solen gør ondt- ekstrem lysfølsomhed for det synlige blå-violette lys - barnegråd - solallergi

Mennesker med Erytropoietisk Protoporfyri reagerer for lys ved 390nm til 450nm, og den toxiske reaktion for kroppen er 400-409 nm.

- og mængden af skadelige lys, vil være afhængig af både lysets intensitet og jordens placering:
1. lysets intensitet, hvor eventuelle skyer eventuel luftforurening samt distance igennem atmosfæren får betydning. Det er i det daglige svært at finde ud af, hvornår der er for meget af det synlige lys. Der mangler let anvendeligt måleudstyr til dette. Man kan se på vejrudsigten, hvor mange skyer der måske vil komme og vurdere UV indekset, men ofte er det den subjektive bedømmelse, der anvendes, nemlig fornemmelsen hos den enkelte for, hvornår der er for meget lys. Nogle ved, at når de må knibe øjnene sammen for lyset, så er der for meget af det synlige lys. Højtryk giver altid mere lys.	2. Jordens placering i forhold til solen har betydning, idet lysintensiteten er afhængig af jordens afstand til solen. Når det er sommer på den nordlige halvkugle er jorden længst væk fra solen, og lysets vej igennem jordens atmosfære er kort. Om vinteren på den nordlige halvkugle er solen tættest på jorden, hvorfor der kommer mere lys til jorden i denne periode. Da lysets vej igennem jordens atmosfære er ca 40% længere ved midvinter end om sommmeren, vil en stor del af lyset alligevel blive filtreret fra om vinteren. Forår og efterår er jordens afstand til solen næsten den samme som midvinter og jordens krængning mod solen gør, at lysets gang igennem atmosfæren er kortere end midvinter. Der kan altså komme reaktioner på grund af lyset hele året, men ovennævnte har betydning for sværhedsgraden af symptomerne.
Mennesker med en lysfølsom porfyri forsøger på "lyse" dage, at beskytte sig mod alt dette blå-violette lys ved at være inden døre, med nedrullede gardiner, diverse solfilm og markiser. Hvis udendørs ophold er nødvendigt anvendes maximal påklædning, solbriller og solcreme. - Kun den enkelte kender til, hvor meget lys, der er godt for ham eller hende.	Varme kan opleves uudholdelig, hvis kroppen har været udsat for lys . Kulde kan opleves uudholdelig.

samtaler med mennesker med EPP (BS)	EPP (Norge)	Jordens placering/planetariet

Lys er energi med forskellige bølgelængder, et elektromagnetisk spektrum, der består af både synligt lys og usynligt lys. Synligt lys opleves enten som forskellige farver eller det opleves som hvidt lys, hvis der er lige meget af alle farverne.
Bølgelængder måles i nanometer og 1 nm svarer til 1 milliardedel meter.

Det usynlige lys har bølgelængder mellem ca.10nm - 400nm og igen fra 780nm - og op, og det synlige Lys ligger her imellem fra390 - 780nm.

--gamma og røntgen lys	--UVC lys	UVB lys	UVA lys		infrarødt lys, radar, TV --
Det usynlige lys har bølgelængder mellem ca.10nm - ca. 390nm				Det synlige lys 390-780	- og lyset er igen usynligt med bølgelængder fra 700nm - .
-----200nm	--200-280nm	280-315nm	315-380nm	390-780nm	780nm-1000nm

Lysets farver ses nedenfor gennem en lille lysmåler:	Det synlige lys har farverne: violet 400 - 424 nm blåt 424 - 491 nm grønt 491 - 575 nm gult 575 - 585 nm orange 585 - 647 nm rødt 647 - 780 nm
Men farverne i lyset kan vi også opleve, når vi ser en regnbue, her ser vi regndråberne reflektere i lysets farver. Regnbuens farver går fra den violette farve til den røde farve.

Lidt om lyskilder

Den store danske encyklopædi

Asger B lys(lysmåler)

Det kunstige lys er som bekendt udviklet , for at vi kan se inde og ude i mørke. Vi kan anvende glødepærer (under udfasning), diodepærer, halogenlys og/eller lysstofrør/lavenergipærer.

Prof. Dr. med. S.Schauder, Universitäts-hautklinik, Göttingen anbefaler, at mennesker med EPP forsøger at undgå lys fra lysstofrør og halogenpærer: Meiden von Solarien, Diskotheken und öffentlichen Gebäuden mit ungeschützten Leuchtstoffröhren und Halogenlampen (auch verwendet von Zahnärzten und Operateuren, hierbei auf textilen Schutz und auf hochwirksame Lichtschutzmittel achten). Flach Abdecken von Fluoreszenzstrahlern und Halogenlampen mit Schutzscheiben, besser Ersatz durch Glühbirnen 60 Watt.

Den Amerikanske Porphyria Foundationanbefaler:
Be careful with lights. Problems with fluorescent lights are common. Incandescent bulbs are generally acceptable.

Glødepærens farver er bløde og med 7-15-25-40 watt og afskærmet og uden generende reflekser, er glødepæren bedst for mennesker med en lysfølsom

porfyri, men en udfasning af glødepæren er påbegyndt 1.sept. 2009 i henhold til et EU regulativ og politikerne har i dette vanvid af spareiver og formindskelse af CO2 udslip ganske glemt at erstatte - udvikle nyt lys, der er ligeså godt som glødepærens lys. Pt anbefaler man i stedet halogensparepæren, fordi den udsender et blødere lys end lavenergipæren gør. Halogenpæren er da også en glødepære, men den udsender noget hvidt stækt lys, der kan genere mennesker med erytropoietisk protoporfyri vældig meget.
I lysstofrør og lavenergipærer omdannes ultravioletlys til synligt lys ved hjælp af et såkaldt lyspulver og det er lyspulverets sammensætning, der afgør, hvordan lyset bliver. Lyset domineres kun af få bølgelængder, og overgangen mellem de enkelte bølgelængder er ujævn. Der er for eksempel mere synligt lys ved 400 -408 nm i et lysstofrør end i en glødepære, så der er en årsag til, at både lysstofrør og lavenergipærer opleves meget ubehageligt. Mange har hamstret glødepærer, men forhandleren trøstede: vi

bestiller bar glødepærer hjem fra Norge, - ja for i Norge afskaffes glødepæren ikke, med den begrundelse, at der er mørkt i Norge og glødepæren er med til at varme. Rigtig fornuftigt.

glødepærens lys

Generende lys.
Der er forskel på de forskellige lysstofrør. Lavenergipærer også kaldet A pærer er små lysstofrør. Nogle er specielt konstruerede til at sende mere synligt lys ud end andre. Nogle af disse anvendes specielt til planter og akvarier, nogle anvendes over kødet eller grøntsagerne i supermarkedet, for at dette kan opleves friskt og indbydende. Nogle fremstilles som "sollamper" med henblik på behandling af depressioner, og disse står tændte som reklamer i byggemarkeder.
I forretninger, offentlige institutioner, lægekonsultationer, biblioteker, sygehuse, museer med mere er lysstofrør og halogenlys i brug. Defekte (blinkende) lysstofrør vil oftest være problematiske. De dyre lystofrør (de kompakte) er de varmeste og de billigste er de koldeste. Sidst nævnte generer mest, men giver desværre 30% mere lys end de dyre lysstofrør. Det er også vigtigt at være opmærksom på at scenelys /pojektørlys kan give mange gener. I diverse elektriske apparater er der kommet halogenspot eller små lavenergipærer, som det i nogle tilfælde er muligt få fjernet.
BBC NEWS advarede mod at anvende lavenergipærer /lysstofrør i 2009, fordi flere mennesker med visse sygdomme bl.a porfyri ikke tåler disse lyskilder. Advarslen kom, fordi EU ville have total forbud mod brug af glødepærer fra 2011. Briterne advarede dog allerede i 2008 mod at anvende A-pærer, fordi en undesøgelse havde vist, at mennesker, der i en længere periode var tæt på ubeskyttede lavenergipærer / lysstofrør kunne udvikle hudkræft.
Trine Jørgensen skriver i en artikel vedr. : BRUG PÆREN, at Det tyske forbrugermagasin Ökotest har vurderet følgende:

Sparepærerne anklages for at være giftige, ikke kun i produktionsleddet og når vi skaffer os af med dem, men også under brug i hjemmet.	Sparepærerne giver et så grimt og dårligt lys, at det ligefrem er sundhedsskadeligt.	Sparepærerne er meget ofte fejlbehæftede, og der er en række indbyggede tekniske problemer som flimren og langsom tænding.
Ifølge Ökotest er der påvist sammenhænge mellem dårligt lys og lidelser som hormon-ubalancer, kræft og neurologiske forstyrrelser.	- så kan det give hovedpine, utilpashed og svimmelhed, når vi opholder os i dårligt lys i længere tid.	Det betyder så lidt hvilke el-pærer vi bruger. Oplysning af boligen udgør kun en lille del af husholdningernes samlede energiforbrug, kun halvanden procent. En omstridt udregning fra Tyskland viser, at enkelt Google-søgning bruger lige så meget strøm som en 11W sparepære gør på en time.
Artiklen er varm fortaler for, at der indstalleres fuldspektrum-lys - altså dagslys i stedet for lavenergipærer og det er naturligvis dårligt for mennesker med EPP. Jeg kontaktede juni 2009 DTU og forelagde problemet mht lys for professor Paul Michael Petersen, der i en efterfølgende telefon-samtale sagde, at han ville kikke på muligheder. Det bliver spændende, men pt mangler jeg viden om, hvor mange mennesker, der har brug for en lyspære, der udsender blødt gult lys!

Lysdioder
Diodelys ser ud til at blive den lyskilde, der fremover vil blive anvendt og det bliver meget interessant, hvordan mennesker med en lysfølsom porfyri reagerer i dette lys. Teoretisk må det være muligt at frasortere, det for porfyrikeren negative lys, når vi ser på en diodes farvespekter.
Der er udviklet lamper med diodelys, men endnu ingen er konstruerede så de er brugbare for mennesker med EPP. Jeg har haft kontakt med DTU og forhåbentlig vil det resulterer i at der bliver udviklet pærer, der kan friholde lys med de for porfyrien negative nanometre - resultatet og konsekvensen heraf bliver interessant. Privat har vi forsøgt at anvende lamper med lysdioder,men det har vist sig vanskeligt at fjerne lyset fra 390-450nm. Dog, det er muligt at beklæde den enkelte lysdiode med filter direkte, fordi disse pærer ikke udvikler varme, - - men rart lys er det ikke. I nedenstående fra Prolys.dk ses eks. på en lysdiodes farver: Der ses rigtig meget blåt lys, og hvis sådanne ledpærer bliver implimenteret i samfundet i farvernes og miljøets navn, ja, så øges isolationen selvsagt yderligere for de lysfølsomme porfyrikere.

Danmarks første ægte TrueColor GU10 LED!
Få farverne tilbage! Som noget helt nyt, kan prolys som den første i Danmark, tilbyde en ægte GU10 Hi. power LED spot, som har en næsten ægte farvegengivelse, det er hermed slut med den meget blege farvegengivelse som har præget energisparepære! Som noget helt unik, kan denne GU10 gengive 93% af alle farver, det skal sammenlignes med energisparepærens normale 70-80% farvegengivelse!
Den spektrale lysfordeling for TrueColor Spotten
Den grønne kurve viser det menneskelige øjes lysfølsomhed, i forhold til lysets spektrum. Som det ses, er der næsten fuldstændig dækning for alle farver som det menneskelige øje kan opfatte!

