|
Porfyrier.dk |
Erytropoietisk Protoporfyri - EPP - |
opdateret
13.01.2012 |
- Hvad er EPP?
- Genetik
- Undersøgelser
- Symptomer
- Billeder af huden
- Leveren
- Behandling
- Forebyggelse
Nogle oplever det som solallergi, for solen gør ondt, men det er ikke allergi.
Lysfølsomheden er forårsaget af en forandring, en mutation i ferrochelatase genet også benævnt fech genet eller EPP- genet. Dette gen danner enzymet ferrochelatase, der medvirker til dannelsen af blodets røde farvestof hæm.
Hæm er et molekyle, der består af en porfyrinring, med en jernion. Det indgår i hæmoglobinet, hvor det er ansvarligt for, at ilten transporteres rundt i kroppen, fra luftvejene, rundt til alle kroppens celler, og tillige er medansvarlig for at affaldsstoffet kuldioxid føres fra cellerne tilbage og væk fra kroppen, blandt andet med udåndingsluften. Flere forskellige enzymer er nødvendige, for at hæm, (porfyrin- ringen) færdigudvikles.
Et enzym fungerer ved at et stof, som skal omsættes - bindes til enzymet, hvorefter et nydannet produkt(stof) bliver frigjort fra enzymet. Hvis et af disse enzymer ikke fungerer optimalt, sker der en ophobning i kroppen af et stof (her protoporfyrin) svarende til det defekte enzym. Man kan sige, at der bliver noget til overs. Denne ophobning af protoporfyrin kan yderligere ø i mængde ved forskellige påvirkninger som f.eks sult, stress, blodtab, fordi kroppen får signaler om, at kroppen mangler hæm, og derfor begynder at øge produktionen af det.
Mennesker med Erytropoietisk protoporfyri har en nedsat funktion af enzymet ferrochelatase, hvorfor der i blodet vil være forhøjet protoporfyrin (erytrocyt-protoporfyrin). Protoporfyrinet er lysreaktivt.
Blodet med den øgede mængde af protoporfyriner cirkulerer altså rundt i kroppen, og hvis/når kroppens hud og slimhinder udsættes for lys med bølgelængder fra ca. 390 - 450nm (det blå-violette lys) kommer der en reaktion i kroppen. Især bølgelængder omkring 400 - 408 nm. giver en toksisk reaktion, som består i komplicerede kemiske processer i kroppen, hvorved ilt frigives og celler ødelægges. De nævnte bølgelængder går igennem almindeligt tøj, og igennem vinduesglas både i hus og i bil, og selv refleksioner fra lys kan give megen ubehag. Bølgelængderne aktiveres også ved brug af lysstofrør (lavenergipærer) og diodepærer. Halogenpærer opleves også ubehageligt, men dette skyldes dets stærke og varme lys.
Protoporfyrinet er et restprodukt og kroppen vil forsøge at udskille det. Det er fedtopløseligt, og udskilles i afføringen via leveren. Ca 5- 10% af alle mennsker med Erytropoietisk protoporfyri udvikler desværre en syg lever, - levercirrhose. I disse tilfælde er leveren ikke i stand til at udskille al protoporfyrinet, hvorfor der ses en ændret udskillese af porfyriner i urinen.
Sygdommen er forårsaget af en forandring, en mutation i ferrochelatase genet også benævnt fech genet eller EPP- genet. Et gen består af et stykke af det DNA, der udgør rygraden i kromosomet. Genet udøver sin funktion gennem rækkefølgen af de baser, der sidder i DNA-molekylet, og denne information oversættes via RNA til protein vha. den genetiske kode.
Center for små handicapgrupper skriver fint på deres hjemmeside:
Æg og sædceller indeholder hver kun 23 enkelt kromosomer, som ved befrugtningen bliver til 23 par. Fostret får herved to anlæg for hver egenskab.
Figur 1: Basepar langs to DNA molekyler
Tilsammen indeholder kromosomerne 50-100.000 gener, som regulerer udviklingen fra det befrugtede æg til det færdigudviklede foster, og som regulerer de enkelte cellers funktion i kroppen. De enkelte gener består af DNA-molekyler. Kombinationen af disse DNA-molekyler varierer fra menneske til menneske, hvilket betyder, at vores arvelige egenskaber er forskellige. Et gen indeholder op til flere tusinde basepar, og det er rækkefølgen af disse baser, som bliver „læst", og derved resulterer i udviklingen af den indeholdte egenskab. Hvis der mangler blot en enkelt base, kan informationen ikke „læses".
