Hereditær coproporfyri er en blod-leversygdom forårsaget af forandringer i nogle cellers stofskifte.

Der er en defekt, en mutation i genet, der er kodet for sygdommen. Dette kan give kroppen problemer med dannelsen af blodets røde farvestof hæm. Hæm er et molekyle, der består af en porfyrinring, med en jernion. Det indgår i hæmoglobinet, hvor det er ansvarligt for, at ilt transporteres rundt i kroppen, fra luftvejene, rundt til alle kroppens celler, og tillige er medansvarlig for at affaldsstoffet kuldioxid føres fra cellerne tilbage og væk fra kroppen, blandt andet med udåndingsluften.
Flere forskellige enzymer er nødvendige, for at hæm, (porfyrin- ringen) færdigudvikles.

Et enzym fungerer ved, at et stof, som skal omsættes, - bindes til enzymet, hvorefter et nydannet produkt(stof) bliver frigjort fra enzymet. Hvis et af disse enzymer ikke fungerer optimalt, sker der en ophobning i kroppen af nogle ubearbejdede stoffer.

Ved Hereditær coproporfyri er stofferne coproporfyrin type III og nogle vandopløselige porfyrinforstadier (her ALA (aminolevulinsyre) og PBG (porfobilinogen)) svarende til det defekte enzym coproporphyrinogen oxidase. Man kan populært sige, at der bliver noget til overs. Denne ophobning af coproporfyrin type III, ALA og PBG kan yderligere øges i mængde ved forskellige påvirkninger med medicin, kemikalier, hormoner, lys, faste, infektion, træthed, stress, m.m. Når ALA og PBG øges i mængde og således hober sig op i kroppen, - især i blodet og i leveren, påvirkes kroppens nervesystem. Coproporfyrin hober sig op i leveren. ALA og PBG udskilles i urinen ved anfald og der vil være coproporfyrin type III i urin og afføring.
Noget medicin og nogle kemikalier er giftige for alle mennesker, men mennesker med porfyri kan opleve forværring af symptomer ved kontakt med visse stoffer. De vigtigste grupper af medicin, der påvirker porfyrikere er barbiturater og sulfaprodukter og de vigtigste grupper af kemikalier, der påvirker porfyrikere er ethanol, formaldehyd, chlor, terpener samt sprøjtemidler. Hormoner både naturlige og syntetiske kan i følge Napos, Norge påvirke porfyrikere og der må tages hensyn til valg af P-piller og anden hormonbehandling. Ofte får kvinder da også porfyrisymptomer op til menstruation.

Sammenhængen mellem enzymdefekten, det deraf følgende stof der er tilovers og porfyriform/diagnose, ses i nedenstående skema:

Defekt enzym	Stof der kan ophobes i kroppen	Porfyriform/diagnose (samt forkortelse herfor)
coproporphyrinogen oxidase	porfobilinogen (PBG) aminolevulinsyre (ALA) (vandopløselige) Coproporphyrin ( leveren)	Hereditær coproporfyri (HCP)

Hvis man kender til, at man har arvet anlægget for HCP, men ikke har symptomer, vil der ikke være positive reaktioner på HCP i urin og afføring. Men hvis man har forhøjede værdier af porfyriner i urin og afføring, betegnes sygdomen som aktiv. Ofte er sygdommen periodisk optrædende, og anfald/symptomer udvikles efter en eller oftere flere påvirkninger på samme tid. Personen kender måske til hvilken påvirkning, der har været årsagen til et udbrud af symptomer, men ofte er det først efter anfaldet, at personen prøver at overveje muligheder. Har man fastet, har biokemiske processer været i gang på cellenivaeu. Således vil der være kommet en øgning af PGC-1α, der bl.a. medvirker til, at mængden af stoffet ALA yderligere øges i kroppen.
Forskere fra Harvard Medical School har fundet en molekylær forklaring på dette:

Faste øger koncentrationen af enzymet aminolævulinat syntase (ALAS-1), som er nødvendigt for hæm biosyntesen. Man viste i mus, at dette forhold er afhængigt af proteinet peroxisome proliferator-activated receptor og coactivator 1a (PGC-1α), som inducerer ekspressionen af ALAS-1 genet. Det er tidligere vist, at PGC-1α produceres under faste.

Genet PGC-1α har desuden betydning for blandt andet diabetes 2, muskelfunktionen og hjertets funktion, og vi kan gisne om, at der i disse år foregår megen forskning i dette gens funktioner - - forhåbentligt også til gavn for mennesker med porfyri.

