- Hvad er AIP?
- Genetik
- Undersøgelser
- Symptomer
- Leveren
- Neuropati
- Behandling
- Forebyggelse
Der er en defekt, en mutation i genet, der er kodet for sygdommen. Dette kan give kroppen problemer med dannelsen af blodets røde farvestof hæm. Hæm er et molekyle, der består af en porfyrinring, med en jernion. Det indgår i hæmoglobinet, hvor det er ansvarligt for, at ilt transporteres rundt i kroppen, fra luftvejene, rundt til alle kroppens celler, og tillige er medansvarlig for at affaldsstoffet kuldioxid føres fra cellerne tilbage og væk fra kroppen, blandt andet med udåndingsluften.
Flere forskellige enzymer er nødvendige, for at hæm, (porfyrin- ringen) færdigudvikles.
Et enzym fungerer ved, at et stof, som skal omsættes,
- bindes til enzymet, hvorefter et nydannet produkt(stof) bliver frigjort
fra enzymet.
Hvis et af disse enzymer ikke fungerer optimalt, sker der en ophobning
i kroppen af nogle ubearbejdede stoffer.
Ved Akut intermitterende porfyri er stofferne nogle vandopløselige porfyrinforstadier
(her ALA
(aminolevulinsyre) og PBG (porfobilinogen)) svarende til det defekte enzym porfobilinogen deaminase, PBGD. Man kan populært sige, at
der bliver noget til overs. Denne ophobning af ALA og PBG kan yderligere øges
i mængde ved forskellige påvirkninger med medicin, kemikalier, hormoner, faste, infektion, træthed, stress, m.m. Når ALA
og PBG øges i mængde og således hober sig op i kroppen, -
især i blodet og i leveren, påvirkes kroppens nervesystem.
ALA og PBG udskilles i urinen. Man kan altså påvise de forhøjede værdier af ALA
og PBG i blod og urin
under et anfald. Noget medicin og nogle kemikalier er giftige for alle mennesker, men mennesker med porfyri kan opleve forværring af symptomer ved kontakt med visse stoffer. De vigtigste grupper af medicin, der påvirker porfyrikere er barbiturater og sulfaprodukter og de vigtigste grupper af kemikalier, der påvirker porfyrikere er ethanol, formaldehyd, klor, terpener samt sprøjtemidler. Hormoner både naturlige og syntetiske kan i følge Napos, Norge påvirke porfyrikere og der må tages hensyn til valg af P-piller og anden hormonbehandling. Ofte får kvinder da også porfyrisymptomer op til menstruation.
Sammenhængen mellem enzymdefekten, det deraf følgende stof der er tilovers og porfyriform/diagnose, ses i nedenstående skema:
| Defekt enzym | Stof der kan ophobes i kroppen | Porfyriform/diagnose (samt forkortelse herfor) |
|---|---|---|
| porfobilinogen deaminase (PBGD) | porfobilinogen (PBG) aminolevulinsyre (ALA) (vandopløselige) |
Akut Intermitterende Porfyri (AIP) |
Hvis man har arvet anlæg for Akut intermitterende porfyri, og ikke har porfyrisymptomerhar man latent AIP. I så fald vil man ikke have forhøjede værdier af ALA og PBG i urinen. Men har man Akut intermitterende porfyri med symptomer og både forhøjede værdier i urin og blod, betegnes sygdomen som aktiv. Ofte er sygdommen intermitterende, altså periodisk optrædende, og anfald/symptomer kan komme efter en eller oftere flere påvirkninger på samme tid. Personen kender måske til hvilken påvirkning, der har været årsagen til udbrud af symptomerne, men ofte er det først efter anfaldet, at personen prøver at tænke på mulige årsager.
Har man fastet, har biokemiske processer været i gang på cellenivaeu. Således vil der være kommet en øgning af PGC-1α, der bl.a. medvirker til, at mængden af stoffet ALA yderligere øges i kroppen.