Arbejdstilsynet har anbefalinger om Lys og belysning i relation til loven. Men det er desværre ikke alle steder at disse anbefalinger som min. bliver fulgt, og dette lyshav bekymrer, for hvordan mon mennesket reagerer på denne mængde af lys, som vi udsættes for i løbet af dage / måneder / år? Jeg tror, at mange mennesker med en lysfølsom porfyri, desværre vil komme til at opleve store problemer i deres færden, netop på steder, hvor de har brug for kontakt med andre mennesker eller måske behov for hjælp af andre mennesker. Jeg tror, at flere porfyrier vil dukke op, - altså ophøre med at være latente.

UV-Prophylaxe EPP Schauder 05.pdf American Porphyria Foundation	www.risoe.dk	arkilys.dk	prolys.dk
Kenley - om elsparepæren	officielle regler for lys	om lavenergipærer	BBC NEWS
BRUG PÆREN (pdf)	Dansk Center for Lys	Paul Michael Petersen - DTU	National Press Releases 2008

Huden kan med fordel beskyttes med tøj. Bredskyggede hatte / kasketter og også gerne handsker.

Stoffet skal helst være tykt bomuldstøj som cowboytøj (uden stræk), eller specielt udviklet tøj, der beskytter mod lyset.
Jeg har hørt at Napos, Det Norske porfyricenter har fundet frem til, at farvet bomuld er mindre lysgennemtrængelig end hvidt bomuld. Læder/skind og måske også den ægte silke kan holde lyset væk fra kroppen.
Det specielt udviklede "lysstofs" beskyttelsesgrad måles i UPF (Ultraviolet Protection Factor), der er en måleenhed for tøjs evne til at beskytte mod lysets stråler. Ved alle lysfølsomme porfyrier kan det anbefales at se efter tøj, der har lysfaktoren UPF 50+. Det kan dog være kryptisk, f.eks. kan en hat beskytte med UPF 50+ i hattens kanter og kun med 30+ i pullen. Så snart der er stræk i et stof eller det er farvet synes lys-gennemtrængeligheden at blive større. Det er altså modsat den naturlige bomuld. Men det betaler sig at være omhyggelig med valg af stof og også at at læse varedeklarationen. Det kan desuden være dyrt, at købe tøj i f.eks USA grundet told og store shipping -omkostninger. Nogle firmaer vil slet ikke sælge til os og andre vil have faxet kontonumre, før de vil sende varen. Det vil derfor være rart om nogle danske firmaer begyndte at sælge solbeskyttende stof /tøj/hatte m.m. til voksne. En stor og lystæt parasol kan i dag købes i DK, men også her ville det være godt, om parasolstoffet også kunne fåes til brug til markiser. I USA har en mor til et barn med EPP, fået foranstaltet, at skolegården blev overdækket med lystæt filter/stof. Mange muligheder er tilstede.

Lysbeskyttende stof ( med UPF 50+ ) kan købes i metermål og er meget velegnet til gardiner. En måling af lysgennemtrængeligheden viste, at stoffet snupper 400-408nm ret effektivt (>90%) og at det hvide stof er neutralt med godt 20% transmission - også ved 620nm.

Klik 1-2 x
= forstør

I Danmark sælger firmaet: laura B soltøj til børn, der har en fin beskyttelse mod lyset. Desuden forhandler firmaet nogle rigtig gode telte, der fint kan anvendes hjemme i haven og naturligvis både af børn og voksne. Det er vigtigt at indskrænke brugen af teltet på stranden, fordi hverken børn eller voksne med EPP kan undgå at få for mange af de skadelige lysstråler, trods brug af telt. Sandet reflekterer, vandet reflekterer og evt. vind på huden vil genere. Bare gangturen til og fra stranden kan være nok til at udløse EPP symptomer.

Hvis vejret er koldt er det en nødvendighed at have varmt tøj på. Nogle har glæde af et elektrisk varmetæppe, men mht kulde ved den enkelte oftest, hvad der er godt for ham/hende.

sunprotection.com	Coolibar	laura B soltøj	rockywoods.com/Fabrics-/Sun-Protective-gardinstof
links om soltøj	notanshop (DK)	Parasol 50+ (DK)	termer for lysbeskyttelse

Det synlige lys transmitteres gennem vinduesglas, bilruder med mere.

Nedenfor ses hvorledes solens blå-violette stråler næsten kan elimineres af en en gul solfilm
1. billede er taget gennem et lysfilter uden for et vindue	Billederne er af aftensolen	3. billede er taget set ud af et vindue, hvor en gul epp-solfilm er påsat ruderne

Den gule solfilm virker umiddelbar meget gul, men rum med gul solfilm for ruderne opleves behageligt at opholde sig i, både for mennesker med EPP og mennesker, der ikke har EPP. Dog må jeg medgive Napos, at når solen er skarp gennem det gule vindue, trækkes også de lysbeskyttende gardiner for vinduet. Napos anbefaler i stedet for gardiner, at man sætter grå solfilm op som rullegardin samtidig med den gule solfilm. Den grå solfilm kunne være Panther 20 fra 3M, der reducerer det synlige lys med ca 80%. - se længere nede på siden. Den ovenfornævnte gule solfilm må ikke forveksles med den gule solfilm fra LLUMAR, der da er udmærket, men med en meget mørkere gul farve. Også en gul såkaldt svejsefilm beskytter rigtig godt mod de nævnte lysstråler, men den er mørk gul og den lugter meget af kemikalier.

gul solfilm

solfilm er et hjælpemiddel, og flere får da også udgiften dækket efter ansøgning hos kommunen.

Den gule lysbeskyttende epp- solfilm, der desværre kun fåes i Norge, fjerner de synlige stråler fra 300nm til ca 470nm. Netop de stråler der har betydning for de lysfølsomme porfyrier med den toxiske reaktion liggende ved 400-408nm. Desværre virker det til, at solfilmens farve aftager som årene går, og man må være opmærksom på, om dette er en mulighed!!. Solfilmen har også skiftet kvalitet, idet den i starten var påført gul farve, men i dag er indfarvet.

Solfilmen købes hos: Ganta Trading i Norge. Man kan ikke bestille den over nettet, men man kan maile/ringe til firmaet.

Det er også muligt at købe indfarvedede gule acrylplader, der tager det synlige lys, - målinger afventes - acrylpladen skæres ud i passende størrelse til et vindue, hvor den påsættes med magnetbånd. Denne finesse gør, at den gule acrylplade kan af og påmonteres efter behov.
Acrylpladen er ikke dyrere end den gule EPP solfilm

En helt anderledes solfilm KwikShade anbefales af Canadier med EPP; kwikShade ser ud til at beskytte mod 90% af det synlige lys ved 400-410nm. Filmen kan tages af og på ruden. Men den holder desværre så meget på varmen, at termoruden kan revne. Men - og det er rigtig godt: Kwikshade kan let klippes ud og sættes på glasplader og således beskytte porfyrikeren mod lys fra lysstofrør /lavenergipærer.

3M Scotchtint Sun Control WindowFilm NR20SMARL også kaldet Panter 20 - er også god at anvende i boligen, den er lidt mørk, men absolut rimelig at have i familiens fælles opholdsrum, trods alt reduceres det synlige lys med ca 80%.

orange svejsefilm
gul EPP/122
orange TA-81-XSR
klar CLS200x

Lysmålingen viser:

at svejsegardinet er bedst
(men mørkere end EPP solfilmen og kemisk lugtende)

nr. 2
er gul EPP solfilm

nr. 3
er orange XSR (Llumar)

nr. 4
er den klare film, som således ikke er brugbar for mennesker med EPP

KwikShade	ganta.no.	Napos, Norge	EPP gul solfilm, Napos (pdf)
acrylplader.dk

Solcreme er nogle sammensatte stoffer både kemiske og naturlige, som kan være en mulighed at smøre på huden for at beskytte kroppen imod solens stråler.
Det kan være svært at gennemskue effekten af diverse cremer, og der må være plads til individuelle oplevelser. Flere med porfyri bryder sig ikke om at anvende creme, men beskytter sig på anden vis. Blandt andet opleves det meget ubehageligt at få creme på huden, hvis kroppen har fået for "meget" lys.
Solcremers evne til at beskytte mod solens stråler angives ved kemiske solfiltre, der beskytter huden mod UVA og UVB stråler og kaldes SPF (Sun Protection Factor) og fysiske filtre der består af zink og titandioxid. Porfyrikere med lysproblemer kan med fordel anvende solcreme med både kemiske ( min. faktor 40) og fysiske filtre for at forhindre lyset i at trænge igennem til huden. Generelt kan siges at fysiske filtre hurtigere slides af i forhold til kemiske – og derfor skal smøres oftere på huden.
De fysiske filtre er: Titaniumdioxid (TiO2), jernoxid og Zinkoxid (ZnO).
Solcremer med fysiske filtre skal helst smøres på efter påklædning, da tøjet kan tørre det fysiske filter af. De fysiske filtre (i særdeleshed ZnO) beskytter i hele UVB og et bredere spekter af UVA end de kemiske. De fysiske filtre lægger sig som en hinde på huden og reflekterer solens stråler (de kan ses som en hvid hinde på huden).De optages ikke i kroppen
Solcremer med kemiske filtre skal helst smøres på huden op til en halv time før solpåvirkning, for at filtret kan trænge ind i huden. De kemiske filtre trænger ind i det øverste lag af huden og omdanner solens stråler til varme i huden.
Selvbruningscreme Huden bliver som nævnt hvid af solcreme, der indeholde fysiske filtre, men nogle bruger en selvbrunende creme om aftenen, til yderligere beskyttelse. Denne skal indeholde DHA (dihydroxyacetone) for at kunne hjælpe. Denne creme har 2 funktioner: Den bruner ganske let huden, og den kan lindre eventuelle hudsymptomer. Det er vigtigt at huden er jævn og blød inden brug af selvbruningscreme, for at undgå skjolder. Miljøstyrelsen anbefaler at man følger nogle enkle forholdsregler, hvis man benytter selvbrunerkabiner, og at gravide og ammende undgår at bruge selvbrunerprodukter i spraykabiner. Hvis man bruger selvbrunerprodukter skal man huske også at bruge solcreme, da selvbrunere ikke beskytter mod solens stråler.
Echinacea Cream af A.Vogel siges at være god til personer med porfyri, der har tør hud i ansigtet.

Visse tilsætningsstoffer er giftige og frarådes af miljøstyrelsen, eksempler på sådanne tilsætningsstoffer er:
Butylhydroxytoluene (BHT)= E321, stoffet anvendes som antioxidant.
Formaldehyd (imidazolidinyl urea), stoffet anvendes som konserveringsmiddel.
ethylhexyl methoxycinnamate, stoffet anvendes som solfilter (virker hormonforstyrrende)
octylmethoxycinnamate (OMC), stoffet anvendes som solfilter
benzophenone-3, stoffet anvendes som solfilter
4-Methylbenzylidene, stoffet anvendes som solfilter, er ikke tilladt i DK
Derfor uanset hvilken solcreme der tænkes anvendt, er det godt at læse varedeklaretionen på produktet før den købes.

Solcremen må heller ikke indeholde parabener eller andre hormonforstyrrende stoffer som:
methylparaben, ethylparaben, probylparaben, isopropylparaben, sodium methylparaben, butylparaben, isobutylparaben.