En forandring i et DNA-molekyle kaldes en mutation og vil i nogle tilfælde være årsag til fejludvikling af fostret eller til fejlfunktion af bestemte celler. Ændring i antallet af kromosomer samt tab eller forskydning af en del af et kromosom kan også resultere i fejludvikling og dermed et medfødt handicap.
Ferrochelatase genet er placeret på det 18.
kromosom = 18q21.3.
Forskerne har fundet frem til, at der hyppigst
vil være en forandring i Fech- genet fra begge forældre,
før sygdommen manifesterer sig. Den ene af forældrene har
en mutation, og den anden af forældrene har en
genotype, der for eksempel kan være IVS3-48 T/C.
Man har fundet ud af, at det er genotypen, der aktiverer (starter) sygdommen EPP, og man antager at ca. 8-10 % af
befolkningen i Danmark er bærer af en sådan "starter".
Hos nogle med EPP har man til dato kun fundet én starter,
d.v.s. at den formentlig tilstedeværende mutation endnu ikke er fundet.
og andre har EPP, fordi de genetisk har 2 startere og ingen
mutationer.
Enkelte har en mutation, er lysfølsomme uden at have EPP!, og det modsatte kan også være tilfældet som Den Amerikanske Porphyria Foundation skriver :
Some carriers of the gene for EPP have no symptoms and may even have normal porphyrin levels.
En person med EPP har ca 2-5% risiko for at videre give sygdommen til sit barn. Men hvis først 1 barn har fået sygdommen, er der 25% risiko for, at nye søskende vil få sygdommen.
Genetisk anbefaler man derfor i dag at få undersøgt en mulig forælder for en mulig genotype inden valg af graviditet.
Efterhånden som alle får lavet gentest, vil det blive interessant for den enkelte at lære mere om hvilke symptomer, der kendetegner den enkelte mutation. For mange spørgsmål melder sig:
Hvorfor er der så stor variation i sygdomsbilledet blandt mennesker med EPP?
Hvilke symptomer er relateret til mutationen og hvilke er relateret til intronen?
Hvilke mutationer kan ikke tåle elektriske lyskilder?
Hvilke mutationer udvikler leversvigt?
Hvilke mutationer kan behandles med betacaroten, melanotan og evt solcreme?
Hvilke mutationer er følsomme for alkohol / hormoner?
Hvilke mutationer bevirker, at mennesker med EPP er lysfølsomme hele året?
Hvilke mutationer responderer på mad (kulhydrater)?
Hvilke mutationer giver neuropati?
Forekomst: Erytropoietisk protoporfyri forekommer både hos mænd og kvinder og er kendt i mange lande - formentlig i hele verden.
Hyppighed: Man antager, at der er ca. 1 person med EPP for hver 100.000 indbyggere (litt.3). I Holland er der ca. 200 mennesker med EPP, i Sverige ca. 30 og i Danmark ca. 60. I udlandet mener man, at der generelt er flere mennesker med EPP, end der er registrere.
- og i dag er det også muligt at blive opmærksom på diagnosen ved at se, om der er fluorescering af friskt blod (de røde blodlegemer) i et specielt mikroskop. I blodet vil der være en forhøjet værdi af erytrocyt protoporfyrin, men værdien af protoporfyrintallet fortæller ikke nødvendigvis noget om sværhedsgraden af lysfølsomheden. Ofte ses der for små røde blodlegemer (erytrocytter). Blodet undersøges måske for enzymet ferrochelatase, for at se om produktionen af dette enzym er nedsat. Og afføringen undersøges måske for porfyriner. De 2 sidst nævnte undersøgelser, mener jeg ikke foretages i DK.Af andre vigtige undersøgelser kan nævnes kalk og D vitaminstatus og status for en mulig blodmangel (lavt "jern" i blodet). I den forbindelse må det erindres, at jernnivauet, hæmoglobinet helst skal være lige under normalværdien hos mennesker med EPP. Se-transferrin fortæller lægen om årsagen til et lavt jernnivau.