En variant af Hereditær coproporfyri er Harderoporphyria, som ikke vil blive nævnt yderligere på porfyrier.dk

Hereditær coproporfyri er en arvelig sygdom, der ses overalt i verden, hvor sygdommen hos enkelte allerede kan debutere hos børn/unge med symptomer. I Sverige er der ca 30 personer med HCP og f.eks Medscape skriver, at HCP er 20 gange mindre almindelig end AIP, og at der er ca. 1-4 tilfælde pr.1 mill. mennesker.
Det er naturligvis vigtigt, at kende sin mutation, fordi det, så vidt det er muligt, måske kan forhindre, at en mulig latent HCP udvikler sig til en aktiv HCP. Det er derfor godt, om familiemedlemmer incl. børn bliver genetisk undersøgt, - - en sådan undersøgelse vil altid blive ledsaget af genetisk vejledning.
Den genetiske undersøgelse for en mulig mutation er blevet væsentligt forbedret i følge de svenske læger, og i Sverige tilbyder man i 2010 derfor en fornyet gentest til mennesker med HCP incl familiemedlemmer.
Hereditær coproporfyri kan arves autosomalt dominant, det vil sige: At har en af forældrene sygdommen vil ca. 50% af børnene være bærer af anlægget. Oftest vil sygdommen være heterozygot, dvs at der er forskellige alleler, fx A fra faderen og a fra moderen, og at de så tilsammen kan blive årsag til sygdommen HCP.

Et gen består af et stykke af det DNA, der udgør rygraden i kromosomet. Genet udøver sin funktion gennem rækkefølgen af de baser, der sidder i DNA-molekylet, og denne information oversættes via RNA til protein vha. den genetiske kode.

Center for små handicapgrupper skriver fint på deres hjemmeside:
Æg og sædceller indeholder hver kun 23 enkelt kromosomer, som ved befrugtningen bliver til 23 par. Fostret får herved to anlæg for hver egenskab.
Figur 1: Basepar langs to DNA molekyler
Tilsammen indeholder kromosomerne 50-100.000 gener, som regulerer udviklingen fra det befrugtede æg til det færdigudviklede foster, og som regulerer de enkelte cellers funktion i kroppen. De enkelte gener består af DNA-molekyler. Kombinationen af disse DNA-molekyler varierer fra menneske til menneske, hvilket betyder, at vores arvelige egenskaber er forskellige. Et gen indeholder op til flere tusinde basepar, og det er rækkefølgen af disse baser, som bliver „læst", og derved resulterer i udviklingen af den indeholdte egenskab. Hvis der mangler blot en enkelt base, kan informationen ikke „læses".
En forandring i et DNA-molekyle kaldes en mutation og vil i nogle tilfælde være årsag til fejludvikling af fostret eller til fejlfunktion af bestemte celler. Ændring i antallet af kromosomer samt tab eller forskydning af en del af et kromosom kan også resultere i fejludvikling og dermed et medfødt handicap.

Forskellige mutationer er i dag fundet i HCP-genet og med den udvikling der foregår på det genetiske område, må vi formode at flere bliver klarlagt. HCP-genet er lokaliseret på det 3. kromosom (3q12).
En genmutation i HCP genet kan i følge lærebogen være årsag til bestemte symtomer, og sammen med patientens miljørelaterede genotyper, giver det det lægen hører og ser. Man kalder det personens fænotype. Der skal selvfølgelig være porfyrisymptomer og porfyrirelaterede biokemiske forandringer i kroppen, for at porfyrien kan betegnes som aktiv.Men det er bare ikke godt nok.
For det er vigtigt med vide rammmer for, hvad der er porfyrisymptomer/triggere hos den enkelte, for det kunne jo være, at det er den enkelte mutation, der har et sæt af symptomer/triggere, mere end det er den enkelte porfyriform. Der bør derfor også i Danmark forskes i hvilke symptomer og risici, der er forbundet med hver enkelt genmutation, for at patienten med porfyri kan opleve at blive taget alvorligt fysisk, psykisk og socialt. Forebyggelsen og behandlingen vil derved blive specifik for den enkelte person. Ikke alle mennesker er dog blevet genetisk undersøgt, men genetikere ikke bare i de nordiske lande , men i hele Europa, Australien og USA arbejder målrettet for at klarlægge arvegange og antal af anlægsbærere.