Forslag til solcremer som er gode til mennesker med en lysfølsom porfyri, jeg har ikke tjek på alle varedeklaretionerne - desværre:
Præparat Forhandler	virkning
A tinted reflectant sunscreenfrom Dundee Pharmaceuticals fax 00441382 632052	beskytter op til 430nm , cremen er udviklet i England, til brug for de meget lysfølsomme mennesker. Men den opleves ikke behagelig at have på huden, fordi den lægger sig som en hinde på huden.
Avêne Extreme sunblock 50B Kan købes på apoteket	Beskytter effektivt hudens celler mod UVB og UVA Beskytter mod det synlige lys grundet indhold af fysiske filtre.Bedst uden parfume
MicroBan 30+ SPF 45 www.spirig.ch/	Vandfast God til meget sart og lysfølsom hud Beskytter mod det synlige lys grundet indhold af fysiske filtre, er fotostabil både mod UVA og UVB Indeholder bl.a. par-fume Methylparaben og 4-Methylbenzylidene, der i DK frarådes til børn. Enkelte har fået eksem efter et par dages brug
Microban SPF16 og 30 læbepomade	Vandfast. Beskytter mod AVA og UVB Virker godt mod solen og hvis næsen og læberne gør ondt.
Vichy Capital soleil Spf 60 Forhandles på apoteket	Vandfast, beskytter mod det synlige lys grundet indhold af fysiske filtre. Anvendes til meget sart og lysfølsom hud, parfume? Er fotostabil både mod UVA og UVB smøres x 2 på huden.
Melissa solbeskyttelsescreme faktor 20 Matas, apotek, helsekostforretninger	Beskytter mod det synlige lys grundet indhold af fysiske filtre. indeholder naturlige stoffer som fremmer bruningen. økologisk, plantebaseret solbeskyttelse Kun faktor 20 ? behagelig at have på huden
Weleda Edelweis solcreme SPF 20	Vandfast, Beskytter mod det synlige lys grundet indhold af fysiske filtre.. Planteolierne holder huden smidig, og understøtter en naturlig bruning. Uden syntetiske duft-farve- og konserveringsstoffer. Uden mineralsk olie. God at smør på huden, har en speciel duft. Svider på en sart hud efter påsmøring.

Selvbruningscreme som indeholder DHA (Dihydroxyacetone):
Præparat
Forhandler
virkning

Vichy
Forhandles på apoteket Self-tan milk for kroppen med ren vitamin E, naturlig bruner, let at påsmøre.

Lavera
Sun sensitiv selvbruner smøres på huden2 x ugentlig farven vil vare3-7 dage og vil komme til syne på huden 4-5 timer efter påsmøring. brug af selvbruner kan gøre mørke pletter på huden mørkere.

Avêne tinted extreme compact 50B
apoteket Til ekstremt sensitiv hud, giver en naturlig glød.
Faktor 50? Kompakt pudder, rar at have på. Huden syner let brun

Selvbruningscreme som indeholder DHA (Dihydroxyacetone):
Præparat Forhandler	virkning
Vichy Forhandles på apoteket	Self-tan milk for kroppen med ren vitamin E, naturlig bruner, let at påsmøre.
Lavera Sun sensitiv selvbruner	smøres på huden2 x ugentlig farven vil vare3-7 dage og vil komme til syne på huden 4-5 timer efter påsmøring. brug af selvbruner kan gøre mørke pletter på huden mørkere.
Avêne tinted extreme compact 50B apoteket	Til ekstremt sensitiv hud, giver en naturlig glød. Faktor 50? Kompakt pudder, rar at have på. Huden syner let brun

Transport er i dag en vigtig mulighed for mennesker med EPP for at imødegå isolation, og lige derfor er basale funktioner, som at tage uddannelse, arbejde, handle og opleve, bedst at gøre sammen med andre mennesker. Det er en kendt faktor, at Erytrpoietisk protoporfyri er isolationens sygdom.
Gangdistancen kan være lille, hvis solen skinner; og for de mennesker med EPP, der også bliver syge af de stærke elektriske lyskilder i offentlige transportmidler og med lys gennem transportmidlets vinduer, kan en bil være en nødvendighed. En bil med lysfilter og aircondition for at mindske symptomerne, og dermed også passe på sin lever, sin hud og sin habituelle tilstand. For det kan ikke nytte noget, at man i løbet af dagen får stærke smerter eller for eksempel bliver massivt træt i skolen eller på arbejdet.
Naturligvis vil der være mennesker med EPP, der har sygdommen i så mild grad, at de ikke føler, at de har behov for eget transportmiddel. Men konsekvensen må ikke være, at man må indtage lykkepiller eller anden nervemedicin på grund af en for stor lyspåvirkning.
Nogle har behov for et parkeringskort (invalideskilt) til bilen, og nogle får bevilget handicapbil med aircondition og med gul solfilm på alle ruder.

Hvis man mener, at man har brug for hjælp til en bil, må man udfylde en ansøgning til de sociale myndigheder i kommunen vedlagt en lægeerklæring. Hjælpen vil bestå i lån til en lille bil.
Solfilm til forreste sideruder og forrude skal der gives tilladelse til hos færdselsstyrelsen. Denne ansøgning er et brev man selv skriver til færdselsstyrelsen vedlagt en lægeerklæring. Både solfilm og aircondition til bilen kan man ansøge kommunen om hjælp til, for eksempel også til egen bil.

En ansøgning om et parkeringskort (invalideskilt) indsendes vedlagt lægeerklæring og et pas-billede af personen til Invalideorganisationernes Brugerservice, som afgør, hvorvidt ansøgningen skal imødekommes.

		Støtte til bil efter servicelovens § 114 (pdf)
Færdselsstyrelsen	porfyriforeningen.dk	Parkeringskort

Det er naturligvis vigtigt, at mennesker med erytropoietisk protoporfyri får en uddannelse og gerne en uddannelse, som den enkelte har lyst til - og så kommer der et lille men, for den enkelte må også se på: hvor kan jeg være og hvad kan jeg blive? Med en uddannelse får personen større mulighed for indflydelse på nødvendige foranstaltninger på sin arbejdsplads - - tror jeg. Men det er svært.

Daginstitution, folkeskole og teknisk skole/ gymnasie/handelsskole m.m. må indrettes med solfilter for diverse lyskilder. Lidt vanskeligere bliver det med en mulig læreplads /uddannelses-institution. Videoundervisning må være en sidste udvej for at minske isolation, men i hele forløbet gælder det åbenhed, og sagsbehandleren i kommunen må være en partner og støtte i hele forløbet. Nogle ergoterapeuter kan hjælpe, men erfaringen er, at der er ringe viden om lys og foranstaltninger i forbindelse hermed.
Der kan søges om SU med handicaptillæg. Der er desuden noget , der hedder Specialpædagogisk støtte (SPS) ; en instans, der har viden og midler til at hjælpe med foranstaltninger.
Der kan søges om forrevalidering og senere revalidering, og i forbindelse hermed vil kommunens sagsbehandler udarbejde en resurseprofil. Resurseprofilen vil efterfølgende også kunne bruges ved valg af uddannelse og eventuelle arbejdsprøvninger. Sagsbehandleren er god til at hjælpe med det rette valg, men det er personen med erytropoietisk protoporfyri, der skal og må samarbejde ved at være åben og fortælle om sin sygdom.

Men, det sværeste er holdningen på uddannelsesstedet, for man kan jo både gå, snakke, se og høre, - - så fejler personen mon noget?

Specialpædagogisk støtte (SPS)	EPP (Erythropoietic protoporphyria without skin symptoms-you do not always see what they feel)
videreuddannelse	FN konventionen

At have et arbejde er naturligvis lige så vigtigt for mennesker med EPP, som for alle andre mennesker. Det er vigtigt at kunne klare sig selv og tjene sine egne penge, - hvis man kan. Det er vigtigt, at arbejdspladsen er lysbeskyttet efter behov, og det er vigtigt, at transporten og afstand til en mulig parkering ikke er medvirkende til, at arbejdet ikke kan passes. For at dette kan lade sig gøre, er det vigtigt at fortælle arbejdspladsen om, at man har EPP. Kollegaerne kan godt forstå, at man er træt og irritabel, hvis det er på grund af lyset, og ikke som de i stedet fejlagtigt kunne tro, at det er på grund af arbejdet eller kollegaerne. På hjemmefronten er familien også tjent med, at man ikke altid er syg, når man kommer hjem.
Det er kendt, at en del mennesker med EPP arbejder uden gener, men EPP er jo forskellig og flere har rigtig god hjælp af flex-ordingen, mens enkelte får førtidspension.
Der kan med en lægeerklæring (speciallæge) i hånden søges om flexjob / revalidering, og i forbindelse hermed vil kommunens sagsbehandler udarbejde en resourceprofil. Dette kaldes arbejdsevnemetoden, hvorved Kommunen vurderer arbejdsevnen på grundlag af en samlet beskrivelse og vurdering af borgerens faglige og personlige ressourcer, udviklingsmuligheder og barrierer sammenholdt med en vurdering af, hvilke konkrete jobfunktioner som borgeren kan varetage på arbejdsmarkedet. Sagsbehandleren er god til at hjælpe, men det er personen med erytropoietisk protoporfyri, der skal og må samarbejde ved at være åben og fortælle om sin sygdom. Alligevel er der for mange, der sendes i den ene arbejdsprøvning efter den anden uden lysbeskyttelse!

I 2007 skrev jeg til vores daværende beskæftigelsesminister Claus Hjort Frederiksen. Jeg skrev bl.a.:
Nogle porfyrikere har med megen lidelse været gennem 6-11 års arbejdsprøvning, nogle forsøger at klare sig i flexjob, og andre har fået afslag på ansøgning om førtidspension. Jeg kender mennesker, der har fået bevilget førtidspension og mennesker, der gentagne gange har fået afslag på ansøgning om revalidering. Vilkårene for disse mennesker er ikke gode. De hører som andre arvelige medicinske sygdomme ikke hjemme i psykiatrien, med mindre den praktiserende læge (i samråd med patienten), finder dette relevant. De bør have flexjob, revalidering og førtidspension efter behov.
Det er måske ønsketænkning, at en person med en aktiv porfyri kan klare at arbejde på fuld tid uden mange sygedage, for det vil ofte kræve en tilgængelighed, med hensyn til lys, kemikalier, ro, m.m., som samfundet slet ikke er indrettet til. Jeg mener det til trods, at den enkelte person så vidt det er muligt må kræve denne ret til tilgængelighed på lige fod med bevægelseshandicappede mennesker. Måske er det en mangelvare at sætte mennesket i patienten i centrum både socialt, diagnostisk og behandlingsmæssigt i Danmark?

Svaret fra Claus Hjort Frederiksen var:

Den store danske encyklopædi	arbejdsprøvning, dispensation

I Den danske servicelov, 2008 kan man læse om muligheder for økonomisk hjælp, og mulighederne for hjælp kan man drøfte med sagsbehandleren i egen kommune. Sagsbehandleren vil herefter udfra lægeerklæringer og samtaler vurdere behovet for hjælpen. Da Erytropoietisk protoporfyri er en arvelig sygdom tages bestemte paragraffer i brug.