Det er vigtigt at følge med i både undersøgelser og resultater, fordi det giver den enkelte en god forståelse for egen sygdom, og det er desuden også med til at minimere forkerte undersøgelser og sågar forkerte svar. Der er divergerende meninger om hyppighed af kontrol, nogle anbefaler årlige kontroller af leverstatus, medens andre læger anbefaler, at patienten selv er opmærksom på mulig forværring, for herefter at henvende sig til lægen mhp undersøgelse.
Ved leversvigt ses en øget mængde af erytrocyt protoporfyrin i blodet, og der ses et ændret mønster af koproporfyriner i urinen. Der kan foretages blodprøver (bilirubin og leverenzymer albumin m.m.) der vil vise om leveren er påvirket af protoporfyrin. I så fald kan en leverbiopsi blive nødvendig. En scanning af leveren er ikke god nok og derfor unødvendig. Undersøgelser for heapatitis A og C vil altid være vigtige mhp udelukkelsen af disse leversygdomme.
Det er vigtigt at huske, at en stor og unødvendig blodtapning (mange blodprøver) kan øge lysfølsomheden grundet en efterfølgende øget produktion af hæm. Det kan i øvrigt varmt anbefales, at lægen på henvisningssedlen til blodprøvetagning noterer, at patienten er lysfølsom.
Hviket bliver respekteret.
Symptomerne viser sig ofte tidligt i barndommen, hos nogle allerede ved fødslen.
- det kan ikke trøstes, og ofte er der ikke noget at se på huden.
Både børn og voksne med EPP oplever reaktioner på lys, som om der er for megen varme i kroppen - en brændende fornemmelse, der af nogle opleves som om, der kunne være lava under huden. En ekstrem smertefuld oplevelse.
Huden, der har været udsat for solen - oftest ansigt og hænder, kan være hævet på grund af den toksiske reaktion, men hvis gråd og lidt hævet hud, er det eneste problem hos barnet, er det klart ofte vanskeligt at tænke på muligheden for EPP. Efter gentagne lyspåvirkninger kommer der ofte kløe og stikkende smerter i huden; der kan komme sår, specielt over næseryggen, omkring munden og på hænderne. Let øget hårvækst, brune pletter på den lyse hud og fortykkelse af overhuden ses. Ansigtet kan blive stone-face agtigt.
På hud, der ikke har været udsat for lys, kan der vise sig mange små knopper som klør. Hudsymptomerne forværres ved varme, og personen kan også efter lyspåvirkning og uden hudreaktioner få en indre varme, der kan opleves uudholdelig. Ved kulde kan den sarte hud også risikere at revne. En følelse af træthed efterfulgt af et behov for at sove er almindelig under eller efter lyspåvirkning og mange har brug for at være i fred.
Ved gentagne lyspåvirkninger i løbet af en dag, vil symptomerne gradvist forværres hen imod aften.
Reaktionerne kan komme efter kort tids udsættelse for lys, - nogle reagerer efter 2-3 timers lys, medens andre kun kan mærke forandringer i kroppen på meget solrige dage. Det vil sige, at hver enkelt med EPP, må lære sin EPP at kende for at finde ud af, hvor meget lys kroppen kan tåle, før der kommer reaktioner. Der er som nævnt store variationer. Nogle er ekstremt lysfølsomme og får reaktioner hele året ved den mindste lyspåvirkning, medens andre primært får reaktioner forår og efterår og eksempelvis ved højtryk, idet lysintensiteten da er større.
Det er interessant, at kvinder under graviditet og i ammeperioden ofte oplever at kunne tåle lyset bedre.
Der kan efter lyseksponering - altså både fra det naturlige lys - solen -reflektioner fra lys - lysstofrør og halogenbelysning - komme reaktioner som ondt i maven, diarre/forstoppelse, træthed, vrede, gråd, irritabilitet, uro, tavshed, nogle oplever, at de ikke kan huske, hvad de har oplever under lyseksponering Brent D. Michaels, Nevada skriver at af andre symptomer kan nævnes: Non-skin symptoms have also been reported and involved difficulty with sleep, irritability, temperature insensitivity, nausea, headache, and a depressed state.