Forskere fra Harvard Medical School har fundet en molekylær forklaring på dette:
Faste øger koncentrationen af enzymet aminolævulinat syntase (ALAS-1), som er nødvendigt for hæm biosyntesen. Man viste i mus, at dette forhold er afhængigt af proteinet peroxisome proliferator-activated receptor og coactivator 1a (PGC-1α), som inducerer ekspressionen af ALAS-1 genet. Det er tidligere vist, at PGC-1α produceres under faste.Genet PGC-1α har desuden betydning for blandt andet diabetes 2, muskelfunktionen og hjertets funktion, og vi kan gisne om, at der i disse år foregår megen forskning i dette gens funktioner - - forhåbentligt også til gavn for mennesker med porfyri.
| sundhed.dk Porfyriforeningen (pjece vedr. AIP) |
Artikel om porfyri, DK, A. Brock m.fl. 2000 |
Napos - AIP skematisk AIP |
| Science and Medicine Link between porphyria and fasting uncovered |
Ugeskrift
for læger, 2005 Glukoseniveauet - aktivitet af porfyri |
porfyri-teorier |
| Andersson, Christer Acute intermittent porphyria in Northern Sweden A population-based Study Umeå and Arjeplog 1997 |
Videncenter for Allergi Den store danske |
Profile of Patients with Chemical Injury and Sensitivity Chemical Injury and Disorders of Porphyrin Metabolism |
| AIP (USA/APF) | Bioinformatik: S.Thunell | AIP(Omin) |
I Danmark er der ca. 130 personer med kendt AIP, men det omtrentlige tal for anlægsbærere med AIP i Danmark kender kun lægerne. De fleste får tilbudt en genetisk undersøgelse og -
det er selvsagt vigtigt, at kende sin mutation, for så vidt det er muligt at forhindre, at en mulig latent AIP ikke udvikler sig til en aktiv AIP. Det er derfor vigtigt, at familiemedlemmer incl. børn bliver genetisk undersøgt, - - en sådan undersøgelse vil altid blive ledsaget af genetisk vejledning.
Akut intermitterende porfyri arves autosomalt dominant, det vil sige: At har en af forældrene sygdommen vil ca. 50% af børnene være bærer af anlægget. Et gen består af et stykke af det DNA, der udgør rygraden i kromosomet. Genet udøver sin funktion gennem rækkefølgen af de baser, der sidder i DNA-molekylet, og denne information oversættes via RNA til protein vha. den genetiske kode.
Center for små handicapgrupper skriver fint på deres hjemmeside:
Æg og sædceller indeholder hver kun 23 enkelt kromosomer, som ved befrugtningen bliver til 23 par. Fostret får herved to anlæg for hver egenskab.
Figur 1: Basepar langs to DNA molekyler
Tilsammen indeholder kromosomerne 50-100.000 gener, som regulerer udviklingen fra det befrugtede æg til det færdigudviklede foster, og som regulerer de enkelte cellers funktion i kroppen. De enkelte gener består af DNA-molekyler. Kombinationen af disse DNA-molekyler varierer fra menneske til menneske, hvilket betyder, at vores arvelige egenskaber er forskellige. Et gen indeholder op til flere tusinde basepar, og det er rækkefølgen af disse baser, som bliver „læst", og derved resulterer i udviklingen af den indeholdte egenskab. Hvis der mangler blot en enkelt base, kan informationen ikke „læses".
En forandring i et DNA-molekyle kaldes en mutation og vil i nogle tilfælde være årsag til fejludvikling af fostret eller til fejlfunktion af bestemte celler. Ændring i antallet af kromosomer samt tab eller forskydning af en del af et kromosom kan også resultere i fejludvikling og dermed et medfødt handicap.
Mange forskellige mutationer (over 60 - (Ohio)) er i dag fundet i AIP-genet og med den udvikling der foregår på det genetiske område, må vi formode at flere bliver klarlagt. AIP-genet er lokaliseret på det 11. kromosom (11q24.1).
En genmutation i AIP genet kan i følge lærebogen være årsag til
bestemte symtomer, og sammen med patientens miljørelaterede genotyper,
giver det det lægen hører og ser. Man kalder det personens
fænotype. Der skal selvfølgelig være porfyrisymptomer og porfyrirelaterede
biokemiske forandringer i kroppen, for at porfyrien kan betegnes som aktiv.Men det er bare ikke godt nok.
For det er vigtigt med vide rammmer for, hvad der er porfyrisymptomer/triggere
hos den enkelte, for det kunne jo være, at det er den enkelte mutation,
der har et sæt af symptomer/triggere, mere end det er den enkelte porfyriform.