Den første kontakt er naturligvis omfattende, men skønner kommunen udfra lovgivningen, at personen har mulighed for hjælp, det være sig fysisk, psykisk og eller økonomisk, vil der efterfølgende blive behov for ansøgninger og opfølgning. Ved voksne vil et begreb, der kaldes ”Funktionsevnemetoden" blive taget i anvendelse.
Der kan gives tilskud til merudgifter, som det kaldes, men hver gang skal der udfyldes en isoleret ansøgning. Ansøgningen vil blive behandlet efter tur, så man kan ikke forvente at få svar med det samme. For at komme ind i ordningen skal der foreligge sandsynliggjorte merudgifter på mindst 500 kroner om måneden eller mindst 6.000 kroner årligt. Alle mellem 18 og 65 år, der kan sandsynliggøre merudgifter ud over 500 kroner om måneden, som skyldes deres funktionsnedsættelse, vil kunne få udbetalt en månedlig skattefri ydelse på 1.500 kroner. Der er endvidere mulighed for at få yderligere dækning for sandsynliggjorte merudgifter - i "klip" á 500 kroner om måneden. Dette gælder også mennesker , der får førtidspension.

Hvis det drejer sig om børn, skal familien have merudgifter, der overstiger en vis minimumsgrænse inden for et år, før familien kan få udbetalt en merudgiftsydelse. Det kan både være løbende udgifter og enkelte udgifter.

Der skal søges om tilskud, før man bestiller eller køber f. eks.:
lystæt tøj, gardiner, solfilm, parasol, solbriller, solcreme, vitaminer, medicin, kurser, - rejser i forbindelse hermed. Det samme gølder tabt arbejdsfortjeneste, psykolog, tandpleje, bil, bil til forældre, uddannelse, revalidering, kontanthjælp, SU med handicaptillæg, flexjob, førtidspension og der er sikkert flere. Nogle ansøgninger skal ledsages af en lægeerklæring. Der er heldigvis megen rum til bevillinger af merudgifter til børn.

Alt i alt er der muligheder for økonomisk hjælp for mennesker med erytropoietisk protoporfyri, men foranstaltninger mht lys, tøj betacaroten, solcreme, bil m.m. er jo ikke en månedlig udgift. Så hver gang, skal der søges med et efterfølgende skøn fra kommuns side. Man bliver således nødt til planlægge, hvad man vil få brug for i god tid, for der kan sagtens gå fra 1-2 måneder fra ansøgning til bevilling.

borger.dk (merudgifter)	Den danske servicelov, 2008	servicestyrelsen, vidensdelen	Indenrigs-socialministeriet (merudgifter, voksne)

Tilgængelighed i det offentlige rum?

Nogle med erytropoietisk protoporfyri kan ikke færdes i det offentlige rum på grund af den store mængde af lys fra lysstofrør (lavenergipærer) og halogenbelysning, der er overalt. Jeg tror, alle mennesker tager skade af dette lys på sigt, men de lysfølsomme porfyrier bliver meget

handicappede, fordi de heller ikke kan tåle solens stråler.
Jeg hørte i radioen for et par år siden, at Statsministeriet skulle lægge deres strategi om vedrørende fravalg af lavenergipærer / lysstofrør. Arkitekter havde udtrykt sig positive overfor deres valg, men øjenlægerne på Rigshospitalet fandt ikke, at det pågældende lys kunne skade /genere øjne.
Men i min færden tror jeg ikke på, at der ikke sker en påvirkning, - måske er det ikke kun øjne, men også andre vitale dele af kroppen, der påvirkes. På posthuset blev ekspedienten for eksempel vred på mig, fordi jeg nævnte, at lyset ikke var rart i deres store nye postkontor. Hun svarede vredt, at jeg skulle bare prøve at være der hele dagen, så jeg skulle ikke snakke!!!
På et undervisningssted er lysstofrørerne manuelt slukket over sekretæren - ikke hvor kursisterne skal opholde sig. I et lægehus er halogenbelysningen permanent slukket, hvor sekretæren sidder - ikke lysstofrørerne i lægens konsultationsrum.
På nogle sygehuse er det ikke muligt at opholde sig for lys. Lys kan ikke som tidligere slukkes manuelt, og hvad værre er, personalet ved ikke, hvor de kan slukke det. Personalet lytter meget fint, og forsøger oftest at hjælpe, hvis de er forberedte. Således er der oplevet accept af brug af solfilm og solbeskyttende stof samt operation uden brug af elektriske lyskilder. Andre steder har man oplevet, at blive henvist til toilettet- som venterum, eller mere heldigt - oversygeplejerskens kontor - . Ved evt. indlæggelse bør der være lysfilter på vinduet på sengestuen, og diverse lyskilder bør være fri for halogen og lysstofrør med yderligere mulighed for afskærmning af lyskilden.

Hvad kan vi gøre for at forandre viden?
Jeg henvendte mig til diverse instanser i håb om at forandre viden, og nedenfor kan du læse nogle af svarene. Men jeg må jo erkende, at antallet af mennesker med porfyri, der ikke kan tåle lysstofrør /lavenergipærer/ halogenpærer er så få, at samfundet ikke kan tage hensyn.

Jeg kontaktede Foreningen Tilgængelighed for Alle og gjorde opmærksom på, at nogle med porfyri ikke kan færdes i det offentlige rum på grund af den tiltagende store mængde af lys fra lysstofrør (lavenergipærer) og halogenbelysning, der er overalt. Dette lys er jo ikke kun installeret på rådhuse og i jobcentre, men også i lægehuse, på sygehuse, som gadebelysning, på byggepladser, i bilernes "blå" lygter, i toge, på biblioteker og i supermarkeder. Mange forretninger synes at have installeret ubeskyttede stærke dagslyspærer, der har til opgave at sælge, og det er blevet smart at have blåt lys i TV, computer, DVD og lignende og bedre er det ikke blevet med den begyndende udfasning af glødepæren sept. 2009.
Jeg er bekendt med, at nye daginstitutioner bl. a i Københavns kommune installerer ubeskyttede lysstofrør og andre lavenergipærer, for at tilgodese rengøringsregulativet, hvorefter institutionerne selv kan spare op til at købe mindre skarpt lys og mere blødt lys i Ikea. De samme arkitekter står også for byggeri af plejehjem ! En kommune i Sønderjylland har ændret lyset på en af stuerne i en børnehave, resultatet var: roligere børn. Jeg er også bekendt med, at Århus Kommune er i gang med at ændre lyset i samtlige daginstitutioner, hvor er det flot. Men hvorfor skal det komme så vidt?
Det er jo ikke kun porfyrierne, der bliver syge af dette skarpe ubeskyttede lys, det generer også mennesker med f.eks.: lupus, visse øjensygdomme, autister?, ADHD?, epilepsi, sclerose? ALS? og mennesker, der er lysfølsomme grundet medicinindtagelse.

Center for Ligebehandling af Handicappede svarede mig:
Hej Birgit Sørensen
Tak for din henvendelse, hvor du spørger til, hvordan du kan påvirke regulativet for tilgængelighed. Jeg er ikke helt klar over, hvilket regulativ du mener. Men jeg formoder, at du tænker på bygningsreglement 08. Linket til bygningsreglement 08 er her:
http://www.ebst.dk/br08.dk/BR07/0/54/0
Alt byggeri, offentlig som privat, eje, andel og leje opføres efter bygningsreglement 08. Kapitel 6.5 i bygningsreglement 08
vedrører spørgsmålet om lysforhold, det direkte link er her:
http://www.ebst.dk/br08.dk/BR07_00_ID100/0/54/0.
Til bygningsreglement 08 findes SBI-anvisning 216. Anvisningen definerer nærmere, hvordan man skal forstå bygningsreglementets generelle regler. Jeg kan, sådan som du selv beskriver, ikke umiddelbart se, at der i bygningsreglementet, vejledningen til bygningsreglementet eller SBI-anvisning 216 er taget stilling til spørgsmålet om tilgængelighed i forhold til porfyri. Før bygningsreglement 08 blev offentliggjort har det været i offentlig høring. Her må jeg desværre erkende, at hverken centret eller Det Centrale Handicapråd har været bekendte med de særlige problemer, som personer med porfyri har. Derfor har hverken centret eller rådet gjort indsigelser på dette punkt i forhold til bygningsreglementets krav. SBI-anvisning 216 er skrevet af Statens Byggeforskningsinstitut (SBI), som er den statslige myndighed, der bl.a. arbejder med bygningers tilgængelighed i forhold til personer med funktionsnedsættelse. Jeg vil derfor opfordre dig til at kontakte SBI. Det direkte link til dem er:
http://www.sbi.dk/tilgaengelighed/generelt.
Ved at kontakte SBI får du gjort opmærksom på, at man også bør tage hensyn til personer med porfyri. SBI vil også have indflydelse på teksten til en evt. senere revision af bygningsreglementet. Men det er imidlertid vigtigt at være opmærksom på, at et dokument som bygningsreglementet ofte kommer til at bestå af mange forskellige kompromisser, hvorfor det i den sidste ende kan være svært at få det hele til at hænge sammen.
Venlig hilsen
Lene Maj Pedersen
Center for Ligebehandling af Handicappede

Statens Byggeforskningsinstitut (SBI), der bl.a. har til opgave at forske i, hvordan bygninger, udearealer og transportmidler gøres tilgængelige for flest mulige mennesker, svarede mig:.
Kære Birgit Sørensen
Tusind tak for dit brev og de mange både personlige og faglige informationer om Erytropoietisk protoporfyri. Vi er konstant opmærksomme på at indsamle viden og erfaring om eksisterende funktionsnedsættelser og de specifikke krav og behov der knyttes til den enkelte funktionsnedsættesle. Vi sætter derfor stor pris på din information og viden og på opdateringen af foreningens arbejde.
mvh på Tilgængelighedsgruppens vegne Camilla Ryhl, Ph.d., Arkitekt MAA Seniorforsker Statens Byggeforskningsinstitut

officielle regler for lys	Statens Byggeforskningsinstitut	godadgang.dk/
FN konvention

Lysets farver:

Dermnetz

Erytropoietisk protoporfyri er en sygdom, der viser sig ved ekstrem lysfølsomhed for det synlige lys.
Nogle oplever det som solallergi, for solen gør ondt, men det er ikke allergi.

Lysfølsomheden er forårsaget af en forandring, en mutation i ferrochelatase genet også benævnt fech genet eller EPP- genet. Dette gen danner enzymet ferrochelatase, der medvirker til dannelsen af blodets røde farvestof hæm. porfyristuktur med en jernjon
Hæm er et molekyle, der består af en porfyrinring, med en jernion. Det indgår i hæmoglobinet, hvor det er ansvarligt for, at ilten transporteres rundt i kroppen, fra luftvejene, rundt til alle kroppens celler, og tillige er medansvarlig for at affaldsstoffet kuldioxid føres fra cellerne tilbage og væk fra kroppen, blandt andet med udåndingsluften. Flere forskellige enzymer er nødvendige, for at hæm, (porfyrin- ringen) færdigudvikles.

Et enzym fungerer ved at et stof, som skal omsættes - bindes til enzymet, hvorefter et nydannet produkt(stof) bliver frigjort fra enzymet. Hvis et af disse enzymer ikke fungerer optimalt, sker der en ophobning i kroppen af et stof (her protoporfyrin) svarende til det defekte enzym. Man kan sige, at der bliver noget til overs. Denne ophobning af protoporfyrin kan yderligere øges i mængde ved forskellige påvirkninger som f.eks sult, stress, blodtab, fordi kroppen får signaler om, at kroppen mangler hæm, og derfor begynder at øge produktionen af det.
Mennesker med Erytropoietisk protoporfyri har en nedsat funktion af enzymet ferrochelatase, hvorfor der i blodet vil være forhøjet protoporfyrin (erytrocyt-protoporfyrin). Protoporfyrinet er lysreaktivt.
Blodet med den øgede mængde af protoporfyriner cirkulerer altså rundt i kroppen, og hvis/når kroppens hud og slimhinder udsættes for lys med bølgelængder fra ca. 390 - 450nm (det blå-violette lys) kommer der en reaktion i kroppen. Især bølgelængder omkring 400 - 408 nm. giver en toksisk reaktion, som består i komplicerede kemiske processer i kroppen, hvorved ilt frigives og celler ødelægges. De nævnte bølgelængder går igennem almindeligt tøj, og igennem vinduesglas både i hus og i bil, og selv refleksioner fra lys kan give megen ubehag. Bølgelængderne aktiveres også ved brug af lysstofrør (lavenergipærer) og diodepærer. Halogenpærer opleves også ubehageligt, men dette skyldes dets stærke og varme lys.
Protoporfyrinet er et restprodukt og kroppen vil forsøge at udskille det. Det er fedtopløseligt, og udskilles i afføringen via leveren. Ca 5- 10% af alle mennsker med Erytropoietisk protoporfyri udvikler desværre en syg lever, - levercirrhose. I disse tilfælde er leveren ikke i stand til at udskille al protoporfyrinet, hvorfor der ses en ændret udskillese af porfyriner i urinen.