---

Acut porphyria  (EPI)	Andersson, Christer.Acute intermittent porphyria in Northern Sweden A population-based Study Umeå and Arjeplog 1997
HCP (Omin)	the medical biochemistry - HCP	Engelsk us af mennesker med HCP
Den Store Danske encyklopædi	neuromuscular - coproporphyria	Akutte porfyrisygdomme, DK, Det Danske porfyricenter, Tidskr. Nor. Lægeforening, 2000
DNA, kromosomer og gener (Sundhedsguiden)

Diagnosen Hereditær coproporfyri stilles ved at undersøge urin og afføring for coproporphyrin type III samt urinen for aminolevulensyre (ALA) og porfobilinogen (PBG).

Hvis lægen har den mindste fornemmelse af, at det drejer sig om porfyri, ja så bør man undersøge patienten igen og igen - - for porfyri. Flere praktiserende læger tager i dag selv blodprøver på patienten, og det må være svært at være opdateret med alt og således kende til, at både blodprøve og urinprøve bør lysbeskyttes og opbevares køligt inden undersøgelsen. Viborg Sygehus, der forestår undersøgelser for porfyri, har gjort et fantastisk arbejde med at oplyse om porfyri og relevante undersøgelser til sygehuse og læger, så hvis ovenstående lyder negativt, tror jeg på, at Viborg Sygehus på sigt får vendt de negative oplevelser til positive oplevelser.
Har en person diagnosen Hereditær coproporfyri vil vedkommende blive tilbudt at få udført en gentest ( blodprøve til undersøgelse af DNA molekylet), for at få bestemt mutationen for HCP og herefter om muligt få undersøgt, om andre i familien har det samme arveanlæeg.

Ved porfyrianfald er det vigtigt at holde øje med elektrolytter, jernstatus samt lever, hjerte, lunge og nyrefunktion. Noget medicin kan i følge MedlinePlus påvirke testresultatet, og det medtages her, men det er vigtigt først at tale med lægen inden evt pause med medicineringen.

Aminosalicylic acid	Barbiturates	Chlorpropamide
Birth control pills	Chloral hydrate	Ethyl alcohol
Griseofulvin	Morphine	Phenazopyridine
Procaine	Sulfonamides

---

Regionshospitalet Viborg, Skive, Kjellerup	Diagnostik for porfyri - Napos, Norge	TERM-modellen
diagnose-porfyrier.dk	diagnose-us (DK)	Noget medicin kan påvirke testresultatet ( MedlinePlus)
HCP- psykiatri

Symptomerne kommer ofte periodevis, hvor nogle måske kun har et porfyrianfald i hele deres liv, medens andre er meget syge med periodevise anfald og små-symptomer også imellem anfald.
Et anfald kan vare fra dage til uger til desværre måneder. Symptomerne beskrives som lidt svagere ved HCP i forhold til AIP. Men det er den enkeltes oplevelse af uro/smerte der har betydning og derfor altid bør tages alvorligt.Mennesker med Hereditær coproporfyri kan fortælle om, at de får det rigtig skidt med influenzalignende symptomer. De får ondt i kroppens muskler, fryser, føler sig utilpasse, får ondt i ryggen, bliver trætte, mærker uro, får distance til verden, forsøger at spise sukkerprodukter, får forstoppelse, bliver følsomme for lugte, lys og lyde, får kvalme og kaster op. Blodtrykket kan stige og de får måske stærke mavesmerter.

Der kan være lysfølsomhed ved HCP, og dette kan vise sig som vabler og evt sår på håndryggene. Nogle blivet meget let sol(for)brændte og kan blive ganske mørkebrune i huden.

Ved akutte anfald med mavesmerter er der foruden træthed, hurtig puls, forhøjet blodtryk, forstoppelse og kvalme, ofte også svækket muskelkraft. Vejrtrækning og hjertefunktion påvirkes. Nogle bliver forvirrede, urolige, agiterende og kan få hallucinationer. Der kan komme feber, diarre og forbigående problemer med et sløret syn. Mange får svært ved at sove. Nogle kan fortælle om en indre kulde som optakt til en forværring af symptomerne. Urinen kan blive mørk eller rød under et anfald. Nogle mister stemmen, får ondt i ryggen - i arme og ben, lammelse kan forekomme og i sjældne tilfælde kan personen få et krampeanfald. Nedenstående er et eks. på:

Hvordan et anfald med akut porfyri kan begynde:
Energien aftager, alvoren kommer, personen kan blive tvær, irritabel, få svært ved at koncentrere sig og mister interessen for hverdagen. Personen bliver ofte forvirret, synet kan sløres og oftest bliver personen mere følsom for lys, lugte, lyde og varme-kulde, kan ikke slappe af, sover uroligt, bliver svimmel, falder let.
Personen bliver efterhånden forsigtig, holder sig lidt tilbage, bliver utryg og forsøger med sukkerindtag. Der kommer forstoppelse. Personen vil ofte selv sørge for at få målt blodtryk og puls, og måske også få urinen undersøgt, men får som tiden går sværere ved at huske og koncentrere sig og erkender først efter nogen tid at have et porfyrianfald. - Talen bliver hurtig med lav stemmeføring, hvor tanker og sætninger ofte er halve og ufuldendte, og personen kan virke frustreret, kan blive krævende, men også fortivlet og opgivende. Personen begynder at blive forkvalmet, og bliver efterhånden konfus og kan helt miste evnen til at tale. Vagtlæge eller egen læge kontaktes.Behovet for indlæggelse må og skal tages alvorligt.

I en finsk undersøgelse (E-thesis, Helsingin) kan man se en fortegnelse over hyppigheden af symptomer ved et akut porfyrianfald.:
*Total of 774 patients. Data combined from (Waldenström 1957, Goldberg 1959, Stein and Tschudy 1970, Wetterberg 1974, Mustajoki and Koskelo 1976, Andersson 1997)

Symptoms and signs of an acute attack
Abdominal pain    (mavesmerter)	90%
Dark or red urine    (mørk eller rød urin)	89%
Vomiting    (opkastning)	61%
Constipation    (forstoppelse)	56%
Extremity and/or back pain    (ondt i arme/ben eller ondt i ryggen)	53%
Muscle weakness    (muskelsvaghed)	53%
Hypertension (diast. 100 mmHg)    (forhøjet blodtryk --især det diastolske)	42%
Tachycardia    (hurtig puls)	40%
Fever     (feber)	35%
Sensory loss    ( tab af sanserne)	19%
Respiratory muscle paralysis  (lammelse af åndedrættet)	14%
Convulsions     ( kramper )	14%
Diarrhea     (diarre)	9%

Symptomer kan være beskrevet som for eksempel: acute attacks of neuropsychiatric -- psykoser kan forekomme, men måske er dette en af årsagerne til det underlige fænomen: Man snakker gerne højt om, at man har diabetes, men man snakker ikke højt om, at man har porfyri. Det bør der gøres noget ved.
Desværre er det også kendt, at nogle mennesker med HCP fejlbehandles på de psykiatriske afdelinger uden relevant porfyridiagnose.

---

Acut porphyria  (EPI)	Akutte porfyrisygdomme, DK, Det Danske porfyricenter, Tidskr. Nor. Lægeforening, 2000	HCP(Norge)
AIP(Findland) - finsk undersøgelse	Cape Town- Porphyria
Neurological manifestations (Elena Pischik)
Toxic Neuropathy	HCP- psykiatri
Andersson, Christer Acute intermittent porphyria in Northern Sweden A population-based Study Umeå and Arjeplog 1997	Petersen N.E. og Brock A. Akutte porfyrisygdomme Ugeskrift læger 162/11 2000 Danmark	Sandberg Sverre De forunderlige porfyrier - Medicinsk Aarbog. 2000, Norge

Leveren er en af menneskets store livsvigtige kirtler. Den findes til højre i bughulen lige bag ribbene. Leveren har mange funktioner, hvoraf de vigtigste er en forarbejdning af fedtstoffer (lipoproteiner), kulhydrater (blodsukkerreguleringen), proteiner ( albumin), vitaminer (fedtopløselige A- K ) og salte (jern). Stofferne afgiftes i leveren før de transporteres rundt til kroppens celler med blodet, men noget sukker og fedt oplagres i levercellerne til senere brug. Leveren sørger desuden for at udtjente røde blodceller destrueres og den danner galde.

faceglobal.com

Galden, føres til galdeblæren (ca. 600-1200ml i døgnet). Den koncentrerede galde med galdesalte i galdeblæren, tømmes ud i tarmen, hvor den har betydning for nedbrydning af fedtstofferne.
Forhindres galden i at nå tyndtarmen f.eks ved galdesten, bliver fedtstoffer og galdesalte ikke optaget i kroppen. Det vil betyde, at der kommer galdestensanfald (smerter), fedtrige lyse afføringer, de røde blodcellers affaldsstof bilirubin ophober sig i kroppen og i vævet (gulsot) og urinen farves mørk. Leveren har yderligere en vigtig funktion, idet den medvirker til at det aktive D-vitamin modnes.
Foruden at afgifte og forarbejde næringstoffer, har leveren også til opgave at omsætte og udskille lægemidler og andre fremmede stoffer. Hertil anvendes cytochrom -450, der gør et affaldsstof vandopløseligt, så det kan udskilles i urinen.