I følge overlæge Axel Brock, Viborg skyldes ondt i maven, træthed, kulde/varmeoplevelser, kvalme m.m. at protoporfyrinerne i blodet har en hæmmende virkning på stoffet NO, nitrogen oxid, (NO dannes løbende som frit radikal i de celler (endothelceller), der dækker det indre af blodkarrene. Herfra spredes det bl.a. til blodkarvæggenes glatte muskulatur, der regulerer blodkarrenes sammentrækning. Her stimulerer det dannelsen af signalstoffet cGMP, der afslapper muskelcellerne, hvilket medfører en udvidelse af blodkarrene). Protoporfyrinerne får således blodkar til at trække sig sammen.
Nogle får akut behov for mad ved lyspåvirkning. Nogle får vandladningstrang. Lysfølsomheden vil intensiveres efter indtagelse af alkohol eller hormonbehandling. Nogle får påvirkede slimhinder f.eks i næse og øjne, og der kan være en tendens til, at der sker en påvirkning af hjerne, muskler og hjerteaktivitet.
Mennesker med EPP kan opleve, at de i perioder af deres liv har øget lysfølsomhed og også at før så spinkle reaktioner pludselig bliver kraftigere. Det er i øvrigt interessant, at søskende med samme mutation ikke nødvendigvis har samme grad af lysfølsomhed.
EPP kan give mange menneskelige forhindringer, her tænker jeg
på leg med andre børn, samvær ude i lyset og måske
også inden døre. Tildækningen af kroppen kan betyde,
at personen med EPP oplever sig anderledes, bliver anderledes, men det må ikke forveksles med ovenfor nævnte reaktioner på lyset. EPP kaldes også isolationens sygdom.
Vejret har betydning og DMI er en vigtig institution, hvordan bliver vejret?
Solen, lyset kan give stærke smerter, men også kulde og blæst kan give en indre følelse af smerte.
Der er mennesker med EPP, der har brug for nervemedicin på grund af problemer med blandt andet træthed, varme, smerter og uro. Symptomer, der af den enkelte opleves som her og nu reaktioner på lyset, men det er interessant, at dette ikke er beskrevet i den medicinske literatur!
I 2008 deltog i Sverige 51 mennesker med EPP i en undersøgelse vedrørende deres oplevelser af symptomer/reaktioner på lys. og det viste sig at ved påvirkning af kunstigt lys oplevede 7 % øget hudfølsomhed, hvis de forinden havde været udsat for lys, og 13% oplevede øget hudfølsomhed uden, at de forinden havde været udsat for lys. Det er interessant, at flere nævnte, at de havde problemer med varme, vind, koldt vejr, træk og fysisk træning både efter lyspåvirkning og endog også uden, at de forinden havde været udsat for lys. Deltagerne blev spurgt om mulige symptomer, der ikke var hudrelaterede og her nævnte 2 personer træthed og ledsymptomer.(Staffan Wahlin)
Men I DK får nogle med EPP reaktioner som træthed, kvalme, problemer med at huske, hovedpine, ondt i muskler, øjne og mave uden at få hudreaktioner? En mulig forklaring på at problemet ofte beskrives som værende øget hudfølsomhed, kan være:
a. objektivitet (hvad der ikke kan ses eller måles kan ikke være til stede).
b. at man globalt har defineret EPP som en sygdom med forhøjet protoporfyrin i blodet, der giver lyssensitivitet, udtrykt ved hudfølsomhed.
c. at årsagen til nævnte symptomer kan skyldes mutationens egenart, fænotype, en mulig D-vitaminmangel eller måske leverproblemer!
| Staffan Wahlin, Sverige.2010: Erythropoietic Protoporphyria Clinical and Epideological Aspects : | EPP (Norge) | EPP (Holland) |
| jcadonline.com/erythropoietic-protoporphyria-a-case-report-and-literature-review/ | EPP; Wikipedia (Tysk) | EPP-emedicine (USA) |
| EPP (Tyskland) | EPP with eye complications | EPP-børn (Holland) |
| Holland (Privat) | billeder af huden | EPP info/ Belgien |
| EPP (Tyskland) | Allergic to Sunlight 7. maj 2010 | EPP-børn (Holland) |
| EPP (Erythropoietic protoporphyria without skin
symptoms-you do not always see what they feel) samtaler med mennesker med EPP (BS) |
Schmidt Henning, Thomsen Kristian 1974, Erytropoietic Protoporphyria, A Clinical Study Based on 29 Cases in 14 Families. Reprinted from the Archives of Dermatology Volume 110, American Medical Association. 1974 Danmark |
Rufener E.A. 1992, Copingprozesse bei Menschen mit einer erythropoetischen Protoporphyrie. Psyckotherapie Psykosomatik, Medicinske Psykologi 42 (EPP), Schweitz |
Ondt i maven, tiltagende lysfølsomhed, træthed, gulsot, mørk urin, lyse afføringer, diarre, kvalme, opkastninger, kløe af huden.