Der bør derfor også i Danmark forskes i hvilke symptomer og risici,
der er forbundet med hver enkelt genmutation, for at patienten med porfyri
kan opleve at blive taget alvorligt fysisk, psykisk og socialt. Forebyggelsen
og behandlingen vil derved blive specifik for den enkelte person. Ikke alle mennesker er dog blevet genetisk undersøgt, men genetikere ikke bare i de nordiske
lande , men i hele Europa, Australien og USA arbejder målrettet
for at klarlægge arvegange og antal af anlægsbærere.
| Acut porphyria (EPI) | AIP(genetik) | AIP- Ohio |
| AIP(Omin) | AIP(Norge) | DNA, kromosomer og gener (Sundhedsguiden) |
| Andersson, Christer .Acute intermittent porphyria in Northern Sweden A population-based Study Umeå and Arjeplog 1997 |
AIP(Nordland) genereviuws |
|
Diagnosen Akut intermitterende porfyri stilles ved at undersøge urinen for aminolevulensyre
(ALA) og porfobilinogen (PBG). Bedst er måling af døgnurin,
men en morgenurin kan i følge overlæge Axel Brock, Viborg accepteres. Blodet undersøges
for porfobilinogen deaminase (PBGD), for at se om produktionen af
dette enzym er nedsat, men hos ca 25% vil der være normalt
PBGD. Det kan imidlertid være vanskeligt, at diagnosticere en nyopdaget AIP, en AIP, der ikke er kendt i familie eller lægeverden. En AIP, der måske altid har været fejldiagnosticeret. En AIP, der ikke er på listen over gamle AIP familier i Danmark. For hvem tænker på AIP, hvis problemet er peiodevis mavesmerter, sensitivitet for kemikalier, stress m.m. ? Desværre er det kendt, at nogle af disse mennesker befinder sig i det psykiatriske system, og det er naturligvis ikke godt. Her får de ikke den behandling og vejledning om forebyggelse, som de har brug for.
Inden for de sidste par år har de praktiserende læger udviklet et system, der benævnes termmodellen. Modellen går ud på, at hvis lægen ikke kan finde en diagnose, bør patienten behandles ud fra sine psykiske symptomer. Og det er ikke svært at forestille sig, at et menneske med porfyrisymptomer let kommer i denne kasse, for de aftagende smerter er måske afløst af uro, forvirring, og hvis lægen prøver at undersøge for porfyri, ja så er anfaldet drevet over, og prøverne er normale !!!!! Jeg talte med et menneske, der har et familiemedlem, der har porfyri. Vedkommende gik til sin læge, der tog en blodprøve og ved næste konsultation fik han svaret: " Du har ikke porfyri, for din hæmoglobin er normal".
Så hvis lægen har den mindste fornemmelse af, at det drejer sig om porfyri, ja så bør man undersøge patienten igen og igen - - for porfyri. Flere praktiserende læger tager i dag selv blodprøver på patienten, og det må være svært at være opdateret med alt og dermed også kende til, at både blodprøve og urinprøve bør lysbeskyttes og opbevares køligt inden undersøgelsen.
Har en person diagnosen Akut intermitterende porfyri vil vedkommende blive tilbudt at få lavet en gentest (
blodprøve til undersøgelse af DNA molekylet),
for at få bestemt mutationen for AIP og herefter om muligt få
undersøgt, om andre i familien har det samme arveanlæeg.
Ved
porfyrianfald er det vigtigt at holde øje med elektrolytter, jernstatus
samt lever, hjerte, lunge og nyrefunktion. Men for at forhindre porfyrisymptomer i at udvikle sig til anfald kunne man måske også forstille sig, at urinstiks til hjemmemåling af urinen for ALA ellerPBG! samt måling af blodglukose, kunne blive en mulighed?
Noget medicin kan i følge MedlinePlus påvirke testresultatet, og det medtages her, men det er vigtigt først at tale med lægen inden evt pause med medicineringen.
Aminosalicylic acid Barbiturates Chlorpropamide Birth control pills Chloral hydrate Ethyl alcohol Griseofulvin Morphine Phenazopyridine Procaine Sulfonamides
Som navnet angiver kommer symptomerne ved Akut intermitterende porfyri intermitterende, det vil sige periodisk optrædende. Flere symptomer viser sig som tidligere nævnt ofte på samme tid, men symptomerne kan også vise sig på forskellig vis i den samme familie, ja endog fra gang til gang hos hvert enkelt menneske.
Man taler om porfyrianfald. hvor nogle måske kun har et porfyrianfald i hele deres liv, medens andre er meget syge med periodevise anfald og små-symptomer også imellem anfald. Et anfald kan vare fra dage til uger til desværre måneder.