CytochromP-450 har betydning for porfyri.
Cytochromer (farvede celler) er proteinstoffer, der findes i alle kroppens celler. I disse cytochromer er der en hæmgruppe, som farver cellen. Hæmgruppen består også her af en porfyrinring med et jernmolekyle. Cytochromerne arbejder som enzyner, er enzymer. De beskrives at være meget vigtige for forbrændingen af sukker til energi og for fotosyntesen. ALA og PBG er dels forstadier til porfyrinet og dels porfyriner, og alle er forstadier til hæm i hæmoglobinet og i cytochromer hos mennesker. Et cytochrom har til opgave at transportere elektroner rundt i kroppen. (Både vitaminer og joner som kalium og natrium kan være sådanne elektroner). Der er forskellige typer af cytochromer, blandt andet cytochrom P-450, som deltager i overførslen af hydroxylgrupper til potentielt skadelige, vandopløselige stoffer, der herved bliver opløselige og lettere at udskille.( i følge Den Store Danske Encyklopædi). Forandringer i cytochrom P-450 kan skabe mange ubalancer, - især hvis kroppen udsættes for faktorer, der har en negativ virkning på P- 450, for eksempel en del medicin.

En leverpåvirkning /skade vil betyde ubalancer i leverens funktioner og personen kan få symptomer som:
Ondt i maven, træthed, gulsot, mørk urin, lyse afføringer, diarre, kvalme, opkastninger, kløe af huden mm.
Om leveren er let skadet er det vigtigt helt at undgå alkohol og naturligvis også undlade at indtage farlig medicin. Kosten vil naturligt blive fedtfattig, men det er vigtig at sørge for at få nok af både protein, fedt, kulhydrater, vitaminer og væske.

Leveren kan desværre blive omdannet til bindevæv, og den vil i så fald aftage i størrelse = levercirrose og nogle mennesker med HCP får (som mennesker med akut porfyri, Christer Andersson, Sverige) måske levercancer . Levercancer forekommer hyppigst hos mennesker over 50 år og for at forhindre at levercanceren udvikles, screenes denne aldersgruppe hvert år flere steder.

---

En porfyriker i Danmark med AKUT PORFYRI anbefalede nedenstående som lever-omsorg
Kilde: Praktisk antroposofisk sygepleje i hjemmet - medlemsblad nr. 1 april 2006
Røllikeomslag:
Der laves en stærk te på en håndfuld røllikeblomster, som sies fra. En bomuldsklud 20 cm x 10 cm dyppes i teen og vrides godt ud. Bomuldskluden lægges mellem et par varmedunke på vej til patienten og placeres på leveren under højre ribbens-kant, og dækkes efterfølgende med uldent stof og en varmedunk. Denne behandling er meget gavnlig efter et hovedmåltid, men kan også gives som godnat-omslag.
Leveren står for fordøjelsen.
Den har en 12-timers rytme. Den har det med at vågne tidligt om norgenen ved 3-tiden, og gå i seng ved 3-tiden om eftermiddagen. Leveren er ofte belastet ved allergier, og for at styrke den sammen med galdens virksomhed anbefales, at man indtager BITRE TING OM MORGENEN OG OP AD FORMIDDAGEN. Eftermiddag og aften kan man spise sødere ting, frugt og desserter, marmelade og honningmadder og alt andet sødt, som man mener ikke at kunne undvære. Ved at holde en morgen-bitter/aften-sød orden i spisningen, styrkes leverens naturlige rytme og man gør dens arbejde nemmere. Afprøv virkningen et stykke tid og se, hvad der sker!. Samtidig styrkes den generelle vitalitet, og man kommer også nemmere op om morgenen.