Følgende blodprøver vil vil ændre normalværdier:
| Erytrocyt-protoporfyrin |
bilirubin leverenzymer albumin | hæmoglobin transferrin ferritin |
leverbiopsi |
Om leverfunktionen er nedsat, er det vigtigt helt at undgå alkohol. Kosten vil helt naturligt blive fedtfattig, men det er vigtig at sørge for at få nok protein, kulhydrater, vitaminer og væske. Nogen kan være for trætte grundet lyspåvirkning til at spise nok, og i såfald kan proteindrik fra apoteket være en mulighed.
Man kan også passe på sin lever ved at at passe på ikke at udsætte sig for for meget lys, altså forsøge at beskytte sig så godt som muligt. For jo mindre lys, jo lavere prortoporfyrin tal, og hvis protoporfyrintallet ikke er højt, belastes leveren ikke så meget. Jjeg har ikke hørt eller læst fra lægeside at leveren aflastes ved forsigtighed med lyspåvirkning. Det er min egen hypotese..
I følge Professor J.H.P. Wilson, Rotterdam:Har leveren alvorligt taget skade vil lægerne evt. behandle med: kultabletter, E-vitaminer, galdesyrer, blodtransfusion med hæmatin (Normosang), levertransplantation og evt efterfølgende knoglemarvstransplantation .
Kan man reducere udviklingen af leverproblemer hos mennesker med EPP, ved at reducere alkohol, infektioner og noget medicin.
Følgende medicin nævnes: Griseofulvin, Erytropoietin?, Ribavirin, Dapsone, Primakin, Nalidixinsyre og nitritter.
Ved event. narkose anbefales narkoselægen ikke at anvende lægemidler, der kan påvirke lever/galdeveje.
Christine Häberer, aus der Klinik für Allgemein-, Visceral- und Transplantations- chirurgie der Medizinischen Fakultät der Charité – Universitätsmedizin Berlin skriver i sin doktorafhandling, 2007:
Bei hepatogenen Formen kommt es zu einer intrahepatischen Kumulation von Protoporphyrin, welches als hepa- totoxische Substanz gilt. Die hepatologischen Befunde reichen von periportaler Fibrose bis zur cholestatischen Zirrhose. Als Zeichen der Leberschädigung und der Cholestase steigt die Porphyrinurie mit Dominanz des Koproporphyrins. Im Allgemeinen tritt schon im Kindesalter eine Photosensibilität auf. Die Hauterscheinungen unterscheiden sich von anderen Porphyrien, d.h. Bläschenbildung ist in diesem Fall nicht typisch. Vielmehr gleichen die Erscheinungen dem Quincke-Ödem, mit Rötung, Schwellung, Brennen und Juckreiz bereits wenige Minuten nach Sonneneinstrahlung. Chronische Hautverän- derungen zeigen sich als Lichenifikation, lederartige Pseudovesikel und aufgesprunge- ne Lippen- und Nagelveränderungen. Bei ca. 25% der Fälle tritt eine Anämie auf, bei ca. einem Drittel der Fälle kommt eine hepatobiliäre Erkrankung hinzu (5). Bei erhöhter Ausscheidung von Porphyrinen im Stuhl und im Urin sollte in Verbindung mit erhöhten Serumwerten und einer Leberschädigung differentialdiagnostisch immer an die erythro- poetische Protoporohyrie gedacht werden. Beweisend für die Diagnose sind eine ver- minderte Enzymaktivität der Ferrochelatase in Lymphozyten- und Fibroblastenkulturen. Die frühzeitige Diagnose und Therapie ist v.a. für die hepatobiliären Folgen entschei- dend. Man versucht mit Cholestyramin, Vitamin E und Gallensäuren den enterohepati- schen Kreislauf des Protoporphyrins zu unterbrechen, sowie die Mobilisierung des Pro- toporphyrins zu senken. Diese Behandlung greift jedoch nur im Frühstadium der Er- krankung und kann an Hand der Porphyrinurie prognostisch beurteilt werden. Die Ent- wicklung einer Leberzirrhose ist auf Grund dieser begrenzten Therapiemöglichkeiten jedoch relativ häufig, so daß eine LTX bei der Protoporphyrie-induzierten Leberzirrhose indiziert sein kann.Med tillempet oversættelse:
- - - at ved leverpåvirkning med ophobning af protoporfyriner, betragtes protoporfyrinerne som giftige for leveren. leverpåvirkningen kan spænde fra periportale fibrose til kolestatisk skrumpelever. Som et tegn på cholestase og leverskade vil der udskilles porfyriner i urinen, med en stigende dominans af coproporphyrin. I omkring 25% af tilfældene kommer der blodmangel, og i omtrent en tredjedel af tilfældene er der desuden leverpåvirkning. Tidlig diagnose og behandling er vigtig og kan have betydning for konsekvenserne for leverens tilstand. Man forsøger med colestyramin (kul), E-vitamin og galdesyrer at bryde den onde cirkel af protoporfyrinerne i tyndtarm - lever kredsløbet, og at reducere mængden af protoporfyiner. Denne behandling er dog kun mulig i det tidlige stadie af sygdommen og til at vurdere prognosen på grundlag af porphyrinurinen. Udviklingen af levercirrose skyldes relativt hyppigt de begrænsede terapimuligheder , således at en LTX (levertransplantation)-grundet levercirrose kan være indiceret.
Leveren er en af menneskets store livsvigtige kirtler. Den findes til højre i bughulen lige bag ribbene. Leveren har mange funktioner, hvoraf de vigtigste er en forarbejdning af fedtstoffer (lipoproteiner), kulhydrater (blodsukkerreguleringen), proteiner ( albumin), vitaminer (fedtopløselige A- K ) og salte (jern). Stofferne afgiftes i leveren før de transporteres rundt til kroppens celler med blodet, men noget
 |
Galden, ca. 600-1200ml i døgnet føres samlet til galdeblæren. Den koncentrerede galde med galdesalte i galdeblæren, tømmes ud i tarmen, hvor den har betydning for nedbrydning af fedtstofferne.
Forhindres galden i at nå tyndtarmen f.eks ved galdesten, bliver fedtstoffer og galdesalte ikke optaget i kroppen. Det vil betyde, at der kommer galdestensanfald (smerter), fedtrige lyse afføringer, de røde blodcellers affaldsstof bilirubin ophober sig i kroppen og i vævet (gulsot) og urinen farves mørk.
Foruden at afgifte og forarbejde næringstoffer, har leveren også til opgave at omsætte og udskille lægemidler og andre fremmede stoffer. Hertil anvendes cytochrom -450, der også gør restproduktet vandopløseligt, så det kan udskilles i urinen.
Leveren har yderligere en vigtig funktion, idet den medvirker til at det aktive D-vitamin modnes.
Hvis det fedtopløselige affaldsstof protoporfyrin ikke kan udskilles i tarmen af forskellige grunde, ophobes det i leveren. Leveren vil efterhånden blive omdannet til bindevæv og den aftager i størrelse = levercirrose. Der vil komme ubalancer i ovennævnte funktioner.
| Hematin | porphyria-europe
|
| Havelund, Troels, Fenger, C. 1993. Leversygdom ved EPP, oversigtsartikel, Ugeskrift for læger,155/10 marts, 1993, Danmark | Harper, P., Thunell, S. 1998. Vär uppmärksom på kolestatisk utveckling, Läkertidningen 26-27, 1998, Sverige |
Dr.med. Staffan Wahlin, SverigeKarolinska Institutet, Stockholm, Sweden 2010 Erythropoietic Protoporphyria Clinical and Epideological Aspects, Erythropoietic Protoporphyria Clinical and Epideological Aspects
Meget spændende at læse om ny forskning, der sætter fokus på EPP, mutationer, symptomer og ikke mindst behandling med levertransplantation og knoglemarvstransplantation.
Selve behandlingen med knoglemarvstransplantation har desværre også vist fatale resultater, hvilket er årsagen til, at den i dag kun tilbydes svært leversyge mennesker.
Den bedste behandling er derfor at undgå lyspåvirkning. Nogle kan have gavn af : Betacaroten, Melanotan, Zink, D-vitamin, Colestyramin, blodtransfusion, mm. Og mange har gavn af en fysisk beskyttelse i form af solfilm, tøj og solcreme. Mange med EPP har selv lært sig, hvordan de klarer smertene, hvor meget lys de kan tåle og hvad der kan gøres for at leve et liv så normalt som muligt uden lyspåvirkning.