Ved akutte anfald med mavesmerter er der foruden træthed, hurtig puls, forhøjet blodtryk, forstoppelse og kvalme, ofte også svækket muskelkraft. Mavesmerterne kan være diffuse, men er oftest så voldsomme, at flere med AIP har oplevet fejlagtigt at være blivet opereret for blindtarmsbetændelse. Vejrtrækning og hjertefunktion påvirkes. Nogle bliver forvirrede, urolige, agiterende og kan få hallucinationer. Der kan komme feber, diarre og forbigående problemer med et sløret syn. Mange får svært ved at sove. Nogle kan fortælle om en indre kulde som optakt til forværring af symptomerne. Urinen vil oftest være mørk eller rød under et anfald. Nogle mister stemmen, får ondt i ryggen - i arme og ben, lammelse kan forekomme og i sjældne tilfælde kan personen få et krampeanfald. Nedenstående er et eks. på:
Hvordan et anfald med akut porfyri kan begynde:
Energien aftager, alvoren kommer, personen kan blive tvær, irritabel, få svært ved at koncentrere sig og mister interessen for hverdagen. Personen bliver ofte forvirret, synet kan sløres og oftest bliver personen mere følsom for lys, lugte, lyde og varme-kulde, kan ikke slappe af, sover uroligt, bliver svimmel, falder let.
Personen bliver efterhånden forsigtig, holder sig lidt tilbage, bliver utryg og forsøger med sukkerindtag. Der kommer forstoppelse. Personen vil ofte selv sørge for at få målt blodtryk og puls, og måske også få urinen undersøgt, men får som tiden går sværere ved at huske og koncentrere sig og erkender først efter nogen tid at have et porfyrianfald. - Talen bliver hurtig med lav stemmeføring, hvor tanker og sætninger ofte er halve og ufuldendte, og personen kan virke frustreret, kan blive krævende, men også fortivlet og opgivende. Personen begynder at blive forkvalmet, og bliver efterhånden konfus og kan helt miste evnen til at tale. Vagtlæge eller egen læge kontaktes.Behovet for indlæggelse må og skal tages alvorligt.
I en finsk undersøgelse (E-thesis, Helsingin) kan man se en fortegnelse over hyppigheden af symptomer ved et akut porfyrianfald.:
*Total of 774 patients. Data combined from (Waldenström 1957, Goldberg 1959, Stein and Tschudy 1970, Wetterberg 1974, Mustajoki and Koskelo 1976, Andersson 1997)| Symptoms and signs of an acute attack | |
|---|---|
| Abdominal pain (mavesmerter) | 90% |
| Dark or red urine (mørk eller rød urin) | 89% |
| Vomiting (opkastning) | 61% |
| Constipation (forstoppelse) | 56% |
| Extremity and/or back pain (ondt i arme/ben eller ondt i ryggen) | 53% |
| Muscle weakness (muskelsvaghed) | 53% |
| Hypertension (diast. 100 mmHg) (forhøjet blodtryk --især det diastolske) | 42% |
| Tachycardia (hurtig puls) | 40% |
| Fever (feber) | 35% |
| Sensory loss ( tab af sanserne) | 19% |
| Respiratory muscle paralysis (lammelse af åndedrættet) | 14% |
| Convulsions ( kramper ) | 14% |
| Diarrhea (diarre) | 9% |
Den enkelte med AIP har ofte sit eget sygdomsmønster, fordi andre genotyper specifik for den enkelte får betydning sammen med det fejlkodede gen, men som det også ses af ovenstående, er der også nogle ensartede symptomer for patienter med AIP. Hyppigheden af anfald er variabel. Der kan være hyppige anfald hos nogle, medens andre måske kun oplever 2 anfald i hele deres liv. Men det er interessant, at nogle mennesker med AIP kan fortælle om porfyri symptomer, som de lærer at leve med og selv lærer at behandle, inden disse udvikler sig til et alvorligt anfald. Nogle af disse symptomer er træthed, forstoppelse, ondt i ryggen, hovedpine og en sart skrøbelig hud. Nogle bliver ikke bare sensitive for lyde og kulde, men også for lys.
I den medicinske litteratur kan symptomer være beskrevet som for eksempel: acute attacks of neuropsychiatric -- , men måske er dette en af årsagerne til det underlige fænomen: Man snakker gerne højt om, at man har diabetes, men man snakker ikke højt om, at man har porfyri.
Desværre er det også kendt, at nogle mennesker med AIP fejlbehandles på de psykiatriske afdelinger uden relevant porfyridiagnose.
Det må også nævnes, at der ikke er hyppigere epilepsi hos mennesker med AIP end hos andre mennesker. Men kramperne ses oftest, hvis der er ubalance i elektrolytterne, for eksempel kan natriummængden i blodet være forskudt i forhold til normalværdien.