---

Alkohol HCP(Norge)	Andersson, Christer Acute intermittent porphyria in Northern Sweden A population-based Study Umeå and Arjeplog 1997 porphyria-europe	American Family Physcian (Cytochrome P450)	Erowid ( P450cals= Enzyme Drug Interactions with various chemi
Den store danske encyklopædi		Medicin- Database-Norge

Neuropati, nervebetændelse er i følge Den store danske encyklopædi en betegnelse for sygdomme i en eller flere nerver, enten kranienerver, nerverødder eller ekstremitetsnerver (perifere nerver), uanset om årsagen er betændelse eller andre forhold. Symptomerne udvikles akut dvs inden for få uger eller kronisk over flere måneder evt. år med lammelser og følesvækkelse af forskellig intensitet --- --- ---- Såfremt årsagen kan påvises og fjernes, kan væsentlig bedring og evt. helbredelse forventes.

---

Nedenstående medtages her, selv om det er beskrevet i relation til den akutte porfyriform, akut intermitterende porfyri, AIP, der mht symptomer og behandling er meget lig HCP. Napos, Norge skriver at:
Forbigående eller mer permanente lammelser kan forekomme hos opptil 50% av personer med aktiv AIP. Sensoriske utfall forekommer samt kramper. Kramper synes ofte å være hyppig når AIP opptrer i barneårene.

---

NEUROMUSCULAR DISEASE CENTER Washington University,USA skriver at:

Neuropathy ved akut intermitterende porfyri kan være Symmetric or Asymmetric

Motor	May be severe, Proximal > Distal	cause respiratory failure
Sensory	Loss: Pain syndrome:	Usually mild, distal, symmetric Diffuse, Proximal & Distal; Abdominal
Tendon reflexes:	Reduced
Autonomic	Sympathetic & Parasympathetic involvement	Urinary retention, Constipation; Nausea & Vomiting; Diarrhe Tachycardia, Blood pressure, Cranial nerve: Facial; Dysphagia Mental status changes: Psychosis; depression; Dementia Seizures
Cranial nerve		Facial; Dysphagia

- og skriver også, at en påvirkning af centralnervesystemet CSN, kan betyde:
Mental status changes: Psychosis; depression; Dementia og Seizures.

---

Dr. Elena Pischik, University of Helsinki, Faculty of Medicine, Institute of Clinical Medicine
skriver i sin afhandling vedr.:
Neurological manifestations and molecular genetics of acute intermittent porphyria in North Western Russia, 2006 (pdf).
bl.a. at: The frequency of reversible brain oedema in AIP is probably under-estimated since it may be short-lasting and often indistinguishable on CT or MRI.

Det viser, at hyppigheden af væske ansamlinger i hjernen ved AIP er undervurderet, da disse ofte er flygtige og ikke kan ses hverken ved CT eller MR scanning.
Hvilket måske viser, hvorfor det kan være vanskeligt, at udrede visse symptomer hos mennesker med porfyri.

---

EPIDEMIOLOGICAL, CLINICAL AND PATHOGENETIC STUDIES OF ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA AKADEMISK AVHANDLING (pdf)

Ingemar Bylesjö, Institutionen för Medicin, Helsingfors universitet, Umeå, 2008.

Afhandlingen omhandler studier af akut intermitterende porfyri: om behandling af kramper med melatonin og om, at der også ved mennesker med AIP forekommer white-matter lesions i hjernen som ses ved Sclerose, desuden er der viden om symptomer, anfald og prognose.

Behandlingen af et akut anfald er glucose og gerne Normosang (hæmin).

Kulhydrater i form af almindeligt sukker begrænser til en vis grad, at der dannes et overskud af porfyrinforstadier og det er overskud af porfyrinforstadier, der må være dannet, før der kan mærkes symptomer.
Behandlingen af et akut anfald er som nævnt sukker - hyppigt indtaget gennem munden eller direkte i blodet, - afhængig af symptomets sværhedsgrad. Det vil ofte være kvalme, der er en indikator for at personen har brug for lægehjælp.
Det er vigtigt med hurtig behandling, således anbefaler Napos: at man kan starte med op til 12 stykker sukker for herefter at spise 4 stykker sukker i timen, - dog højst i nogle dage for at undgå overvægt. Honning eller druesukker kan anvendes. Frugt bør være dansk for at mindske risikoen for, at frugten har været sprøjtet eller overfladebehandlet. For en sikkerheds skyld, men også for at undgå at indtage mulige sporer, der kan være i skrællen, er det godt at skrælle frugt og rodfrugter. Både frugt og grønt indeholder vitaminer og andre stoffer, der er gode for immunforsvaret. Desuden indeholder de fibre der er vigtige for at holde maven i gang. Proteiner i maden må være afpasset behovet og mængden må tilpasses aktivitetsnivauet. Fedtstofferne må gerne være gode fedtsyrer, da disse kan medvirke til ro i kroppen og forebygge livstilssygdomme.
Er der problemer med kvalme, opkastning og diarre kan det være nødvendigt at drikke sukkervand (2-3 tsk rørsukker i et glas vand) eller saftevand (uden tilsætningsstoffer).

