke bare kan give smerter, men også ensomhed og frygt
Samfundet skal ikke tænke: Alkohol? HIV? Hormoner? --- Nej der må fortælles om sygdommen, og samtidig forskes endnu mere i arvelige faktorer og risici i relation til hver enkelt mutation.
EPP
EPP`erne har forskellige symptomer, nogle er ekstremt lysfølsomme, nogle reagerer på det elektriske lys, medicin, hormoner, - nogle får neuropati, som AIP`erne, nogle reagerer på lys hele året, andre kun en periode om foråret og henover sommeren. Hvilke genmutationer kan give alvorlig leverpåvirkning?