Levercancer forekommer
hyppigst hos mennesker over 50 år og for at forhindre at levercanceren
udvikles, screenes denne aldersgruppe hvert år flere steder. Desværre
får nogle dårlige nyrer og må behandles i dialyse.
Porfyri er en vanskelig størrelse. Vanskelig fordi en aktiv porfyri i følge lærebogen er kendetegnet ved symptomer og faktorer (triggere), der kan fremprovokere disse symptomer, og fordi der endog ved hver porfyriform kan ses forskellige symptomer og triggere. Desværre har nogle porfyrikere oplevet at symptomer/triggere, er blivet afvist som porfyrirelaterede. Til trods for, at de selv har ment, at både symptomer og triggere havde noget med deres porfyri at gøre.
Porfyrikeren oplever sig forkert og tier.
Måske bliver symptomerne efterhånden accepteret som hørende til den enkelte, men der bliver umiddelbart ikke oplyst om det til andre læger i landet, eller lavet undersøgelser så porfyrikere i Danmark kan få glæde af det.
Nogle får måske fejlagtigt en psykiatrisk diagnose, fordi det ikke er akutte mavesmerter, der er deres hovedsymptom. Flere svenske porfyrikere tåler fint lidocain, hvad med de danske patienter? Hvilke genmutationer reagerer på lidocain og hvilke gør ikke? Er der mon forskel på de forskellige genmutationers reaktioner på medicin, mad, lys, kemikalier? Hvilke genmutationer giver risici for udvikling af cancer?
| Porfyriforeningen (pjece vedr. AIP) |
Artikel om porfyri, DK, A. Brock m.fl. 2000 |
medscape-Dr. Manisha Balwani Toxisk Neuropathy |
| AIP(Findland) - finsk undersøgelse | Cape Town- Porphyria | Acut porphyria (EPI) |
| Neurological manifestations (Elena Pischik) | AIP(Ohio) (Neuromuscular) | Psykiatri - AIP - Indien - uden forebyggelse |
| Toxic Neuropathy | AIP(Nordland) | AIP(Findland) |
| Andersson, Christer Acute intermittent porphyria in Northern Sweden A population-based Study Umeå and Arjeplog 1997 |
Petersen N.E. og Brock A. Akutte porfyrisygdomme Ugeskrift læger 162/11 2000 Danmark |
Sandberg Sverre De forunderlige porfyrier - Medicinsk Aarbog. 2000, Norge |
 |
Galden, føres til galdeblæren (ca. 600-1200ml i døgnet). Den koncentrerede galde med galdesalte i galdeblæren, tømmes ud i tarmen, hvor den har betydning for nedbrydning af fedtstofferne.
Forhindres galden i at nå tyndtarmen f.eks ved galdesten, bliver fedtstoffer og galdesalte ikke optaget i kroppen. Det vil betyde, at der kommer galdestensanfald (smerter), fedtrige lyse afføringer, de røde blodcellers affaldsstof bilirubin ophober sig i kroppen og i vævet (gulsot) og urinen farves mørk. Leveren har yderligere en vigtig funktion, idet den medvirker til at det aktive D-vitamin modnes.
Foruden at afgifte og forarbejde næringstoffer, har leveren også til opgave at omsætte og udskille lægemidler og andre fremmede stoffer. Hertil anvendes cytochrom -450, der gør et affaldsstof vandopløseligt, så det kan udskilles i urinen.
CytochromP-450 har betydning for porfyri.En leverpåvirkning /skade vil betyde ubalancer i leverens funktioner og personen kan få symptomer som:
Cytochromer (farvede celler) er proteinstoffer, der findes i alle kroppens celler. I disse cytochromer er der en hæmgruppe, som farver cellen. Hæmgruppen består også her af en porfyrinring med et jernmolekyle. Cytochromerne arbejder som enzyner, er enzymer. De beskrives at være meget vigtige for forbrændingen af sukker til energi og for fotosyntesen. ALA og PBG er dels forstadier til porfyrinet og dels porfyriner, og alle er forstadier til hæm i hæmoglobinet og i cytochromer hos mennesker. Et cytochrom har til opgave at transportere elektroner rundt i kroppen. (Både vitaminer og joner som kalium og natrium kan være sådanne elektroner). Der er forskellige typer af cytochromer, blandt andet cytochrom P-450, som deltager i overførslen af hydroxylgrupper til potentielt skadelige, vandopløselige stoffer, der herved bliver opløselige og lettere at udskille.( i følge Den Store Danske Encyklopædi). Forandringer i cytochrom P-450 kan skabe mange ubalancer, - især hvis kroppen udsættes for faktorer, der har en negativ virkning på P- 450, for eksempel en del medicin.