Hvis der, trods porfyrisymptomer, kan indtages stabile kulhydrater (korn, pasta og brød), vil det give mere ro og stabilitet i kroppen, og medvirke til at undgå udviklingen af diabetes.
På porfyriforeningens hjemmeside (forum ) er der forslag om god smertebehandling, denne lyder således: 1 g paracetamol sammen med 50 mg kodein kan være en brugbar cocktail max 3 x/døgn. Men i raske perioder kan det være rigtig godt at tale med lægen om, hvilken medicin mod smerter og uro, der kan tages, hvis der kommer smerter igen.

Hvis en person er ved at udvikle alvorlige porfyrisymptomer, er det vigtigt at pårørende og/eller plejepersonale ikke diskuterer behovet for smertestillende/ ro / varme / sukker intravenøst /mørke, - men bare hjælper.
Ved indlæggelse bør der tilbydes enestue med dæmpet belysning og ro.
Der kan blive behov for morfin, og personen er ikke hypokondor, eller en der nu igen vil have morfin, personen har brug for det. Porfyri skal tages alvorligt og skal behandles alvorligt.
Det synes at være vanskeligt for mange porfyrikere at blive indlagt på sygehuset, og de fleste foretrækker at blive hjemme så længe som muligt og forsøge at klare symptomerne selv. Så når tiden er inde til hjælp, går det ofte galt, fordi både læger og plejepersonale ikke kender til porfyriens mange forskellige udtryksmåder, - og desværre bliver der ofte givet forkert medicin og forkert omsorg. Det viser sig ofte, at den pårørende er nødt til at kontrollere behandlingen.
HCP siges at være en besværlig sygdom, den er sjælden, kræver specialviden og andre skjulte sygdomme må ikke overses. Forsvinder anfaldet ikke i løbet af nogle dage, kan der som nævnt være behov for behandling på sygehuset. Det kan være nødvendigt at tilføre sukker, glucose direkte i blodet og gerne medicin som hæmin (Normosang) i en blodåre. Hæmin infunderes dagligt i en stor vene i op til fire døgn og gerne samtidig med glucosen. De sidste år har der til glucosen været tilsat et langtidsvirkende insulin produkt. Blodtrykket kan under et akut porfyrianfald stige meget og det kan falde meget, hvorfor lægerne vil holde øje med hjerte og nyrer. Behandlingen vil i øvrigt være rettet mod de aktuelle symptomer under hensyntagen til hvilken medicin, patienter med porfyri kan tåle.

Ovelæge Ole Hother Nielsen, porfyricentret i DK har på www.medicin.dk skrevet om den medicinske behandling, der tilbydes patienter med AIP (akut porfyri) i Danmark.
Her orienters om:
at der ved smerter kan anvendes: acetylsalisylsyre, paracetamol, ibuprofen, morfin og petidin .
Mod kvalme kan evt. anvendes: chlorpromazin eller cyclizin.
Ved Hurtig puls (takykardi) og forhøjet blodtryk (hypertension) kan behandles med små doser propranolol (startende med 10 mg x 3).
Ved forstoppelse (obstipation) anvendes lactulose, og ved ophørt tarmfunktion (tarmparese) anbefales neostigmin.
Til lokalanæstesi bruges bupivacain, mens lidocain bør undgås.

---

Det har vist sig, at hæmin (Normosang) givet tidligt ved et porfyrianfald, kan mindske anfaldets sværhedsgrad og længde. Og nogle steder i udlandet er man begyndt at give Normosang i hjemmet, - efter behov med hjælp af hjemmesygeplejerske. Det lyder da som en rigtig god mulighed -- også i Danmark?

Hvis personen er lysfølsom er behandlingen både pleje af mulige sår og beskyttelse mod lys - båd sollys og skadelige elektriske lyskilder.