Forskellige faktorer kan tillige øge lysfølsomheden hos mennesker med EPP, - formentligt bestemt af den enkelte mutation:
synligt lys (390-450nm) sol tændte lavenergipærer lysstofrør og halogenpærer	mad sult mad med stort indhold af naturlige hormoner	hormoner P-piller testosteron hormontilskud ved overgangsalderen.	kemikalier: alkohol nitrites, ethanol medicin, der påvirker leveren	stress

EPP (Norge)	Porphyrin Metabolism	heme-porphyrin
EPP (Holland)	Artikel om porfyri, DK, A. Brock m.fl. 2000	EPP-emedicine (USA)
Den store danske encyklopædi	EPI - porphyria-europe	ferrochelatase
Brun, Atle. 1993. Studies on red blood cells in Erytropoietic Protoporphyria, University of Bergen, 1993, Norge	Burns, T., Breathnach, S., Cox, N., Griffiths C. Rook's Textbook of Dermatology, Seventh Edition, Chapter 57: Metabolic and Nutritional, 2004	Haxthausen, H. 1919. Hudsygdomme fremkaldt af lyset. Afhandling om kliniske og eksperimentelle undersøgelser på basis af studier over lysets almindelige pathologi. 1919 Danmark
Mascara, Lim 2000. Porfyrias. Textbook of Pediatric Dermatology 15.2. Oxford, England

Erytropoietisk protoporfyri er arvelig, og arvegangen siges at være autosomal dominant med lav penetrans, det vil sige at har en af forældrene sygdommen, kan børnene arve anlægget til sygdommen. Men ofte forekommer sygdommen dog spredt og er ikke kendt i en familie, før den pludselig viser sig.
Sygdommen er forårsaget af en forandring, en mutation i ferrochelatase genet også benævnt fech genet eller EPP- genet. Et gen består af et stykke af det DNA, der udgør rygraden i kromosomet. Genet udøver sin funktion gennem rækkefølgen af de baser, der sidder i DNA-molekylet, og denne information oversættes via RNA til protein vha. den genetiske kode.

Center for små handicapgrupper skriver fint på deres hjemmeside:
Æg og sædceller indeholder hver kun 23 enkelt kromosomer, som ved befrugtningen bliver til 23 par. Fostret får herved to anlæg for hver egenskab.
Figur 1: Basepar langs to DNA molekyler
Tilsammen indeholder kromosomerne 50-100.000 gener, som regulerer udviklingen fra det befrugtede æg til det færdigudviklede foster, og som regulerer de enkelte cellers funktion i kroppen. De enkelte gener består af DNA-molekyler. Kombinationen af disse DNA-molekyler varierer fra menneske til menneske, hvilket betyder, at vores arvelige egenskaber er forskellige. Et gen indeholder op til flere tusinde basepar, og det er rækkefølgen af disse baser, som bliver „læst", og derved resulterer i udviklingen af den indeholdte egenskab. Hvis der mangler blot en enkelt base, kan informationen ikke „læses".
En forandring i et DNA-molekyle kaldes en mutation og vil i nogle tilfælde være årsag til fejludvikling af fostret eller til fejlfunktion af bestemte celler. Ændring i antallet af kromosomer samt tab eller forskydning af en del af et kromosom kan også resultere i fejludvikling og dermed et medfødt handicap.

Ferrochelatase genet er placeret på det 18. kromosom = 18q21.3.
Forskerne har fundet frem til, at der hyppigst vil være en forandring i Fech- genet fra begge forældre, før sygdommen manifesterer sig. Den ene af forældrene har en mutation, og den anden af forældrene har en genotype, der for eksempel kan være IVS3-48 T/C. Man har fundet ud af, at det er genotypen, der aktiverer (starter) sygdommen EPP, og man antager at ca. 8-10 % af befolkningen i Danmark er bærer af en sådan "starter".

Hos nogle med EPP har man til dato kun fundet én starter, d.v.s. at den formentlig tilstedeværende mutation endnu ikke er fundet. og andre har EPP, fordi de genetisk har 2 startere og ingen mutationer. Enkelte har en mutation, er lysfølsomme uden at have EPP!, og det modsatte kan også være tilfældet som Den Amerikanske Porphyria Foundation skriver :
Some carriers of the gene for EPP have no symptoms and may even have normal porphyrin levels.
En person med EPP har ca 2-5% risiko for at videre give sygdommen til sit barn. Men hvis først 1 barn har fået sygdommen, er der 25% risiko for, at nye søskende vil få sygdommen. Genetisk anbefaler man derfor i dag at få undersøgt en mulig forælder for en mulig genotype inden valg af graviditet.
Efterhånden som alle får lavet gentest, vil det blive interessant for den enkelte at lære mere om hvilke symptomer, der kendetegner den enkelte mutation. For mange spørgsmål melder sig:

Hvorfor er der så stor variation i sygdomsbilledet blandt mennesker med EPP?
Hvilke symptomer er relateret til mutationen og hvilke er relateret til intronen?
Hvilke mutationer kan ikke tåle elektriske lyskilder?
Hvilke mutationer udvikler leversvigt?
Hvilke mutationer kan behandles med betacaroten, melanotan og evt solcreme?
Hvilke mutationer er følsomme for alkohol / hormoner?
Hvilke mutationer bevirker, at mennesker med EPP er lysfølsomme hele året?
Hvilke mutationer responderer på mad (kulhydrater)?
Hvilke mutationer giver neuropati?

Forekomst: Erytropoietisk protoporfyri forekommer både hos mænd og kvinder og er kendt i mange lande - formentlig i hele verden.
Hyppighed: Man antager, at der er ca. 1 person med EPP for hver 100.000 indbyggere (litt.3). I Holland er der ca. 200 mennesker med EPP, i Sverige ca. 30 og i Danmark ca. 60. I udlandet mener man, at der generelt er flere mennesker med EPP, end der er registrerede.

Den store danske encyklopædi	Omim	EPP (Norge)	stamceller (DK)
genanalyse-EPP (pdf)	EPP (genetik)	molecular defects in EPP.pdf
Center for små handicapgrupper, genetik	Klinisk genetik, Odense Universitets Hospital	stamcelleterapi i fremtid?

-Diagnosen Erytropoietisk protoporfyri stilles biokemisk ved at undersøge blod og afføring for porfyriner.

- og i dag er det også muligt at blive opmærksom på diagnosen ved at se, om der er fluorescering af friskt blod (de røde blodlegemer) i et specielt mikroskop. I blodet vil der være en forhøjet værdi af erytrocyt protoporfyrin, men værdien af protoporfyrintallet fortæller ikke nødvendigvis noget om sværhedsgraden af lysfølsomheden. Ofte ses der for små røde blodlegemer (erytrocytter). Blodet undersøges måske for enzymet ferrochelatase, for at se om produktionen af dette enzym er nedsat. Og afføringen undersøges måske for porfyriner. De 2 sidst nævnte undersøgelser, mener jeg ikke foretages i DK.

Af andre vigtige undersøgelser kan nævnes kalk og D vitaminstatus og status for en mulig blodmangel (lavt "jern" i blodet). I den forbindelse må det erindres, at jernnivauet, hæmoglobinet helst skal være lige under normalværdien hos mennesker med EPP. Se-transferrin fortæller lægen om årsagen til et lavt jernnivau.
Det er vigtigt at følge med i både undersøgelser og resultater, fordi det giver den enkelte en god forståelse for egen sygdom, og det er desuden også med til at minimere forkerte undersøgelser og sågar forkerte svar. Der er divergerende meninger om hyppighed af kontrol, nogle anbefaler årlige kontroller af leverstatus, medens andre læger anbefaler, at patienten selv er opmærksom på mulig forværring, for herefter at henvende sig til lægen mhp undersøgelse.
Ved leversvigt ses en øget mængde af erytrocyt protoporfyrin i blodet, og der ses et ændret mønster af koproporfyriner i urinen. Der kan foretages blodprøver (bilirubin og leverenzymer albumin m.m.) der vil vise om leveren er påvirket af protoporfyrin. I så fald kan en leverbiopsi blive nødvendig. En scanning af leveren er ikke god nok og derfor unødvendig. Undersøgelser for heapatitis A og C vil altid være vigtige mhp udelukkelsen af disse leversygdomme.
Det er vigtigt at huske, at en stor og unødvendig blodtapning (mange blodprøver) kan øge lysfølsomheden grundet en efterfølgende øget produktion af hæm. Det kan i øvrigt varmt anbefales, at lægen på henvisningssedlen til blodprøvetagning noterer, at patienten er lysfølsom.
Hviket bliver respekteret.

Regionshospitalet Viborg, Skive, Kjellerup	medicalbiochemistry	ugeskr. for læger 2009
diagnose-us (DK)	term-modellen
Australiens anbefalinger ved diagnostik for porfyri:	Diagnostik for porfyri - Porfyricentret-Sverige	Diagnostik for porfyri - Napos, Norge

Symptomerne viser sig ofte tidligt i barndommen, hos nogle allerede ved fødslen.

Barnet græder, når det har været udsat for lys, men der er ofte ikke noget at se på huden.

Både børn og voksne med EPP oplever reaktioner på lys, som om der er for megen varme i kroppen - en brændende fornemmelse, der af nogle opleves som om, der kunne være lava under huden. En smertefuld oplevelse.
Huden, der har været udsat for solen - oftest ansigt og hænder, kan være hævet på grund af den toksiske reaktion, men hvis gråd og lidt hævet hud, er det eneste problem hos barnet, er det klart ofte vanskeligt at tænke på muligheden for EPP. Efter gentagne lyspåvirkninger kommer der ofte kløe og stikkende smerter i huden; der kan komme sår, specielt over næseryggen, omkring munden og på hænderne. Let øget hårvækst, brune pletter på den lyse hud og fortykkelse af overhuden ses. Ansigtet kan blive stone-face agtigt.
På hud, der ikke har været udsat for lys, kan der vise sig mange små knopper som klør. Hudsymptomerne forværres ved varme, og personen kan også efter lyspåvirkning og uden hudreaktioner få en indre varme, der kan opleves uudholdelig. Ved kulde kan den sarte hud også risikere at revne. En følelse af træthed efterfulgt af et behov for at sove er almindelig under eller efter lyspåvirkning.
Ved gentagne lyspåvirkninger i løbet af en dag, vil symptomerne gradvist forværres hen imod aften.