Ondt i maven, træthed, gulsot, mørk urin, lyse afføringer, diarre, kvalme, opkastninger, kløe af huden mm.
Om leveren er let skadet er det vigtigt helt at undgå alkohol og naturligvis også undlade at indtage farlig medicin. Kosten vil helt naturligt blive fedtfattig, men det er vigtig at sørge for at få nok protein, fedt, kulhydrater, vitaminer og væske.
Leveren kan desværre blive omdannet til bindevæv og den vil i så fald aftage i størrelse = levercirrose og ca. 27% af mennesker med aktiv og måske også dem med latent AIP får levercancer (Christer Andersson, Sverige). Levercancer forekommer hyppigst hos mennesker over 50 år og for at forhindre at levercanceren udvikles, screenes denne aldersgruppe hvert år flere steder.
En porfyriker med AKUT PORFYRI anbefalede nedenstående som lever-omsorg
Kilde: Praktisk antroposofisk sygepleje i hjemmet - medlemsblad nr. 1 april 2006
Røllikeomslag:
Der laves en stærk te på en håndfuld røllikeblomster, som sies fra. En bomuldsklud 20 cm x 10 cm dyppes i teen og vrides godt ud. Bomuldskluden lægges mellem et par varmedunke på vej til patienten og placeres på leveren under højre ribbens-kant, og dækkes efterfølgende med uldent stof og en varmedunk. Denne behandling er meget gavnlig efter et hovedmåltid, men kan også gives som godnat-omslag.
Leveren står for fordøjelsen.
Den har en 12-timers rytme. Den har det med at vågne tidligt om norgenen ved 3-tiden, og gå i seng ved 3-tiden om eftermiddagen. Leveren er ofte belastet ved allergier, og for at styrke den sammen med galdens virksomhed anbefales, at man indtager BITRE TING OM MORGENEN OG OP AD FORMIDDAGEN. Eftermiddag og aften kan man spise sødere ting, frugt og desserter, marmelade og honningmadder og alt andet sødt, som man mener ikke at kunne undvære. Ved at holde en morgen-bitter/aften-sød orden i spisningen, styrkes leverens naturlige rytme og man gør dens arbejde nemmere. Afprøv virkningen et stykke tid og se, hvad der sker!. Samtidig styrkes den generelle vitalitet, og man kommer også nemmere op om morgenen.
| AIP(Norge) | Andersson, Christer Acute intermittent porphyria in Northern Sweden A population-based Study Umeå and Arjeplog 1997 porphyria-europe |
Ugeskrift
for læger, 2005 Glukoseniveauet - aktivitet af porfyri |
Erowid ( P450cals= Enzyme Drug Interactions with various chemi |
| Den store danske encyklopædi | Alkohol | Medicin- Database-Norge |
American Family Physcian (Cytochrome P450) |
Napos, Norge skriver at:
Forbigående eller mer permanente lammelser kan forekomme hos opptil 50% av personer med aktiv AIP. Sensoriske utfall forekommer samt kramper. Kramper synes ofte å være hyppig når AIP opptrer i barneårene.
NEUROMUSCULAR DISEASE CENTER Washington University,USA skriver at:
Neuropathy ved akut intermitterende porfyri kan være Symmetric or Asymmetric
Motor May be severe, Proximal > Distal cause respiratory failure Sensory Loss: Pain syndrome: Usually mild, distal, symmetric
Diffuse, Proximal & Distal; AbdominalTendon reflexes: Reduced Autonomic Sympathetic & Parasympathetic involvement Urinary retention, Constipation; Nausea & Vomiting; Diarrhe
Tachycardia, Blood pressure,
Cranial nerve: Facial; Dysphagia
Mental status changes: Psychosis; depression; Dementia
SeizuresCranial nerve Facial; Dysphagia
- og skriver også, at en påvirkning af centralnervesystemet CSN, kan betyde:
Mental status changes: Psychosis; depression; Dementia og Seizures.
Dr. Elena Pischik, University of Helsinki, Faculty of Medicine, Institute of Clinical Medicine
skriver i sin afhandling vedr.:
Neurological manifestations and molecular genetics of acute intermittent porphyria in North Western Russia, 2006 (pdf).
bl.a. at: The frequency of reversible brain oedema in AIP is probably under-estimated since it may be short-lasting and often indistinguishable on CT or MRI.