---

medicin.dk se pdf filen om beh. af AIP	Napos - HCP HCP- psykiatri- Olanzapine	porfyriforeningen.dk
Normosang (medicinhaandbogen)	Den norske lægemiddel - database, NAPOS)	sundhed.dk

Hvis man kender til, at man har arveanlæg for Hereditær Coproporfyri, er det vigtigt at vide, hvad der kan fremprovokere porfyrisymptomer, så man kan vedblive med at have det godt. Personen med latent HCP må vide, at anbefalinger vedrørende medicin til porfyripatienter skal følges. Personen bør have et ID kort hos sig med denne oplysning til eventuelle behandlere.

Personen med aktiveret porfyri ved at ikke bare skal lægemiddellisten for porfyri følges, men at det også er nødvendigt at tænke over det i hverdagen. Ofte kender den enkelte til, hvad der er godt - ikke godt for ham / hende.

Maden skal helst indeholde kulhydrater svarende til ca 250-300gr. om dagen. Mad der er godt, er mad, der smager godt, som er varieret og fyldt med gode næringsstoffer. Indholdet af næringsstoffer og mængden heraf må tilpasses den enkelte. Kort sagt man skal spise, hvad man har brug for. Fra naturens side ved mennesket godt, hvad det har brug for, og er rigtig god til dette. Derfor er det normalt ikke nødvendigt at tælle næringsstoffer, kalorier, mængde osv. Naturligt vil også mennesker med porfyri mærke, hvad de har brug for og spise herefter.

Faste og dermed også en skrap slankekur må man afstå fra, fordi det vil kunne aktivere symptomer på porfyri.
Vand er rigtig godt

Vitaminer. Nogle har brug for B vitaminer, andre for D-vitaminer og atter andre kan have behov for tilskud af magnesium. Jeg vil anbefale at tale med en læge herom og samtidig være opmærksom på at eventuelle vitaminpiller ikke indeholder tilsætningsstoffer, som måske kan forværre symptomerne.

Kemikalier
Hvordan er indeklimaet? Er der dampe fra spånplader eller nymalede vægge? Har der været gjort rent med klorholdige produkter, eller har der været anvendt midler med parfume? Har kopimaskinen været i brug? Har der været brugt sprittusser? Har tøjet været renset? Har naboerne sprøjtet ukrudtet?

Hormoner
Ved behov for p-piller eller hormontilskud ved overgangsalderen, må dette drøftes med mediciner/leverlæge. I øvrigt viser ny undersøgelse fra Sverige, at GnRH (gonadotropin-realiasing hormone) kan reducere udviklingen af porfyrisymptomer i forbindelse med menstruation.

Lysfølsomhed
Huden må være dækket med lysbeskyttende tøj med lange ærmer og bukser, handsker og bredskygget hat. Hvis man har kraftigt hår, kan kasket med bred skygge anvendes.
Solfilm kan forhindre lysets stråler i at komme ind i hus og bil, et frirum for det skadelige lys i sin bolig bør være en mulighed.
Solcreme kan muligvis anvendes og dermed medvirke til at en mindre del af lysets stråler når huden. Pleje huden med olie/creme, så den ikke sprækker ved kulde. Læbepomade uden parfume og alkohol og med solfaktor.
Parasol, paraply, telte alle med betegnelsen 50+, samt markiser, rullegardiner, træpersienner kan afbøde lysets komme.
El-lys: Glødepærer med 7-15-25 watt afskærmet med solfilm og specielt lysbeskyttende stof forsynet med bagepapir kan anvendes. Lysdæmpere monteres. Stress kan man forsøge at forhindre ved at arbejde på at leve et roligt liv, med en livsstil, der tager hensyn til fravalg af de faktorer, som man ved kan give symptomer. Problemet er imidlertid at det kan være vanskeligt at kende til alle disse faktorer, også fordi hormonelle reaktioner, infektioner, træthed og det omgivende samfund kan have betydning.

Søvn: Som alle andre mennesker er det vigtigt at få nattesøvn fra kl. 23-5. Fordi menneker skal have mørke og lys. Kroppen danner melatonin om natten i mørket, og tryptophan i lyset. Begge er signalstoffer, der har betydning for immunsystemet, nervesystemet og hormonfunktionen.

Lys / Luft /ilt er vigtige faktorer for liv, hvorfor det kan være godt at trække vejret roligt og dybt i perioder.
Motion er medvirkende til en sund krop. Men selv om den fysiske træthed er god, må den ikke give negativ stress. Nogle har glæde af at gå ture, at cykle eller at løbe.
Afslapning: Både musik, afspænding, massage og meditation er rigtig gode måder at slappe af på.

---

medicin.dk

ncbi(Pubmed_ResultsPanel)