Reaktionerne kan komme efter kort tids udsættelse for lys, - nogle reagerer efter 2-3 timers lys, medens andre kun kan mærke forandringer i kroppen på meget solrige dage. Det vil sige, at hver enkelt med EPP, må lære sin EPP at kende for at finde ud af, hvor meget lys kroppen kan tåle, før der kommer reaktioner. Der er som nævnt store variationer. Nogle er ekstremt lysfølsomme og får reaktioner hele året ved den mindste lyspåvirkning, medens andre primært får reaktioner forår og efterår og eksempelvis ved højtryk, idet lysintensiteten da er større.
Det er interessant, at kvinder under graviditet og i ammeperioden ofte oplever at kunne tåle lyset bedre.

Der kan efter lyseksponering - altså både fra det naturlige lys - solen -reflektioner fra lys - lysstofrør og halogenbelysning - komme reaktioner som ondt i maven, diarre/forstoppelse, træthed, vrede, gråd, irritabilitet, uro, tavshed, kan ikke huske, har brug for at være i fred. Nogle får akut behov for mad ved lyspåvirkning. Nogle får vandladningstrang. Lysfølsomheden vil intensiveres efter indtagelse af alkohol eller hormonbehandling. Nogle får påvirkede slimhinder f.eks i næse og øjne, og der kan være en tendens til, at der sker en påvirkning af hjerne, muskler og hjerteaktivitet. Mennesker med EPP kan opleve, at de i perioder af deres liv har øget lysfølsomhed og også at før så spinkle reaktioner pludselig bliver kraftigere. Det er i øvrigt interessant, at søskende med samme mutation ikke nødvendigvis har samme grad af lysfølsomhed.

EPP kan give mange menneskelige forhindringer, her tænker jeg på leg med andre børn, samvær ude i lyset og måske også inden døre. Tildækningen af kroppen kan betyde at personen med EPP oplever sig anderledes, bliver anderledes, men det må ikke forveksles med ovenfor nævnte reaktioner på lyset. EPP kaldes også isolationens sygdom.

Vejret har betydning og DMI er en vigtig institution, hvordan bliver vejret?
Solen, lyset kan give stærke smerter, men også kulde og blæst kan give en indre følelse af smerte. Der er mennesker med EPP, der har brug for nervemedicin på grund af problemer med blandt andet træthed, varme, smerter og uro. Symptomer, der af den enkelte opleves som her og nu reaktioner på lyset, men det er interessant, at dette ikke er beskrevet i den medicinske literatur!

samtaler med mennesker med EPP (BS)	EPP (Norge)	EPP (Holland)
	EPP; Wikipedia (Tysk)	EPP-emedicine (USA)
EPP (Tyskland)	EPP with eye complications	EPP-børn (Holland)
Holland (Privat)	billeder af huden	EPP info/ Belgien
EPP (Tyskland)		EPP-børn (Holland)
EPP (Erythropoietic protoporphyria without skin symptoms-you do not always see what they feel)	Schmidt Henning, Thomsen Kristian 1974, Erytropoietic Protoporphyria, A Clinical Study Based on 29 Cases in 14 Families. Reprinted from the Archives of Dermatology Volume 110, American Medical Association. 1974 Danmark	Rufener E.A. 1992, Copingprozesse bei Menschen mit einer erythropoetischen Protoporphyrie. Psyckotherapie Psykosomatik, Medicinske Psykologi 42 (EPP), Schweitz

Nogle mennesker ( ca 2%) med Erytropoietisk protoporfyri udvikler leversvigt, levercirrhose. Nogle får galdesten.
Leveren er en af menneskets store livsvigtige kirtler. Den findes til højre i bughulen lige bag ribbene. Leveren har mange funktioner, hvoraf de vigtigste er en forarbejdning af fedtstoffer (lipoproteiner), kulhydrater (blodsukkerreguleringen), proteiner ( albumin), vitaminer (fedtopløselige A- K ) og salte (jern). Stofferne afgiftes i leveren før de transporteres rundt til kroppens celler med blodet, men noget

faceglobal.com

sukker og fedt oplagres i levercellerne til senere brug. Leveren sørger desuden for at udtjente røde blodceller destrueres og den danner galde.
Galden, ca. 600-1200ml i døgnet føres samlet til galdeblæren. Den koncentrerede galde med galdesalte i galdeblæren, tømmes ud i tarmen, hvor den har betydning for nedbrydning af fedtstofferne.
Forhindres galden i at nå tyndtarmen f.eks ved galdesten, bliver fedtstoffer og galdesalte ikke optaget i kroppen. Det vil betyde, at der kommer galdestensanfald (smerter), fedtrige lyse afføringer, de røde blodcellers affaldsstof bilirubin ophober sig i kroppen og i vævet (gulsot) og urinen farves mørk.
Foruden at afgifte og forarbejde næringstoffer, har leveren også til opgave at omsætte og udskille lægemidler og andre fremmede stoffer. Hertil anvendes cytochrom -450, der også gør restproduktet vandopløseligt, så det kan udskilles i urinen.
Leveren har yderligere en vigtig funktion, idet den medvirker til at det aktive D-vitamin modnes.

Hvis det fedtopløselige affaldsstof protoporfyrin ikke kan udskilles i tarmen af forskellige grunde, ophobes det i leveren. Leveren vil efterhånden blive omdannet til bindevæv og den aftager i størrelse = levercirrose. Der vil komme ubalancer i ovennævnte funktioner.

Ondt i maven, tiltagende lysfølsomhed, træthed, gulsot, mørk urin, lyse afføringer, diarre, kvalme, opkastninger, kløe af huden.
Følgende blodprøver vil vil ændre normalværdier:

Erytrocyt-protoporfyrin
urin-porfyriner

bilirubin
leverenzymer
albumin

hæmoglobin
transferrin
ferritin

leverbiopsi

Om leveren er let påvirket er det vigtigt helt at undgå alkohol og også undlade at indtage medicin, der kan irritere leveren. (se vejledn. der gives til de akutte porfyrier). Kosten vil helt naturligt blive fedtfattig, men det er vigtig at sørge for at få nok protein, fedt, kulhydrater, vitaminer og væske. Nogen kan være for trætte grundet lyspåvirkning til at spise nok, og i såfald kan proteindrik fra apoteket være en mulighed.

Har leveren alvorligt taget skade kan behandlingen være blodtransfusion med hæmatin, levertransplantation og evt efterfølgende knoglemarvstransplantation .

Hematin	porphyria-europe
Havelund, Troels, Fenger, C. 1993. Leversygdom ved EPP, oversigtsartikel, Ugeskrift for læger,155/10 marts, 1993, Danmark	Harper, P., Thunell, S. 1998. Vär uppmärksom på kolestatisk utveckling, Läkertidningen 26-27, 1998, Sverige

Behandlingen består i at lytte til kroppen og forebygge lyspåvirkning.

Man kan forsøge at minimere den toksiske virkning af porfyriner ved at indtage antioxidanter specielt A-vitamin (betacaroten) - 3mg pr. kg. dagligt. Lumitene,(USA) eller Carotaben,(Tyskland) har vist sig for nogle at kunne forlænge tiden for ophold i lyset - før der opleves symptomer. Betacaroten i så store doser er receptpligtigt og lægen skal søge om dispensation hos sundhedstyrelsen . Det er bedst at begynde at tage betacaroten nogle uger før forårssolen begynder at komme, dog må man sige, at det er uklart om det kan gå at indtage betacaroten hele året, hvis der skønnes at være brug for det! Det er vigtigt at vælge de ovenfor nævnte betacarotener, da de ikke indeholder æteriske olier - olier, der kan gøre mennesker med porfyri ganske utilpasse.

D vitamin mangel kan øge lysfølsomheden, hvorfor man anbefaler kontrol af D vitaminstatus og tilskud af D vitaminer. Dosis må disskuteres med lægen.

Søvn og mørke er godt, hvis personen har fået for meget lys.

Huden behandles med kølende omslag som for eksempel kølige hårdt opvredne våde håndklæder, og eventuelt kan isposer pakket i stof lægges på kroppen på angrebne områder. Både omslag og isposer bør skiftes hyppigt -- måske hele natten. Nogle kan have behov for et køligt bad, hverken for koldt eller for varmt. Der kan blive behov for lindring af smerter med smertestillende medicin. Paracetamol kan give leverreaktioner og Ibufren kan give mavesår, hvorfor Ibufren er at foretrække, - men med forsigtighed.
Nogle læger mener dog, at man ikke kan medicinere smerten væk.

Det er vigtigt at spise varieret og gerne små måltider i løbet af dagensamt at spise noget mad straks følelsen af utilpashed viser sig for at undgå en øget aktivitet af hæm og dermed en øget mængde af porfyriner i kroppen.
Der er teorier om at indtage aktivt kul (som tabletter), hvis lysfølsomheden er blevet forværret, men i følge nogle læger har aktivt kul ingen effekt. Er leveren påvirket kan det være rigtig godt at spise meget frugt.

Tandlægen bør anvende gult solfilm for lyset for at beskytte slimhinderne mod det skadelige lys, og da det er muligt at operere ved dette gule lys, bør det efter min bedste overbevisning anvendes ved operationer! Her er det ikke godt at anvende den gule svejsefilm. Den beskytter ganske rigtigt mod det blå-violette lys, den er billig, men den udsender en forfærdelig lugt af kemikalier, som ikke bare forsvinder efter nogen tid. Desværre anbefaler lægerne i Norge og Sverige, at der kun anvendes gult solfilm foran operationslyset ved store operationer og det bekymrer. Jeg er bekendt med, at nogen får hævede slimhinder ved belysning bare med tandlægens lys og også ved mindre operationer - - !.

Nogle med EPP må have blodtransfusion andre får tilført hæmatin i blodbanen, nogle får foretaget levertransplantation, enkelte knoglemarvstransplantation. Det er spændende, hvad fremtiden vil byde på.

Rundt i verden udføres desuden forskellige forsøg, med det formål at bedre livet for de lysfølsomme mennesker med EPP.
I nogle lande bl.a Belgien behandler man med UV-B stråler med henblik på at hærde huden.
Et andet forsøg udføres af medicinalfirmaet Clinuvel Pharmaceuticals Limited og i deres nyhedsbrev orienteres om behandlingen med Melanotan (photoprotective afamelanotide). Men også i DK forgår der medicinske forsøg, og det bliver spændende at høre om resultaterne heraf. Det er rigtig godt, at der bliver forsket også i DK, selv om jeg tror, at der ville være en større interesse og forståelse for EPP blandt læger i Danmark, om EPP som sygdom blev betragtet som en blod eller leversygdom, og ikke som i dag en hudsygdom. Flere lande bl.a. andet Sverige og Schweiz betragter/behandler allerede i dag EPP som en leversygdom. Det er kendt, at protoporfyrinet som stof har effekt på visse cancertyper, og det i sig selv, må få læger til at interessere sig for Eyrtopoietisk protoporfyri. Men måske forskes der allerede i både genetik / symptomer, biokemi og behandling, - vi ved det ikke. Det er jo en lille gruppe af patienter i den store sammenhæng, men ---!

Lumitene,(USA)	Carotaben,(Tyskland)	Clinuvel Pharmaceuticals Limited photoprotection.clinuvel.com/dermatosis/epp	Porfyriforeningen(pjece vedr. EPP)

Jo bedre beskyttelse, des færre EPP symptomer. Beskyttelse for lyset kan foregå ved at opholde sig i skygge eller på steder med lidt lys og undgå reflektioner fra lys. Desuden er det gunstigt så vidt muligt at passe på med at udsætte sig for kulde og blæst.