Når mennesker med EPP kommer på sygehus, ambulatorie eller hos den praktiserende læge, må lokalet være forberedt så patienten er lysbeskyttet under en samtale / blodprøvetagning / indlæggelse / behandling mm.. Det kan være en hjælp for personalet, at patienten ringer til ambulatorie / afdeling dagen før for at sikre sig, at afdelingen kan tage dette hensyn. Men det er utilstedeligt, at patienten først skal bede om det på sig vej til venteværelse - samtalerum --sengestue. For det vil bevirke, at patienten inden samtale mm har fået lys og dermed ikke er klar til en samtale. Desuden kan patienten opleve forværring flere dage efter kontakten med sygehuset. Lys og stress er en meget dårlig kombination, hvorfor lægen mht lys lige her må drage omsorg for patienten med EPP. Desværre har ikke så få med EPP haft dårlige oplevelser mht lys under kontakten med læge/ sygehus og konskvensen er, at de udebliver. Så kære læger, mennesker med EPP er ikke mere forvirrede / hysteriske / dumme / deprimerede end alle andre mennesker, de kan bare ikke tåle jeres lys.
Betacaroten:
Man kan forsøge at minimere den toksiske virkning af porfyriner ved at indtage antioxidanter specielt A-vitamin (betacaroten) - 3mg pr. kg. dagligt. Lumitene,(USA) eller Carotaben,(Tyskland) har vist sig for nogle at kunne forlænge tiden for ophold i lyset - før der opleves symptomer. Betacaroten i så store doser er receptpligtigt og lægen skal søge om dispensation hos sundhedstyrelsen . Det er bedst at begynde at tage betacaroten nogle uger før forårssolen begynder at komme, dog må man sige, at det er uklart om det kan gå at indtage betacaroten hele året, hvis der skønnes at være brug for det! Det er vigtigt at vælge de ovenfor nævnte betacarotener, da de ikke indeholder æteriske olier - olier, der kan gøre mennesker med porfyri ganske utilpasse.
D vitamin:
D vitamin mangel kan øge lysfølsomheden, hvorfor man anbefaler kontrol af D vitaminstatus og tilskud af D vitaminer. Dosis må diskuteres med lægen.
Melanotan Det har vist sig, at mennesker med EPP opnår bedre livskvalitet ved behandling med Melanotan (photoprotective afamelanotide). Det er Clinuvel Pharmaceuticals Limited fra Australien, der har udført forsøget med deltagelse af flere lande. Lægerne i DK er forsigtige, afventende og præparatet efter sigende dyrt. Men hvad skal der til for, at produktet tillades/frigives i Europa?
UV-B stråler
I nogle lande bl.a Belgien behandler man med UV-B stråler med henblik på at hærde huden. I DK anvendtes behandlingen tidligere, men synes helt at være ophørt..
Jern
Ofte vil mennesker med EPP have et lidt lavt jerndepot, men det er vigtigt at være grundig i analysen af dette, før personen anbefales jerntilskud, idet mere jern end nødvendigt kan forværre lysfølsomheden.
Søvn og mørke
er godt, hvis personen har fået for meget lys.
Kølende omslag
Huden behandles med kølende omslag som for eksempel kølige hårdt opvredne våde håndklæder, og eventuelt kan isposer pakket i stof lægges på kroppen på angrebne områder. Både omslag og isposer bør skiftes hyppigt -- måske hele natten. Nogle kan have behov for et køligt bad, hverken for koldt eller for varmt.
Smertestillende
Der kan blive behov for lindring af smerter med smertestillende medicin. Paracetamol kan give leverreaktioner og Ibufren kan give mavesår, hvorfor Ibufren er at foretrække, men man kan som regel ikke medicinere smerten væk.
Kul (Colestyramin)
Der er teorier om at man kan indtage aktivt kul (som tabletter), hvis lysfølsomheden er blevet forværret. Kullet menes at kunne trække porfyrinerne væk fra tarmen, så leveren aflastes, men nogle med EPP får let forstoppelse af ukendte årsager og de må være forsigtige med kul grundet dets obstiperende virkning.