Det viser, at hyppigheden af væske ansamlinger i hjernen ved AIP er undervurderet, da disse ofte er flygtige og ikke kan ses hverken ved CT eller MR scanning.
Hvilket måske viser, hvorfor det kan være vanskeligt, at udrede visse symptomer hos mennesker med porfyri.
Ingemar Bylesjö, Institutionen för Medicin, Helsingfors universitet, Umeå, 2008.
Afhandlingen omhandler studier af akut intermitterende porfyri: om behandling af kramper med melatonin og om, at der også ved mennesker med AIP forekommer white-matter lesions i hjernen som ses ved Sclerose, desuden er der viden om symptomer, anfald og prognose.
Behandlingen af et akut anfald er sukker - hyppigt indtaget gennem munden eller direkte
i blodet, - afhængig af symptomets sværhedsgrad. Det vil
ofte være kvalme, der er en indikator for at personen har brug for lægehjælp.
Det er vigtigt med hurtig behandling, således anbefaler Napos
at man kan starte med op til 12 stykker
sukker for herefter at spise
4 stykker sukker i timen, - dog højst i nogle dage for at undgå
overvægt. Honning eller druesukker kan anvendes. Frugt bør være dansk for at mindske risikoen for at frugten
har været sprøjtet eller overfladebehandlet. For en sikkerheds
skyld, men også for at undgå at indtage mulige sporer, der
kan være i skrællen, er det godt at skrælle frugt
og rodfrugter. Både frugt og grønt indeholder vitaminer
og andre stoffer, der er gode for immunforsvaret. Desuden indeholder
de fibre der er vigtige for at holde maven i gang. Proteiner i maden
må være afpasset behovet og mængden må tilpasses
aktivitetsnivauet. Fedtstofferne må gerne være gode fedtsyrer,
da disse kan medvirke til ro i kroppen og forebygge livstilssygdomme.
Er der problemer med kvalme, opkastning og diarre kan det være
nødvendigt at drikke sukkervand (2-3 tsk rørsukker i et
glas vand) eller saftevand (uden tilsætningsstoffer).
Hvis der kan indtages mere stabile kulhydrater som pasta og brød
- gerne majsstivelse - til trods for mange symptomer på porfyri, vil det medvirke til
mere ro og stabilitet i kroppen, og medvirke til at undgå udviklingen
af diabetes.
På porfyriforeningen.dk`s hjemmeside (forum )
er der forslag om god smertebehandling, denne lyder således: 1
g paracetamol sammen med 50 mg kodein kan være en brugbar cocktail
max 3 x/døgn. Men i raske perioder kan det være rigtig godt at tale med lægen om
hvilken medicin mod smerter og uro, der kan tages ved begyndende anfald.
Hvis en person er ved at udvikle alvorlige porfyrisymptomer,
er det vigtigt at pårørende og/eller plejepersonale ikke
diskuterer behovet for smertestillende/ ro / varme / sukker intravenøst
/mørke, - men bare hjælper.
Ved indlæggelse bør der tilbydes enestue med dæmpet
belysning og ro.
Der kan blive behov for morfin, og personen er ikke hypokondor, eller
en der nu igen vil have morfin, personen har brug for det. Porfyri skal
tages alvorligt og skal behandles alvorligt.
Det synes at være vanskeligt for mange porfyrikere at blive indlagt
på sygehuset, og de fleste foretrækker at blive hjemme så
længe som muligt og forsøge at klare symptomerne selv.
Så når tiden er inde til hjælp, går det ofte
galt, fordi både læger og plejepersonale ikke kender til
porfyriens mange forskellige udtryksmåder, - og desværre
bliver der ofte givet forkert medicin og forkert omsorg. Det viser sig
ofte at den pårørende er nødt til at kontrollere
behandlingen.
AIP siges at være en besværlig sygdom, den er sjælden, kræver specialviden og andre skjulte sygdomme må ikke overses.
Er smerterne meget stærke, eller forsvinder anfaldet ikke i løbet
af nogle dage, kan der som nævnt være behov for behandling
på sygehuset. Det kan være nødvendigt at tilføre
sukker, glucose direkte i blodet eventuelt medicin som hæmin (Normosang)
i en blodåre.
Hæmin infunderes dagligt i en stor vene i op til fire døgn og gerne samtidig med glucosen. Det tyder på, at Normosang givet tidligt ved et anfald, kan mindske anfaldets længde og sværhedsgrad. De sidste år har der til glucosen været tilsat et langtidsvirkende insulin produkt.