Huden må være dækket med lysbeskyttende tøj med lange ærmer og bukser, handsker og bredskygget hat. Hvis man har kraftigt hår, kan kasket med bred skygge anvendes.

Kosten må bestå af varieret sund mad, gerne små hyppige måltider, især godt at mærke efter og reagere på kroppens behov for mad. Ikke faste

Solfilm kan forhindre lysets stråler i at komme ind i hus og bil, et frirum for det skadelige lys i sin bolig bør være en mulighed.

D- vitaminer kan medvirke til bedre livskvalitet.

Solcreme kan muligvis anvendes og dermed medvirke til at en mindre del af lysets stråler når huden. Pleje huden med olie/creme, så den ikke sprækker ved kulde. Læbepomade uden parfume og alkohol og med solfaktor.

Parasol, paraply, telte alle med betegnelsen 50+, samt markiser, rullegardiner, træpersienner kan afbøde lysets komme.

Glødepærer med 7-15-25 watt afskærmet med solfilm og specielt lysbeskyttende stof forsynet med bagepapir. Lysdæmpere monteres.

Medicin der kan påvirke leveren bør undgåes.

Hormoner som østrogen og testosteron bør ungåes. Evt. minipiller -- før opstart leverprøver og efter opstart leverprøver.
Obs soyaprodukter og kød fra ældre dyr.

Alkohol kan øge lysfølsomheden og bør ikke drikkes.

Hepatitis A og B vaccination før start i børnehave eller skole.

Undgå stress

Tilskud af C-vitamin giver hos enkelte aftagende lysfølsomhed.

Solbriller kan med fordel anvendes, og solbriller der beskytter mod lys op til 500nm. kan købes.

Samtaler med mennesker med EPP (BS)
UV-Prophylaxe EPP Schauder	Parasol 50+ DK

Lys har betydning for dannelsen af D vitamin, og solen er da også den vigtigste kilde til D vitaminet, kalciferol der medvirker ved reguleringen af kalk og fosfor balancen i kroppen. Når solen lyser på huden omdannes kolesterol til kolekalciferol, der efterfølgende omdannes til det aktive D vitamin i lever og nyrer.
Her i Danmark anbefaler man ca. ½ times sollys dagligt, for at man herved kan få tilstækkeligt D vitamin. Det er også muligt at få D vitaminer via fødevarer. Vitaminet er fedtopløseligt og optages bedst i kroppen sammen med fedtstoffer. Nogle af de fødeemner, der er rige på D vitaminer er:

Sild, tun, laks, torskerogn, makrel, æggeblomme, avocado, kalve-og lammekød samt fede mælkeprodukter.

- fødemidlerne kan dog være for fedtholdige, hvis leveren er påvirket. Desuden kan f.eks laks og tun ved dagligt brug tilføre kroppen for mange tungmetaller. D vitaminet har betydning for kalkstofskiftet og påvirker også cellerne i kroppen til at vedblive med at være sunde. Kroppen regulerer selv optagelsen af mængden af naturligt D vitamin, men forskellige grunde gør, at mængden af dette ikke altid er tilstrækkeligt. Mange med porfyri har et for lavt indhold af D vitamin (25-hydroxyvitamin D) i blodet, hvorfor jeg vil anbefale, at man taler med sin læge om, hvor meget D vitamin man har behov for.
I Holland har man undersøgt om der var sammenhæng mellem mangel på D vitamin og livskvalitet for mennesker med EPP, - og det fandt man at der var.
British Journal of Dermatology skriver, at mennesker med et lavt indhold i blodet af D-vitamin, er mere lysfølsomme:

Results:
A cohort of 201 patients with known EPP was seen over a 7-month period between January and July. Thirty-four patients (17%) were deficient in vitamin D and 126 (63%) had insufficient vitamin D. Both insufficiency and deficiency were significantly associated with the total erythrocyte protoporphyrin concentration and inversely with the time in minutes to the onset of symptoms following sunlight exposure.
Conclusions
This is the first report of significant levels of vitamin D deficiency and insufficiency in a large cohort of patients with a photodermatosis. Such individuals are at risk of associated adverse events. In future, clinicians should consider monitoring 25-hydroxyvitamin D levels and instigating oral supplementation or dietary advice if appropriate.

Sientific American skrev allerede i 2007 , at vi alle har gavn af store doser D vitamin dagligt. Denne viden havde de fra forskningsresultater og store forsøg og selv tog de mellem 1.000 og 4.000i.e. hver dag. Vitaminet menes i artiklen at være medansvarlig for udviklingen af f.eks nogle cancerformer, sclerose, diabetes I og tuberkulose. Men det er også kendt at mangel på D vitamin kan give forhøjet blodtryk, osteoporose, muskelsvaghed, muskelkramper, søvnløshed, nedsat energi, stress, irritabilitet, forhøjet puls og dårligt humør.
Mange af disse skræk-scenarier har vi lært ikke at tage alvorligt, men måske har det alligevel en betydning, dette D vitamin, siden forskerne de sidste år har vist en så stor interesse for det!

Praktiserende Læge, Mogens Skovgaard skriver i ugeskrift for læger 2008;170(34):2593 under debat:
D-vitamin har vist sig ikke kun at have betydning for knogler og muskler, men også for immunapparatet og MS kommer med forslag til generelle anbefalinger af tilskud og til behandling af D-vitaminmangel:
Forslag til generelle anbefalinger af tilskud af D3-vitamin i Danmark:
børn på 1-10 år: 25 mikrogram dagligt (en spiseskefuld levertran indeholder 30 mikrogram).
Personer over ti år: 50 mikrogram dagligt.
Personer, der opholder sig inden døre kl. 10-15: 100 mikrogram dagligt.
Behandling af D-vitamin-mangel:
Under 25 nmol/l: 7 x 35 mikrogram dagligt.
Under 50 nmol/l: 6 x 35 mikrogram dagligt.
Under 80 nmol/l: 3 x 35 mikrogram daglig
(D3-vitamintabletter kan fås i håndkøb i Danmark på 35 mikrogram, i USA på 50 mikrogram). Disse doser er nødvendige for at få 25OHD over 80 nmol/l (der er ikke påvist bivirkninger ved indtagelse af 250 mikrogram D3-vitamin dagligt).

Disse anbefalinger kan være gode at drøfte med lægen ved næste konsultation (Birgit Sørensen)

I nedenstående link kan læses mere om D vitaminer:

Hollandsk undersøgelse -EPP og D vitaminer	Fødevarestyelsen	British Jounal of Dermatology-EPP_D vit. Den store danske encyklopædi	Ugeskrift for Læger anbefalinger vedr. D vit.
Fødevarer der indeholder D vitaminer	nutraingredients	level1diet vitamindcouncil	National Institutes of Health

Man kan forsøge at minimere den toksiske virkning af protoporfyriner ved at indtage antioxidanter specielt A-vitamin (betacaroten). Dosis må være høj for at få den bedste beskyttelse. Man anbefaler at starte gradvist op til ca 3mg pr. kg. dagligt. Præparaterne er Lumitene,(USA) eller Carotaben,(Tyskland) har vist sig for nogle at kunne forlænge tiden for ophold i lyset - før der opleves symptomer.
Nogle oplever at lysfølsomheden mindskes, men er kede af, at de bliver meget gule i huden. Andre kan ikke tage betacaroten, fordi de får kvalme og ondt i maven af det.

Betacaroten i så store doser er receptpligtigt og lægen skal søge om dispensation hos sundhedstyrelsen . Det anbefales at begynde at tage betacaroten nogle uger før forårssolen begynder at komme, dog må man sige, at det er uklart om det kan gå at indtage betacaroten hele året, hvis der skønnes at være brug for det! Det er vigtigt at vælge de ovenfor nævnte betacarotener, da disse ikke indeholder æteriske olier - olier, der kan gøre mennesker med porfyri ganske utilpasse.

Mere om betacaroten og de anbefalede doser kan man læse om i nedenstående link.

Betacaroten Napos	Betacaroten A. Bygum (DK)	brighamandwomens.org/eppref (Boston)
Carotaben (de)	Lumitene (USA)

Jern er livsvigtigt for mennesker.

Det anvendes til at producere røde blodlegemer, hvor det bliver en del af det færdige molekyle hæm, der står af en porfyrinring med en jernion.
Hæm indgår i hæmoglobinet i de røde blodlegemer, hvor hæm er ansvarlig for, at ilten transporteres rundt i kroppen, fra luftvejene, rundt til alle kroppens celler, og tillige er medansvarlig for, at affaldsstoffet kuldioxid føres fra cellerne tilbage og væk fra kroppen, blandt andet med udåndingsluften.
Jern er der også i musklernes celler og i depoter i lever, milt og knoglemarv bl.a. i proteinet ferritin.

Man kan tale om et jernstofskifte, hvor jern tilføres kroppen -anvendes- og går til grunde.
Jern tilføres kroppen via tarmen via jernholdige fødeemner som: kød, spinat, grønkål, persille m.m. og når jernet går til grunde genanvendes en del af det til dannelse af nye blodlegemer. Noget jern udskilles via kroppens hud, hår, negle, sved, urin og afføring samt ved menstruation, blodprøvetagning eller måske blodtapning.
Mange mekanismer går i gang i kroppen, hvis mennesker med Erytropoietisk protoporfyri har for højt jern eller for lavt jern.
Forskerne har fundet frem til, at jern nivauet (hæmoglbinværdien=HGB) helst skal være i den lave del af normalområdet, idet flere får øget lysfølsomhed hvis HGB er for høj, men også hvis den er for lav. Ved en lav værdi vil man se en lav koncentration af ferritin i blodet.
Læger i Holland har fundet ud af, at af alle, der har en lille blodmangel har kun 5% brug for jern til at mindske lysfølsomheden, men også at alle andre får det værre, hvis de får jerntilskud.

Devisen er, at man bør være forsigtig med at miste sit blod, aldig være bloddonor og ej heller få foretaget unødvendige blodprøvetagninger.

hæmoglobinet i 3D format (Wikipedia)

EPP (Norge)	EPP (Holland)	Den store danske encyklopædi

Kosten må bestå af varieret sund mad, gerne små hyppige måltider og især er det godt at mærke efter og reagere på kroppens behov for mad.