Kulhydrater
Det er vigtigt at spise varieret og gerne små måltider i løbet af dagen, samt at spise noget mad straks følelsen af utilpashed viser sig for at undgå en øget aktivitet af hæm og dermed en øget mængde af porfyriner i kroppen.
Er leveren påvirket kan det være rigtig godt at spise meget frugt.
Tænderne
Tænderne kan være udsatte grundet træthed, D-vitamin-mangel og behovet for kulhydrater. En god tandpleje og hyppige besøg hos tandlæge kan være nødvendig. Tandlægen bør anvende gult solfilm for lyset for at beskytte slimhinderne mod det skadelige lys, og da det er muligt at operere ved dette gule lys, bør det efter min bedste overbevisning anvendes ved operationer! Her er det ikke godt at anvende den gule svejsefilm. Den beskytter ganske rigtigt mod det blå-violette lys, den er billig, men den udsender en forfærdelig lugt af kemikalier, som ikke bare forsvinder efter nogen tid. Desværre anbefaler lægerne i Norge og Sverige, at der kun anvendes gult solfilm foran operationslyset ved store operationer og det bekymrer. Jeg er bekendt med, at nogen får hævede slimhinder ved belysning bare med tandlægens lys - - !.
Behovet for behandling og forbyggelse er forskelligt og det, der står i de medicinske lærebøger om EPP, er ikke altid fyldestgørende. Men selv om der kun er er få mennesker med EPP i DK, har vi i DK behov for forskning mhp lindring, behandling og helbredelse af mennesker med EPP.
| Lumitene,(USA) | Clinuvel Pharmaceuticals Limited photoprotection.clinuvel.com/dermatosis/epp |
Porfyriforeningen(pjece vedr. EPP) | |
| Carotaben,(Tyskland) |
Huden må være dækket med lysbeskyttende tøj med lange ærmer og bukser, handsker og bredskygget hat. Hvis man har kraftigt hår, kan kasket med bred skygge anvendes.
Kosten må bestå af varieret sund mad, gerne små hyppige måltider, især godt at mærke efter og reagere på kroppens behov for mad. Ikke faste.
Solfilm kan forhindre lysets stråler i at komme ind i hus og bil, et frirum for det skadelige lys i sin bolig bør være en mulighed.
D- vitaminer kan medvirke til bedre livskvalitet.
Solcreme og især selvbrunende creme kan muligvis anvendes og dermed medvirke til at en mindre del af lysets stråler når huden. Huden må plejes med olie/creme, så den ikke sprækker ved kulde. Mulig hård hud på fødderne kan plejes med meget fed creme. Læbepomade uden parfume og alkohol og med solfaktor kan anvendes.
Parasol, paraply, telte alle med betegnelsen 50+, samt markiser, rullegardiner, træpersienner kan afbøde lysets komme.
Glødepærer med 7-15-25 watt afskærmet med solfilm og specielt lysbeskyttende stof forsynet med bagepapir. Lysdæmpere monteres.
Medicin der kan påvirke leveren bør undgåes.
Hormoner som østrogen og testosteron bør ungåes. Evt. minipiller -- før opstart leverprøver og efter opstart leverprøver.
Obs soyaprodukter og kød fra ældre dyr. Obs teflonbelagte køkkenredskaber, der kan afgive østrogenlignende stoffer.
Alkohol kan øge lysfølsomheden samt forværre leverens tilstand og bør ikke drikkes. Enkelte har dog ingen problemer med at drikke lidt alkohol ved festlige lejligheder.
Hepatitis A og B vaccination
Det Norske porfyricenter, Napos anbefaler , at alle med EPP bliver vaccineret mod sygdommene hepatitis A og B , for at beskytte leveren. Vaccinering vil være bedst før start i børnehave, skole og senere gerne på diagnose-tidspunktet. Følgende vaccinationer anbefales:
Twinrix®paediatric: Aktiv immunisering mod hepatitis A og B af børn 1-15 år.
Twinrix®voksen: Aktiv immunisering mod hepatitis A og B.
Undgå stress
Tilskud af C-vitamin giver hos enkelte aftagende lysfølsomhed.Solbriller kan med fordel anvendes, og solbriller, der beskytter mod lys op til 500nm. kan købes.
| Samtaler med mennesker med EPP (BS) | |
| UV-Prophylaxe EPP Schauder | Parasol 50+ DK |