Blodtrykket kan under et akut porfyrianfald stige meget og det kan falde meget,
hvorfor lægerne vil holde øje med hjerte og nyrer.
Behandlingen vil i øvrigt være rettet mod de aktuelle
symptomer under hensyntagen til hvilken medicin, patienter med porfyri
kan tåle. Ovelæge Ole Hother Nielsen, porfyricentret i DK har på www.medicin.dk skrevet om den
medicinske behandling, der tilbydes patienter med AIP i Danmark.
Her orienters om:
at der ved smerter
kan anvendes: acetylsalisylsyre, paracetamol, ibuprofen, morfin
og petidin .
Mod kvalme kan evt. anvendes: chlorpromazin eller cyclizin.
Ved Hurtig puls (takykardi) og forhøjet
blodtryk (hypertension) kan behandles med små doser propranolol
(startende med 10 mg x 3).
Ved forstoppelse (obstipation) anvendes lactulose,
og ved ophørt tarmfunktion (tarmparese) anbefales
neostigmin.
Til lokalanæstesi bruges bupivacain, mens lidocain
bør undgås.
Det har vist sig, at hæmin (Normosang) givet tidligt ved et porfyrianfald, kan mindske anfaldets sværhedsgrad og længde. Og nogle steder i udlandet er man begyndt at give Normosang i hjemmet, - efter behov med hjælp af hjemmesygeplejerske. Det lyder da som en rigtig god mulighed -- også i Danmark?
| medicin.dk se pdf filen om beh. af AIP |
Napos - AIP | sundhed.dk |
| Normosang (PDF) |
Personen med aktiveret porfyri ved at ikke bare skal lægemiddellisten for porfyri følges, men at det også er nødvendigt at tænke over det i hverdagen. Ofte kender den enkelte til, hvad der er godt - ikke godt for ham / hende.
Maden skal helst indeholde kulhydrater svarende til ca 250-300gr. om dagen. Mad der er godt, er mad, der smager godt, som er varieret og fyldt med gode næringsstoffer. Indholdet af næringsstoffer og mængden heraf må tilpasses den enkelte. Kort sagt man skal spise, hvad man har brug for. Fra naturens side ved mennesket godt, hvad det har brug for, og er rigtig god til dette. Derfor er det normalt ikke nødvendigt at tælle næringsstoffer, kalorier, mængde osv. Naturligt vil også mennesker med porfyri mærke, hvad de har brug for og spise herefter.
Faste og dermed også en skrap slankekur må man afstå fra, fordi det vil kunne aktivere symptomer på porfyri.
Vand er rigtig godt
Vitaminer. Nogle har brug for B vitaminer, andre for D-vitaminer og atter andre kan have behov for tilskud af magnesium. Jeg vil anbefale at tale med en læge herom og samtidig være opmærksom på at eventuelle vitaminpiller ikke indeholder tilsætningsstoffer, som kan forværre symptomerne.
Kemikalier
Hvordan er indeklimaet? Er der dampe fra spånplader eller nymalede vægge? Har der været gjort rent med klorholdige produkter eller har der været anvendt midler med parfume? Har kopimaskinen været i brug? Har der været brugt sprittusser? Har tøjet været renset? Har naboerne sprøjtet ukrudtet?
Hormoner
Ved behov for p-piller eller hormontilskud ved overgangsalderen, må dette drøftes med mediciner/leverlæge.
Stress kan man forsøge at forhindre ved at
arbejde på at leve et roligt liv, med en livsstil, der tager
hensyn til fravalg af de faktorer, som man ved kan give symptomer.
Problemet er imidlertid at det kan være vanskeligt at kende
til alle disse faktorer, også fordi hormonelle reaktioner, infektioner,
træthed og det omgivende samfund kan have betydning.
Søvn: Som alle andre mennesker er det vigtigt
at få nattesøvn fra kl. 23-5. Fordi menneker skal have
mørke og lys. Kroppen danner melatonin om natten i mørket,
og tryptophan i lyset. Begge er signalstoffer, der har betydning for immunsystemet,
nervesystemet og hormonfunktionen.
Lys / Luft /ilt er vigtige faktorer
for liv, hvorfor det kan være godt at trække vejret
roligt og dybt i perioder.
Motion er medvirkende til en sund krop. Men selv
om den fysiske træthed er god, må den ikke give negativ
stress. Nogle har glæde af at gå ture, at cykle eller
at løbe.
Afslapning: Både musik, afspænding, massage
og meditation er rigtig gode måder at slappe af på.