Mad der er godt, er mad, der smager godt, som er varieret og fyldt med gode næringsstoffer. Indholdet af næringsstoffer og mængden heraf må tilpasses den enkelte. Kort sagt man skal spise, hvad man har brug for. Fra naturens side ved mennesket godt, hvad det har brug for, og er rigtig god til dette. Derfor er det normalt ikke nødvendigt at tælle næringsstoffer, kalorier, mængde osv. Naturligt vil også mennesker med erytropoietisk protoporfyri mærke, hvad de har brug for og spise herefter. Nogle kan med fordel spise noget mad straks følelsen af utilpashed viser sig, måske bar en bid brød, en banan eller som nogle et lille stykke chokolade (80% ren økologisk) for at standse utilpasheden og formentlig også undgå en øget aktivitet af hæm og dermed en øget mængde af porfyriner i kroppen. Om glucose-effekten også har betydning for mennesker med erytropoietisk protoporfyri ved jeg ikke.

alkoholiske drikke
alkohol i mad
eddike
Ethanol kan forekomme i medicin

tofu, shoyu, soyabønner
kød fra dyr kan indeholde hormoner

Avoid Soy containing foods. Soy is a natural estrogen.(Sheryl Wilson MNS RD)

grønt på kartofler, gulerødder ( clorofyl?, solanin?)
lyspåvirkning af disse grøntsager

Lys der jo har betydning for optagelsen af D vitamin, og da lysmængden begrænses for mennesker med EPP, kan man foruden et kosttilskud af D vitamin og også spise nogle af følgende fødeemner - om de tåles - et par gange om ugen:
Sild, tun, laks, torskerogn, makrel, æggeblomme, avocado, kalve-og lammekød samt fede mælkeprodukter

Forskere i Canada og Finland har fundet ud af, at lys har betydning for produktionen af hormoner i hjernen, bl.a. søvn- og stresshormonerne,

Bromatolog Birthe Kofoed Mortensen skriver i Kost & Ernæring, 9. 06 2004:
Melatonin er et søvnhormon og en stærk antioxidant og ligger i balance med serotonin. Melatonin dannes under søvnen i mørke (ikke i lys!), og når lyset/dagen kommer, dannes serotonin. Serotonin gør, at man bliver rolig og glad. Melatonin kan købes i udlandet og i DK sælges det under navnet Circadin og er godkendt af EU og Lægemiddelstyrelsen, men det er forholdsvis dyrt og tages i samråd med lægen, da der efter en tids forbrug kan komme uhensigtsmæssige bivirkninger. Men det er jo muligt at bruge forløberen for melatonin, den essentielle aminosyre tryptofan. Det betyder, at kosten skal indeholde tryptofan for at kunne danne serotonin, som senere omdannes til melatonin. Mange proteinholdige fødevarer indeholder tryptofan fx.: Mandler gedeost havregryn jordnødder skaldyr tun og kalkun. Det er nødvendigt at spise afbalancerede måltider med protein, grønsager og nogle kulhydrater fra stivelse. Hvis du spiser en kost, der er rig på kulhydrater, vil du reducere dit serotoninniveau. Udover afbalancerede måltider skal også indtage de rette vitaminer og mineraler.

MSG = Monosodiumglutaminat eller mononatriumglutaminat, kaldes i daglig tale for Det tredje krydderi med et E nr. der kaldes E 621. Stoffet er en af aminosyrerne, hedder umami og er i sin naturlige form udvundet af tangsuppe. Der er mange forskellige oplevelser efter at mennesker har indtaget dette krydderi. Hovedpine, utilpashed, kvalme, ondt i maven er nogle af oplevelserne. Store dobbeltblindforsøg med glutaminat har dog vist, at stoffet kun gav allergiske reaktioner hos under 1 % af testpersonerne.

Alligevel ved jeg fra personlig samtale med mennesker med porfyri, at MSG kan forværre porfyrisymptomer og min egen tese er, at en mulig relation mellem tang-alger- klorofyl-porfyriner kan være årsagen!!

Nutritional Information For Porphyrics	AVOID	Fødevarestyrelsen
Fødevare-allergi	e-nummer guiden	Vom viden om mad
PORPHYRIA FACTS: NUTRITION	Ugeskrift for læger, 2005 (glucose-effekten)	Gårdbutikker
MSG	Medline (MSG	samtaler med mennesker med EPP (BS)
Kost og Ernæring, 9. 06 2004 Bromatolog Birthe Kofoed Mortensen

Alkohol kan give øget lysfølsomhed (Belgien).

Nogle mennesker med Erytropoietisk protoporfyri er meget sensitive overfor alkohol, ethanol eddike m.m. og reagerer også, hvis der er alkohol i maden. De samme bliver syge/utilpasse af at lugte til produkter med alkohol i f.eks kosmetik, skosværte, visse rengøringsmidler, lak, møbelpoolish, sprinklervæske-----

Oxford Journal, Alcohol and Alcoholism, ALCOHOL AND PORPHYRIN METABOLISM skriver:
Ethanol suppresses the activity of porphobilinogen synthase (synonym: -aminolevulinic acid dehydratase), uroporphyrinogen decarboxylase, coproporphyrinogen oxidase and ferrochelatase, whereas it induces the first and rate-limiting enzyme in the pathway, -aminolevulinic acid synthase and also porphobilinogen deaminase. Therefore, teetotalism is a therapeutically and prophylactically important measure in all types of hepatic porphyrias.

( Afholdenhed fra alkohol vurderes således til at være en terapeutisk og profylaktisk vigtig foranstaltning i alle typer af symptomatisk hepatisk porfyri).

A mutagenic effect of alcohol on the enzymes of haem biosynthesis is unknown. The action of alcohol on porphyrin biosynthesis is due to an induction and inhibition of several enzymes. The consequence may be a clinical porphyria process with an acute manifestation in the case of a genetic.

Man mener således, at det er mutations- bestemt om man kan tåle alkohol. Så det må derfor være vigtigt, at den enkelte mærker efter om han/hun kan tåle alkohol. Man vil dog som altid ved nedsat leverfunktion fraråde indtagelse af alkohol, for at beskytte leveren.

v

Alcohol and Alcoholism ( ALCOHOL AND PORPHYRIN METABOLISM)	EPP info/ Belgien
	American Porphyria foundation /EPP

Flere med porfyri har både i 2008 og 2009 har oplevet rigtig god sygehusbehandling på nogle afdelinger rundt i landet. Ikke bare den lægelige behandling har været god, men både læger og sygeplejersker har været lydhøre og forstående overfor forebyggelse og relevant behandling af porfyri. Et godt råd er at ringe til ambulatorie eller sygehusafdeling forinden - om det er muligt. For det har vist sig, at personalet meget gerne vil forsøge at gøre det så godt som muligt. Det er også muligt selv at medbringe gardinstof og til evt. operation gult lysfilter.

- - - - Det kan dog fortsat være vanskeligt at blive indlagt på et sygehus, hvilket er årsagen til, at de fleste med porfyri foretrækker at blive behandlet hjemme, og derfor også trækker tiden - før de er nødt til at blive indlagt. Mennesker med erytropoietisk protoporfyri ved at det bliver meget utilpasse og syge efter ophold på sygehus grundet lysets påvirkninger der.

Derfor ønskes:

1. Optimal behandling på et udvalgt sygehus i hver region i Danmark. Det vil betyde, at alle porfyrisygdommene vil kunne behandles et sted i hver region, med mulighed for vejledning af faglig ekspertise fra et centralt sted i landet. Hudporfyrierne, som jo egentlig er medicinske - blod/leversygdomme, vil kunne blive hjulpet på samme sygehus/afsnit som de akutte porfyrier og flere steder sker det da også allerede i dag, - med hudlæger som konsulenter efter behov.

2. Man må kende til varsomhed, behovet for sukker og relevant medicin og kende til proceduren for porfyriundersøgelser.
Man må huske at lytte til viden og erfaringer fra både pårørende og patient.

3. Man må prioritere ro (enestue) og i flere tilfælde varme, undgå kemikalier i luften, undgå at anvende sprit, undgå at anvende produkter med phatalater og formaldehyd, undgå brugen af parfume - også i deoderanter og undgå at nymalede rum ikke anvendes før de er "afgiftede". Sengetøjet må være fri for kemikalier / sæberester og gerne være lystæt. Der bør være lysfilter på vinduer på sengestue, ambulatorie, opholdsrum og diverse lyskilder må kunne dæmpes og være fri for halogenpærer og lysstofrør med yderligere mulighed for afskærmning af lyskilden.

4. Porfyrikeren må tilbydes små hyppige måltider, tillavet af rene råvarer.
Det vil blive en revolution i Danmark, om man indførte ovenfornævnte, for vi har ikke tradition for at indrette sygehuse efter patientens behov for forebyggelse af symptomer. Jeg tror endog, at indlæggelsestiden vil blive reduceret betragteligt.

Også porfyrikere kan have andre sygdomme, og det må naturligvis være den aktuelle sygdom, der skal behandles der, hvor specialet for sygdommen findes. Men det må være muligt at implementere forebyggelse af porfyrisymptomer - også på andre specialafdelinger rundt i landet.

På en facebook -EPP gruppe kan ses en fin vidio om, hvad der sker i kroppen, når mennesker med EPP bliver ramt af lyset. Filmen er udarbejdet af firmaet Clinuvel, der står for produktonen af det nye lægemiddel, Melanotan. Melanotan virker ved, at huden bedre kan tolerere det synlige lys.

Jeg kan varmt anbefale et ophold på Testrup Højskole.

- for på Testrup højskole er der rum og varme til mennesker med erytropoietisk protoporfyri.

Her er det muligt at interessere sig for boglige fag, samt indendørs aktiviteter og møde og snakke med mange dejlige mennesker.

Her sættes solfilm på vinduer, specialsyede gardiner, der tager det blå-violette lys, hænges op, lavenergipærer skiftes ud med glødepærer og dæmpning af lys installeres - naturligvis med økonomisk hjælp af hjemkommune, - - men alligevel - - det er dog fantastisk. Desuden slukkes det elektriske lys i gymnastiksalen, så også en mulighed for indendørs motion er tilstede. - supert.

Som en sidegevinst er maden økologisk og skulle smage fantastisk

Testrup Højskole

Vaccination

Det Norske porfyricenter, Napos anbefaler i 2009 og fremover , at alle med EPP bliver vaccineret mod sygdommene hepatitis A og B , for at beskytte leveren. Vaccinering vil være bedst før start i børnehave, skole og senere gerne på diagnose-tidspunktet. Følgende vaccinationer anbefales:

Twinrix®paediatric: Aktiv immunisering mod hepatitis A og B af børn 1-15 år.

Twinrix®voksen: Aktiv immunisering mod hepatitis A og B.

Napos

netpatient.dk

Melatonin-Serotonin

I følge Trine Jørgensen (Brug pæren se link mederst på siden) er det dokumenteret, at kortere bølgelængder forøger opvakthed, kroppens varmeregulering samt hjerterytmen. Kortbølget blåt lys (460 nm) frem for grønt lys (555 nm) virker opfriskende.
Violette bølgelængder på 420 nm er mere opkvikkende end blå på 470 nm, der igen er mere opkvikkende end de gul-orange på 600 nm. Japanske forskere har dokumenteret, at højere farvetemperatur (og dermed flere korte bølgelængder) styrker og afbalancerer det autonome nervesystem.

- og det må siges at være interessant. Jeg ved ikke om det er videnskabeligt bevist, men forskere i Canada og Finland har fundet ud af, at lys har betydning for produktionen af hormoner i hjernen, bl.a. søvn- og stresshormonerne, der bestemmer om man er opstemt eller træt.

Bromatolog Birthe Kofoed Mortensen skrev i Kost & Ernæring, 9. 06 2004:
Melatonin er et søvnhormon og en stærk antioxidant og ligger i balance med serotonin. Melatonin dannes under søvnen i mørke (ikke i lys!), og når lyset/dagen kommer, dannes serotonin. Serotonin gør, at man bliver rolig og glad. KFM skriver videre at kosten skal indeholde tryptofan for at kunne danne serotonin. Mange proteinholdige fødevarer indeholder tryptofan fx.: Mandler gedeost havregryn jordnødder skaldyr tun og kalkun. Hvis du spiser en kost, der er rig på kulhydrater, vil du reducere dit serotoninniveau.

Men har det betydning for mennesker med erytropoietisk protoporfyri, der jo ikke tåler det blå-violette lys?
International Journal of Toxicology undersøgte i 2007 Melatonin-serotonin forholdet hos dyr med PCT (en anden lysfølsom porfyri ) og der har man ikke fundet ændringer i forhold til dyr uden PCT.
Ved overvejelser om muligt indtag af melatonin /tryptofan, vil jeg anbefale at man taler med lægen.

Lysterapi, Timo Partonen

BRUG PÆREN (pdf)

Pub-Med melatonin

Kost & Ernæring, 9. 06 2004